Зчеплене успадкування ознак Зчеплене успадкування ознак пов'язане із генами, які утворюють групу зчеплення в межах якоїсь пари однакових хромосом Закономірності цього успадкування вивчав американський генетик Томас Морган та його учні в Колумбійському університеті з 1908 по 1910 рік, використовуючи плодових мушок – дрозофіл (А – нормальні крила, Б – зачаткові крила) Б – зачаткові крила)

ЗАГАЛЬНА СХЕМА СХРЕЩУВАНЬ, ПОВЕДЕНИХ МОРГАНОМ P F1F1 F2F2 Аналізуюче

СХЕМА КРОСИНГОВЕРУ

У людини описано близько 200 генів ( частина їх є рецесивними і спричиняють спадкові хвороби ), зчеплених з Х-хромосомою, крім того ряд генів є тільки в Y -хромосомі і відсутні в Х- хромосомі Х-хромосома: Х-хромосома: розташування основних генів, порушення діяльності яких викликає спадкові захворювання Кількість генів Кількість генів – понад 1400 Кількість основ Кількість основ –понад 150 млн., з яких понад 95% - визначені Список деяких захворювань, які визначаються генами Х-хромосоми: генами Х-хромосоми: - альменолейкодистрофія (ALD); - гемофілія А (HEMA); - гіпер lgM синдром (TNFSF5); - м'язова дистрофія Дюшенна (DMD); - пароксизмальна нічна гемоглобінурія (PIGA); - синдром Альпорта (COL4A5); - синдром Леша-Наяна (HPRT1); - синдром Мартіна-Белла (FMR1); - синдром Менкеса (ATP7A); - синдром Рета (MECP2); - Х-зчеплений важкий комбінований імунодефіцит (IL2RG)

Y - хромосому часто називають інертною, оскільки вона майже не має генів Кількість генів Кількість генів – понад 200 Кількість основ Кількість основ – понад 50 млн., з яких понад 50% - визначені Y-хромосома містить ген SRY, який визначає чоловічу стать та відповідає за регулювання діяльності яєчок З плином часу, Y-хромосома змінювалася у бік повного інгібування рекомбінації районів прилеглих до генів, що визначає стать, з X хромосомою. В результаті цього процесу 95% людської Y-хромосоми не здатне до рекомбінації. Y-хромосома людини втратила 1393 з 1438 спочатку наявних в ній генів в процесі свого існування. При швидкості втрати генів 4,6 на мільйон років, Y-хромосома людини потенційно може зникнути протягом 10 млн. років.

Одна із гомологічних Х - хромосом у клітинах самки ссавців часто перебуває в інактивованому стані, згорнута у специфічний клубочок – тільце Барра Успадкування кольору шерсті в кішок, зчепленого з Х-хромосомою

Явище, коли на прояв ознак впливає стать організму, хоча вони не контролюються генами статевих хромосом, називають залежним від статі У чоловіків ген облисіння перебуває в домінантному стані, а в жінок в – рецесивному, тому в жінок облисіння менш поширене АА, Аа аа

ЗАКОН МОРГАНА Гени, які знаходяться в якій одній парі хромосом, успадковуються переважно разом, утворюючи групу зчеплення і не виявляють незалежного розподілу (1911 р.) Проте, внаслідок кросинговеру, група зчеплення може порушуватися. Частота кросинговеру є різною для різних генів і залежить від відстані між ними. Частота вимірюється в морганідах – відстань між генами за якої перехрест хромосом відбувається з частотою 1% і визначається кількістю кросоверних особин або гамет. Якщо частота кросинговеру більше 50%, то відбувається незалежний розподіл генів.

ІСТОРІЯ Німець Теодор Генріх Бовері (1) та американець Уолтер Стенборо Саттон (2) теоретично обґрунтували хромосомну теорію спадковості, відмітивши, що хромосоми ведуть себе наче гени ( р.) Американець Томас Гант Морган експериментально довів, що гени розміщені в хромосомах в лінійному порядку ( р.) Учні Моргана – Германн Джозеф Меллер (3), Келвін Блекмен Бріджес (4) та Альфред Генрі Стартевант (5), доповнили і остаточно обґрунтували хромосомну теорію (1915 р.) 12345

ГОЛОВНИМ МЕХАНІЗМОМ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ Є ХРОМОСОМНИЙ – ЗАЛЕЖИТЬ ВІД ТИПУ СТАТЕВИХ ХРОМОСОМ X і Y СТАТЕВІ ХРОМОСОМИ

ТИПИ ХРОМОСОМНОГО МЕХАНІЗМУ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ гетерогаметна а) чоловіча стать гетерогаметна (XY): ссавці, земневодні, черви, молюски, ракоподібні, комахи (крім метеликів), частина риб, дводомні рослини тощо гетерогаметна б) жіноча стать гетерогаметна (ХY): птахи, частина риб, плазуни, метелики відсутня в) в чоловічої статі відсутня Y- хромосома (Х0): клопи, саранча, цвіркуни, таракани відсутня г) в жіночої статі відсутня Y- хромосома (Х0): міль, живородяча ящірка ХО

ІСНУЮТЬ ІНШІ МЕХАНІЗМИ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ, КРІМ ХРОМОСОМНОГО ІСНУЮТЬ ІНШІ МЕХАНІЗМИ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ, КРІМ ХРОМОСОМНОГО 1.стать визначається ще до моменту запліднення тварини продукують яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток та дрібні, з невеличким запасом поживних речовин: із яйцеклітин першого типу розвиваються самки, а із яйцеклітин другого – самці (наприклад, у коловерток, дрібного багатощетинкового черв'яка – динофілюса тощо)

ІСНУЮТЬ ІНШІ МЕХАНІЗМИ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ, КРІМ ХРОМОСОМНОГО ІСНУЮТЬ ІНШІ МЕХАНІЗМИ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ, КРІМ ХРОМОСОМНОГО 2.Вплив факторів зовнішнього середовища В багатьох плазунів стать організму залежить від температури за якої відбувався розвиток ембріона (наприклад у крокодилів нижче 40 о С – самці, вище – самки)

ІСНУЮТЬ ІНШІ МЕХАНІЗМИ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ, КРІМ ХРОМОСОМНОГО ІСНУЮТЬ ІНШІ МЕХАНІЗМИ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ, КРІМ ХРОМОСОМНОГО 3. Вплив умов довкілля та гормонів Під час ембріогенезу у деяких риб і земноводних закладаються водночас зачатки чоловічих і жіночих статевих залоз, але розвивається лише один тип (наприклад у риб-чистильників, риб-клоунів самці яких мають «гареми» з декількох самок, після загибелі самця його функції бере на себе одна із самок, у якої з недиференційованих зачатків розвиваються сім'яники. Зміну статі в ході онтогенезу спостерігають у кільчастого черв'яка офріотроха – молоді особини цієї тварини спочатку стають самцями, а досягнувши певних розмірів, перетворюються на самок, також подібні приклади відомі серед ракоподібних і риб (наприклад, в акваріумних рибок-мечоносців, губанів самки з віком здатні перетворюватись на самців). риба-чистильник риба-клоун риба-мечоносець

Задача 1 Дочка гемофілика одружується з сином іншого гемофілика, причому наречені здорові. Визначте можливість народження в них хворих людей, якщо ген гемофілії перебуває в рецесивному стані Задача 2 У кукурудзи забарвлений ендосперм домінує над незабарвленим, гладкі зерна над зморшкуватими. Визначте потомство від схрещування гетерозиготи з гомозиготою за рецесивною ознакою, якщо гени, які визначають ці ознаки зчеплені, частота кросинговеру – 3,6%.

Задача 3 У людини кольорова сліпота зумовлена рецесивним геном, що локалізований в Х- хромосомі. У здорових батьків народилася дитина, хвора на дальтонізм. Якої статі ця дитина? Яка вірогідність народження у цього подружжя здорових дітей?