Большое число хромосом Медленный темп развития Ограниченное число потомков в семье Позднее наступление половой зрелости Отсутствие родословных Невозможность скрещивания в эксперименте

Методы изучения генетики человека Генеалогический Близнецовый Цитогенетический Популяционный Биохимический

Международные проект «Геном человека» был начат в 1988 г. Это один из самых трудоемких и дорогостоящих проектов в истории науки. В проекте задействованы несколько тысяч ученых из более чем 20 стран. С 1989 г. в нем участвует и Россия, где по проекту работает около 100 групп. Все хромосомы человека поделены между странами – участницами, и России для исследования достались 3-, 13- и 19-я хромосомы. Основная цель проекта – выяснить последовательность нуклеотидных оснований во всех молекулах ДНК человека и установить локализацию, т.е. полностью картировать все гены человека. Проект включает в качестве под проектов изучение геномов собак, кошек, мышей, бабочек, червей и микроорганизмов. Ожидается, что затем исследователи определят все функции генов и разработают возможности использования полученных данных.

Наиболее часто встречающиеся заболевания: Болезнь Дауна; синдром Сотоса; синдром Беквита-Видемана; ломкая Х-хромосома; синдром «лицо эльфа»; синдром Лоуренса; синдром Прадера Вилли; болезнь Шерешевского- Тернера;болезнь Шерешевского- Тернера; болезнь Клейнфелтера; фенилкетонурия или пировиноградная олигофрения; Муковисцидоз; Гемофилия; Миодистрофия Дюшена Хромосомный набор здорового человека – 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом ( женщина - ХХ, мужчина - ХУ). Хромосомные болезни (синдромы) - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития и обусловленных нарушениями числа или структуры соматических хромосом (аутосомные синдромы) или половых хромосом (гоносомные синдромы). Их общая частота в популяции - около 1%. В своем большинстве это спорадические случаи вследствие разнообразных хромосомных и геномных мутаций. Имеет право на существование и гипотеза о генетической детерминированности хромосомных нарушений. Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами.

КЛАССИФИКАЦИЯ хромосомных заболеваний основана на нескольких принципах: Этиологический, т.е. характеристика хромосомной или геномной мутации: I. Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры. 1) Болезни: обусловленные числовыми аномалиями половых (Х и У) хромосом (болезнь Клайнфельтера). 2) Болезни, обусловленные числовыми аномалиями аутосом (синдром Дауна). 3) Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом-полиплоидии. II. Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом. Виды: 1) Транслокации - перенос участка хромосомы. 2) Инверсии - разворот участка хромосомы на ) Делеции - отрыв участка хромосомы. 4) Дупликации - удвоение участка или целой хромосомы. Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе): Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию. Соматические мутации - если аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления, при этом развивается организм с клетками разной хромосомной конституции. Время возникновения мутации (в поколении): Спорадические случаи - мутация возникла заново в гаметах здоровых родителей или на стадии зиготы. Наследуемые (семейные) формы - когда родители уже имели подобную аномалию.

Таким образом, для точной диагностики хромосомной болезни необходимо определить: 1) тип мутации; 2) вовлеченную в процесс хромосому; 3) форму (полная или мозаичная); 4) вид болезни (спорадический случай или наследуемая форма). Такая диагностика возможна только при цитогенетическом исследовании, проводимом у пациента, а иногда и у его родителей и сибсов. Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы: 1. Общие признаки, позволяющие заподозрить аномалии хромосом (психическое или физическое недоразвитие, черепно-лицевой дисморфизм, пороки внутренних органов). 2. Признаки, чаще всего встречающиеся при определенных синдромах. Например, при синдроме Дауна в более 90% случаев отмечается монголоидный разрез глаз и в 60% - поперечная складка на ладони. 3. Признаки, патогномоничные для определенного синдрома. Например, при синдроме Лежена отмечается характерный крик, напоминающий кошачье мяуканье.

Медико-генетическое консультирование определяют как особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях, активно заинтересованных в этом. Каковы же медицинские показания для направления в генетическую консультацию? Вот наиболее типичные ситуации. 1. Установленный или предполагаемый диагноз определенного наследственного заболевания у кого-либо из членов семьи или их родственников. 2. Сходные заболевания у нескольких родственников. 3. Отставание ребенка в умственном, речевом и физическом развитии без определенной причины. 4. Врожденные пороки развития и диспластичная внешность ребенка. 5. Непереносимость отдельных видов пищевых продуктов. 6. Нарушения развития опорно – двигательного аппарата (карликовость, искривления и повторные переломы костей). 7. Мышечные дистрофии, двигательная расторможенность, нарушения походки. 8. Неправильное формирование половых органов. 9. Резко выраженные аномалии кожи и ее производных: волос, зубов, ногтей. 10. Длительное бесплодие супругов (если исключены ненаследственные причины). 12. Повторные выкидыши, мертворождения неясного происхождения. 13. Вредные воздействия на любого из супругов до зачатия и на женщину во время беременности. 14. Хронические заболевания с прогрессирующим течением, начинающиеся в детском, юношеском и молодом возрасте. 16. Врожденная слепота, глухота. 17. Возраст беременной женщины старше 37 лет. 18. Кровное родство супругов. Разумеется, этот список не исчерпывает всех возможных ситуаций.

Знание генетики позволяет понять эволюцию человека и то, как реализуется генетическая программа человека в зависимости от условий окружающей среды и взаимодействия с социальными факторами.

Много внимания уделяли генетики изучению влияния особенностей генотипа на различия в умственных и психических качествах у человека. Еще в середине XIX в. Гальтон высказывал мнение о наследовании таланта, интеллекта, способностей. Предпринимались попытки доказать сходство в наследуемости духовных свойств подобно телесным признакам. Изучение генеалогических линий выдающихся людей не дало ответа на вопрос о роли родословной в формировании гениальности. Довольно много работ было посвящено изучению генетики интеллекта. После систематизации большого материала исследователи сделали вывод о преобладающем влиянии генотипа на умственные способности. По расчетам ряда ученых, различия по интеллекту на 70 80% зависят от действия генов и на 20 30% от влияния факторов среды. Но дальнейшие исследования породили сомнения в зависимости интеллекта от генотипа на 70 80%. Ученые пришли к заключению, что она составляет не более 50%.

Евгеника (от греч. eugenēs хорошего рода), учение о наследственном здоровье человека и путях улучшения его наследственных свойств, о возможных методах активного влияния на эволюцию человечества в целях дальнейшего совершенствования его природы, об условиях и законах наследования одарённости и таланта, о возможном ограничении передачи наследственных болезней будущим поколениям. Термин «евгеника» впервые предложен английским биологом Ф. Гальтоном в книге «Наследственность таланта, его законы и последствия» (1869). Несмотря на то, что прогрессивные учёные ставили перед евгеникой гуманные цели, ею нередко пользовались реакционеры и расисты, которые, основываясь на лженаучных представлениях о неполноценности отдельных рас и народов и опираясь на национальные предрассудки и рознь, оправдывали расовую и национальную дискриминацию, заменив, в конце концов, как это сделал в своих политических целях фашизм, так называемой расовой гигиеной и узаконив геноцид. Вокруг термина «евгеника» велись споры. Наряду с теми, кто считает правомерным употребление этого термина в настоящем и будущем, имеются учёные, полагающие, что основное содержание евгеники (включая как её задачи и цели, так и наиболее разумные средства их достижения) перешла к таким бурно развивающимся отраслям науки, как генетика человека, или антропогенетика, и генетика медицинская.

Установлено, что наличие некоторых способностей человека (например, музыкальности, математического мышления и др.) определяется наследственными факторами. Их проявление определяется социальной средой, под влиянием которой и формируется в человеческом обществе личность. Американские ученые изучали влияние внешних факторов на эмбрион в утробе матери, в частности, на умственную деятельность плода, и пришли к выводу, что уже в 4 месяца он способен воспринимать все чувства матери. Поэтому чем интереснее ее жизнь, тем лучше развивается нервная система плода. При резких громких звуках он испытывает страх, нежная мелодичная музыка оказывает благотворное воздействие.

Генная инженерия использует важнейшие открытия молекулярной генетики для разработки новых методов исследования, получения новых генетических данных, а также в практической деятельности, в частности в медицине. Ранее вакцины изготовляли только из убитых или ослабленных бактерий или вирусов, способных вызывать у человека выработку иммунитета за счет образования специфических белков-антител.

Операции по коррекции пола в нашей стране начали делать около 30 лет назад строго по медицинским показаниям. Заболевание гермафродитизмом известно науке давно. По статистике, у нас в стране оно составляет 3–5 случаев на 10 тыс. новорожденных. В основе этой патологии лежат нарушения в генах и хромосомах. Эти нарушения могут вызывать мутагенные факторы (загрязнение окружающей среды, радиоактивность, алкоголь, курение и т.д.). В лечении принимают участие врачи разных специальностей: эндокринологи, психиатры, педиатры, но главная роль принадлежит хирургам. Диагноз должен быть поставлен еще в родильном доме или на первом году жизни, но иногда операции проводятся в 15–20 лет. Операции по коррекции пола сложны, многоэтапны. Обследования длятся месяцами, разрешение на операцию дает Минздрав – это исключает смену пола у гомосексуалистов, психически неполноценных людей. Разрешение надо получить и от МВД – не одному рецидивисту приходила мысль измениться до неузнаваемости. Транссексуализм – заболевание, которое невозможно лечить, больного нельзя перевоспитать. Одна из его причин может состоять в том, что на ранних стадиях внутриутробного развития происходит нарушение структур мозга, ответственных за правильное половое поведение. Родившийся ребенок психически нормален, но его поведение не соответствует физическому полу. Такие люди не находят удовлетворения в жизни, многие пытаются покончить жизнь самоубийством. В этих случаях также показана коррекция пола.

Организация «Евротрансплант» имеет штаб – квартиру в Голландии и объединяет врачей многих стран. В ее банке данных содержится информация о 12 тысяч больных, нуждающихся в операциях по пересадке органов. Большая часть из них – состоятельные люди, т.к. медицинские услуги по трансплантации органов стоят недешево. Пересадка почки обходится больному в 40 тысяч долларов, сердца – около 100 тысяч долларов, а печени – почти в полмиллиона. Пересадка органов от доноров – очень сложная операция, за которой следует не менее сложный период приживления трансплантата. Очень часто трансплантат отторгается и пациент погибает. Ученые надеются, что эти проблемы можно будет решить с помощью клонирования.

метод генной инженерии, при котором потомки получаются из соматической клетки предка и поэтому имеют абсолютно такой же геном. Человек есть тот, кто он есть, и должен приниматься только так. Он не может становиться объектом изменения ни из каких благих намерений. Иначе пропадет основное различие между людьми как субъектами и предметами для искусственного манипулирования. Это будет иметь горчайшие последствия для человеческого достоинства. Социальные последствия такого изменения глубоки. Это будет новая эра человеческой истории, в которой генетическая конституция человечества в целом станет предметом воздействия рыночных стихий. Одним из возможных последствий, судя по дороговизне технологии, будет то, что богатые смогут получить дополнительные преимущества для своих детей, ведущие к генетическому улучшению правящей элиты. Тем временем управление патентов США постановило, что клиники могут патентовать их собственные линии эмбрионов, и таким образом открыло вопрос о "дизайне эмбрионов" в исследовательских целях. С другой стороны, ВОЗ и Совет Европы призвали к запрещению клонирования людей. При запрещении клонирования некоторые научные вопросы будет сложнее разрешить. Но удобство научных исследований не может оправдать унижение человеческого достоинства, подобно тому как это было в нацистских концлагерях. Сложность получения медицинской информации определенного сорта не может быть достаточным оправданием для исследований, требующих использования человека как вещи. Ученые также исследуют возможность создания "наборов для ремонта тела": новорожденные дети дадут запас клонированных клеток, замороженных в национальном банке тканей. Эти наборы позволят получать неограниченные запасы человеческих тканей, которые могут быть созданы для трансплантации и лечения неизлечимых болезней. Пробы тканей будут браться у новорожденных, и храниться до возникновения потребности в них. Органы могут быть клонированы из клеток тела того же человека.

Развитие нового живого существа происходит в соответствии с генетическим кодом, записанным в ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки организма. Иногда под воздействием факторов среды – радиоактивных, ультрафиолетовых лучей, химических веществ – происходит нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы. Один из страшных примеров – чернобыльская катастрофа. У людей, подвергшихся воздействию радиоактивного заражения, отмечается повышенный уровень различных патологий, связанных с мутациями.

В судебной практике известны случаи установления родства, когда дети были перепутаны в роддоме. Иногда это касалось детей, которые росли в чужих семьях не один год. Для установления родства используют методы биологической экспертизы, которую проводят, когда ребенку исполнится 1 год и стабилизируется система крови. Разработан новый метод – генная дактилоскопия, который позволяет проводить анализ на хромосомном уровне. В этом случае возраст ребенка значения не имеет, а родство устанавливается со 100%-й гарантией. В России ежегодно проводится примерно 2 тысяч экспертиз по установлению родства.

Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцовыми близнецами. Этот метод предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцовые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.

Генеалогический метод Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и помогает установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний.

Цитогенетический метод Цитогенетический метод основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. Исследование хромосомных наборов под микроскопом (лейкоциты помещают в питательную среду при температуре 370С, клетки делятся, из них приготавливают микропрепараты и в стадию метафазной пластинки могут обнаружить патологию). Дают прогноз потомства, если в роду есть больной ребенок; Обследование женщин, не имеющих детей; Определяют пол будущего ребенка; Диагностируют заболевания у зародыша ультразвуком; Активно выявляют заболевания у младенцев.

Биохимический метод позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Биохимический метод

Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов. Популяционный метод

характеризуется быстрым ростом, но при этом уровень СТГ в сыворотке крови остается в пределах нормы, а комплекс данных свидетельствует о том, что в основе патологии лежат мозговые нарушения. В большинстве случаев рост и масса больного превышают самый высокий предел нормы, возможно увеличение мозговой части черепа. Ускоренный рост продолжается до 4–5-летнего возраста, а затем ребенок растет с нормальной скоростью. Пубертатный период наступает в обычные сроки или несколько раньше. Характерно: большие кисти и стопы с утолщенным слоем подкожно-жировой клетчатки; большая голова, долихоцефалической формы, нижняя челюсть выступает вперед, глаза широко расставлены; больной неловок, походка его неуклюжа, координация движений нарушена; отставание умственного развития, варьирующее по степени, но не прогрессирующее. На рентгенограмме определяются большой череп, высокая крыша глазниц, не измененное, но несколько наклоненное кзади турецкое седло и увеличенное расстояние между глазницами. Нередко выявляются изменения на электроэнцефалограмме и расширение желудочков мозга.

Дистрофия мышечная Дюшена (от лат. dis – не и греч. trophe – питание). Аномалия функций мышц. Происходит прогрессирующая гибель мышечных волокон с замещением их соединительной тканью. Постепенно нарастающая обездвиженность создает условия для вторичных инфекций (чаще респираторных – пневмония). Выделяют зло- и доброкачественные варианты. Проявляется в детстве. Частый симптом заболевания отставание в умственном развитии, рано поражается миокард, может быть дисфункция диафрагмы и гладких мышц желудочно-кишечного тракта и мочевого пузыря, ожирение. Прогноз неблагоприятный. Б. рецессивные гены Генотипы: женщины здоровые – XAХ–, мужчины здоровые – XAY, женщины больные – XaXa, мужчины больные – XaY. Синдром Шерешевского-Тернера характерен только для женщин, поскольку определяется моносомией по половым хромосомам (кариотип 45, ХО). Больные умственно нормальны, хотя постоянно находятся в состоянии легкой эйфории; вполне жизнеспособны, но стерильны из-за значительного недоразвития яичников и матки. Известны варианты полисомии по Х- хромосоме у женщин. Трисомики (47, XXX) обычно вполне нормальны и фертильны. Тетрасомия (48, ХХХХ) приводит к умственной отсталости разной степени. Пентасомия (49, ХХХХХ) всегда сопровождается тяжелыми поражениями организма и умственных способностей.

Видемана Беквита синдром (В. Б. с.) наследственное заболевание, которое характеризуется увеличением массы тела и внутренних органов печени, почек, поджелудочной железы, а иногда и сердца. Типичными признаками являются большой язык и грыжа пупочного канатика. Ребенок родится крупным: у него увеличены мышечная масса и количество подкожного жира, иногда наблюдается умеренная микроцефалия или гидроцефалия. Психическое развитие обычно соответствует возрасту. Костный возраст опережает паспортный. У новорожденных нередко возникает гипогликемия (уменьшение содержания сахара в крови), которая может сочетаться с уменьшением уровня кальция в крови (гипокальциемия). Болезнь одинаково часто встречается у мальчиков и девочек. Больной ребенок должен находиться под наблюдением педиатра. Необходимо периодически проводить у него анализы крови на содержание сахара и кальция. Из-за того что при В. -- Б. с. часто возникает иммунодефицитное состояние, малыша следует оберегать от простуд и контактов с инфекционными больными. Родителям необходимо получить консультацию у медицинского генетика, так как возможно повторное рождение больного ребенка.

кровь больного гемофилией кровь здорового Гемофилия (от гемо... и греч. philia склонность), наследственное заболевание, проявляющееся повышенной кровоточивостью. Наследование связано с поражением генов женской половой хромосомы X. Женщины лишь проводники гемофилии, передающие заболевание части своих сыновей. Гемофилия проявляется с раннего детства, с возрастом становится менее выраженной. Даже лёгкие ушибы вызывают обширные кровоизлияния подкожные, внутримышечные. Повторные кровоизлияния внутри суставов приводят к характерным тяжёлым изменениям в них (гемартрозы и их последствия). Порезы, удаление зуба и др. сопровождаются опасными для жизни кровотечениями, могут способствовать развитию малокровия. Кровотечения иногда возникают через несколько часов, даже дней после травмы или оперативного вмешательства. Основные диагностические признаки удлинение времени свёртываемости крови и дефицит антигемофильного глобулина в плазме (у здоровых 0,02 0,03%). Проводится также проба на свёртываемость смеси крови заведомо больного и испытуемого. Лечение при кровотечении переливание крови, плазмы (при гемофилии А переливают кровь и плазму первых часов консервации или непосредственно от донора больному); кровоостанавливающие средства общего действия, антигемофильный глобулин (АГГ), высушенная свежая плазма; проводят местную остановку кровотечения.

Одна из форм врожденного слабоумия. Впервые описана в 1866 английским врачом Л. Дауном. В основе болезни лежит аномалия хромосомного набора. У страдающих количество хромосом в клетках 47 вместо 46 (3 вместо 2 хромосом 21-й пары). Такое нарушение кариотипа происходит в том случае, когда у матери при созревании половой клетки под влиянием пока не изученных причин произошло расхождение 21-й пары хромосом и яйцеклетка содержит 24 хромосомы. Больные имеют характерную внешность: круглое лицо, короткий нос с широкой переносицей, косой разрез глаз, кожная складка у угла глаз, полуоткрытый рот, большой язык, редкие зубы, утолщенная голова. Отмечается мышечная слабость, разболтанность суставов, отставание в физическом развитии, вздутый живот, недоразвитие половых органов. Часто болезнь сопровождается врождённым пороком сердца и нарушением зрения. Степень психического недоразвития колеблется от полной идиотии до лёгких степеней умственной недостаточности. Больные склонны к подражательности; они в основном ласковы, добродушны, приветливы. Лечение малоэффективно. Применяют гормональные препараты, глютаминовую кислоту. Обучение во вспомогательных школах. Частота синдрома составляет 1:700 новорожденных.

Биологический энциклопедический словарь. Рувинский А.С. Общая биология. Беляев Д.Н. Общая биология. Полянский Д.И. Общая биология. Новоженов Ю.П. Статус-икс и эволюция человека. Эфроимсон В.П. Генетика этики и эстетики. Эфроимсон В.П. Введение в медицинскую генетику. Рязанова Л.Д. Учителю о медико-генетическом консультировании. Акуличева Л.В. Генетика (сборник статей, пер. с фр.). Сойфер В. Арифметика наследственности. Киселева З.С. Методика преподавания факультативного курса по генетике. Барабанщиков Б.И. Хрестоматия по генетике. Полканов Ф. Мутант-5. Соколовская Б.Х. Молекулярная биология и генетика. Матузный В.Л. Биология. Мамонтов С.Г. Биология (справочник). Кемп П., Армс К. Введение в биологию. Лучник Н.В. Почему я похож на папу? Штерн. Основы генетики человека. Полканов Ф. Мы и ее величество ДНК. Канаев С.Л. Близнецы и генетика. Дубинин В.Н. Нить жизни. Соколов В.П. Наследственные болезни человека. Ивин С.Н. Тайники жизни. Эфроимсон В.П. Загадки гениальности.