Фенілкетонурія (ФКУ) Виконала: Ліцеїст II курсу біолого – хімічного профілю Нетішинського НВК Пацаловська Лілія

Фенілкетонурія (ФКУ) - це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, повязане з порушенням метаболізму амінокислот. характеризується дефіцитом печінкового ферменту фенілаланін гідроксилази (інша назва якого фенілаланін-4-монооксигенази) цей фермент каталізує перетворення амінокислоти фенілаланіну ('Phe) на тирозин при дефіциті фенілаланін гідроксилази, фенілаланін не розщеплюється, а накопичується і перетворюється у фенілпіровиноградну кислоту, яка, при цьому захворюванні виявляється в сечі

Вперше фенілкетонурія була виявлена норвезьким лікарем Іваром Асбйорном Феллінгом (Ivar Asbjørn Følling) у 1934 році, коли він помітив, що гіперфенілаланінемія (HPA) викликає затримку психічного розвитку

Ознаки і симптоми Для виявлення ФКУ використовують високоефективну рідинну хроматографію (HPLC), але в деяких клініках ще використовують тест Гатрі У новонароджених, хворих на фенілкетонурію спостерігається мікроцефалія і прогресивне погіршення мозкової діяльності (і, відповідно, розвитку) В подальшому основними клінічними ознаками є: гіперактивність, відхилення на електроенцефалограмі (ЕЕГ), епілептичні напади і труднощі при навчанні Запах шкіри, волосся, поту і сечі (через накопичення фенілацетату) – нагадує мишачий (затхлий) запах

Успадкування Для того, щоб дитина успадкувала захворювання їй необхідно, успадкувати по одній мутованій копії гена від кожного з батьків. Батьки повинні бути носіями цих дефектних генів. Проте, якщо тільки один з батьків є носієм, а у іншого обидві копії гена – нормальні, ймовірно, що дитина може народитися повністю здоровою. ФКУ – це аутосомно-рецесивний генетичний розлад.