Наследственно обусловленные формы нарушений умственного и физического развития

Умственная отсталость Умственная отсталость (как синоним часто употребляют термин «Интеллектуальная недостаточность») является понятием не чисто клиническим, но медико-педагогическим. Умственной отсталостью называют стойкое нарушение познавательной деятельности вследствие поражения головного мозга. Следует подчеркнуть, что умственная отсталость при наследственных болезнях является, как правило, одним из симптомов в сложной клинической картине заболевания. Для некоторых наследственных болезней умственная отсталость является облигатным (обязательным) симптомом, а при ряде других наследственных болезней она отмечается не во всех случаях. В зависимости от характера генетического нарушения различают: 1. умственную отсталость при хромосомных болезнях; 2. умственную отсталость при моногенных болезнях; 3. мультифакториальной обусловленную умственную отсталость.

Умственная отсталость при хромосомных болезнях Частота хромосомных болезней среди новорождённых составляет 0,5 – 0,7%, а среди мертворождённых и детей, умерших до года, - 2,2%. На долю олигофрений, обусловленных различными хромосомными нарушениями, приходится около 10 – 12% всех случаев умственной отсталости. Главная клиническая особенность хромосомных болезней – умственная отсталость и множественные пороки развития. Среди детей с множественными пороками развития хромосомные болезни зарегистрированы в 42, 6% случаев.

Синдром Дауна Среди количественных нарушений аутосом самым частым, а потому и наиболее известным является синдром Дауна. В настоящее время дети с этой патологией составляют до 10% воспитанников специальных школ VIII вида.

Для больных характерны следующие признаки: брахицефалия, уплощённый затылок, скошенный и узкий лоб, плоское лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз, короткий нос, постоянно открытый рот, толстые губы, большой складчатый язык. Ушные раковины уменьшены и деформированы. Со стороны костно-мышечной системы характерны низкий рост, короткая шея, килевидная или воронкообразная деформация грудины, мышечная гипотония, широкие кисти и стопы с короткими пальцами, поперечная ладонная складка, двух фаланговый мизинец. Примерно в 50% случаев у детей отмечаются различные пороки сердца.

Синдром Шерешевского-Тёрнера Примером нарушений в системе половых хромосом является синдром Шерешевского-Тернера, или моносомия по Х-хромосоме. В периоде новорожденности для больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерным признаком является лимфатический отёк кистей и стоп, короткая с кожными складками шея. В отсутствии этих симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен.

Антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, шейный кожный птеригиум, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка и др. В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков, первичная аменорея. Гонады (яичники) больных представлены соединительно- тканными тяжами без функционирующей ткани яичников. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы. Деторождение у таких больных невозможно. Из внутренних органов наиболее часто (в 25% случаев) поражается сердце; часто поражаемым органом являются почки. Достаточно часто встречается патология сенсорной сферы. Умственное недоразвитие встречается у 16-25% больных.

Синдром Клайнфельтера Встречается только у мальчиков. У больных отмечается евнухоидное телосложение, в 25% случаев – гинекомастия и высокий рост. Скудность или отсутствие оволосения на лице, в подмышечных впадинах, на груди, оволосение лобка по женскому типу. Часто обнаруживается уплощённый затылок, гипертелоризм, эпикант, выступающие надбровные дуги, высокое нёбо, аномальный рост зубов, клинодактилия мизинцев.

Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, размеры полового члена нормальные, яички резко уменьшены в размерах. Именно микроорхидизм является главным клиническим признаком этого синдрома. Объём эякулята снижен, выявляется азооспермия. Мужчины с этим синдромом бесплодны. Умственная отсталость отмечается в 25-50% случаев. Степень у.о. колеблется от пограничных состояний до дебильности. Отклонения в эмоционально-волевой сфере по типу инфантилизма. Неустойчивость внимания, повышенная утомляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость. Нередко отмечаются искажения в половом развитии (гомосексуализм).

Умственная отсталость при моногенных болезнях Моногенные заболевания – это гетерогенная группа состояний, различающихся как по специфичности мутаций, особенностям патогенеза, так и по клинической картине. К группе моногенных заболеваний с умственной отсталостью относятся некоторые наследственные заболевания обмена веществ, болезни соединительной ткани, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд других заболеваний.

Фенилкетонурия Фенилкетонурия (ФКУ, фенилпировиноградная олигофрения, болезнь Фёллинга) обусловлена дефицитом фенилаланингидроксилазы. Главным следствием токсического действия фенилкетокислот является умственная отсталость (в 65% - глубокая, в 31, 8% - умеренная и тяжёлая и только в 3, 2% - лёгкая). У больных с ФКУ кожа депигментированная (или слабо пигментирована), обладает повышенной чувствительностью к ультрафиолету, часто развиваются экземы и дерматиты; волосы светлые и светлый цвет радужной оболочки глаза.

Череп (особенно его мозговая часть) недоразвит (вторичная микроцефалия). Характерна специфическая поза: локтевые, тазобедренные и коленные суставы слегка согнуты, туловище наклонено вперёд. Патологоантомически обнаруживается малая масса мозга. Психопатологически кроме умственной отсталости отмечается недоразвитие речи, резко нарушено понимание речи и звукопроизношение. Нередки эпилептиформные припадки, нарушения мышечного тонуса, плохая координация движений, много стереотипии.

Гомоцистинурия Внешний вид больных напоминает синдром Марфана. Характерным для гомоцистинурии является также удлинение трубчатых костей, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, сколиоз, кифоз, вальгусная деформация коленных суставов и/или стоп, плоскостопие, изменение формы и расположения зубов, а также остеопороз, склонность к переломам, ограничение подвижности в суставах.

У части больных обнаруживается подвывих хрусталика, иногда сопровождающийся миопией, атрофией зрительного нерва, отслойкой сетчатки и глаукомой. Неврологически выявляются различные знаки очаговой патологии, расстройства походки. Эти нарушения часто имеют прогрессивный характер. Плохая переключаемость внимания, пониженная работоспособность, некритичность к себе и окружающим. Речь ограничена, нарушения звукопроизношения, сниженный словарный запас. У подавляющего числа больных интеллект снижен.

Болезнь Нимана-Пика Наследуется аутосомно- рецессивно, встречается одинаково часто у мальчиков и девочек. Увеличение печени и селезёнки, генерализованное увеличение лимфоузлов. Умственное и физическое развитие грубо задержано, неврологические расстройства быстро прогрессируют и больные погибают в возрасте 3-5 лет. При юношеской форме наблюдаются знаки поражения нервной системы.

Истинная микроцефалия Малые размеры мозга отмечаются не менее чем у 2,5% с интеллектуальной недостаточностью. У этих больных как правило отмечается глубокое общее психическое недоразвитие, а нередко также судорожные припадки, церебральные двигательные расстройства. Основные признаки - уменьшенный размер черепа и лёгкий интеллектуальный дефект.

Обтурационная гидроцефалия Примерно в 1/3 всех случаев врождённых гидроцефалий составляет наследственная обтурационная гидроцефалия. Чаще встречается у мальчиков. Вне зависимости от типа наследования основной патогенетический момент - стеноз сильвиевого водопровода. Отсутствие нормальных условий для оттока цереброспинальной жидкости из первых трёх мозговых желудочков обусловливает прогредиентную неврологическую симптоматику, и без хирургического устранения дефекта в раннем возрасте прогноз неблагоприятен.

Синдром Мартина-Белл Встречается в основном у мальчиков, хотя выявляется и у 1/3 женщин – носительниц гена. Характерны долихоцефальный череп, длинное лицо, большие оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, крупный нос, толстые губы, массивный подбородок, макроорхидизм (увеличенные яички), во многих случаях увеличение кисти и стопы, иногда гинекомастия и ожирение.

Отмечаются мышечная гипотония, явления оральной апраксии, гидроцефалия. Во всех случаях отмечается умственная отсталость, однако глубина её различна. Нередко отмечается шизофреноподобная симптоматика, а также проявления детского аутизма.

Неврофиброматоз (болезнь Реклингаузена) Наличие множественных опухолей по ходу периферических нервов, опухолей ЦНС, органов зрения, внутренних органов, отмечаются пигментации кожи, кожные невусы, костные аномалии. Минимальные диагностические признаки: наличие на коже более 5 пятен «цвета кофе с молоком» диаметром не менее 15 мм; две и более нейрофибромы; глиома зрительного нерва.

Снижение интеллекта, нарушение памяти, внимания, иногда судорожный синдром. Эти признаки могут проявляться не у всех больных, но, постепенно нарастая, приводят к расстройствам речи, ослаблению отдельных высших психических функций. Характерной особенностью нейрофиброматоза II типа является образование опухолей черепно-мозговых нервов и спинного мозга.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла) Минимальные диагностические признаки: ангиофиброма лица, судороги, умственная отсталость. Проявляется заболевание в возрасте 2-5 лет чаще всего (93%) судорожными припадками различного типа. Также встречаются гидроцефалия, пирамидные и экстрапирамидные симптомы. В зрительной системе встречаются опухолевидные изменения сетчатки, иногда глаукома. Течение заболевания прогрессирующее, большинство больных умирают в лет.

Синдром Прадера-Вилли Основные клинические проявления: мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, уменьшенные размеры кистей и стоп, множественные признаки дисморфогенеза. Первые два года жизни больного характеризуются слабой подвижностью плода, низким весом при рождении, опасностью развития асфиксии.

Дети грубо отстают в развитии статических и локомоторных функций. Быстро развивается ожирение, масса тела может превышать норму в 2 - 2,5 раза. У мальчиков отмечается гопоплазия полового члена и мошонки, криптоорхизм, у девочек – гипоплазия половых губ. У большинства женщин – аменорея, в 50% случаев – гипоплазия матки. Из признаков дисэмбриогенеза у больных наиболее часто регистрируются долихоцефалия, гипертелоризм, эпикант, миндалевидный разрез глазных щелей, «карпий» рот, высокое нёбо, гипопигментация и аномалии дерматоглифики.

Синдром Ангельмана Первоначальное название –синдром «счастливой куклы» из-за характерных клинических проявлений: приступы неконтролируемого смеха, узкие судорожные движения рук, необычная походка, хлопанье в ладоши и специфическая гримаса. Задержка умственного и моторного развития, атаксии, гипотания, гиперкинезия, немотивированный смех. Микробрахицефалия, уплощённый затылок, большая нижняя челюсть, макростомия, частое высовывание языка, редкие зубы и гипопигментация кожных покровов и волос, нарушения речевого развития. Постепенно нарастает тяжесть неврологической симптоматики и умственной отсталости, которая достигает в некоторых случаях степени идиотии.

Синдром Вильямса Синдром «лицо эльфа»; наиболее характерные признаки: необычное лицо, надклапанный стеноз аорты или лёгочной артерии, повышенное содержание кальция в плазме крови. Отмечается малый рост. Эпикант, короткий нос с открытыми вперёд ноздрями, широкая верхняя и маленькая нижняя челюсти, макростомия, полные щёки, оттопыренные уши. Интеллектуальная недостаточность.

Довольно большой словарный запас, больные обычно словоохотливы, но речевая продукция, по существу, представляет собой более или менее обширный набор речевых штампов, употребляемых часто невпопад, вне связи с ситуацией. Личностно дети с этим синдромом обычно добродушны, приветливы, послушны, у большинства присутствует хороший музыкальный слух.

Синдром Корнелии де Ланге Характеризуется микроцефалией (чаще в сочетании с брахицефалией), особенностями лица(сросшиеся брови, длинный фильтр, тонкая загнутая внутрь верхняя губа, вывернутые наружу ноздри), гипертрихозом. Отмечается отставание в росте. Характерны особенности строения кисти: 1-й палец расположен проксимально, 2-й палец необычно короткий, мизинец искривлён, иногда отмечается олигодактилия. Интеллектуальная недостаточность, примерно в 80% всех случаев синдрома регистрируется умеренная и тяжелая умственная отсталость. Обнаруживается склонность к агрессивным формам поведения.

Синдром Рубенштейна-Тейби Прогрессирующая умственная отсталость, микроцефалия, широкие концевые фаланги первых пальцев и стоп, отставание в росте. Характерными особенностями лица являются выступающий лоб низкий рост волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз, длинные ресницы, умеренная ретрогнатия (сдвиг верхней челюсти кзади при её нормальных размерах). Кончик носа загнут книзу, во многих случаях крылья носа гипоплазированы, верхняя губа тонкая. Отмечается своеобразное, напоминающее улыбку выражение лица.

Иногда встречается агнезия мозолистого тела. В строении скелета выявляются такие отклонения, как лордоз, кифоз, аномалии рёбер, грудины. Пороки развития встречаются и во внутренних органах: дефекты перегородок сердца, аплазия почек, патология мочеточника, мочевого пузыря. Умственная отсталость, как правило, глубокая, но известны случаи пограничного снижения интеллекта. В некоторых случаях склонность к агрессивным реакциям, аутотравматизму, частым аффективным вспышкам. В 25% случаев встречается судорожный синдром.