Тема: «Генетика» Цель: узнать что такое генетика, в чем сущность основных свойств живых организмов.

ГЕНЕТИКА - наука, изучающая наследственность и изменчивость – свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ – быть похожими на своих родителей и отличаться от них – и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость». Наследственность создает непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых признаков и свойств живых организмов.

Откуда она взялась, эта генетика? На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Однако лишь в начале XX в. ученые стали осознавать в полной мере важность законов наследствен­ности и ее механизмов. Хотя успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм. Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются по­ следующим поколениям в мужских и женских га­метах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор генетика достигла больших успехов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена.

Успехи, достигнутые Менделем, частично обусловлены удачным выбором объекта для экспериментов гороха огородного. Мендель удостоверился, что по сравнению с другими этот вид обладает следующими преимуществами: 1) имеется много сортов, четко различающихся по ряду признаков; 2) растения легко выращивать; 3) репродуктивные органы полностью прикрыты лепестками, так что растение обычно самоопыляется; поэтому его сорта размножаются в чистоте, т.е. их признаки из поколения в поколение оста­ются неизменными; 4) возможно искусственное скрещивание сортов, и оно дает вполне плодовитых гибридов. Из 34 сортов гороха Мендель отобрал 22 сорта, обладающие четко выраженными различиями по ряду признаков, и использовал их в своих опытах со скрещиванием. Менделя интересовали семь главных признаков: высота стебля, форма семян, окраска семян, форма и окраска плодов, расположение и окраска цветков.

И до Менделя многие ученые проводили подобные эксперименты на растениях, но ни один из них не получил таких точных и подробных данных; кроме того, они не смогли объяснить свои результаты с точки зрения механизма наследственности. Моменты, обеспечившие Менделю успех, следует признать необходимыми условиями проведения всякого научного исследования и принять их в качестве образца. Условия эти можно сформулировать следующим образом: 1) проведение предварительных исследований для ознакомления с экспериментальным объектом; 2) тщательное планирование всех экспериментов, с тем чтобы всякий раз внимание было сосредоточено на одной переменной, что упрощает наблюдения; 3) строжайшее соблюдение всех методик, с тем чтобы исключить возможность введения переменных, искажающих результаты; 4) точная регистрация всех экспериментов и запись всех полученных результатов; 5) получение достаточного количества данных, что­бы их можно было считать статистически достоверными. Как писал Мендель, «достоверность и полезность всякого эксперимента определяются пригодностью данного материала для тех целей, в которых он используется».

«При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся по альтернативным вариантам одного и того же признака, все потомство от такого скрещивания окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей». Пример: рассмотрим результаты скрещивания гороха, различающийся по окраске (желтый и зеленый) и по форме (гладкий и морщинистый).

«при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколении между собой, во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

«при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях»

Признак ДоминантныйРецессивный Форма семян ГладкиеМорщинистые Окраска семян ЖелтаяЗеленая Окраска цветка КраснаяБелая Положение цветка Пазушные Верхушечные Длина стебля Длинныйкороткий Форма плодов Простые бобы Членистые бобы Признаки гороха, наследование которых изучено Менделем

Иная картина получается, если организм гетерозиготный: Для того чтобы установить гомозиготен или гетерозиготный организм, скрещивают особь с неизвестным генотипом и организм имеющий рецессивный фенотип. Если доминантная особь гомозиготная, потомство от такого скрещивания будет единообразным и расщепления не произойдет: Анализирующие скрещивание

Еще в 1875 г. Гертвиг обратил внимание на то, что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние (двух ядер - ядра спермия и ядра яйцеклетки. В 1902 г. Бовери продемонстрировал важную роль ядра в (регуляции развития признаков организма, а в 1882 г. Флемминг описал поведение хромосом во время митоза. В 1900 г. законы Менделя были вторично открыты и должным образом оценены почти одновременно и независимо друг от друга тремя учеными - де Фризом, Корренсом и Чермаком. Корренс сфор­мулировал выводы Менделя в привычной нам фор­ме двух законов и ввел термин «фактор», тогда как Мендель для описания единицы наследственности пользовался словом «элемент». Позднее американец Уильям Сэттон заметил удивительное сходство между поведением хромосом во время образования гамет и оплодотворения и передачей менделевских наследственных факторов.

На основании изложенных выше данных Сэттон и Бовери высказали мнение, что хромосомы являются носителями менделевских факторов, и сформулиро­вали так называемую хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, каждая пара фак­торов локализована в паре гомологичных хромо­сом, причем каждая хромосома несет по одному фактору. Поскольку число признаков у любого ор­ганизма во много раз больше числа его хромосом, видимых в микроскоп, каждая хромосома должна содержать множество факторов.

До сих пор рассматривались относи­тельно простые аспекты генетики: доминирование, моногибридное и дигибридное скрещивание, сцепление, определение пола и наследование, сцепленное с полом. Известны, однако, и другие взаимодействия между генами, и возможно, что именно они определяют большую часть фенотипических признаков организма.. Неполное доминирование Известны случаи, когда два или более аллелей не проявляют в полной мере доминантность или рецес­ сивность, так что в гетерозиготном состоянии ни один из аллелей не доминирует над другим. Это явление неполового доминирования, или кодоминантность, представляет собой исключение из описанно­го Менделем правила наследования при моногибридных скрещиваниях. Неполное доминирование наблюдается как у рас­тений, так и у животных. В большинстве случаев гетерозиготы обладают фенотипом, промежуточным между фенотипами доминантной и рецессивной гомозигот. при скрещивании ночной красавицы с красными цветками (АА) с растением, цветки которого окрашены в белый цвет (а), в их потомстве F1 образуется промежуточная, розовая окраска цветка (Аа): все потомки F1 единообразны.

Изменчивость Изменчивостью называют всю совокупность разли­чий по тому или иному признаку между организма­ми, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологичес­кое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый харак­тер передачи таких различий по наследству послу­жил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут разви­ваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор. Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, фи­зиологических и биохимических особенностях фено­типа. Если фенотипическое проявление любого при­знака обусловлено, в конечном счете, генами, контро­лирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда.

Мутацией называют изменение количества или структуры ДНК данного организма. Мутация приводит к изменению генотипа, которое может быть унаследовано клетками, происходящими от мутантной клетки в результате митоза или мейоза. Мутирование может вызывать изменения каких-либо признаков в популяции. Мутации, возникшие в по­ловых клетках, передаются следующим поколениям организмов, тогда как мутации в соматических клетках наследуются только дочерними клетками, образовавшимися путем митоза, и такие мутации называют соматическими. Внезапные спонтанные изменения фенотипа, кото­рые нельзя связать с обычными генетическими явлениями или микроскопическими данными о нали­чии хромосомных аберраций, можно объяснить только изменениями в структуре отдельных генов. Генная, или точечная (поскольку она относится к определенному генному локусу), мутациярезультат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в данном гене воспроизводится при транскрипции в структуре РНК и приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах.

2 задача. У пшеницы ген карликовости доминирует над геном нормального роста. Каковы генотипы исходных форм, если в потомстве получилось расщепление по этому признаку 3:1? Ответ: так как расщепление 3:1, а эта формула характеризует расщепление по фенотипу при моногибридном скрещивании, следовательно генотипы исходных форм гетерозиготны. 1 задача. У морских свинок гладкая шерсть определяется рецессивным геном, всклокоченная – доминантным. Скрещивание двух свинок с всклокоченной шерстью дало 36 особей с всклокоченной шерстью и 11 гладких. Сколько среди них гомозиготных особей? Ответ: 36 свинок с всклокоченной шерстью и 11 с гладкой дают приблизительно расщепление 3:1, а эта формула характеризует расщепление по фенотипу. Генетические задачки.