Презентація учениці 11 класу Демченка Ігоря

Даний метод полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

Полягає у вивченні близнят. В основному однояйцевих, так як вони походять з однієї зиготи. Досліджуючи такі організми, можна зясувати роль чинників довкілля у формуванні особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояві тих чи інших станів певних ознак.

Різнояйцеві (дизиготні, неідентичні) близнюки

Використовується для діагностики спадкових захворювань, повязаних із порушенням обміну речовин. За його допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організму, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами: фенілкетонурія, цукровий діабет…

Цитогенетичний грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, повязані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Чи знаєте ви, що … 10% хвороб людини зумовлені патологічними генами один из 150 новонарождених має структурні або числові порушення хромосом одна из 10 гамет людини несе генетичні порушення

Крапкові мутації – стійкі зміни окремих генів, що виникають в результаті: - заміни однієї або декількох азотистих основ у структурі ДНК на інші; - випадання деяких азотистих основ; - доповнення нових азотистих основ. Це призводить до порушення порядку списування інформації. Генні мутації змінюють морфологічні, біохімічні і фізіологічні властивості організму.

Афібриногенемія Хвороба, що викликається рецесивним геном і повязана з порушенням зсідання крові. Вона супроводжується значними крововтратами.

Гемофілія Знаходиться в Х хромосомі, викликається рецесивним геном, який не дає змоги крові нормально утворювати згусток. Хворіють лише чоловіки, а переносниками є жінки. ХХ – здорова жінка, ХХг – жінка–носій хворого гена, ХгУ – хворий чоловік.

Хвороба викликається домінантним геном, при чому порушується сутінковий зір. Виникають зміни у сітківці. Носить назву куряча сліпота. Виникає з дитячого віку. Кімеролопія

Арахнодактилія Павучі пальці. Кисть видовжена, пальці довгі. Часто супроводжує- ться грижами і вивихом кришталика. Синдактилія Зрощення пальців на руках і ногах.

Ахондроплазія ( ахондропластична карликовість - хвороба кісткової системи с домінантним типом успадкування) Аномальний ріст хрящової тканини. Низький ріст (до 120 см). Вкорочення кінцівок. Стегнові та плечові кістки деформовані та потовщені. Розумова відсталість, пороки психіки.

Полідактилія ( спадкова хвороба з домінантним типом успадкування) Кількість пальців – від 6 до 9. Зустрічається у представників негроїдної раси у 10 разів частіше, ніж у європеоїдів.

Хвороба Дауна Нерозходження 21 пари Розумова та фізична відсталість Напіввідкритий рот Монголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке перенісся Стопи і кисті короткі та широкі, пальці неначе обрубані Пороки серця Тривалість життя знижується у 5-10 разів

Трьохнога людина Франк Лантіні, що народився у 1889 році

Сіамські близнюки