Автор: Понкратьева Тамара Васильевна Учитель биологии НМБОУ «Гимназия 11» Анжеро-Судженск

БИОСИНТЕЗ БЕЛКОВ тРНК иРНК Аминокислоты Энергия (АТФ) Ферменты (белки) рРНК ДНК Пища Вновь образованные Пища Сложность процесса –биосинтез белка.

ДНК(А-Г-Ц-Т) в ядре БЕЛОК(аминокислоты) в цитоплазме ?

Необходимо 1. Цепь ДНК - матрица 2. Свободные нуклеотиды 3. Фермент РНК - полимераза Происходит В ядре клетки Образуется и-РНК

Необходимо 1. и-РНК 2. Аминокислоты (20) 3. Ферменты 4. АТФ 5. т-РНК Происходит В цитоплазме на рибосомах Образуется Белковая молекула

Ген- это участок ДНК (или РНК у вирусов), несущий информацию о первичной структуре одного полипептида, одной молекулы т-РНК или одной молекулы р-РНК. В ДНК гены располагаются линейно.

У прокариот гены образуют блоки- опероны, которые являются матрицей для транскрипции. Блоки-опероны представляют собой непрерывную последовательность нуклеотидов, входящих в состав кодонов.

У эукариот единицей транскрипции является отдельный ген. Гены эукариот «разорваны»- состоят из экзонов и интронов Экзоны – нуклеотидная последовательность, кодирующая аминокислоты Интроны – ничего не кодируют Гены эукариот.

Кепирование- модификация конца про- иРНК (правильная посадка на рибосому, запрет ферментам нуклеазам гидролизовать РНК) Полиаденилирование- присоединение к другому концу про-иРНК адениловых нуклеотидов, что удлиняет жизнь и-РНК Сплайсинг- сшивание копий экзонов

Геном- совокупность генов и некодирующих последовательностей ДНК, которые входят в гаплоидный набор хромосом вида. Известно, что длина всех интронов одного гена превышает суммарную длину всех экзонов. У человека 5% экзонов 24% интронов Более 70% нуклеотидов являются регуляторными зонами генов, с ними взаимодействуют многие белки, активирующие или подавляющие транскрипцию разных генов.

Трехбуквенный генетический код к 1964 г. расшифровал Ф.Крик. Вряд ли он тогда предполагал, что в обозримом будущем станет возможной расшифровка генома человека. Эта задача долгое время казалась неразрешимой.

Завершение работ по расшифровке генома человека консорциумом ученых планировалось к 2003 г. – 50-летию открытия структуры ДНК. Однако конкуренция сказала свое слово и в этой области. Крейг Вентер основал частную компанию «Селера», которая продает генные последовательности за большие деньги. Включившись в гонку по расшифровке генома, она за один год сделала то, на что у международного консорциума ученых из разных стран ушло десять лет. Это стало возможным благодаря новому методу чтения генетических последовательностей и использованию автоматизации процесса чтения.

Итак, геном прочитан. Казалось бы, надо радоваться, но ученые пришли в недоумение: уж очень мало генов оказалось у человека – примерно в три раза меньше, чем ожидалось. Раньше думали, что генов у нас около 100 тыс., а на самом деле их оказалось около 38,5 тыс. Но даже не это самое главное. 10 тыс работают во всех клетках, а 28,5 тыс не во всех. Недоумение ученых : у дрозофилы генов, у круглого почвенного червя – 19 тыс., у горчицы – 25 тыс. генов. Столь малое количество генов у человека не позволяет выделить его из животного царства и считать «венцом» творения.

Основную часть ДНК наших хромосом занимают пустынные участки и так называемые тандемные повторы. В пустынных участках просто-напросто не закодировано никаких генов, а повторы бессмысленны и следуют друг за другом наподобие велосипедов-тандемов, откуда и получили название. Зато там, где располагаются гены, активность ДНК и ферментов, синтезирующих ее копии в виде молекул информационной РНК, повышается в 200–800 раз! Это – «горячие точки» генома.

В геноме человека ученые насчитали 223 гена, которые сходны с генами кишечной палочки. Кишечная палочка возникла примерно 3 млрд. лет назад. Зачем нам такие «древние» гены? Видимо, современные организмы унаследовали от предков какие-то фундаментальные структурные свойства клеток и биохимические реакции, для которых необходимы соответствующие белки.

В нашем геноме много последовательностей, доставшихся нам в «наследство» от ретровирусов. Эти вирусы, к которым относятся вирусы рака и СПИДа, вместо ДНК в качестве наследственного материала содержат РНК Таких ретровирусных последовательностей у нас много. Время от времени они «вырываются» на волю, в результате чего возникает рак (но рак в полном соответствии с законом Менделя проявляется лишь у рецессивных гомозигот, т.е. не более чем в 25% случаев).

К.Вентер говорил, что понимание генома потребует сотни лет. Ведь мы до сих пор не знаем функций и роли более чем 25 тыс. генов. И даже не знаем, как подступиться к решению этой задачи, поскольку большинство генов просто «молчит» в геноме, никак себя не проявляя. В то же время, хотя генов у нас и не слишком много, они обеспечивают синтез до 1 млн (!) самых разных белков.

На примере человека- 46 молекул ДНК- это 4 метра. Как они умещаются в ядре диаметром 10 мкм Ген- это основа хромосомы (ДНК+белок гистон) Белки обеспечивают упаковку ДНК в ядре Существует 4 уровня комплектации ДНК

На первом уровне двойная спираль ДНК наматывается на множество одинаковых белковых комплексов, содержащих по 8 молекул гистонов – белков с повышенным содержанием положительно заряженных аминокислотных остатков лизина и аргинина. В состав нуклеосомы входит по 2 одинаковые молекулы четырёх разных гистонов. Между нуклеосомами содержится 20, 20 или 40 пар нуклеотидов. нуклеосома

На втором уровне- нуклеосомы сближаются с помощью пятого гистона, отличающегося от тех, которые входят в состав сердцевины нуклеосомы. Образуется фибрилла.

На третьем уровне упаковки формируются петли, содержащие от тыс. пар нуклеотидов. В «устье» каждой петли находятся белки, которые узнают определенные нуклеотидные последовательности и при этом имеют сродство друг с другом. Образуется комплекс, называемый хроматином (виден только в электронный микроскоп).

На четвертом уровне- петли укладываются в стопки, хромосома утолщается и становится видна в световой микроскоп.

Уровни комплектации ДНК

Каждая хромосома состоит из 2-х идентичных хроматид, каждая из которых содержит по одной молекуле ДНК. Центромера- участок соединения хроматид. Теломера – конец хромосомы. Состоит из 10 тыс.пар нуклеотидов. Теломеры защищают кодирующие последовательности ДНК –гены от действия экзонуклеаз –ферментов, гидролизирующих молекулы нуклеиновых кислот с концов, и обеспечивают прикрепление хромосом во время удвоения к внутренней мембране ядра. Плечо- часть хромосомы от центромеры до теломеры.

1- телоцентрическая (центромера отсутствует либо расположена на конце хромосомы) 2- акроцентрическая (центромера смещена к концу плеча хромосомы) 3- субметацентрическая (центромера делит хромосому на два неравных плеча) 4- метацентрическая (центромера делит хромосому на два равных плеча)

Кариотип- совокупность признаков хромосомного набора. Кариотипы разных видов различаются числом, размерами и формой хромосом

У человека нормальный кариотип состоит из 46 хромосом. Тогда как у шимпанзе, гориллы 48. Кариотип бурозубки обыкновенной составляет от 20 до 33 хромосом в зависимости от конкретной популяции

47,XXY; 48,XXX- Синдром Клайнфельтера (Полисомия по X-хромосоме у мужчин) 45X0; 45X0/46XX; 45,X - Синдром Шерешевского Тёрнера (Моносомия по X) 47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+Синдром Дауна (Трисомия по 21-й хромосоме) 47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+Синдром Эдвардса (Трисомия по 18-й хромосоме) 47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+Синдром Патау (Трисомия по 13-й хромосоме) 46,XX, 5 р-Синдром кошачьего крика (Делеция короткого плеча 5-й хромосомы) Делеции хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы

Генетическая информация содержится не только в хромосомах клеточного ядра, но и в митохондриях(это самовоспроизводящиеся полуавтономные органеллы клетки) Митохондриальный геном – это 1 или несколько кольцевых(редко линейных) молекул мтДНК В митохондриях также содержатся рибосомы, но они синтезируют только 5% белков Свой геном имеют также и хлоропласты

1. В чём принципиальное отличие строения генов эукариот от генов прокариот? 2. Какие органеллы соматических клеток высших растений имеют свой геном? У прокариот нуклеотиды располагаются непрерывно, а у эукариот они «разорваны». Ядро, митохондрии и хлоропласты

теломера 2-центромера 3-плечо 4-хроматида

, 2, 4, 1

Параграф 18. Подготовить сообщения о заболеваниях человека, связанные с нарушением его кариотипа: Синдром Клайнфельтера Синдром Шерешевского Тернера Синдром Дауна Синдром Эдвардса Синдром Патау Синдром кошачьего крика