Ереже Қ аза қ стан Республикасында балалар сыр қ аттанушылы ғ ы мен м ү гедектік де ң гейін т ө мендету, пренаталды диагноз жа қ сарту ма қ сатында балаларды ң туа біткен ж ә не т ұқ ым қ уалайтын ауруларды ң алдын алу ә зірленді Меншiк нысанына қ арамастан денсаулы қ са қ тау ұ йымдарына қ олданылатын Ережелер, Пренатальді скрининг тиімділігін арттыру ү шін де ң гейімен ж ү кті ә йелдер арасында сауалнама ұ йымдастыру қ ажет

Бір де ң гейде, онда ұ ры қ ты ң ы қ тимал генетикалы қ б ұ зылыстары ү шін т ә уекел тобын құ руды биохимиялы қ қ ан сарысуында ғ ы маркерлер ж ү ктілікті ң 1 ж ә не 2 триместр, жо ғ ары ы қ тималды ғ ы бар ультрадыбысты қ скрининг pozvoolyayuschee генетикалы қ скрининг бар ж ү кті ә йелдерді скринингтік жатыр

Бір де ң гейде ж ү кті сараптау, 3 есе ультрадыбысты қ скрининг кіреді: апта ж ү ктілік (ба ғ алау ұ ры қ ты ң nuchal М ө лдір, м ұ рын с ү йек ұ зынды ғ ы) апта ж ү ктілік (КОР с ә йкестендіру ж ә не ұ ры қ ты ң хромосомды қ аурулар sonographic маркерлер) апта ж ү ктілік ( ұ ры қ ты ң ж ә не плацентаны ң функционалды қ ба ғ алау CDF к ө рінісі кеш аны қ тау)

Сарысуында генетикалы қ маркерлер биохимиялы қ скрининг немесе ана тест сарысуы кіреді: апта « қ ос тест» (- ХГЧ gonadotropina- ПППН-А ж ә не адам хорион бірлігі ж ү ктілігіне байланысты плацентарлы а қ уыз аны қ тау) т ұ р ғ ысынан (- AFP, неконъюгированный эстриол - NE ж ә не ХГЧ аны қ тау AFP) апта « ү штік сына қ » т ұ р ғ ысынан

Де ң гейде 2 перинаталды қ скринингтік хромосомалы қ аурулар диагнозын на қ тылау ж ү ргізіледі инвазиялы қ р ә сімдер ар қ ылы ұ ры қ ты ң - хорионбиопсия,плацентабиопсия, амниоцентез ж ә не міндетті цитогенетикалы қ ж ә не ұ ры қ ты ң материал молекулярлы қ -генетикалы қ зерттеулер cordocentesis, жо ғ ары мамандандырыл ғ ан УДЗ ар қ ылы ашы қ ж ү йке т ү тікшесі а қ ауларды на қ ты диагноз нормативін

Іс-шаралар 2-де ң гей қ амтиды: 1. ж ү кті ә йелдерді ң медициналы қ ж ә не генетикалы қ ке ң ес 2. Ж ү ктілік кезінде кешенді ультрадыбысты қ, ж ү ре к ө рсетулерді ң қ ажетті dopplerovmetriya, т ү сті доплерлік УЗИ карта ғ а, егер 3. Перинаталды қ диагностика инвазивті ә дістері

Аспирациялы қ хориальды талшы қ тары, platsentotsentez, мынадай жа ғ дайларда ж ү зеге cordocentesis: Ә йелдер жасы 35 ж ә не одан жо ғ ары жаста ғ ы туа біткен даму кемістіктеріні ң, хромосомалы қ ауру ж ә не моногенных т ұқ ым қ уалайтын аурулары бар баланы бар тарихы хромосомды қ ауыт қ улар немесе генетикалы қ мутацияны ң белгіленген отбасы тасымалдау ғ а сарысуы маркерлеріні ң ж ә не ультрадыбысты қ маркерлер мазм ұ ны аны қ тау ғ а ауыт қ у