АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ОРГАНА ЗРЕНИЯ Подготовила : Шуганова А. Г.

ВРОЖДЕННЫЕ ДЕФЕКТЫ, ПАТОЛОГИИ ОРГАНА ЗРЕНИЯ Частота выявляемой врожденной патологии органа зрения составляет 2-4%. Генетические изменения являются причиной слепоты у детей в 50% случаев. Врожденная патология возникает под влиянием наследственных факторов, внутриматочной инфекции ( краснуха, токсоплазмоз, цитомегоаловирус и сифилис ), токсинов ( фетальный алкогольный синдром ), болезней сосудов, травм, метаболических эндокринных заболеваний ( сахарный диабет у матери ). Некоторые препараты, назначаемые беременным женщинам, и химические вещества из окружающей среды, воздействию которых они подвергаются, приводят к врожденной глазной патологии.

ПРИЧИНЫ АНОМАЛИЙ РАЗВИТИЯ ОБЪЕДИНЯЮТ В ЧЕТЫРЕ ГРУППЫ : аномалии, вызванные только наследственными мутациями ; аномалии, связанные с генетической предрасположенностью к малформациям при воздействии определенных факторов окружающей среды ; дефекты, возникающие под воздействием факторов окружающей среды, препятствующих развитию генетически нормальной зиготы. Они могут быть инфекционными, химическими или физическими и относятся к тератогенам ; спонтанные мутации, приводящие к глазным аномалиям.

Возникновение врожденных глазных дефектов зависит от стадии эмбриогенеза, во время которой произошло отрицательное воздействие. При этом происходит повреждение тех структур, которые формируются в эту стадию развития. Выделяют три периода фетального развития - эмбриогенез, органогенез и дифференциация.

ПЕРИОДЫ ВНУТРИУТРОБНОГО РАЗВИТИЯ I - начальный (1 неделя ) – оплодотворение, зачатие и дробление зиготы II – эмбриональный (2-8 неделя ) III – фетальный ( с 9 недели развития до рождения ) Критические периоды развития 1- 2 неделя (гибель зародыша) 3-6 недель (формирование ВПР)

В начальную стадию эмбриогенеза организуются три зародышевых слоя развивающегоося плода - эктодерма, мезодерма и эндодерма. Во время органогенеза зародышевые слои организуются в общие архитектоничные структуры различных органов. Следовательно, многие глазные аномалии, возникающие в эту стадию, проявляются во всех отделах глаза ( например, анофтальм и микрофтальм ).

В стадию дифференциации развиваются характерные субструктуры каждого органа. Аномалии, возникающие в этот период, поражают специфические ткани глаза. Например, при эмбриопатии врожденного синдрома краснухи раннее воздействие чаще вызывает врожденную катаракту. Напротив, глаукома обычно является результатом виремии, возникшей в конце первого триместра, когда капсула хрусталика полностью сформирована. Поэтому у детей исключительно редко встречается сочетание врожденной катаракты и глаукомы.

Аномалии и пороки развития глаза, егоо придаточного аппарата и орбиты очень разнообразны и включают как практически незаметные дефекты ( например, неполное цветоощущение ), так и явные уродства ( анофтальм - отсутствие глаза, буфтальм - увеличенный " бычий " глаз и др.).

КЛИНИЧЕСКИ ОНИ ПРОЯВЛЯЮТСЯ В ТРЕХ ФОРМАХ : относительно небольшие глазные нарушения ( например, колобомы и аномалии головки зрительного нерва и сетчатки ), которые встречаются у здорового пациента и не требуют лечения ; изменения роговицы, хрусталика, заболевания стекловидного тела, которые подлежат хирургическому лечению ; небольшие или значительные глазные пороки развития, сочетающиеся с тяжелыми или даже летальными системными заболеваниями ( например, анэнцефалией или большими хромосомными нарушениями, такими как трисомия D- группы ).

СТРУКТУРНЫЕ ГЛАЗНЫЕ ДЕФЕКТЫ МОГУТ ВОЗНИКАТЬ ОТ ЛОКАЛЬНОГО ЗАМЕДЛЕНИЯ РОСТА ( НАПРИМЕР, МИКРОКОРНЕА ), НЕСПОСОБНОСТИ ГЛАЗНЫХ СТРУКТУР К АТРОФИИ ( НАПРИМЕР, ПЕРСИСТИРУЮЩЕЕ ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКОЕ ПЕРВИЧНОЕ СТЕКЛОВИДНОЕ ТЕЛО ) ИЛИ ОТ ИЗМЕНЕНИЯ В ДИФФЕРЕНЦИАЦИИ ( РЕТИНАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ ).

Анофтальм АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ГЛАЗНОГО ЯБЛОКА Термин « анофтальм » употребляют при отсутствии глаза. Возможно наличие значительно уменьшенного в размерах, едва различимого рудиментарного глазного яблока. Существует множество переходных состояний от микрофтальма к анофтальму.

Микрофтальм с сопутствующим кистообразованием ( левый глаз ). Анофтальм ( правый глаз )

Двусторонний микрофтальм без сопутствующих колобом, во взрослом возрасте Ребенок больной, изображенной на рис. При рождении обнаружен выраженный двусторонний микрофтальм. Патология часто наследуется по аутосомно- доминантному типу

МИКРОФТАЛЬМ В СОЧЕТАНИИ С ДРУГОЙ ПАТОЛОГИЕЙ ОРГАНА ЗРЕНИЯ ОБЫЧНО СОПРОВОЖДАЕТСЯ СЛЕДУЮЩИМИ ИЗМЕНЕНИЯМИ : 1. Патология развития двух сегоментов глазного яблока синдром Петерса (Peters), синдром Ригера (Reiger) и т. д. 2. Катаракта. 3. Персистирующая гиперплазия стекловидного тела ( ПГСТ ). 4. Заболевания сетчатки ретинопатия недоношенных ( РН ), дисплазия и складчатость сетчатки и т. д. 5. Аниридия. 6. Колобоматозный микрофтальм. Наличие колобом не редкость как для изолированного микрофтальма, так и для егоо сочетаний с общими заболеваниями.

МИКРОФТАЛЬМ ПРИ ОБЩИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ : 1. Синдром Темпла Аль - Газали (Temple Al-Gazali): микрофтальм, аплазия кожных покровов и склерокорнеа. 2. Хромосомные синдромы. В подавляющем большинстве случаев им сопутствуют колобомы. 3. Умственная отсталость. 4. Макросомия : расщелина неба. 5. Пороки развития головы : а. дефекты срединной линии мозга ; б. окуло - фациальный синдром при эмбриональном нарушении дифференцировки ; в. фронта - фацио - назальная дисплазия. 6. Синдром Деллемана ( Бе Нетап ): папилломы, перфорированные кожные покровы ушных раковин, умственная отсталость, гидроцефалия, кисты орбиты и пр. 7. Эктодермальная дисплазия. 8. Внутриутробные инфекции. 9. Токсическое влияние на плод.

ДВУСТОРОННИЙ МИКРОФТАЛЬМ, БОЛЕЕ ВЫРАЖЕННЫЙ СПРАВА. ДВОЙНАЯ РАСЩЕЛИНА НЕБА

1. Полный криптофтальм. Замещение век кожей, при этом ресницы и железы век отсутствуют. Конъюнктивальная полость не сформирована. 2. Частичный криптофтальм. Колобомы век, сращение век с роговицей. Глаз уменьшен в размерах. Синдром Фрейзера (F га z его ) включает криптофтальм, синдактилию, деформацию носа, низкий рост волос на латеральных поверхностях лба и обычно умственную отсталость КРИПТОФТАЛЬМ

НАНОФТАЛЬМ Нанофтальм представляет собой особую форму микрофтальма, характеризующуюся уменьшением размеров глазного яблока, большой толщиной склеральной капсулы и гиперметропией высокой степени. Существует тенденция к развитию закрытоугольной глаукомы. При проведении полостных хирургических вмешательств у этих больных повышен риск выпадения стекловидного тела.

ЦИКЛОПИЯ ( ЦИКЛОЦЕФАЛИЯ ) порок развития, при котором глазные яблоки полностью или частично сращены и помещены в одной глазнице, которая расположена по средней линии лица. Циклопы погибают на первых днях жизни.

АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ РОГОВИЦЫ Аномалии развития роговицы выражаются изменением ее величины и формы.

ПЛОСКАЯ РОГОВИЦА Диагноз плоской роговицы ставят в тех случаях, когда кривизна роговицы находится в диапазоне D. Данные кератометрии обычно не превышают соответствующие показатели склеры. Аномалия может иметь как односторонний, так и двусторонний характер. Плоской роговице могут сопутствовать инфантильная глаукома, аниридия, рожденная катаракта, эктопия хрусталика, колобомы, симптом голубых склер, микрофтальм и дисплазия сетчатки. Тип наследования может быть как аутосомно - доминантный, так и аутосомно - рецессивный.

КЕРАТОКОНУС ИЛИ КОНИЧЕСКАЯ РОГОВИЦА

ЭТО ГЕНЕТИЧЕСКИ ОБУСЛОВЛЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ РОГОВИЦЫ, ВНЕШНИМ ПРОЯВЛЕНИЕМ КОТОРОЙ ЯВЛЯЕТСЯ ИЗМЕНЕНИЕ ЕЕ ФОРМЫ. РОГОВИЦА ИСТОНЧАЕТСЯ В ЦЕНТРЕ, ВЫТЯГИВАЕТСЯ В ВИДЕ КОНУСА. ЭТО ПРОИСХОДИТ ПО ПРИЧИНЕ НЕДОРАЗВИТИЯ МЕЗЕНХИМНОЙ ТКАНИ РОГОВИЦЫ И СКЛЕРЫ. ВСЯ НАРУЖНАЯ КАПСУЛА ГЛАЗА ТЕРЯЕТ ОБЫЧНУЮ УПРУГОСТЬ. ЗАБОЛЕВАНИЕ НАЧИНАЕТСЯ В ВОЗРАСТЕ 1018 ЛЕТ, А ИНОГДА И РАНЬШЕ. ПОЯВЛЯЕТСЯ НЕПРАВИЛЬНЫЙ АСТИГМАТИЗМ, КОТОРЫЙ НЕ ПОДДАЕТСЯ КОРРЕКЦИИ.

КЕРАТОГЛОБУС ШАРОВИДНАЯ РОГОВИЦА.

ПО МЕРЕ ПРОГРЕССИРОВАНИЯ ПРОЦЕССА ПОСТЕПЕННО УВЕЛИЧИВАЮТСЯ КРИВИЗНА РОГОВИЦЫ И ОБЩАЯ ДЛИНА ГЛАЗНОГО ЯБЛОКА, УСИЛИВАЕТСЯ РЕФРАКЦИЯ ГЛАЗА, ПОВЫШАЕТСЯ СТЕПЕНЬ БЛИЗОРУКОСТИ И АСТИГМАТИЗМА. В НАЧАЛЬНЫХ СТАДИЯХ ЭФФЕКТИВНА ОЧКОВАЯ И КОНТАКТНАЯ КОРРЕКЦИЯ ОСТРОТЫ ЗРЕНИЯ. шаровидная роговица. Причиной заболевания, так же как и при кератоконусе, является генетически обусловленная слабость эластических свойств роговицы. В отличие от кератоконуса растягиваются не центральные, а периферические отделы роговицы, поэтому она увеличивается в размерах, выбухает и принимает форму шара. Глубина передней камеры увеличивается и может достигать 810 мм. Внезапное появление отека всей роговицы называют острым кератоглобусом, или водянкой роговицы

гигантская роговица ( диаметр более 11 мм ) иногда является семейно - наследственной аномалией. малая роговица ( диаметр 59 мм ) может быть как односторонней, так и двусторонней аномалией. Глазное яблоко в таких случаях тоже уменьшено в размере ( микрофтальм ), хотя и отмечаются случаи малой роговицы в глазах нормального размера. При необычно малой или большой роговице имеется предрасположенность к развитию глаукомы. Микрокорнеа Мегоалокорнеа

ПЕРИФЕРИЧЕСКИЕ ПОМУТНЕНИЯ РОГОВИЦЫ Дермоидные кисты, локализующиеся на периферии роговицы, как правило, содержат соединительную коллагеновую и эпителиальную ткани, что придает им вид плотных беловатых образований. Эпибульбарные дермоиды располагаются на конъюнктиве, склере, роговице или в области лимба. Могут представлять собой изолированную патологию, а могут входить в симптомокомплекс кругового дермоидного синдрома поражения дермоидами всей окружности лимба, на 360°. Иногда дермоидные кисты роговицы сочетаются с дермоидами конъюнктивы и склеры, обусловливая появление роговичного астигматизма, амблиопии и косоглазия.

ДЕРМОИД РОГОВИЦЫ И ЛИМБА.

СКЛЕРОКОРНЕА Врожденное двустороннее васкуляризированное периферическое помутнение роговицы, часто асимметричное. В 50% случаев расстройство носит спорадический характер, а в 50% наследуется по аутосомно - рецессивному типу

ЦЕНТРАЛЬНОЕ ПОМУТНЕНИЕ РОГОВИЦЫ Аномалия Петерса (Peters) Обычно двустороннее расстройство, отличающееся наличием центральных помутнений роговицы при прозрачной периферии. Изменениям роговицы часто сопутствует катаракта. Аномалия может иметь как изолированный характер, так и сочетаться с другой патологий органа зрения, включая : глаукому ; микрокорнеа ; микрофтальм ; плоскую роговицу ; колобомы ; мезодермальную дистрофию радужки

ВТОРИЧНАЯ ГЛАУКОМА ПРИ АНОМАЛИИ ПЕТЕРСА ( ЛЕВЫЙ ГЛАЗ ). АФАКИЯ. СРАЩЕНИЕ ХРУСТАЛИКА С РОГОВИЦЕЙ. ВЫРАЖЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ РАДУЖКИ, ХОРОШО ВИДИМАЯ В ПРОХОДЯЩЕМ СВЕТЕ.

ЭМБРИОТОКСОН врожденное помутнение периферических отделов роговицы в форме замкнутого или разорванного кольца, отделенного от лимба узкой полоской прозрачной ткани

ВРОЖДЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ СЛЕЗНЫХ ОРГАНОВ Врожденное отсутствие слезной железы. Редкая аномалия, обычно сопровождающаяся другими пороками развития глазного яблока, включая синдром Фрейзера и лакримо - отоденто - дигитальный синдром. 2. Отсутствие слезной жидкости. Легокая степень врожденной недостаточности продукции слезы встречается достаточно часто. Данная патология наблюдается как в изолированной форме, так и в сочетании с семейной дизавтономией. Расстройство проявляется ощущением дискомфорта и патологией роговицы. 3. Эктопия слезной железы формирование конгломерата ткани в орбите. 4. Формирование содержимого дермоидной кисты из тканей слезных органов, неспособных к осуществлению физиологической функции. 5. Фистулы слезопроводящих путей с истечением слезы через фистулу непосредственно на кожу. 6. Синдром крокодиловых слез. Возникает как последствие расстройства У - УИ пары черепно - мозговых нервов. У больных появляется обильное слезотечение во время еды. Патология часто сопутствует синдрому Дуана.

СИНДРОМ « СУХИХ » ГЛАЗ В норме слезная пленка имеет трехслойную структуру. 1. Маслянистый « липидный » слой, снижающий испарение, стабилизирующий слезную пленку и обеспечивающий высокое оптическое качество ее поверхности. Липиды вырабатываются мейбомиевыми железами. 2. Водный слой, поступающий непосредственно из слезной железы. 3. Слизистый слой, вырабатывающийся в железах конъюнктивы.

« СУХОЙ » ГЛАЗ, СНИЖЕНИЕ ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТИ И ВЫРАЖЕННОЕ ИЗЪЯЗВЛЕНИЕ РОГОВИЦЫ С ВАСКУЛЯРИЗАЦИЕЙ. НЕЙРОПАТИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА.

ЛЕЧЕБНЫЕ МЕРОПРИЯТИЯ ПРИ СИНДРОМЕ « СУХИХ » ГЛАЗ I. Лечение фонового заболевания : 1. дефицита витамина А ; 2. патологии слезной пленки ; 3. расстройств слезоотделения : а. исключение пребывания в сухой атмосфере ; б. ношение гидрофильных контактных линз ; в. окклюзии ; г. увлажнение воздуха в помещениях. II. Возмещение дефицита слезной жидкости 1. восстановление увлажнения глазного яблока с помощью тарзораффии ; 2. коррекция испарения посредством повышения влажности окружающегоо воздуха. III. Применение искусственной слезы, а также поливинилового спирта, метилцеллюлозы и обычных глазных мазей.

Аномалия развития органа зрения, генетически обусловленная непосредственным воздействием на зачаток глаза различных повреждающих факторов или связанная с этим воздействием. Это приводит к несвоевременному или неправильному закрытию зародышевой щели вторичного глазного бокала и нарушению формообразования. Колобома радужной оболочки чаще встречается только на одном глазу, но может быть двусторонней и сочетаться с другими аномалиями глаза. КОЛОБОМА ВРОЖДЕННАЯ

ВРОЖДЕННАЯ ДАКРИОЦИСТОЦЕЛЕ Эта патология известна также под названием амииотоцеле, мукоцеле или кисты слезного мешка. Проявляется в неонатальном периоде в виде образования голубоватой окраски с отсутствием пульсации ( что отличает эту патологию от менингоцеле ) и явлений воспаления. В некоторых случаях исчезает спонтанно, в других требуется массаж и зондирование

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ !