Основы генетики

1. 1. Независимое наследование признаков, гены которых расположены в негомологичных хромосомах (наследование по Менделю) Сцепленное наследование признаков, гены которых расположены в одной хромосоме (хромосомная теория наследственности) Наследование признаков, сцепленное с полом (отклонения от законов Менделя) Не полностью сцепленное наследование в результате кроссинговера (отклонения от законов Менделя). Возможные варианты наследования признаков

Наследственность Наследственность – свойство организмов обеспечивать морфологическую и функциональную преемственность между поколениями. Наследственность

Изменчивость Изменчивость – неотъемлемое свойство живых организмов, которое проявляется как их способность существовать в различных формах (вариантах). Изменчивость организмов

Основное значение наследственности и изменчивости Наследственность Наследственность – обеспечивает константность вида во времени. Изменчивость Изменчивость – обеспечивает возможность адаптации организмов к изменяющимся условиям среды.

Изменчивость - отличия особей по любому признаку Внутри одной популяции – внутри популяционная изменчивость Между разными популяциями одного вида - межпопуляционная или внутривидовая изменчивость Изменчивость организмов

Формы изменчивости признака Дискретная изменчивость Характерна для моногенных и дигенных признаков Непрерывная изменчивость Характерна для полигенных признаков

Березовая пяденица (Biston betularia) - пример дискретной изменчивости окраски Дискретная изменчивость

Непрерывная изменчивость формы и размера цветков и листьев гортензии Непрерывная изменчивость

Основные типы изменчивости 1. Генетическая. 2. Фенотипическая. 3. Эпигенетическая.

Генетическая изменчивость Генетическая изменчивость – это отличия особей одного вида по генотипу, в результате перекомбинации генов или мутаций. Генетическаяизменчивость Комбинаторная Мутационная

К комбинаторной изменчивости относят перекомбинацию генов у потомков, которая возникает в результате случайных процессов при мейозе и оплодотворении. При этом сами гены не изменяются. Источники комбинаторной изменчивости: Кроссинговер при мейозе. Случайное расхождение хромосом при мейозе. Случайное слияние мужских и женских гамет. Комбинаторная изменчивость

Схема механизмов комбинаторной изменчивости х х х х генотип потомков кроссинговер гаметы расхождение хромосом расхождение хромосом

Цитоплазматическая наследственность Цитоплазматическая, нехромосомная или внеядерная наследственность Цитоплазматическая, нехромосомная или внеядерная наследственность - воспроизведение в ряду поколений признаков, гены которых расположены в органеллах цитоплазмы (митохондриях и пластидах). Pelargonium zonale

х Механизм пестролистности герани

Мутации Мутации (от лат. mutatio – изменение) - внезапные, естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Гуго Мари де Фриз (Vries H. de, ) Голландский ботаник и генетик. В 1901 г. предложил термин мутация и сформулировал основные положения мутационной теории.

Основные положения мутационной теории 1. Мутации возникают внезапно (спонтанно) и не направленно. 2. Мутации – это устойчивые изменения, которые могут передаваться по наследству. 3. Мутации обуславливают дискретную изменчивость.

Типы мутаций по месту возникновения и характеру наследования Мутации Соматические Генеративные Изменения генетического материала соматических (не половых) клеток организма. Передаются другим клеткам организма в результате митоза. Изменения генетического материала половых клеток организма. Передаются по наследству в результате полового размножения.

Основные типы мутаций по их эффекту 1. Летальные 1. Летальные - гибель особи на ранних стадиях развития 2. Полулетальные 2. Полулетальные - снижение жизнеспособности особи и увеличение вероятности ее смерти до полового созревания 3. Условно летальные 3. Условно летальные - негативно влияют на жизнеспособность особи в определенных условиях 4. Стерильные 4. Стерильные - обуславливают понижение плодовитости или возникновение стерильности 5. Нейтральные 5. Нейтральные - не влияют на жизнеспособность и плодовитость организма и, как правило, не имеют и морфологического проявления

Основные типы мутаций по уровню изменения генетического материала Генные (точечные) мутации. 1. Генные (точечные) мутации. 2. Хромосомные мутации 3. Геномные мутации

Генные мутации Генные (точечные) мутации - Генные (точечные) мутации - изменения структуры гена (последовательности нуклеотидов молекулы ДНК) на определенном участке (локусе) хромосомы. Ген Ген – функционально неделимая единица наследственного материала, которая представляет собой участок ДНК (РНК у некоторых вирусов), кодирующий первичную структуру полипептида (наследственный признак).

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) Биологический полимер, состоящий из двух полинуклеотидных цепей, соединенных друг с другом В 1953 г. Дж. Уотсон и Ф. Крик, обобщив исследования ряда ученых установили, что ДНК имеет форму двойной спирали. Такая пространственная структура удерживается множеством водородных связей, образуемых пуриновыми и пиримидиновыми основаниями, направленными внутрь спирали.

Азотистое основание основание Структура нуклеотида Рибоза / дезоксирибоза Р Остаток фосфорной кислоты О ОН ОН О

Виды азотистых оснований Азотистые основания Пуриновые Пиримидиновые Тимин Урацил Цитозин Гуанин Аденин

Генетический код - последовательность расположения нуклеотидов, определяющая последовательность расположения аминокислот в белках Генетический код

1. Код триплетен - каждой аминокислоте соответствует комбинация из трех нуклеотидов (кодон) 2. Код однозначен – каждый триплет шифрует только одну аминокислоту 3. Код вырожден – некоторые аминокислоты кодируются несколькими аминокислотами 4. Код непрерывен –между кодами нет промежутков. Между генами имеются знаки препинания – триплеты УАА, УАГ, УГА обозначают прекращение синтеза одной белковой молекулы 5. Код универсален – един для всех живущих на Земле организмов Свойства генетического кода

GAGA CTCT TCTC AGAG GAGAGA CTCTCT GA CT GGGA CCCT замена делеция вставка инверсия Типы точечных мутаций

Изменение последовательности оснований кодона приводит к замене аминокислоты валина на глутамин в молекуле гемоглобина Типы точечных мутаций

Хромосомные мутации Хромосомные мутации – это изменения структуры хромосом в результате нарушений при делении клеток. Основные типы хромосомных мутаций: 1. Перестройки (инверсии) 2. Утраты участка (делеции) 3. Удвоения участка (дупликации) 4. Перемещения участка (транслокации)

инверсия дупликация делеция Изменения структуры одной хромосомы дупликация делеция

Транслокация – изменение структуры двух хромосом

Транслокация между 9 и 22 хромосомами человека Большая часть 22 хромосомы присоединена к длинному плечу 9 хромосомы, а участок малого плеча 9 хромосомы - к 22 хромосоме. Приводит к лейкемии.

Синдром Ларсена Делеция короткого плеча 9-й хромосомы гипермобильность суставов; Х-образная установка стоп; мышечная гипотония; задержка психического развития; пороки внутренних органов, в том числе врожденные пороки сердца.

Геномные мутации Геномные мутации – изменения кариотипа связанные с уменьшением или увеличением числа хромосом. Типы геномных мутаций: 1. Гаплоидия 2. Полиплоидия 3.Анеуплоидия

Гаплоидия Гаплоидия – уменьшение числа хромосом, в результате которого клетка содержит только одну из пар гомологичных хромосом. Особенности гаплоидных организмов: 1. Проявляются рецессивные аллели 2. Уменьшенные размеры клеток и тела 3. Часто бесплодны

Полиплоидия Полиплоидия – кратное увеличение числа гаплоидного набора хромосом. Причины полиплоидии: 1. Неравномерное расхождение хромосом к полюсам в анафазе 2. Отсутствие цитокинеза при мейозе или митозе 3. Нерасхождение гомологичных хромосом при мейозе

Гаметы (n=6) 2n = 6 генотип родителя мейоз 2n = 12 генотип потомка х Автополиплоидия – кратное увеличение числа хромосом у одного вида. Автополиплоидия

2n =10 2n = 16 Гибрид - аллополиплоид: 2n = 26 (n=13) x n = 5n = 8 F 1 : 2n = 13 (гаметы с n = 0, 1, 2, 3……13) Аллополиплоидия – увеличение числа хромосом в результате гибридизации Аллополиплоидия

Родитель (2n = 8)Потомок (2n = 7) или (2n = 9) Анеуплоидия – изменения числа хромосом не кратное гаплоидному набору. Анеуплоидия Причины: нерасхождение и потеря хромосом в процессе митоза или мейоза Результат: понижение жизнеспособности или гибель из-за нарушения баланса хромосом.

Трисомия по 21 хромосоме Ребенок с синдромом Дауна (2n = 46+1) имеет признаки умственной отсталости характерный физиономический облик и аномалии внутренних органов. Анеуплоидия

Факторы повышения мутационного процесса Экзогенные факторы 1. Естественная радиация и ультрафиолет (высокогорья, Арктика, выходы коренных пород, загрязнение среды) 2. Экстремальная температура (низкая температура в холодном климате или высокая температура в жарком климате)

Факторы повышения мутационного процесса Эндогенные факторы 1. Мобильные гены и гены мутаторы 2. Ошибки в репликации ДНК 3. Химические соединения, образующиеся в течение жизни организма

Фенотипическая изменчивость Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость – изменения признаков (фенотипа) организма, вызванные факторами внешней среды и не связанные с генотипом.

Фенотипическое проявления аллеля h в зависимости от температуры воздуха Фенотипическая изменчивость

Удойность коров л. в год Улучшение кормления и содержания коров Удойность 2500 л. Ухудшение кормления и содержания коров Удойность < 800 л. Удойность молока имеет определенные пределы изменчивости в зависимости от условий кормления и содержания Пределы изменчивости признака или фенотипа у конкретного генотипа называется нормой реакции. Пределы изменчивости фенотипа

Генотип (норма реакции) Факторы внешней среды Фенотип Фенотипические изменения (модификации) – это направленные изменения фенотипа под воздействием окружающей среды в пределах нормы реакции, которая контролируется генотипом и передается по наследству потомкам. Фенотипические модификации

Генотип (норма реакции) Факторы внешней среды Фенотип Эндогенные факторы