медицинская генетика

Медицинская генетика изучает наследственную патологию человека. Она решает следующие задачи: 1. Изучает причины (этиологию) наследственных болезней. 2. Изучает патогенез (механизмы) наследственных болезней. 3. Изучает клинические проявления наследственных болезней. 4. Разрабатывает методы диагностики наследствен- ной патологии. 5. Разрабатывает способы коррекции (лечения) наследственных болезней. 6. Разрабатывает методы профилактики наследственных болезней.

Классификация наследственных болезней НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ генные хромосомные мультифакториальные

Генные болезни обусловленные дефектами ферментов Болезнь Дефектный фермент Фенилкетон- юрия Фенилаланин-4-гидрокси- лаза Галактоземия 1Галактозо-1-фосфат- юри- дилтрансфераза Гликогеноз Кори типа 1 Глюкозо-6-фосфатаза Альбинизм Тирозиназа Алактазия Лактаза тощей кишки

Синдром Марфана -Паучьи пальцы. -Воронкообраз- но вдавленная грудная клетка. -Гиперэластичность суставов.

Паучьи пальцы (синдром Марфана)

Хондродистрофия

Хромосомные болезни Хромосомные болезни – это большая группа клини- чески различных патологических состояний, при- чиной которых являются хромосомные или геномные мутации. Характер и тяжесть проявления хромосомных болезней варьирует в зависимости вида мутации и хромосомы. Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражений: черепно-лицевые дисморфии, ВПР внутренних и наружных органов, задержка развития и роста, нарушения психического развития, эндокринные расстройства.

Синдром Дауна

Больной синдромом Дауна

Синдром Дауна (обезьянья складка)

Кариотип больного с синдромом Дауна

Синдром Эдвардса

Синдром Патау

Синдром Шерешевского- Тернера Кариотип – 45,Х0

Лимфостаз на стопах при синдроме Шереше- вского-Тер- нера

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

Синдром Кляйнфельтера Кариотип 47,ХХУ

Кариотип при синдроме Кляйнфельтера

Мультифакториальные болезни. Мультифакториальные или болезни с наследственным предрасположением определяются сочетанием наследственных и внешних факторов. В основе наследственной предрасположенности к болезням лежит широкий генетический полиморфизм человека. Предрасположенно- сть может иметь моногенный или полигенный характер.

Болезни с наследственным предрасположением 1. Гипертоническая болезнь. 2.Атеросклероз. 3.Ибс. 4. Язвенная болезнь. 5. Бронхиальная астма. 6.Шизофрения. 7.Экзема. 8.Глаукома

Болезни с наследственным предрасположением Соотносительное значение наследственности и среды в возникновении мультифакториальных болезней

Медико-генетическое консультирование Медико-генетическое консультирование представляет собой один из видов специализированной медицинской по- мощи, суть которой заключается в определении прогноза рождения больно- го ребенка, в объяснении вероятности этого события консультирующимся и помощи в принятии семьей решения.

Этапы медико-генетического консультирования 1. Уточнение диагноза наследственного заболевания. 2. Определение прогноза потомства. 3. Дача письменного заключения, устно- го объяснения в доступной форме смысла генетического риска и помощи семье в принятии решения.