Муковисцидоз Муковисцидоз

Впервые заболевание выделено из группы целиакии (болезней с нарушением кишечного всасывания) в 1936 г. венским педиатром Гвидо Фанкони.

По различным данным заболевание встречается с частотой от 1 : 2500 до 1 : 8000 новорожденных, что свидетельствует о значительной распространенности носительства соответствующего гена. Эпидемиология

Развитие муковисцидоза связано с мутацией гена, расположенного на 7-й хромосоме Заболевание наследуется по аутосомно- рецессивному типу, мальчики и девочки поражаются одинаково часто

Из-за нарушения транспорта электролитов через мембрану клеток, которые выстилают протоки желез внешней секреции, выделяемый этими железами секрет становится чрезмерно густым и вязким; нарушается химический состав образующихся в организме жидкостей. Это быстро приводит к серьезным расстройствам местных механизмов самоочищения, иммунитета и пищеварения.

I. Формы муковисцидоза Смешанная (легочно-кишечная) с поражением желудочно-кишечного тракта и бронхолегочной системы (7580%). Легочная (1520%). Кишечная (5%). II. Фаза и активность процесса Фаза ремиссии: активность: малая; средняя. Фаза обострения.

Симптомы со стороны дыхательной системы: хронический кашель, рецидивирующие пневмонии и ателектазы, перерастяжение легкого, барабанные палочки (своеобразная деформация ногтевых фаланг пальцев), постоянные хрипы при аускультации, наличие в мокроте синегнойной палочки, стафилококка, клебсиеллы, грибов, кровохарканье, полипоз носовой полости; Симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта: стеаторея (жир в кале), хроническая диарея, выпадение прямой кишки, цирроз печени, холецистит, кишечные завалы; Другие симптомы: задержка роста, снижение уровня белка в крови, анемии и отеки у младенцев.

При диагностике муковисцидоза учитываются данные клиники, истории развития ребенка и семьи, дополнительные исследования. Потовая проба Измерение разности назальных потенциалов С целью установления диагноза проводится прямое определение носительства дефектного гена. По показаниям проводят рентгенологические обследования, УЗИ (оценивают состояние поджелудочной железы), биохимические и иммунологические исследования

Бронхограмма ребенка 6 лет, больного смешанной формой муковисцидоза: деформированные бронхи, рассеянные цилиндрические и мешотчатые бронхоэктазы

Обзорная рентгенограмма грудной клетки (прямая проекция) ребенка 7 лет, больного легочной формой муковисцидоза (фаза ремиссии): эмфизема, диффузный пневмосклероз, особенно выраженный в прикорневых зонах

Микропрепарат поджелудочной железы при смешанной форме муковисцидоза: 1 расширенные и заполненные ацидофильным слоистым секретом междольковые и внутридольковые протоки; 2 разрастания соединительной ткани. Окраска гематоксилином и эозином; ×80.

Недостаток витамина Е проявляется гемолитической анемией у новорожденных и неврологической симптоматикой у детей старшего возраста. Обструкция дистальных отделов тонкой кишки встречается у 2% детей младше 5 лет, у 27% пациентов в возрасте старше 30 лет, 715% пациентов всех возрастов.

Сахарный диабет выявляется у 20% взрослых пациентов с муковисцидозом. Фиброз печени, развивающийся в той или иной степени почти у всех пациентов с муковисцидозом, в 510% наблюдений прогрессирует до тяжелого заболевания печени с билиарным циррозом и портальной гипертензией.

Цели лечения: поддержание образа жизни пациента, максимально приближенного к жизни здоровых детей; профилактика и лечение обострений бронхолегочных заболеваний; обеспечение адекватного питания. Обязательными составляющими лечения пациентов с муковисцидозом являются: методики дренирования бронхиального дерева и лечебная физкультура; диетотерапия; муколитическая терапия; антибактериальная терапия; заместительная терапия препаратами поджелудочной железы; витаминотерапия; лечение осложнений муковисцидоза.

За последние 20 лет терапия больных муковисцидозом достигла определенных успехов, что позволило увеличить среднюю продолжительность жизни до 25 лет. Большинство больных погибает от дыхательной недостаточности (95%); к другим причинам смерти относят печеночную недостаточность и прочие осложнения. Некоторые больные с муковисцидозом живут более лет. Вследствие врожденной облитерации (запустевания) семенных протоков практически все мужчины, страдающие муковисцидозом, стерильны. У женщин, страдающих муковисцидозом, происходит образование густого спермицидного шеечного секрета, что уменьшает вероятность оплодотворения.