Қ АРАҒАНДЫ М ЕМЛЕКЕТТІК М ЕДИЦИНА У НИВЕРСИТЕТІ П АТОЛОГИЯЛЫҚ ФИЗИОЛОГИЯ КАФЕДРАСЫ Т АҚЫРЫБЫ : Ж АТЫР ІШІЛІК ДАМУДЫҢ ПАТОФИЗИОЛОГИЯСЫ О РЫНДАҒАН : К ЕРІМЖАНОВА М ТОП ЖМФ Қ АРАҒАНДЫ 2015

Ж ОСПАРЫ :

Адам генетикасының адамдардың денсаулығын сақтаудағы рөлі өте зор,себебі кез-келген ауру - зат алмасудың, не зат алмасуға қатысып оны реттейтін, жеделдететін ферменттердің қызметтерінің бұзылуына байланысты. Жүктілік (лат. gravіdіtas) – физиологиялық құбылыс; ұрықтанған жұмыртқа жасушасының жатыр қуысында дамуы. Бұл – күрделі құбылыс. Жүктілікке дейінгі және кейінгі өзгерістер болып тұрады. Жүктілікке әсер ететін тұқым қуалайтын факторлар және сыртқы орта факторларының ұрықтың дамуына әсері жатады. ЖҮКТІЛІК

Біріншіден, аптасындағы жүктілікте плацента қызмет атқара бастайды. Плацента бірегей орган, ол жүрек-қантамыры және тыныс және тыныс алу жүйесі функцияларын өзіне байланыстырады, сонымен қатар тосқауылдық және гормональді функциясын орындайды. Осыған қарамастан, плацента нағыз әлсіз орган болып келеді.Егер жүкті әйелдің ағзасында қандайда бір «өзгешелік» байқалса, созылмалы аурулардың асқынуы созылмалы жұқпалардың, жіті жұқпалы аурулардың пайда болуы немесе жүктілікті үзу қауіпінің ұзақтығын инфекциялық емес этиологиясының пайда болуы-бірінші кезете плаценттің тамырлары зардап шегеді, олар тартыла бастайды, содан соң пішінін өзгертеді және қосымша өсе бастайды. Осының салдарынан өсіп келе жатқан нәрестеге қоректендіргіш заттар мен оттегінің келуі азаяды, плацента-ұрық жүйесінің жетіспеушілігі туындайды. Ол оттегінің жетіспеушлігін сезіне бастайды, ал содан соң ұрық дамуының кедергісі дамиды. Мұндай жағдайды фето-плацентарлы жетіспеушілік (ФПЖ) деп атайды ол міндетті емдеуді талап етеді. Ананың өзі активизациясы бойынша фето- плацентарлы жетіспеушілік белгісін бақылай алады немесе ұрықтың қозғалуының азаюын және баланың жүрек қағысының жиіленуі минутына -160 немесе 120 рет соғуына қарап бақылайды

Адамның тұқымқуалайтын аурулары Хромосомалық синдромдар- хромосомалар құрамының және санының өзгеруі салдарынан дамитын адам аурулары Моногендік аурулар- бір генде пайда бол ғ ан мутациялар салдарынан дами- тын ж ә не Мендель за ң дарына с ә йкес т ұқ ым қ уалайтын адам аурулары Мультифак торлы аурулар -орта факторларыны ң ж ә не т ұқ ым қ уалаушылы қ - ты ң бірлескен ә рекеттері н ә тижесінде дамитын аурулар.

А ДАМНЫҢ ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРЫ Хромосомалық аурулар деп- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келетін адамдар потологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Хромосомалық аурулардың басқа тұқым- қуалайтын аурулардан ерекшелігі Г.Мендель заңдарынан өзгеше жолмен тұқым қуалауы.Хромосомалық аурулар ата-аналарының гаметаларында пайда болған мутациялар.

Гаметаларда хромосомалардың қайта құрылуы жиі адамның ауруына әкеледі. Дупликация және делецияда жиі кездеседі. Ереже түрінде барлық осындай аурулар көрінеді: 1. Ақыл-ой дамуының кемістігімен, яғни қандайда хромосомада қайта құрылыуы жиі болса да, олар біздің ақыл-ой қабілетінің дамуын тежейді. 2. Одан басқа аурулар бір мүшелерінің дамуымен өтеді (мысалы кішкентай бас). 3. Жалпы морфологияның, физиологияның және мінез- құлықтың бұзылуымен. 4. Ұрпақ қалдыруды тез төмендетеді

Қазіргі кездегі ғылыми деректерге қарағанда дүниеге келген нәрестелердәң 5% әртүрлі генетикалық өзгерістермен туылды,ал олардың ішінен 0,5%шамасындағы балаларда хромосомалық аурулар байқалды.

Даун синдромы- ақыл-есінің туа біте кем болуында.Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоиды-45,жыныс хромосомасы-ххх.

Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы 47, жыныс хромосомасы ХХУ.үниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды. Алып еркек- жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.

Кэнэвэн ауруы Тея-Сакса ауруы Амавротикалық ерте бала идиотиясы Гемофилия Дальтонизм(Түстік соқырлық) Муковисцидоз Нейофиброматоз Омыртқа жотасының ажырауы Бұлшықеттік атрофия, Шарко- Мари ауруы Даун синдромы Жубер синдромы Синдром Кляйнфельтера Синдром Прадера-Вилли Ең көп тараған аурулар

Т ҰҚЫМҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ АЛДЫН - АЛУ ШАРАЛАРЫ : Ғасырлар бойында адамдардың тұқымқуалайтын ауруларын емдеу мүмкін болмады. Себебі: Белгілердің тұқымқуалаушылық тетіктері белгісіз болды; Менделденуші тұқымқуалайтын белгілер ұрпақтарға қатып қалған күйінде,ешбір өзгеріссіз беріледі деген генетикалық тұжырым басым болды. ХХ ғ.30 жылдары көрнекті невропатолог және генетик С.Н.Давиденков клиникалық тәжірибелерге және эксперименттік генетика жетістіктеріне сүйеніп,алғаш рет,тұқымқуалайтын аурулардың дамуына ішкі және сыртқы орта факторлар елеулі рөл атқарды. Қазіргі кезде,генетика ғылымының жетістіктері және теориялық,клиникалық медицинаның елеулі табыстары негізінде,көптеген тұқымқуалайтын ауруларды емдеуге мүмкіндік туды. Барлық тұққымқуалайтын патологиялар жаңадан пайда болған және ата-тектерінен берілген мутациялық жүк негізінде қалыптасады.

С ЫРТҚЫ ОРТА ФАКТОРЛАРЫ физикалық (радиация, температура және т.б.) химиялық (дәрілер, бояулар және т.б.) биологиялық (вирустар,бактериялар, паразит токсиндері)

Қ ОРЫТЫНДЫ Қазіргі таңда адам генетикасысының адамдардың денсаулығын сақтаудағы рөлі өте зор, себебі кез-келген ауру зат алмасудың не зат алмасуға қатысып оны реттейтін ферменттердің қызметтерінің бұзылуына байланысты. Қазіргі кезде емханалардағы ауру адамдардың пайызы тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Жас нәрестелердің жастайынан өлуінің пайызы тұқымқуалайтын аурулармен ауырады. Осыншама көп аурудың болуы оларды емдеу, қоғам үшін әлеуметтік және материалдық үлкен мағынасы бар мәселе. Ауруларды емдеуден гөрі сол аурудың алдын алу оны болдырмау әлде қайда тиімді болып табылады. Міне осы мәселені шешу адам генетикасының негізгі міндеті.

П АЙДАЛАНЫЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР : С. Әбилаев, Генетика, Шымкент 2008ж С.Ж. Стамбеков,Жалпы генетика, Алматы 2002ж Е.К.Гинтер,Медициналық генетика 2003ж Н.П.Бочков,Клиникалық генетика Москва

НАЗАРЛАРЫҢЫЗҒА РАХМЕТ !