Редкий диагноз: что такое что такое орфанные орфанные заболевания? заболевания? ( виртуальная выставка ) ( виртуальная выставка ) По инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS самый редкий день в году 29 февраля официально получил статус Международного дня редких заболеваний (Rare Disease Day). В невысокосные годы праздник отмечается 28 февраля.

Традиционно проводимый в последний день февраля этот День стал ежегодным информационно-просветительским мероприятием. Его цель привлечь внимание общественности к проблемам людей, больных редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность о редких болезнях и их влиянии на жизнь людей. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных, у которых они наблюдаются, схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые условия социализации, отсутствие качественной медицинской помощи и трудности в получении лечения и ухода.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины. Примерно 80 процентов из них имеют генетическую природу. Всего же, по оценкам экспертов, в мире насчитывается около 5–7 тысяч опасных для жизни редких заболеваний, их еще называют «сиротскими». 24 орфанных заболевания, серьезно угрожают жизни человека. Если рассматривать всё население Земли, то редкие орфанные заболевания встречаются у одного человека из двух тысяч. Среди них встречаются весьма экзотические недуги: синдром Кабуки (в Европе зафиксировано около 300 случаев), синдром Паллистера-Киллиана (в Европе 30 случаев), прогрессирующая костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше. Есть и те, что встречаются чаще: муковисцидоз, гемофилия, различные формы рака, миелома, болезнь Альцгеймера, болезнь Гентингтона и другие. Несмотря на «редкость» болезней литература об их лечении есть в фонде нашей библиотеки! Надеемся, что эти издания Вас заинтересуют : Березенко, В. С. Ниманна -Пика - редкое заболевание в детской гепатологии (клинический случай) [Текст] = Niemann-pick disease - a rare disease in children's hepatology / В. С. Березенко, М. В. Дыба // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология (108). - С Колотилов, Л. В. Редкие синдромы и болезни в анестезиологической практике : справочник / Колотилов Л.В. - СПб. : Фолиант, с. Проблеми орфанних хвороб [Текст] = Problems of orphan diseases / I. Д. Шкробанець [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина Т. 3, 2 (8). - С Сучасна діагностика спадкового гемохроматозу [Текст] = Timely diagnosis of hereditary hemochromatosis = Современная диагностика наследственного гемохроматоза / З. В. Осадчук [та ін.] // Сучасна гастроентерологія (73). - С Фомин, В. В. Нефропатия при болезни Фабри: возможности радикального улучшения прогноза при орфанных заболеваниях = Nephropathy in Fabry disease: possibilities for the radical improvement of prognosis for orphan diseases / В. В. Фомин, А. А. Пулин, Н. А. Мухин // Терапевтический архив Т. 85, 6. - С. 4-9.

В России День редких заболеваний начал отмечаться с 2008 года. Орфанным заболеванием в РФ считается то, которое встречается с частотою 10: Приказ по орфанным заболеваниям, изданный правительством РФ в 2012 г., четко обозначил перечень редких болезней. Их насчитывается 230 наименований: нефротический синдром, синдром ломкой X-хромосомы, синдром Ангельмана, синдром кошачьего крика, синдром Лежена, синдром Вильямса и т. д. Если верить данным РАМН (Российской академии медицинских наук), то в РФ около людей страдают орфанными патологиями. Региональными властями за счет местного бюджета осуществляется финансирование орфанных заболеваний, их лечение. Первую строчку занимает такое сарафанное заболевание, как гемолитико-уремический синдром. ГУС имеет токсикологическую природу, приводит к почечной недостаточности и обезвоживанию организма. Также в этот перечень входит болезнь Маркиафавы-Микели, связанная с разрушением эритроцитов в крови, апластическая анемия неуточненная, болезнь Стюарта-Прауэра и синдром Эванса. Еще один из пунктов перечня – это болезнь «кленового сиропа»: генетическое заболевание, провоцирующее скопление в моче определенных веществ, в результате чего она пахнет кленовым деревом. Нарушения обмена жирных кислот, гомоцистинурия, глютарикацидурия, галактоземия – все эти болезни также включены в перечень и приводят к тяжелым последствиям. Перечень редких (орфанных) заболеваний Перечень редких (орфанных) заболеваний. – Режим доступа: zabolevaniy/

Гемолитико - уремический синдром и случаи летального исхода у пациентов с инфекцией, вызванной Escherichia coli : Международная медицинская печать [Текст] // Инфекционные болезни Т. 7, 4. - С. 43/ Дядык, А. И. Гемолитико-уремический синдром и тромботическая тромбоцитопеническая пурпура. Разд. 3, гл. 19 [Текст] / А. И. Дядык, А. Э. Багрий // Руководство по нефрологии / ред. А. И. Дядык, Е. А. Дядык. - К., С / Зверев, Д.В. Случай гемолитико-уремического синдрома у больной с приобретенным токсоплазмозом [Текст] / Д. В. Зверев// Педиатрия N 1. - С Современные представления об атипичном гемолитико-уремическом синдроме [Текст] / А. В. Попа [и др.] // Педиатрия: журнал им. Г.Н. Сперанского Т. 90, 4. - С Случай гемолитико-уремического синдрома с развитием катастрофического антифосфолипидного синдрома. Диагностика и клиническая тактика [Текст] / Б.Т. Джумбаева [и др.] // Терапевтический архив Т. 82, 3. - С Гемолитико - уремический синдром Гемолитико - уремический синдром. Это заболевание впервые было описано в 1955 г. Вскоре болезнь Гассера вошла в мировой перечень редких орфанных заболеваний. Синдром чаще встречается у детей, чем у взрослых. Он провоцирует гемолитическую анемию и почечную недостаточность. Проявляется на фоне диареи и инфекции верхних дыхательных путей. Замечена связь между развитием болезни и применением оральных контрацептивов, наркотиков, а также наличием у пациента СПИДа или системной красной волчанки. Болезнь может иметь наследственный характер и передаваться от родителей детям по доминантному или рецессивному признаку. Приобретенный гемолитико-уремический синдром провоцируется токсинами и бактериями, которые способны повреждать эндотелиальные клетки. Подавляющее число случаев (около 70%) провоцируется инфекцией E. coli O157:H7. Заразиться ею можно от кошек, а также после употребления мяса, не прошедшего достаточную термическую обработку, неочищенной воды и непастеризованного молока.

Болезнь Кленового Сиропа Болезнь Кленового Сиропа (Maple Syrup Urine Disease, лейциноз, разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) - врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа. Впервые это заболевание описано в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием болезни кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования встречается с частотой 1 на тыс. новорождённых. Болезнь «Кленового сиропа»Болезнь «Кленового сиропа» [Текст] / Е. А. Николаева [и др.] // Вопросы детской диетологии Т. 2, 6. - С Вопросы детской диетологии 6 Лейциноз (болезнь кленового сиропа мочи)Лейциноз (болезнь кленового сиропа мочи) [Текст] / Т. В. Бушуева [и др.] // Вопросы детской диетологии Т. 8, 1. - С Вопросы детской диетологии 1 Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни кленового сиропа. - Режим доступа:

СИНДРОМ КАБУКИ СИНДРОМ КАБУКИ является редким, мульти системным расстройством. Оно характеризуется множественными нарушениями, в том числе: отличительные черты лица, задержки роста, умственная отсталость разной степени тяжести, скелетные аномалии и низкорослость. Также, у пациентов с этим расстройством присутствует широкое разнообразие дополнительных аномалий, затрагивающих несколько различных систем органов. Конкретные симптомы и проявления, связанные с синдромом Кабуки, могут сильно варьироваться от одного человека к другому. Точная причина развития синдрома Кабуки была определена совсем недавно (мутации в гене MLL2). Синдром Кабуки впервые был описан в 1981 году японскими врачами. Первоначально, это расстройство было названо «гримом» Кабуки, поскольку черты лица многих детей напоминали грим, используемый актерами японского театра Кабуки. В августе 2010 года, группа исследователей из университета Вашингтона сообщили, что мутации в гене MLL2 несут ответственность за развитие синдрома Кабуки у большинства пациентов, с которыми они проводили свои работы. В большинстве случаев, синдром Кабуки развивается случайно, при зачатии ребенка. Клинический случай синдрома Кабуки, ассоциированного с эпилепсией [Текст] / Н. Ю. Боровикова [и др.] // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – – Т. 4, вып. 3. – С – Режим доступа s-epilepsieyhttp://cyberleninka.ru/article/n/klinicheskiy-sluchay-sindroma-kabuki-assotsiirovannogo- s-epilepsiey

Болезнь Маркиафавы - Микели Болезнь Маркиафавы - Микели - достаточно редкая форма приобретенной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры эритроцитов, нейтрофилов и тромбоцитов, сопровождающаяся признаками внутрисосудистого разрушения эритроцитов. При этом очень часто наблюдаются увеличение гемоглобина, гемосидеринурия (гемосидерин в моче), повышение свободного гемоглобина плазмы. Болезнь нередко осложняется тромбозами периферических вен и сосудов внутренних органов. Общее распространенное название заболевания «пароксизмальная ночная гемоглобинурия» (ПНГ ). Причиной повышенного разрушения эритроцитов является их дефект. Это было доказано при переливаниях донорских эритроцитов больным и эритроцитов больных здоровым людям. Железняк, М. А. Клинический случай: пароксизмальная ночная гемоглобинурия [Текст ]/ М. А. Железняк // Молодежь - Барнаулу : материалы XVI научно-практической конференции молодых ученых. – Барнаул, С Клинический случай: пароксизмальная ночная гемоглобинурия Молодежь - Барнаулу Саврилова, А. М. Сочетание пароксизмальной ночной гемоглобинурии и миелопролиферативного заболевания [Текст] / А. М. Саврилова, А. В. Костерина, И. С. Мартынкевич // Практическая медицина С – Режим доступа: pdf Сочетание пароксизмальной ночной гемоглобинурии и миелопролиферативного заболевания Практическая медицина 4-2–е pdf Презентация на тему: " Болезнь Маркиафавы- Микели (пароксизмальная ночная гемоглобинурия)

Муковисцидоз Муковисцидоз – самая распространенная орфанная болезнь в РФ Из всех орфанных заболеваний муковисцидоз на территории РФ встречается чаще всего. Эта болезнь считается наследственной и проявляется у ребенка уже с первых дней жизни. Причина патологических изменений в организме – мутация гена, которая приводит к повышенному скоплению вязкой слизи в тех или иных органах. Существуют несколько форм муковисцидоза: легочно-кишечная, бронхо-легочная и кишечная. Аряев, Н. Л. Муковисцидоз у детей [Текст ]/ Н. Л. Аряев, Е. А. Старец. - К., с. Запорожан, В. Н. Муковисцидоз [Текст] / В. Н. Запорожан, Н. Л. Аряев, Е. А. Старец. - К. : Здоров'я, с. Клиническое течение заболевания у взрослых больных муковисцидозом - носителей "мягких" мутаций [Текст ]/ / С. А. Красовский [и др.] // Пульмонология С Клинические особенности течения муковисцидоза у взрослых больных с нарушением углеводного обмена [Текст ]/ / В. А. Самойленко [и др.] // Терапевтический архив Т. 85, 3. - С Метаболизм липидов у детей, больных муковисцидозом [Текст] / Т. И. Туркина [и др.] // Педиатрия: журнал им. Г.Н. Сперанского Т. 87, 2. - С Поражение гепатобилиарной системы при муковисцидозе [Текст] / Н. Ю. Каширская [и др.] // Педиатрия: журнал им. Г.Н. Сперанского Т. 91, 4. - С Трудности и новые возможности в диагностике муковисцидоза у детей [Текст] / С. М. Максимова [и др.], И. Г. // Здоровье ребенка (40). - С

Хронический слизистый кандидоз Хронический слизистый кандидоз. Такое сарафанное заболевание, как хронический слизистый кандидоз, связано с нарушением функции лейкоцитов. Это приводит к тому, что кожные и слизистые ткани организма становятся легкой добычей для грибов рода Candida. Данное заболевание обусловлено генетикой человека и передается по наследству. Какая симптоматика присуща хроническому слизистому кандидозу? Во-первых, кожа, ногти и слизистые ткани поражаются грибком. Во-вторых, человек постоянно чувствует слабость и вялость. Страдает пониженным артериальным давлением. В- третьих, при заболевании понижается уровень сахара в крови и появляются судороги. В-четвертых, возможно выпадение волос и появление гиперпигментации кожи. Хронический слизистый кандидоз провоцирует развитие хронической болезни легких, а также гепатита. У детей болезнь вызывает замедление роста и развития. Диагностика происходит путем генетического исследования. Основной метод терапии – это прием противогрибковых препаратов. Потекаев, Н.Н. Сочетание хронического кожно-слизистого кандидоза и хронической микроспории [Текст] / Н. Н. Потекаев // Вестник дерматологии и венерологии N 6. - С Хронический кожно-слизистый кандидоз [Текст] / Л. Д. Никонец [и др.] // Здоровье ребенка : Здоровье ребенка С

Зигомикоз. Зигомикоз. В список редких орфанных заболеваний входит также зигомикоз. Эта болезнь начинает развиваться после инфицирования диморфными грибами. Они попадают в организм ингаляционным путем или через поврежденную кожу. Диморфные грибы обитают в местах с повышенной влажностью – в почве, гниющих растениях. В отдельных случаях они появляются на покрытых плесенью фруктах, сыре и хлебе. Заболеть зигомикозом при здоровом иммунитете практически невозможно. Существует всего несколько случаев, когда здоровый человек инфицировался грибами после проникающего ранения, а также укуса насекомого. В основном зигомикоз поражает людей с очень ослабленным иммунитетом: больных сахарным диабетом; страдающих длительным ацидозом; перенесших трансплантацию органов; проходящих лечение глюкокортикоидами; зараженных СПИДом. Зигомикоз постепенно приводит к некрозу тканей и сосудов, на которые попадают грибы. Поэтому лечение носит агрессивный характер и самыми действенными методами терапии на сегодняшний день являются иссечение тканей и применение амфотерицина в больших дозах. Опыт успешного лечения риноцеребрального зигомикоза [Текст]/ В. Б. Ларионова [и др.] // Вестник интенсивной терапии С

синдром Линча Орфанные заболевания, список которых ежегодно пополняется новыми наименованиями, включают в себя синдром Линча – рак толстой кишки, который передается по наследству. В данном случае злокачественная опухоль развивается вследствие генетической патологии и мутации нескольких генов. Именно поэтому она не относится к категории обычных раковых заболеваний. Этот синдром, к сожалению, встречается часто: на территории Европы его находят у одного человека из двух тысяч. Ставят подобный диагноз в тех случаях, когда не менее чем у трех родственников пациента (первого порядка) был диагностирован рак толстой кишки в возрасте до 50 лет. Носители мутантных генов предрасположены не только к злокачественным опухолям кишечника, но и к колоректальному раку, раку эндометрия, яичников, желудка, головного мозга и т. д. Синдром диагностируется согласно Амстердамским критериям II.

тимому. Перечень редких орфанных заболеваний включает в себя тимому. Под этим названием скрываются все виды опухолей вилочковой железы. Как правило, они доброкачественные, но такое определение весьма условно. Без надлежащего лечения эти опухоли способны метастазировать, а после удаления - рецидивировать. В период роста тимома практически не дает о себе знать. Когда она достигает определенных размеров, появляются симптомы сдавливания близлежащих органов, происходит вздутие шейных вен, а также наблюдается одышка и учащенное сердцебиение. Детская тимома способна значительно деформировать грудную клетку. Помимо вышеперечисленных симптомов, могут проявляться: одутловатость лица; обострение респираторных болезней; боли, отдающие в область плеча, шеи и между лопатками. Диагностируют тимому с помощью рентгенологического обследования, компьютерной томографии. Иммунологическая характеристика различных видов миастении и тимом [Текст] / В. В. Бойко [и др.] // Харківська хірургічна школа (63). - С Операция по поводу гигантской злокачественной тимомы с прорастанием легочного ствола, левого легкого и перикарда [Текст] / В. Д. Паршин [и др.] // Хирургия: журнал им. Н. И. Пирогова С Ступаченко, Д. О. Вилеоассистированная миниторактомия справа, удаление опухоли (тимомы) передне-верхнего средостения [Электронный ресурс] : видеофильм ; Донецкий мед. ун-т. Каф. хирургии им. К.Т. Овнатаняна. - Донецк, электрон. опт. диск (CD-R) : цв. 12 см.

Саркома костей и суставных хрящей конечностей Саркома костей и суставных хрящей конечностей. Саркомы (или злокачественные опухоли) костей и суставных хрящей – это орфанные заболевания. Перечень редких патологий включает в себя саркому, поскольку она не является типичным раком. Классический рак образуется за счет эпителиальных клеток, а саркома в этом плане не ограничена – она может поразить костную ткань (остеосаркома), хрящевую (хондросаркома), мышечную (миосаркома), жировую (липосаркома), стенки кровеносных и лимфатических сосудов. В остальном саркома похожа на обычную злокачественную опухоль, только вот растет она ускоренными темпами. Настоящие причины развития этого заболевания до сих пор не установлены. К провоцирующим опухоль факторам ученые относят: воздействие канцерогенов; влияние вредных химических веществ; излучение; инфицирование вирусами; травмы. Ранняя диагностика болезни практически невозможна. Саркома себя почти не проявляет, разве что тупой болью в области локализации опухоли. Химиотерапия, операция, радиотерапия – основные методы лечения болезни Комплексный метод лечения больных остеогенной саркомой [Текст] : метод. рекомендации. - М., с. Саркомы костей: клиника, диагностика, лечение [Текст] / [Н. Н. Трапезников, Ю. Н. Соловьев, Л. А. Еремина, А. Т. Амирасланов]. - Ташкент, с. Чорний, В. С. Оптимізація комбінованого лікування хворих на остеогенну саркому [Текст] : автореф. дис.... канд. мед. наук ( ) / В. С. Чорний ; Ін-т експериментальної патології, онкології і радіобіології ім. Р.Є. Кавецького. - К., с.

Синдром кошачьего крика или синдром Лежена Синдром кошачьего крика или синдром Лежена относится к хромосомному виду заболевания, оно появляется тогда, если нет одной пятой хромосомы. Французский педиатр Ж. Лежен детально исследовал данное заболевание. При нем новорожденный имеет необычный плач, который похож на мяуканье кота. Синдром Лежена редкое заболевание, чаще всего возникает у девочек. Специального лечения нет, чаще всего используют хирургический метод, с помощью которого устраняются аномалии и разные нарушения. Медико-генетическое консультирование при синдроме Лежена [Текст] / О. М. Кравцова [и др.] // Архів клінічної та експериментальної медицини Т. 21, 2. - С. 235.

Синдром Вильямса Синдром Вильямса. Для людей, страдающих синдромом Вильямса, характерны необычные черты лица. Широкий лоб, голубоватые белки глаз, большой рот и специфическая форма кончика носа делают этих больных похожими на сказочных персонажей – эльфов. Некоторыми особенностями отличается и их интеллектуальное развитие. Не имея способностей к абстрактному мышлению, с трудом овладевая основами точных наук, больные с синдромом Вильямса поражают выразительностью своей речи и практически абсолютным музыкальным слухом. В то же время в детстве для них бывает достаточно характерной значительная задержка речевого развития. Снижение умственных способностей – далеко не самая главная проблема для людей, имеющих столь редко встречающееся заболевание. При синдроме Вильямса в значительной степени страдает физическое здоровье. Наибольшую опасность для больных представляет сердечно-сосудистая патология, в первую очередь, прогрессирующий стеноз аорты. Демичев, С. В. Синдром Вильямса-Кемпбелла, диагностированный у взрослой больной [Текст] / С. В. Демичев // Клиническая медицина N 7. - С

Парадокс редкости в том, что хотя болезни редки, пациенты с редкими заболеваниями многочисленны. Вероятно, ими затронуто 6-8% мировой популяции людей. Поэтому совершенно обычно иметь редкую болезнь. Редкие болезни могут затронуть любую семью, в любое время. Это не только что-то ужасное, что случается с другими. Это – очень жестокая действительность, которая может случиться с каждым, кто имеет ребенка, или с ним самим. Редкими болезнями страдали композитор Людвиг ван Бетховен, художник де Тулуз-Лотрек, президент США Дж.Кеннеди, сын Николая II царевич Алексей. Проблемы большинства больных редкими болезнями схожи. Это недоступность правильной диагностики, запаздывание с постановкой диагноза, отсутствие качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, тяжелые последствия для пациентов с социальной точки зрения, отсутствие соответствующего качественного оказания медицинской помощи, ошибки и трудности в получении лечения и ухода. Во всем мире изготовление лекарств для лечения редких болезней, которые называют лекарствами-сиротами, попадает под государственные программы. Больных лечат за счет государства, не за счет спонсоров. Это слишком дорогостоящие препараты. К сожалению, сегодня придуманы лекарства еще не для всех болезней, и есть пациенты, которым можно только облегчить жизнь, немножко улучшить ее качество.

Сегодня традиционно к этому Дню силами общественных и благотворительных организаций и фондов приурочено проведение различных благотворительных и просветительских мероприятий, среди которых одно из основных Всероссийская благотворительная акция в поддержку больных. Собранные в ходе акции средства направляются на лечение детей и взрослых, страдающих редкими заболеваниями. Помощь пациентам с редкими болезнями не всегда лежит в плоскости только медицинской помощи. Социальная помощь, юридическая, сестринская, паллиативная наконец. О нужде в паллиативной помощи в день редких болезней надо сказать отдельно. Такая помощь не просто нужна, а остро необходима. Если нет лекарств нужно облегчить страдания. Дать шанс достойно жить пациенту и всей его семье. Учить жить, а не существовать в условиях сегодняшнего состояния пациента. Если человека нельзя вылечить, это не значит, что ему нельзя помочь. Позвольте жить, сохраняя человеческое достоинство.

С благодарностью, предложениями и замечаниями просим обращаться к директору библиотеки. Ответственные за выпуск: ДИРЕКТОР БИБЛИОТЕКИ Кабардина Г. К СОСТАВИТЕЛЬ: Зав. информационно-библиографическим отделом Котелевская Г. М