Презентація на тему: Рак як спадкове генетичне захворювання

Що ж таке рак ? Рак (канцер) (латинське cancer, carcinoma, від грецького karkinos - рак, краб) - злоякісна пухлина з епітелію, тобто з тканини, що покриває тваринний організм зовні і вистилає його зсередини, а також формує його залози. Отже, рак - злоякісна пухлина (новоутворення, бластома) шкіри, травного тракту, дихальних і сечовивідних шляхів, легенів, нирок, печінки, статевих органів і залоз. Назва, дане лікарями середньовіччя, пов'язано із зовнішнім виглядом пухлини, що нагадує раку або краба. Рак становить переважна більшість усіх злоякісних новоутворень людини, до яких також належать численні саркоми, гемобластози, гліальні, кісткові та інші пухлини.

Механізм виникнення ракової пухлини Пухлина виникає внаслідок порушення процесів обміну речовин в клітинах і ослаблення контролю за внутрішньоклітинними процесами з боку організму. В результаті придбання нових якостей і часткової незалежності від регуляторних систем організму, молоді клітини втрачають здатність до диференціювання – тобто вони не набувають належних функцій і не формують нормально працюючу тканину. Не беручи участі в життєдіяльності організму, такі клітини стають йому непотрыбними, зайвими. Організм намагається позбутися від них за допомогою імунних реакцій, які не завжди виявляються ефективними. Ці клітини весь час розмножуються, не працюють, до того ж вимагають все більшої кількості енергетичних і харчових ресурсів, це веде до того, що такі клітини нападають тканину що їх породила або орган. Ці клітини (вони і називаються пухлинними) впроваджуються в тканини органу, инфильтрируют і руйнують їх, захоплюють кровоносні і лімфатичні судини, по яких поширюються по організму - метастазують

Причини появи раку : Рак і спадковість, ця тема хвилює багатьох людей, які знають про онкологічні захворювання у кого-то зі своїх родичів. Генетично передається лише спадкова схильність до раку. Однак існують і спадкові види раку. За різними даними від 7% до 10% випадків злоякісних пухлин обумовлені спадковістю. До найбільш часто зустрічається спадковим формам раку відносяться: рак молочної залози, рак яєчників, рак легені, рак шлунка, рак товстого кишечника, меланома, гостра лейкемія. До цієї ж категорії раку, але з меншим ступенем успадкування, відносять нейробластоми, пухлини ендокринних залоз, рак нирок

Успадковуються гормональні відхилення в організмі або місцеві структурні порушення в будь-якому органі. Ці відхилення і можуть привести до розвитку пухлини, що відзначив ще понад сто років тому німецький патолог Юліус Фрідріх Конгейм. Однак для виникнення пухлини - онкогенеза - одних тканинних каліцтв недостатньо. Необхідні мутагенні стимули, що викликають зміни в спадковому апараті клітини і потім пухлинну трансформацію. Такі стимули можуть бути внутрішніми (наприклад, підвищене вироблення гормонів або інших продуктів метаболізму, їх дисбаланс) або зовнішніми - фізичними (наприклад, іонізуюче чи ультрафіолетове випромінювання), хімічними, вірусної природи і т. Д. Ці фактори мають мутагенну і, тим самим, канцерогенним впливом, яке запускає механізм, що виробляє ракові клітини в дедалі більшій кількості. Вважається, що програму пухлинного росту має будь-яка клітина. Ця програма записана в спеціальних генах - онкогенах. У звичайних умовах онкогени жорстко блоковані, але під впливом мутагенів блокада може зніматися, і онкогени отримують можливість працювати. Відомо також, що багато канцерогенів пригнічують імунну систему організму, звільняючи від її жорсткого і постійного контролю відхилилися від норми клітини.

Спадкові види раку Рак молочної залози є найбільш частою пухлиною у жінок. На спадковий характер вказують пухлини молочної залози у близьких родичів (бабуся, мати, тітки, сестри). Якщо хтось один з перерахованих родичів хворів на рак молочної залози, то ризик захворіти зростає в два рази. Якщо ж захворіли кілька осіб з близьких родичок, то ризик захворіти перевищує середньостатистичний в п'ять разів. Особливо підвищується ймовірність захворювання, якщо діагноз раку молочної залози було встановлено комусь із перерахованих родичів, які не досягли віку 50 років.

Рак яєчників становить близько 3% від усіх злоякісних пухлин, що виникають у жінок. Якщо у найближчих родичів (мати, сестри, дочки) були випадки захворювання на рак яєчників, або кілька випадків захворювання зустрічалися в одній сім'ї (у бабусі, тітки, племінниці, онучок), то існує висока ймовірність, що в цій сім'ї рак яєчників має спадковий характер. Якщо у родичів першої лінії спорідненості був діагностований рак яєчників, то індивідуальний ризик жінки з цієї родини в середньому в три рази перевищує середньостатистичний ризик розвитку раку яєчників. Ризик ще більше зростає, якщо пухлина була діагностована у декількох близьких родичок.

Рак шлунку. Близько 10% випадків раку шлунка мають сімейну історію. Спадковий характер захворювання визначається на підставі виявлення випадків раку шлунка у кількох членів однієї сім'ї. При цьому зазначено, що рак шлунка частіше зустрічається у чоловіків, а також у членів сім'ї з II групою крові. Хрестоматійним прикладом є сім'я Наполеона Бонапарта, в якій рак шлунка виник у нього самого і, щонайменше, у восьми близьких родичів.

Рак легень є найпоширенішим онкологічним захворюванням серед чоловіків і другим за поширеністю серед жінок. Найбільш частою причиною раку легенів зазвичай вважається куріння. Однак, як з'ясували вчені з Оксфордського університету, схильність до куріння і схильність до раку легкого передаються у спадок «зчеплено». Для цієї групи людей особливо важлива інтенсивність куріння, тому що ймовірність розвитку раку легенів у них залишається незмінно високою навіть, якщо вони будуть намагатися мінімізувати кількість сигарет. Щоб уникнути сумних наслідків для здоров'я, необхідний повна відмова від куріння.

Рак нирки частіше розвивається як випадкова подія. Тільки 5% раків нирки розвиваються на тлі спадкової схильності, при цьому чоловіки хворіють частіше в два рази в порівнянні з жінками. Якщо у найближчих родичів (батьків, братів, сестер або дітей) розвинувся рак нирки, або серед всіх членів сім'ї зазначалося кілька випадків захворювання на рак цієї локалізації (включаючи дідусів, бабусь, дядьків, тіток, племінників, двоюрідних сестер і братів, а також онуків), то є ймовірність, що це спадкова форма захворювання. Це особливо ймовірно, якщо пухлина розвинулася у віці до 50 років, або має місце пошкодження обох нирок.

Рак передміхурової залози в більшості випадків у спадок не передається. Спадковий рак передміхурової залози має високу ймовірність, коли пухлина закономірно виникає з покоління в покоління, коли хворіли троє або більше родичів першого ступеня споріднення (батько, син, брат, племінник, дядько, дідусь), коли захворювання у родичів виникає у відносно молодому віці ( молодше 55 років). Ризик раку простати зростає ще більше, якщо хворі кілька членів сім'ї одночасно. Сімейні випадки цього захворювання розвиваються в результаті спільної дії спадкових факторів і впливу певних факторів зовнішнього середовища, поведінкових звичок.

Рак товстого кишечника. Більшість випадків раку товстого кишечника (близько 60%) розвиваються як випадкова подія. Спадкові випадки складають близько 30%. Високий ризик розвитку раку товстого кишечника існує, якщо у близьких родичів (батьків, братів, сестер, дітей) були випадки захворювання на рак товстої або прямої кишки, або якщо в сім'ї зазначалося кілька випадків захворювання по одній лінії (дідусь, бабуся, дядьки, тітки, внуки, двоюрідні брати або сестри). У чоловіків ризик трохи вище, ніж у жінок. Така ймовірність ще більше зростає, якщо серед хворих були особи молодше 50 років. Крім того, сімейний поліпоз кишечника є причиною розвитку раку товстої кишки. У момент свого виникнення поліпи є доброякісними (тобто, неракові), але ймовірність їх малігнізації (малігнізація) наближається до 100%, якщо їх вчасно не лікувати. У більшості таких пацієнтів поліпи діагностуються у віці років, але можуть виявлятися навіть у підлітків. Крім іншого, члени сімей, які є носієм навіть «аттенуированного» (ослабленого) поліпозу, який характеризується невеликою кількістю поліпів, також входять до групи ризику по розвитку пухлин інших локалізацій: шлунка, тонкого кишечника, підшлункової та щитовидної залози, а також пухлин печінки.

Рак щитовидної залози. Є повідомлення про спадкових формах раку щитовидної залози, до яких відносять від 20 до 30% випадків медуллярного раку даного органу. У рідкісних випадках про спадкування цього захворювання може йтися при папиллярной і фолікулярної формах раку щитовидної залози. На підставі даних епідеміологічних досліджень з'ясувалося, що спадкова схильність і високий ризик розвитку раку щитовидної залози може частіше виникати у людей, які зазнали опромінення в дитячому віці.

Профілактика спадкового раку До стратегії активної профілактики раку відноситься профілактика спадкового раку. Носійство спадкових обтяжень з різних видів раку не означає 100% ймовірності виникнення захворювання. У той же час виявлення генетичної схильності до окремих видів раку породило безліч складних питань. Так, наприклад, найнеприємнішим моментом є те, що носійство генних схильностей, що переносять схильність до ракових захворювань, ніяк не виявляють себе аж до виникнення пухлини. Тобто, на сьогоднішній день неможливо заздалегідь дізнатися, у кого з членів сім'ї, схильних до спадкового раку, розвинеться пухлинне захворювання, а хто може жити спокійно. З цієї причини всіх членів таких сімей припадає автоматично включати в групу підвищеного ризику.

Однак проблема і не тільки в цьому. Навіть в разі 100% генетичного підтвердження ризику виникнення у конкретної людини того чи іншого виду спадкового раку, вибір попереджувальних заходів виключно складний і дуже обмежений, особливо, коли мова йде про ще практично здорових людей-носіях. При цьому, необхідність і користь виконання надмірно кардинальних втручань, таких як, наприклад, профілактичне видалення молочних залоз, завжди дуже сумнівні. У той же час просто спостереження (навіть у фахівця- онколога) у випадках сімейної схильності до раку не є активною профілактикою раку, а, швидше за все, є пасивним очікуванням його появи. Крім того, на сьогоднішній день онкологія не має надійних засобів для профілактики спадкового раку.