ҚАЗАҚСТАН – РЕСЕЙ МЕДИЦИНА УНИВЕРСИТЕТІ МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ КАФЕДРАСЫ ПОПУЛЯЦИЯЛЫҚ ГЕНЕТИКА Орындаған: Найманова А. Тексерген: Ерешова А. Алматы, 2016 жыл

Жоспар 1. Кіріспе 2. Негізгі бөлім: 1. Популяциялық генетика туралы жалпы түсінік 2.Хайди-Вайнберг заңы 3.Элементарлы эволюциялық факторлар 3. Қорытынды 4. Пйдаланылған әдебиеттер тізімі

Кіріспе Популяциялық генетика ғылымының негізін салушылары болып – орыс ғалымдары С. С. Четверяков және оның шәкіртттері: Н. В. Тимофеев-Ресовский, Б. Л. Астауров, Е. Н. Балкашина, Д. Д. Ромашев, С. М. Гершензон т. б. Сналады. Олар ХХ ғасырдың жылдары дрозафила шыбынының табиғи популяцияларының генетикалық құрамын зерттеп, онда рецессивті мутациялар концентрациясының өте жоғары деңгейде болатының аңықтады.

Популяциялық генетика – генетикалық процестерді популяциялық деңгейде генетикалық құрылымын, көптүрлігін және осы көптүрліктің ұрпақтар жалғасында, ареалдың әртүрлі бөліктерінде өзгерулерінің заңдылықтарын зерттейтін генетика ғылымының бір саласы болып табылады.

Популяцияны генетикалық тұрғыдан қарастыратын болсақ оның өзіне тән генефонды болады. Генофонд дегеніміз популяция дараларының генотиптерінің жиынтығы. Оның бірнеше сипаттамалары белгілі: Генетикалық гетерогенділігі немесе генетикалық полиморфизмі Генетикалық біртұтастылығы Әртүрлі даралар генотипінің өзара динамикалық тепе- теңдікте болуы.

1908 жылы ағылшын математигі Г. Харди және неміс дәрігері В. Вайнберг панмикстік популяциялардағы генетикалық үдерістерді сипатталған. Оны Г. Харди-В. Вайнберг заңы деп атайды. Харди-Вайнберг заңы төмендегі шарттар орындалған жағдайларда байқалады:

Даралардың бір-бірімен еркін будандасуы қажет Популяцияда сұрыптау болмауы, яғни сұрыптаудың салдарынан гендер жойылып кетпеуі қажет Популяция көлемі шексіз үлкен, яғнидаралар саны өте көп болуы қажет Гомозиготалы және гетерозиготалы даралар бірдей мөлшерде көбеюі қажет Миграция салдарынан жаңа гендер келіп енбеуі қажет

Харди-Вайнберг заңының 3 қағидасы белгілі 1.Нақтылы популяциядағы бір геннің аллельдерінің жиілігінің жиынтығы тұрақты болады 2.Нақтылы популяцияда бір геннің генотиптер жиілігінің жиынтығы тұрақты және Ньютон биномының жайылу заңына сәйкес болады 3.Тепе-тең популяцияларда гендердің және генотиптердің жиілігі ұрпақтар жалғасында динамикалық тепе-тең күйінде болады.

Популяцияларда панкмисияның шектелуі даралардың некелесу ықтималдығының туыстық қатынастарына не сыртқы ұқсастығына байланысты болуына алып келуі мүмкін. Туысқандар арасындағы некелесуді инбридинг деп атайды.Егер популяцияда туыстық некелесу кездейсоқ некелесулерге қарағанда жиі болатын болса, мұндай популяцияны инбридтік популяция, ал туыстар арасындағы некелесу кездейсоқ некелесуден аз болатын болса – аутбрединг деп атайды.

Инбридинг сандық өлшемі болады, оны инбридинг коэффиценті (F) деп атайды. Инбридинг коэффиценті (F) – туыстық некелесу ұрпақтарының белгілі бір локустарында ортақ ата-тектен алынған бірдей 2 геннің кездесу ықтималдығы болып саналады.

Кейбір шағын популяциялардың ұрпақтар қатарларында аллельдер жиілігінің кездейсоқ өзгерулерін гендер дрейфі не генетикалық- автоматтық үдерістер деп атайды. Бұл құбылысты ХХ ғасырдың 30 жылдары Н. П. Дубинин, Д. Д. Ромашев және С. Райт ашқан.

Гендік мутациялар көптеген аллельдердің пайда болуына алып келіп биологиялық ақпараттың көптүрлілігін қалыптастырады. Түртүзілу үдерісінде мутациялық құбылыстың екі түрлі әсері белгілі: 1.Бір аллельдің екінші аллельге қарағанда жиілігін өзгертіп – популяция генофондының өзгеруіне тікелей әсер етеді. 2. Мутантты аллельдердің пайда болуы нәтижесінде тұқым қуалаушылық өзгергішітік қоры түзіледі.

Мутациялардың көпшілігі даралар фенотипіне зиянды әсер етеді, бірақ мутантты алллельдер рецессивті болып келіп гетеррозиготалы күйінде генефондта ұзақ уақыт байқалмай сақталады. Осының нәтижесінде: 1.Мутантты рецессивті аллельдердің даралар фенотипіне зиянды әсеоі байқалмайды. 2.Қазіргі кезде бейімдеушілік құндылығы болмаганымен, болашақта орта факторлары күрт өзгерсе, не жаңа экологиялық жағдайларды игерген кезде олар пайдалы болуы мүмкін 3.Гетерозис құбылысы арқасында көптеген мутациялар гетерозиготалы күйінде даралардың тіршілік қабілетін жоғарылатады.

Дарвиндік бейімдеушілік – белгілі бір генотиптер мен фенотиптердің тіршілік ету және ұрпақ қалдыру мүмкіншілігінің салыстырмалы ықтималдығы болып табылады.

Қорытынды Тұқым қуалайтын аурулардың жиілігіне және генетикалық гетерогенділігіне әсер ететін әр түрлі популяциядағы генетикалық заңдылықтарды зерттеу бұл аурулардың келесі келесі ұрпақтарда таралуын болжауға мүмкіндік береді. Популяциялық генетиканың негіздерін білу қалыпты аллельдердің арасында патологиялық генотиптерді тудыратын мутациялық аллельдердің таралуын түсінуге, сонымен бірге популяция деңгейінде олардың мөлшерін азайту және алдын алу шараларын жоспарлау және іскеасыру үшін қажет.