31 тақырып: Медикалық-генетикалық кеңес Пренатальдық диогностика әдістері

Медико-генетикалық кеңес тұқм қуалайтын немесе тұқым қуалауы мүмкін ауыратын адамға және оның тума-туысқандарына сол аурудың салдары, ол аурудың дамуы және тұқым қуалау мүмкіндігі, оның алдын алу әдістері туралы мәліметтер беретін процесс.

Қандас некедегілер Тұқым қуалайтын немесе тұқым қуаламайтын ауруы болуы мүмкін аурумен ауыратын Екінші реттік жыныстық белгілері жетілмеген бірінші реттік бедеулігі бар Үйреншікті түсік тастайтын немесе жүктіліктің жағымсыз дамуы Сыртқы отаның қолайсыз жағдайларының әсеріне ұшырағандар, әсіресе жүктіліктің бастапқы мерзіміндегі әйелдер 35 жастан жоғары әйелдер ЖӘНЕ 40 жастан жоғары ер адамдар Скрининг әдістері арқылы анықталған рецесивті ауруладрың гетерозигитолы тасымалдаушылары ҚАУІПТІ ТОПҚА ЯҒНИ МЕДИКО-ГЕНТИКАЛЫҚ КЕҢЕСТІ ҚАЖЕТ ЕТЕТІНДЕР:

Медециналық – генетикалық кеңес міндеттері 1.Ауруды дәл анықтау 2.Генетикалық қауіпті бағалау 3.Қорытынды жасау және кеңес беру

1-этап 2-этап 3-этап Генеологиялық анализ Генетикалық қауіпті бағалау Тұжырымдыма және кепілдеме беру

Инвазивті әдістер Биопсия хориона Плацентоцентез Амниоцентез Кордоцентез скрининг Ультрадыбыстық зерттеу Сортинг (секвенирование) фетальных клеток Пренатальдық диагностика әдістері

Пренатальды диагностика Тікелей Инвазивті емес инвазивті Тікелей емес Ана қанының маркерлерін анықтау

Амниоцентез

Кордоцентез

Хорионбиопсия