1 «Оренбургский областной медицинский колледж» Автор преподаватель ООМК Севостьянова В.М. Оренбург © 2016.

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ. ПОНЯТИЕ И РАЗНОВИДНОСТИ Понятие Мутация – изменения в генотипе, происходящие под воздействием каких-либо факторов как внешней среды, так и внутренней. 2

Виды мутационной изменчивости 1)Геномная изменчивость (характеризуется изменением численности хромосом). 2)2) Хромосомные аберрации (характеризуется изменением специфики хромосом). 1) 3) Генная изменчивость (характеризуется изменением структуры гена). Наиболее распространёнными из этих трёх типов являются генные мутации. Их итогом являются необратимые изменения в организме, например, утрата каких- то органов или их преобразование и т.п. 3

Виды мутационной изменчивости 1) Геномная изменчивость (характеризуется изменением численности хромосом). 2) Хромосомные аберрации (характеризуется изменением специфики хромосом). 3) Генная изменчивость (характеризуется изменением структуры гена). Наиболее распространёнными из этих трёх типов являются генные мутации. Их итогом являются необратимые изменения в организме, например, утрата каких-то органов или их преобразование и т.п.- 4

Генная изменчивость - этот вид изменчивости затрагивает сразу несколько генов, значительно изменяя структуру хромосом. Естественно, такие мутации ни к чему хорошему не приведут, более того, могут оказаться несовместимыми с жизнью. Так, многочисленные примеры мутационной изменчивости показали, что метаморфозы в 21 хромосоме человека приводят к белокровию (злокачественное заболевание кровеносной системы; рак крови), а это в свою очередь грозит смертельным исходом. Поскольку мутации такого типа затрагивают довольно обширные участки хромосом, существует несколько их типов. 5

Типы хромосомных мутаций 1) Инверсия Вид мутационной изменчивости, при котором участок хромосомы отделяется от неё, поворачивается на 180 градусов и затем вновь становится на своё место; реже присоединяется к другой, негомологичной хромосоме. Например, условно есть хромосома « ». Участок между 1 и 5 отделился и, повернувшись на 180 градусов, встал на своё место. В итоге мы получаем хромосому « ». 2) Делеция Вид хромосомной мутации, при котором часть генов (обычно с конца хромосомы) отделяется и теряется. Это может привести к тяжелейшим последствиям, вплоть до смерти, нередко мучительной, и сложнейших наследственных изменений. Инверсия. Вид мутационной изменчивости 6

2) Делеция Вид хромосомной мутации, при котором часть генов (обычно с конца хромосомы) отделяется и теряется. Это может привести к тяжелейшим последствиям, вплоть до смерти, нередко мучительной, и сложнейших наследственных изменений. 3) Дупликация Наименее опасный тип хромосомных мутаций. Но это совсем не значит, что он безопасен и безобиден. Мутационная изменчивость такого типа приводит к удвоению какого-то из участков хромосомы. 7

Генная мутационная изменчивость Как уже говорилось ранее, это самый распространённый тип мутаций. Весь процесс проходит в пределах одного гена. Аминокислоты «меняются местами» друг с другом и это приводит к изменению каких-либо признаков организма. Например, болезнетворные бактерии в организме человека в процессе генной мутации могут стать устойчивыми к медикаментам. 8

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ. ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ: ПРИМЕРЫ. ВИДЫ ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ 9

Геномная мутационная изменчивость. В случае такой изменчивости у организма присутствует лишняя хромосома (бывает даже так, что не одна) или же, наоборот, необходимая хромосома отсутствует (или она есть, нет какой-то её части). Но в любом случае последствия могут быть очень неблагоприятными. Например, если у женщины образуется яйцеклетка с лишней хромосомой, то после её оплодотворения, на свет может появиться больной ребёнок с различного рода отклонениями. Заключение Большинство мутаций неблагоприятно и даже опасно, так как они приводят к изменению того, что складывалось на протяжении множества сотен, тысяч и даже миллионов лет. Поэтому очень важно, чтобы в жизни нас окружало как можно меньше вещей, которые могут привести к мутационным изменениям. 10