Підготувала презентацію Мєсь Катерина
План Значення генетики в житті суспільства Значення генетики в житті суспільства Цитогенетичний метод, його значення. Цитогенетичний метод, його значення. Біохімічні методи,їх значення. Біохімічні методи,їх значення. Генеалогічний метод вивчення спадковості людини. Генеалогічний метод вивчення спадковості людини.
Значення генетики в житті суспільства Чим глибше аналізується природа спадковості людини, тим більш це реалізується в методах діагностики, лікування і профілактики хвороб. При вивченні спадкових ознак людина виступає як складний об'єкт генетичних досліджень. Виникають певні труднощі в аналізі спадковості і мінливості, які обумовлені: неможливістю застосування направлених схрещувань для генетичного аналізу; неможливістю експериментального отримання мутацій; пізнє настання статевої зрілості; малою чисельністю нащадків; неможливістю забезпечення однакових контрольованих умов для розвитку нащадків від різних шлюбів; недостатньо точною реєстрацією спадкових ознак. Чим глибше аналізується природа спадковості людини, тим більш це реалізується в методах діагностики, лікування і профілактики хвороб. При вивченні спадкових ознак людина виступає як складний об'єкт генетичних досліджень. Виникають певні труднощі в аналізі спадковості і мінливості, які обумовлені: неможливістю застосування направлених схрещувань для генетичного аналізу; неможливістю експериментального отримання мутацій; пізнє настання статевої зрілості; малою чисельністю нащадків; неможливістю забезпечення однакових контрольованих умов для розвитку нащадків від різних шлюбів; недостатньо точною реєстрацією спадкових ознак. Сучасна клінічна медицина вже не може обійтися без генетичних методів. Для вивчення спадкових ознак людини використовують різні біохімічні, морфологічні, імунологічні, електрофізіологічні методи. Лабораторно-генетичні методи діагностики завдяки прогресу генетичних технологій можуть бути виконані на малій кількості матеріалу, який можна пересилати по пошті У вирішенні генетичних завдань використовують такі методи: цитогенетичний, біохімічні, генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, генетика соматичних клітин та ін. Сучасна клінічна медицина вже не може обійтися без генетичних методів. Для вивчення спадкових ознак людини використовують різні біохімічні, морфологічні, імунологічні, електрофізіологічні методи. Лабораторно-генетичні методи діагностики завдяки прогресу генетичних технологій можуть бути виконані на малій кількості матеріалу, який можна пересилати по пошті У вирішенні генетичних завдань використовують такі методи: цитогенетичний, біохімічні, генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, генетика соматичних клітин та ін.
Цитогенетичний метод, його значення. Цитогенетичний аналіз дозволяє записувати діагноз спадкового захворювання у вигляді каріотипічної формули. Цитогенетичний метод (метод хромосомного аналізу) ґрунтується на мікроскопічному дослідженні структури і кількості хромосом. Він набув широкого застосування в 20-х роках XX ст., коли було отримано перші відомості про кількість хромосом у людини. У 30-х роках ідентифіковано перших 10 пар хромосом. У 1956 р. шведські вчені Дж.Тийо і А. Леван вперше довели, у людини 46, а не 48 хромосом. Цитогенетичний аналіз дозволяє записувати діагноз спадкового захворювання у вигляді каріотипічної формули. Цитогенетичний метод (метод хромосомного аналізу) ґрунтується на мікроскопічному дослідженні структури і кількості хромосом. Він набув широкого застосування в 20-х роках XX ст., коли було отримано перші відомості про кількість хромосом у людини. У 30-х роках ідентифіковано перших 10 пар хромосом. У 1956 р. шведські вчені Дж.Тийо і А. Леван вперше довели, у людини 46, а не 48 хромосом. Цитогенетичний метод використовують для: вивчення каріотипів організмів; уточнення числа хромосомних наборів, кількості і морфології хромосом для діагностики хромосомних хвороб; складання карт хромосом; для вивчення геномного і хромосомного мутаційного процесу вивчення хромосомного поліморфізму в людських популяціях. Цитогенетичний метод використовують для: вивчення каріотипів організмів; уточнення числа хромосомних наборів, кількості і морфології хромосом для діагностики хромосомних хвороб; складання карт хромосом; для вивчення геномного і хромосомного мутаційного процесу вивчення хромосомного поліморфізму в людських популяціях. Стандартні цитогенетичні методи: 1) ФТА - культивування лімфоцитів; 2) диференційне забарвлення хромосом - Y.О. R.С. 3) NOR - забарвлення ядерце-утворюючих ділянок акроцентричних хромосом. Стандартні цитогенетичні методи: 1) ФТА - культивування лімфоцитів; 2) диференційне забарвлення хромосом - Y.О. R.С. 3) NOR - забарвлення ядерце-утворюючих ділянок акроцентричних хромосом.
Останнім часом всі дослідження в цитогенетиці людини проводять із застосуванням методів диференційного забарвлення хромосом; розроблено нові методики забарвлення хромосом, які дозволяють відрізнити кожну хромосомну пару (диференціальне забарвлення хромосом). Існує декілька способів забарвлення: Q, G, С, К. У вирішенні питань діагностики хромосомних хвороб різні методи диференціального забарвлення застосовують у комбінації. Завдяки диференціальному забарвленню хромосом можна виявити незначні хромосомні поломки: невеликі делеції, транслокації та ін. Хромосомні зміни виявляють, досліджуючи каріотип дорослого організму, в клітинах амніотичної рідини і в клітинах хоріону для діагностики хромосомних захворювань плода. Одним із останніх сучасних методів уточнюючої цитогенетичної діагностики є високорозміщуючий молекулярно-цитогенетичний метод, який отримав назву гібридизація in sitn. Останнім часом всі дослідження в цитогенетиці людини проводять із застосуванням методів диференційного забарвлення хромосом; розроблено нові методики забарвлення хромосом, які дозволяють відрізнити кожну хромосомну пару (диференціальне забарвлення хромосом). Існує декілька способів забарвлення: Q, G, С, К. У вирішенні питань діагностики хромосомних хвороб різні методи диференціального забарвлення застосовують у комбінації. Завдяки диференціальному забарвленню хромосом можна виявити незначні хромосомні поломки: невеликі делеції, транслокації та ін. Хромосомні зміни виявляють, досліджуючи каріотип дорослого організму, в клітинах амніотичної рідини і в клітинах хоріону для діагностики хромосомних захворювань плода. Одним із останніх сучасних методів уточнюючої цитогенетичної діагностики є високорозміщуючий молекулярно-цитогенетичний метод, який отримав назву гібридизація in sitn. Для хромосоми або її ділянки, що вивчається, синтезують комплементарну послідовність ДНК і приєднують до неї мітку. Міткою можуть бути різні речовини, зокрема радіоактивні і флуоресцентні (флуорохроми). "Помічену" послідовність ДНК називають зондом. Зонд "знаходить" комплементарну послідовність в хромосомному наборі і приєднується до неї. Потім надлишок видаляють і проводять визначення сигналу гібридизації. Відома модифікація цього метода, - флуорисцентна гібридизація.Для проведення Fish зонди різняться не тільки специфічністю по довжині, але і за способом мічення. Метод використовують не тільки для визначення розташування гена, але і для розшифрування складних хромосомних перебудов Для хромосоми або її ділянки, що вивчається, синтезують комплементарну послідовність ДНК і приєднують до неї мітку. Міткою можуть бути різні речовини, зокрема радіоактивні і флуоресцентні (флуорохроми). "Помічену" послідовність ДНК називають зондом. Зонд "знаходить" комплементарну послідовність в хромосомному наборі і приєднується до неї. Потім надлишок видаляють і проводять визначення сигналу гібридизації. Відома модифікація цього метода, - флуорисцентна гібридизація.Для проведення Fish зонди різняться не тільки специфічністю по довжині, але і за способом мічення. Метод використовують не тільки для визначення розташування гена, але і для розшифрування складних хромосомних перебудов
Біохімічні методи,їх значення Відомо понад 1000 спадкових захворювань обумовлених дефектами обміну речовин. Згідно з класифікацією ВООЗ спадкові дефекти обміну речовин поділяються на порушення: амінокислотного обміну; вуглеводного обміну; ліпідного обміну; стероїдного обміну; пуринового і піримідинового обмінів; аномалії обміну металів; обмін речовин в еритроцитах і порушення їх обміну та ін. Відомо понад 1000 спадкових захворювань обумовлених дефектами обміну речовин. Згідно з класифікацією ВООЗ спадкові дефекти обміну речовин поділяються на порушення: амінокислотного обміну; вуглеводного обміну; ліпідного обміну; стероїдного обміну; пуринового і піримідинового обмінів; аномалії обміну металів; обмін речовин в еритроцитах і порушення їх обміну та ін. Для вивчення ферментативних порушень використовують методи ензимології. Важливе значення мають не тільки кількісні зміни активності фермента, але і якісні відмінності у функціонуванні нормального і зміненого фермента. Застосування біохімічних досліджень показано при підозрі на всі спадкові хвороби обміну речовин і інші форми з точно встановленим дефектом первинного генного продукту або ланки. Біохімічні методи дозволяють виявити нестачу певних сполук або надлишок їх попередників, і перш за все хроматографічні методи. Поєднання їх із навантажувальними пробами значно підвищує інформативність дослідження. Для вивчення ферментативних порушень використовують методи ензимології. Важливе значення мають не тільки кількісні зміни активності фермента, але і якісні відмінності у функціонуванні нормального і зміненого фермента. Застосування біохімічних досліджень показано при підозрі на всі спадкові хвороби обміну речовин і інші форми з точно встановленим дефектом первинного генного продукту або ланки. Біохімічні методи дозволяють виявити нестачу певних сполук або надлишок їх попередників, і перш за все хроматографічні методи. Поєднання їх із навантажувальними пробами значно підвищує інформативність дослідження. Найбільш відомі біохімічні методи досліджень: 1. Діагностика порушень амінокислотного обміну. Для визначення змін обміну амінокислот досліджують кров або сечу пацієнта. 2. Діагностика глюкозурій. Відомо понад 15 дефектів обміну вуглеводів. При цьому порушується або синтез ферментів вуглеводного обміну, або транспорт вуглеводів в ниркових канальцях, або всмоктування їх в кишках. 3. Проба на мукополісахариди. Ряд спадкових захворювань характеризуються появою в сечі мукополісахаридів. Зразки матеріалу (кров, сеча) можна наносити на диски фільтрувального паперу і пересилати в центральні біохімічні лабораторії. Найбільш відомі біохімічні методи досліджень: 1. Діагностика порушень амінокислотного обміну. Для визначення змін обміну амінокислот досліджують кров або сечу пацієнта. 2. Діагностика глюкозурій. Відомо понад 15 дефектів обміну вуглеводів. При цьому порушується або синтез ферментів вуглеводного обміну, або транспорт вуглеводів в ниркових канальцях, або всмоктування їх в кишках. 3. Проба на мукополісахариди. Ряд спадкових захворювань характеризуються появою в сечі мукополісахаридів. Зразки матеріалу (кров, сеча) можна наносити на диски фільтрувального паперу і пересилати в центральні біохімічні лабораторії.
Генеалогічний метод вивчення спадковості людини. Основний метод генетичного аналізу у людини полягає в складанні і вивченні родоводу. Генеалогія - це родовід. Генеалогічний метод - метод родоводів, коли простежується ознака (хвороба) у родині з вказівкою родинних зв'язків між членами родоводу. В його основу покладено ретельне обстеження членів родини, складання й аналіз родоводів. Це найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини. Він і використовується завжди при підозрі на спадкову патологію, дозволяє встановити: спадковий характер ознаки; тип успадкування і пенетрантність алеля; характер зчеплення генів і здійснювати картування хромосом; інтенсивність мутаційного процесу; розшаровування механізмів взаємодії генів; його застосовують при медико-генетичному консультуванні Основний метод генетичного аналізу у людини полягає в складанні і вивченні родоводу. Генеалогія - це родовід. Генеалогічний метод - метод родоводів, коли простежується ознака (хвороба) у родині з вказівкою родинних зв'язків між членами родоводу. В його основу покладено ретельне обстеження членів родини, складання й аналіз родоводів. Це найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини. Він і використовується завжди при підозрі на спадкову патологію, дозволяє встановити: спадковий характер ознаки; тип успадкування і пенетрантність алеля; характер зчеплення генів і здійснювати картування хромосом; інтенсивність мутаційного процесу; розшаровування механізмів взаємодії генів; його застосовують при медико-генетичному консультуванні
Суть генеалогічного методу полягає у встановленні родинних зв'язків, простеження ознак або хвороби серед близьких і далеких, прямих і непрямих родичів. Він складається із двох етапів: складання родоводу і генеалогічного аналізу. Вивчення успадкування ознаки або захворювання у певній сім'ї розпочинається з суб'єкта, який має цю ознаку або захворювання. Особина, яка першою попадає в поле зору генетика, називається пробандом. Це переважно хворий або носій дослідної ознаки. Діти однієї батьківської пари називаються сібсами пробанда (брати -сестри). Потім переходять до його батьків, далі до братів і сестер батьків і їх дітей, потім до дідусів і бабусь і т.д. Складаючи родовід роблять короткі нотатки про кожного члена сім'ї, його родинні зв'язки з пробандом. Схема родоводу супроводжується позначеннями під рисунком і отримала назву легенда. Суть генеалогічного методу полягає у встановленні родинних зв'язків, простеження ознак або хвороби серед близьких і далеких, прямих і непрямих родичів. Він складається із двох етапів: складання родоводу і генеалогічного аналізу. Вивчення успадкування ознаки або захворювання у певній сім'ї розпочинається з суб'єкта, який має цю ознаку або захворювання. Особина, яка першою попадає в поле зору генетика, називається пробандом. Це переважно хворий або носій дослідної ознаки. Діти однієї батьківської пари називаються сібсами пробанда (брати -сестри). Потім переходять до його батьків, далі до братів і сестер батьків і їх дітей, потім до дідусів і бабусь і т.д. Складаючи родовід роблять короткі нотатки про кожного члена сім'ї, його родинні зв'язки з пробандом. Схема родоводу супроводжується позначеннями під рисунком і отримала назву легенда.
Символи, які використовуються при складанні родоводу: чоловіча стать; жіноча стать; стать невідома (інтерсекс); шлюб; родинний шлюб; сібси; монозиготні близнюки; дизиготні близнюки; викидень; аборт; мертвонароджений; бездітні шлюб; гетерозиготний носій мутантного гена в Х- хромосомі; померлі; пробанд; гетерозиготи; особи, які несуть патологічну, ознаку або захворювання. Застосування генеалогічного методу дозволило встановити характер успадкування гемофілії, брахідактиліїї, ахондроплазії. Він широко використовується для уточнення генетичної природи патологічного стану і при складанні прогнозу здоров'я нащадків. Символи, які використовуються при складанні родоводу: чоловіча стать; жіноча стать; стать невідома (інтерсекс); шлюб; родинний шлюб; сібси; монозиготні близнюки; дизиготні близнюки; викидень; аборт; мертвонароджений; бездітні шлюб; гетерозиготний носій мутантного гена в Х- хромосомі; померлі; пробанд; гетерозиготи; особи, які несуть патологічну, ознаку або захворювання. Застосування генеалогічного методу дозволило встановити характер успадкування гемофілії, брахідактиліїї, ахондроплазії. Він широко використовується для уточнення генетичної природи патологічного стану і при складанні прогнозу здоров'я нащадків.
Хтось вірить, що життя людей зумовлене зірками. Інші категорично заявляють, що людина - сам творець своєї долі. Треті у пошуках золотої середини намагаються раціонально пояснити все що відбуваються в житті. Наприклад, з точки зору науки, зумовленість людського буття можна частково пояснити за допомогою генетики. Однак це питання досить спірне. Одні вчені з кожним роком знаходять нові підтвердження того, що в наших генах закладена якась «програма», яка по ходу життя поступово розгортається, визначаючи не тільки здоров'я, а й характер, інтелект і здібності.