Қабылдаған: Заркенова Л.С. Орындаған: ДФ-11 тобының студенті Сексенбаева А.Т. Қарағанды-2014 ҚАЗАҚСТАН РЕСПУБЛИКАСЫНЫҢ БІЛІМ ЖӘНЕ ҒЫЛЫМ МИНИСТРЛІГІ АКАДЕМИК Е.А. БӨКЕТОВ АТЫНДАҒЫ ҚАРАҒАНДЫ МЕМЛЕКЕТТІК УНИВЕРСИТЕТІ ПЕДАГОГИКАЛЫҚ ФАКУЛЬТЕТ Тақырыбы: «Тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулар»

Тұқым қуалаушылық заңдылықтары барлық тірі жануарларға, өсімдіктерге және адамға да ортақ болады.Адамның генетикасын зерттеуде еркін шағылыстырудың мүмкін еместігі, жыныстық жағынан кеш жетілуі, әр семьяда ұрпақ санының аз болуы қиыншылықтар туғызады. Адамның тұқым қуалүлкенайтын ауруларының саны 2000-нан асады.Олардың көпшілігі психикалық ауытқулармен сипатталады.Бұл аурулар адам генетикасындағы хромосомалардың санының, құрамының һзгеруіне немесе гендердің мутациясына байланысты. Мутагендік факторлердің әсерінен жыныс клеткаларының пісіп жетілуі кезінде хромосомдар дұрыс ажырамайды, немесе құрамында өзгеріс пайда болады.Олай болса, мұндай хромосомды жұмыртқа клеткасы ұрықтанғаннан соң қалпында дамымайды.А.А.Прокофьева-Бельговскаяның деректері бойынша барлық түсініктердің 5% -тінің себебі жұмыртқа клеткасындағы хромосомдық өзгерістер.Хромосомалық өзгерістердің (аномалиялардың) нәтижесінде туған ауруларды хромосомдық аурулар деп атайды.Олардың қатарына Клейнфельтер, Тернер Шерешевский, даун синдромдары және т.б. жатады.

Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады

тұқым қуалайтын аурулар моногенді Мультифактор- лық (полигендік) хромосомалық

Моногенді аурулар Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі, Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосом.- доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У- хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) Хромосомалық аурулар Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Даун ауруында аутосом, Патау синдромында, Эдварс синдромында. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде Шерешевский-Тернер синдромы,ер адамдарда Клайнфельтер синдромының қалыптасуы Мультифакторлық аурулар Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды. подагра; қант диабеті; гипертония; асқазан және ішектің ойық жарасы; атеросклероз; жүректің ишемия ауруы

Даун синдромы генетикалық ауытқулар салдарынан пайда болатын геномдық ауру. Әдетте 21-ші хромосомада қалыпты жағдайдағы екі хромосома емес, үш хромосома болады. Ол патологиялық жағдайды Трисомия деп атайды. 21-ші хромосомада трисомия болғандықтан, Даун синдромының Трисомия 21 деген де атауы бар. Даун синдромын алғаш болып ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун ашты жылы Даун өзі зерттеген ауруды психикалық бұзылу ретінде сипаттайды, 1866 жылы ресми түрде ауру туралы баяндамадан соң Даун синдромы жайлы ақпарат кеңінен таралды. Алайда Даун ол ауруды монголоидтықтарға ғана тән деп санап, монголизм деп атады. ХХ ғасырда Даун синдромы кең тарады. Аурудың кейбір бөлігі ғана емделді. Науқастардың басым бөлігі бала кезінен немесе жас кезінде дүние салады. Ол жағы аурудың деңгейіне байланысты.

Даун синдромы алғашында 700 сәбидің біреуінде болатын орташа есеппен. «Қазіргі кездегі орташа көрсеткіш 1100 сәбидің біреуі ғана Даун синдромымен туылатындығын көрсетеді. Ер балалар мен қыз балалардың Даун синдромына шалдығу жиіліктері бірдей. АҚШ дәрігерлері Даун синдромының кез-келген нәсіл адамдарында, әр түрлі әлеуметтік топтағы адамдардың арасында кездесетіндігін мәлімдеген. Көбінде жасы ұлғайған аналардың дүниеге бала туулары барысында Даун синдромына шалдыққан нәрестелерді туу ықтималдылығы жоғары болады. Егер жас аралығындағы әйелдер арасында 1562-ге бір сәбиден болса, жасы аралығындағы әйелдерде 214-ге бір сәбиден, ал жасы 45 жастан асқандар арасында ықтималдылық 19-ға бір сәбиден келеді. Соңғы деректер ер адамның жасы да Даун синдромының пайда болуына ықпал етеді дейді. Мысалы, жасы 42 жастан асқан ер адамның ұрық бездерінен пайда болған балаларда Даун синдромының пайда болу ықтималдылығы артады. Даун синдромының пайда болуына айналадағы орта жағдайы мен ата- анасының әрекеттері еш әсер етпейді. Бұны зерттеуші ғалымдар дәлелдеген.

Клайнфельтер синдромы ер адамдарда кездеседі және ол қосымша X жыныс хромосомасының болуымен сипатталады. Оның орташа жиілігі 1:500-ге тең. Бұл синдромның негізгі сипатына мыналарды жатқызуға болады: бойлары өте ұзын, иықтары тар, бөкселері кең, бұлшықеттері нашар дамыған, астеник немесе әтек (пішілген адам) типтес болып келеді. Беттерінде және қолтықтарында мардымсыз, өте сирек түктері болады, ал қасағаның түктері әйелдерге ұқсас болады; олардың шәует жолдары семіп (атрофия) қалған, сперматогенез бұзылып бедеу болып келеді. Ақыл-естері кемістеу, өте сенгіш, көңіл-күйі тез өзгергіш, қызбалау болады. Клайнфельтер синдромымен ауырған адамдардың дерматоглификациясы оөзгерген қол саусақтарының өрнегінде доғалар жиі кездесіп, қырлар - саны азаяды.

Эдвардс синдромы 1960 жылы Дж. Эдвардс айқындап тапқан, оның жиілігі 1/4500 ден 1/650 ге дейін болады. Бұл аурумен ерлерге қарағанда әйелдер көбірек ауырады. Бұл – ұлбалалардың эмбрионалдық даму кезінде не өмірінің алғашқы апталарында көптеп өліп қалатындығын көрсетеді. Бұл аурудың негізгі сипаттамаларына мыналар жатады: нәрестелердің салмағы өте жеңіл (2340 гр), бойлары кішкентай болуы, иектері тегіс, жақтары нашар дамыған, бас сүйегі кішкентай, құлақтары кішкентай және бас сүйегіне төменде орналасқан, тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келуі. Птоз, экзофтальм, эпикант дамыған, көздерінің мөлдір қабығының бұлдырлануы, көру нерв дискісінің семуі сияқты көру мүшелерінің мүкістігі айқын байқалып тұрады. Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып, 2-5 саусақтары ерекше орналасқан болады. Табандарының пішіні өзгереді. Жүрек-тамыр жүйесінің, бүйректерінің мүкістігі байқалады. Ересек жасқа жеткен балалардың ақыл-естерінің кем болатындығы байқалған. Эдвардс синдромын нәресте туған кезде бала жолдасының (плоцента) кішкентей болуы және жалғыз кіндік артериясының болуы арқылы күні бұрын анықтауға болады.

Патау синдромы 1961 жылы К.Патау және оның әріптестері өте кемтар сұрықсыз баланың кариотипін зерттегенде Д тобында артық бір хромосоманың болатынын анықтап, осы ауруды сипаттаап жазған. Бұл синдромның популяциядағы жиілігін анықтау қиын, себебі бұл синдроммен ауырған балалар өте ерте өліп қалады. Дегенменде оның орташа жиілігі 1: жуық. Бұл синдромның клиникалық сипаттары: балалардың салмағы өте жеңіл, бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады. Сол сияқты, осы синдромның ерекше белгілеріне жұмсақ және қатты таңдайларының жырық, көздерінің өте кішкентай - әртүрлі дәрежеде микрофтальмиялы болып келуін де атауға болады. Оларда туа біткен катаракта, беттерінің ангиомасы, полидактилия, синдактилия және табандарының өзгерулері байқалады. Жүрегінің, бүйректерінің қызметтері бұзылады. Қыз балаларда жатыр имек болуы, ұлдардың ұмаларының өзгерулері байқалады. Гипотония және гипертония ақыл естері кем, тоқ ішектің ауытқуы, қосымша көк бауыр кездеседі. Бұл синдроммен ауырған нәрестелер өмірінің алғашқы күндерінде немесе алғашқы аптада-ақ өліп қалады. Дегенмен, кейде олар 2-3 жыл өмір сүру де мүмкін.

Шерешевский-Тернер синдромы бар адамдардың кариотипі: (44 + Х)= = 45 бұл аурумен ауырған әйелдердің бойы аласа болып, жыныстық жетілуі баяулап, бедеу болады. Бірақ бұл синдроммен ауырған адамдардың ақыл- ойы дұрыс дамиды. Трисомия-Х синдромы кариотипі (44 + XXX = 47) әйелдерде кездеседі. Оларда жыныс бездері жете дамымайды, дене және ақыл-ой дамуында кемістіктер болады. Даун синдромында кариотипінде 21 жұп хромосомалар үшеу, жалпы саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады.Трисомия