Федеральное государственное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Мордовский Государственный Университет им. Н. П. Огарёва» Факультет биологии и биотехнологии презентация на тему: Выполнила: Куртанова В. Ю, студентка 201 группы Проверила: Громова Н. В Саранск, 2015

К наследственным нарушениям обмена углеводов относятся различные патологические состояния, обусловленные неспособностью организма усваивать углеводы или катаболизировать их. Эти формы патологии обмена часто проявляются в раннем возрасте. Патогенез поражения нервной системы при наследственных заболеваниях обмена углеводов связан с развитием частых гипер- и гипогликемических состояний, нарушением электролитного и водного баланса, с образованием токсических продуктов метаболизма (кетокислот и др.), вызывающих метаболические и структурные нарушения в ткани мозга, с дегенерацией клеток вследствие накопления в них некатаболизируемых углеводов.

Галактоземия Наследуется по рецессивному типу. В основе галактоземии лежит нарушение обмена галактозы в связи с отсутствием фермента галактозофосфатуридилтрансферазы. В результате в крови накапливается в больших концентрациях галактоза и галактозофосфат. Развивается эндогенная интоксикация, приводящая к поражению головного мозга, печени, хрусталика глаза, почек.

Клинические признаки заболевания возникают рано, через 12 нед после рождения ребенка. Пропадает аппетит, появляются вялость, рвота. Масса тела ребенка уменьшается, ребенок истощается. Постепенно увеличиваются печень, селезенка, может возникнуть желтуха. Часто отмечается катаракта, ведущая к слепоте. Могут быть симптомы, свидетельствующие о поражении почек. Развивается умственная отсталость. При несвоевременной диагностике заболевание прогрессирует, что приводит к тяжелым последствия или летальному исходу.

Диагноз. Определение избыточных количеств галактозы в крови и моче. Исследование концентрации галактозофосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.

Лечение. Диетотерапия является единственным методом лечения. Для вскармливания ребенка используют смеси, лишенные лактозы. Из питания детей более старшего возраста исключают цельномолочные продукты.

Непереносимость фруктозы Наследственная болезнь, обусловленная отсутствием ряда ферментов, ответственных за превращение фруктозы в печени (фруктозофосфатальдолазы, фруктозодифосфатазы). Симптомы возникают после введения в пищевой рацион продуктов, содержащих фруктозу и сахарозу (фруктовые пюре, соки, смеси, сладкие каши). Наблюдаются рвота, вялость, потливость, потеря аппетита, разжиженный стул, гипогликемия после приема пищи. Развиваются гипотрофия, увеличение печени, желтуха, геморрагический синдром.

Диагноз. Гипогликемия, обнаружение фруктозы в моче, аминоацидурия. Провокация фруктозой вызывает резкую гипогликемию, гиперлактацидемию, гиперурикемию. Дифференциальный диагноз с врожденным гепатитом, галактоземией, врожденным тирозинозом.

Лечение. Строгое исключение фруктозы из пищевого рациона. В остром периоде ограничение белковых и жировых нагрузок, обогащение диеты глюкозой и витамином С.

Наследственная непереносимость дисахаридов Наследственная непереносимость дисахаридов развивается в связи с недостаточностью ферментов мальтазы, лактазы, сахаразы. При этом дисахариды не подвергаются гидролизу и всасыванию в тонком кишечнике, и попадая в толстый кишечник, подвергаются бактериальному разложению с образованием большого количества кислых продуктов. Микроорганизмы из толстого кишечника проникают в тонкий. В ответ на это усиливается перистальтика кишечники и стул становится неустойчивым.

Лечение. При непереносимости лактозы женское и коровье молоко заменяется растительным (соевым или миндальным), назначается белковый препарат плазмон, дают глюкозу и галактозу, сахарозу, крахмал. При непереносимости сахарозы из пищи исключается сахароза и уменьшаются продукты, содержащие крахмал.

Гликогенозы Гликогенозы – группа наследственных заболеваний, для которых характерно отсутствие одного или нескольких ферментов, отвечающих за преобразование поступающего в организм сахара в гликоген либо гликогена обратно в глюкозу, являющуюся источником энергии для организма человека. Для гликогенозов характерно накопление в тканях организма избыточного количества гликогена либо появление в тканях патологических разновидностей гликогена.

Гликогеном I типа (болезнь Гирке, гепатонефромегальный гликогенозы) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Первые его проявления отсутствие аппетита, рвота, гипогликемические судороги (комы), респираторный дистресс-синдром, интермиттирующее повышение температуры тела, гепатомегалия, нефромегалия, стеаторея, кетонурия выявляются сразу после рождения или в грудном возрасте. С течением времени прогрессируют гепатомегалия и нефромегалия за счет гликогенной инфильтрации. Характерны отставание в росте, диспропорция тела (большая голова, короткие шея и ноги), кукольное лицо, гипотония мышц. В связи с резкой гипогликемией больные вынуждены почти постоянно принимать пищу. Часто присоединяющиеся вторичные инфекции приводят к значительному усилению кетоацидоза и гипогликемии и нередко являются причиной смерти. Иногда развиваются геморрагический синдром, кожный ксантоматоз. Нервно-психическое развитие удовлетворительное. Половое созревание значительно задерживается. Состояние больных несколько улучшается в пубертатном периоде. Биохимические нарушения: гипогликемия, кетоз, гиперлактацидемия, гиперлипемия, повышение в крови уровня неэтерифицированных жирных кислот, гликогена, холестерина, мочевой кислоты, нарушение почечного клиренса для ряда веществ. Обнаруживается интолерантность к глюкозе. Введение адреналина, глюкагона, галактозы вызывает значительную гиперлакта- цидемию, но не гипергликемию, т.к. глюкозо-6-фосфатаза в печени отсутствует.

Генерализованная форма гликогеноза II типа (болезнь Помпе) наследуется по ауто-сомно-рецессивному типу. Первые симптомы болезни выявляются через несколько дней или недель (до 6 мес.) после рождения. Отмечаются цианоз (общий и интермиттирующий), расстройство дыхания (ускоренное, поверхностное), беспокойство или адинамия. Постепенно увеличивается язык (макроглоссия), нарастает мышечная гипотония. Отмечаются отсутствие аппетита, пилороспазм, задержка роста. Увеличиваются размеры печени, селезенки, почек, сердца. В связи с гипертрофией миокарда сердце приобретает шаровидную форму, появляются изменения ЭКГ. Часто возникают бронхиты, ателектазы легких, гипостатические пневмонии. Наблюдаются миодистрофия, гипорефлексия, бульбарные нарушения, спастические параличи. В сыворотке крови повышены содержание мочевой кислоты, активность трансаминаз и альдолазы. Мышечная форма гликогеноза II типа возникает при дефиците кислой a-1,4-глюкозидазы только в мышцах.

Гликогеноз III типа (болезнь Кори, болезнь Форбса, лимитдекстриноз) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наблюдаются гепатомегалия с первых месяцев жизни, мышечная гипотония, гипертрофия отдельных мышечных групп. У некоторых больных отмечаются гипертрофия миокарда, нарушения сердечной проводимости и кровообращения. При биохимических исследованиях выявляют гипогликемию натощак, кетоз, липемию, повышение уровня гликогена в эритроцитах. После 5-летнего возраста и особенно в пубертатном периоде развитие заболевания значительно замедляется.

Гликогеноз IV типа (болезнь Андерсена, амилопектиноз, диффузный гликогеноз с циррозом печени) передается предположительно по аутосомно- рецессивному или связанному с полом типу. Болезнь проявляется с первых месяцев жизни и характеризуется гепатосплено-мегалией, развитием цирроза печени, желтухой, гипогликемией. Больные обычно погибают на первом году жизни.

Гликогеноз V типа (болезнь Мак-Ардла, миофосфорилазная недостаточность) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лица мужского пола болеют в 5 раз чаще. В связи с гликогенной инфильтрацией скелетные мышцы увеличиваются в объеме, становятся очень плотными. Мышечная слабость, мышечные спазмы, тахикардия при физической нагрузке появляются в первые десять лет жизни и прогрессируют. Наблюдается транзиторная миоглобинурия. Концентрация лактата в крови после физической нагрузки уменьшается.

Гликогеноз VI типа (болезнь Герса, гепатофосфорилазная недостаточность) наследуется предположительно по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется обычно на первом году жизни. Характерны значительное увеличение печени в результате гликогенной инфильтрации гепатоцитов, задержка роста, кукольное лицо, гиперлипемия, гипергликемия после внутривенного введения галактозы, повышенное содержание гликогена в эритроцитах.

Гликогеноз VII типа (болезнь Таруи, миофосфофруктокиназная недостаточность) по клиническим проявлениям сходен с гликогенозом V типа. Характерны мышечная слабость, утомляемость и отсутствие гиперлактацидемии после физической нагрузки.

Гликогеноз VIII типа (болезнь Томсона) встречается крайне редко. После рождения постепенно увеличиваются размеры печени, затем появляются нистагм («танцующие глаза»), атаксия. Неврологическая симптоматика прогрессирует вплоть до развития мышечной гипертонии, децеребрации. Больные, как правило, погибают. Тип наследования не установлен.

Гликогеноз IX типа (болезнь Хага) наследуется по рецессивному, связанному с полом типу. У больных наблюдается гепатомегалия.

Гликогеноз Х типа описан у единственного больного. Наблюдалась гепатомегалия, через 6 лет после начала заболевания появились мышечные боли и спазмы мышц после физических упражнений. Тип наследования не установлен.

Гликогеноз XI типа характеризуется значительным увеличением печени и резкой задержкой роста. Активность трансаминаз и уровень липидов в сыворотке крови могут быть повышены, содержание фосфатов снижено. Характерны генерализованная гипераминоацидурия, галактозурия, глюкозурия, фосфатурия. Наблюдаются симптомы гипофосфатемического рахита. В пубертатном периоде возможны уменьшение размеров печени, ускорение роста, нормализация уровня фосфора в крови. Тип наследования не установлен.

Гликогеноз 0 типа (агликеноз). Наблюдается практически полное отсутствие гликогена в печени, что приводит к практически постоянным гипогликемическим состояниям (недостаток глюкозы в крови), вплоть до гипогликемической комы. Болезнь проявляется с рождения ребенка, первые симптомы возникают в случае, если ребенок поздно был приложен к груди, а в последующем, с прогрессированием болезни такие приступы возникают в перерывах между кормлениями и утром до еды. При отсутствии лечения у ребенка возникает отставание в физическом и психическом развитии, а в тяжелых случаях – летальный исход.

Лечение гликогенозов всегда нацелено на то, чтобы предотвратить гипогликемию. Уровень сахара в крови может быть снижен благодаря соблюдению диеты, богатой белками, а также приемам пищи спустя каждые 4 часа. В некоторых случаях маленьким детям каждые 4-6 часов на протяжении всего дня дают крахмал. Иногда возникает необходимость в введении всю ночь через трубку, введенную в желудок, растворов углеводов. При лечении мышечных форм гликогеноза улучшение наступает, если пациент соблюдает диету с высоким содержанием белка, употребляет фруктозу, поливитамины, АТФ. Иногда назначается глюкагон, глюкокортикоиды, анаболические гормоны. Разрабатывают терапию ферментами, дефицит которых испытывается организмом.