Презентация на тему : Болезнь Гирке гликогеноз I типа Подготовил : Имантаев Тамирлан Кайратулы 141 ОМ Астана 2017

Болезнь Гирке это наследственное заболевание, обусловленное дефектами ферментной системы печени, превращающей глюкозо -6- фосфат в глюкозу. Заболевание названо в честь немецкого врача Эдгара фон Гирке (Edgar von Gierke), который его описал в 1929 г. Гликогеноз типа I встречается у 1 из новорожденных. Заболеваемость мальчиков и девочек одинакова. Наследование аутосомно - рецессивное.

Заболевание обусловлено дефектами ферментной системы печени, превращающей глюкозо -6- фосфат в глюкозу. Нарушается как гликогенолиз, так и глюконеогенез, что приводит к гипогликемии голодания с лактацидозом, гиперурикемии и гипертриглицеридемии. В печени накапливается избыток гликогена.

Типы : гликогеноз типа Ia дефект глюкозо -6- фосфатазы ; гликогеноз типа Ib дефект глюкозо -6- фосфат - транслоказы. Данные типы проявляются сходной клиникой и биохимическими нарушениями. Однако при гликогенозе Ib у больного могут возникнуть дополнительные осложнения, такие как стафилококковые инфекции и кандидоз ( поражение кожи и слизистых оболочек, вызываемое дрожжеподобными грибками ), поэтому этот тип считается несколько тяжелее.

Симптомы заболевания разнообразны и зависят от возраста ребенка. Гипогликемия ( снижение содержания глюкозы в крови ) основная клиническая проблема при данном заболевании, являющаяся одним из первых симптомов заболевания. Гипогликемия сопровождается судорогами, рвотой и падением кровяного давления с ухудшением кровоснабжения жизненно важных органов. Симптомы наблюдаются по утрам и при длительных перерывах между приемами пищи.

Одышка. Температура тела 38° С без признаков инфекции, таких как головная боль, слабость, высыпания на коже. локальные отложения жира, преимущественно на щеках (« кукольное » лицо ), ягодицах, бёдрах. Увеличение живота в результате значительного увеличения печени. Край печени может достигать уровня пупка или ниже его. Увеличение почек. У большинства больных наблюдаются лишь незначительные изменения функций почек, например, появление следов белка в моче. Однако в тяжелых случаях изменения в почках могут приводить к хронической почечной недостаточности.

Повторные носовые кровотечения или кровоточивость после различных хирургических вмешательств, связанная с нарушением функции тромбоцитов. Ксантомы отложение в коже жироподобных веществ ( липидов ) в результате нарушения липидного обмена. Чаще встречаются на локтях, коленях, ягодицах, бедрах. Отставание в росте, нарушение пропорции тела ( например, большая голова, короткие шея и ноги ), широкое полное лицо, снижение тонуса мышц. Задержка полового созревания Нервно - психическое развитие удовлетворительное

Очень редко симптомы гипогликемии появляются у детей, которые находятся на грудном вскармливании. Это связано с частыми кормлениями и поступлением в организм ребенка достаточного количества глюкозы. Когда интервалы между кормлениями увеличиваются, начинают появляться симптомы гипогликемии, особенно выраженные по утрам. Тяжесть и длительность гипогликемии постепенно увеличиваются. Это приводит к нарушению обмена веществ.

Сбор анамнеза и жалоб заболевания : судороги в мышцах на фоне снижения уровня глюкозы в крови, рвота чаще по утрам и при длительных перерывах между приемами пищи ; одышка ; температура тела до 37,5° С ; увеличение живота из - за увеличенной печени ; ксантомы отложение в коже на локтях, коленях, ягодицах, бедрах жироподобных веществ ; отставание в росте, диспропорция формы тела ( большая голова, короткая шея и худые ноги ), округлое, лунообразное лицо, снижение тонуса мышц ; задержка полового созревания.

снижение уровня глюкозы в крови ; ( у новорожденных и грудных детей с гликогенозом типа I уровень глюкозы в крови после 3-4- часового голодания падает до 2,2 ммоль / л и ниже ; если продолжительность голодания превышает 4 ч, уровень глюкозы почти всегда меньше 1,1 ммоль / л ) увеличение уровня молочной и мочевой кислоты ; высокое содержание уровня жира в крови ; повышение активности печеночных ферментов : АсАТ ( аспартатаминотрансферазы ) и АлАТ ( аланинаминотрансферазы ); провокационная проба с глюкагоном ; глюкагон вводят в / м или в / в струйно в дозе 30 мкг / кг ( но не более 1 мг ) через 4-6 ч после еды или приема глюкозы ; кровь для определения глюкозы и лактата берут за 1 мин до инъекции глюкагона и через 15, 30,45, 60,90 и 120 мин после инъекции. При гликогенозе типа I глюкагон не повышает либо незначительно повышает уровень глюкозы, тогда как исходно повышенный уровень лактата продолжает нарастать ;

специальное исследование : биопсия печени, исследование гликогена ( запасной резервуар глюкозы ); измерение активности глюкозо -6- фосфатазы ; полимеразная цепная реакция ( ПЦР ) ( выявление генетического дефекта для точного установления ферментного дефекта, лежащего в основе гликогеноза типа I: измеряют активность глюкозо -6- фосфатазы в цельных и разрушенных микросомах печени ( по образованию глюкозы и фосфата из глюкозо -6- фосфата ); микросомы разрушают повторным замораживанием и оттаиванием биоптата ; при гликогенозе типа I а активность глюкозо -6- фосфатазы не определяется ни в цельных, ни в разрушенных микросомах ; при гликогенозе типа Ib активность глюкозо -6- фосфатазы в разрушенных микросомах нормальная, а в цельных микросомах отсутствует или сильно снижена ( поскольку дефектная глюкозо -6- фосфат - транслоказа не переносит глюкозо -6- фосфат через мембраны микросом );

УЗИ брюшной полости ; экскреторная урография почек это рентгенологический метод исследования почек и мочевых путей с помощью внутривенного введения контрастного вещества.

1. Частые кормления в течении дня с ночными назогастральными введениями глюкозы 8-10 мг / кг / мин. Или 5-7 мг / кг / мин у детей старше 3 лет. 2. Распределение калорий. Питание должно содержать примерно 65-70% углеводов, 10-15% белка и 20-25% жира.

3. Прием сырого кукурузного крахмала. Кукурузный крахмал - недорогой способ обеспечить организм глюкозой, которая постепенно усваивается. Одна столовая ложка содержит около 9 г углеводов (36 калорий ). И хотя такое кормление - безопаснее, дешевле и не требует никакого оборудования, этот метод требует, чтобы родители каждые 3-4 часа контролировали прием кукурузного крахмала. Для маленького ребенка норма составляет 1,6 г / кг каждые 4 часа.

4. Препараты снижающие уровень мочевой кислоты ( аллопуринол ). Для того чтобы не происходило накопления солей в суставах и почках.

Без своевременного и адекватного лечения пациенты с болезнью Гирке умирают еще в раннем детстве. У некоторых пациентов возникает опухоль печени, которая может трансформироваться в злокачественную опухоль ( карциному ). гиперурикемическая подагра ( заболевание, связанное с повышением уровня мочевой кислоты в крови с последующим отложением солей в ткани, с преимущественным поражением суставов и почек ); воспаление поджелудочной железы ; хроническая почечная недостаточность.

гликогенозы III и I типа. Клинические проявления гликогеноза III типа у детей сходны с симптомами гликогеноза I типа : гепатомегалия, задержка роста, гипогликемия, гиперлипидемия. У некоторых больных выявляют спленомегалию, но, в отличие от гликогеноза I типа, почки не увеличены и их функции не страдают. Гликогеноз I и IV типа. Нервно - мышечные формы гликогеноза IV типа гораздо разнообразнее по клиническим проявлениям. В случае неонатальной формы ( крайне редкой ) характерны акинезия плода, деформации по типу артрогрипоза, водянка плода и ранняя смерть. Врождённая форма сопровождается преимущественным поражением скелетной и сердечной мускулатуры ; для неё характерны мышечная гипотония и кардиомиопатия.

Спасибо за внимание.