БИОЛОГИЯ Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

Тақырыбы: Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу. Мақсаты: Оқушыларда медицина мен денсаулық сақтау үшін генетиканың маңызы туралы білім жүйесін қалыптастыру. Тұқым қуалайтын аурулар, олардың түрлері мен алдын алу жұмыстары туралы білім беру. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу тәсілдері, олардың маңызын көрсету.

Медициналық генетика адама болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Мақсаты: Тұқым қуалайтын ауруларды анықтау; Тұқым қуалайтын ауруларды анықтау; Оларды емдеу; Оларды емдеу; Олардың алдын алу жұмыстарымен айналысу. Олардың алдын алу жұмыстарымен айналысу.

Тұқым қуалайтын аурулар Хромосомалық аурулар Гендік аурулар

Хромосомалық аурулардың негізгі себептері. Мейоздық бөліну кезінде хромосомалардың гаметаға тең ажырамауы нәтижесінде жыныстық хромосомасында ауытқу болады. Зиготаның бөлінуі кезінде митоздық бөлінудің дұрыс жүрмеуінен аутосомалар санында, құрылысында өзгерістер байқаллоды.

Хромосомалық аурулар Клайнфельтер синдромы Шершевский-Тернер ауруы Даун ауруы және т.б. Трисомия

Синдромдар Хромосома- лық формула Жиілігі Фенотиптік белгісі Клайнфельтер синдромы 47,ХХУ 1: 500 Еркектің қол-аяғы ұзын, әйелдің дауысы өзгерген, мықыны кең, иығы тар, төс бездері ерекше дамыған. Шершевский- Тернер синдромы 45,Х 1: 3000 Әйелдің жыныстық дамуы жеткіліксіз, денесі алиса, ақыл есі кем, ашуланшақ, жүрек-қантамырлар жүйесі бұзылған. Даун ауруы 47,ХХ+21 немесе 47,ХУ+21 1: 700 Адамның ақыл-есі кем, бойы алиса, беті дөңгелек, вузы ашық,үлкен тіл, ауру- лардың 1/6 бөлігі туылған- нан кейін бір жылдың ішінде қайтыс болады. Трисомия 47,ХХХнемесе 47,УУУ Ауруды алып әйел немесе алып еркек деп атайды.

Клайнфельтер синдромы

Шершевский-Тернер синдромы

Трисомия Алып әйел

Даун ауруы

Гендік аурулар Гендік аурулар деп геннің құрамындағы нуклеотидтер ретінің, мөлшерінің өзгеруінен пайда болатын ауруларды айтады. Бұл аурулар медицинада зат алмасудың аурулары денег атпен белгілі.

Гендік ауруларды тұқым қуалоу ерекшеліктеріне қарай 4 топқа бөледі. Аутосомалы-доминаттық тұқым қуалоу типінде белгілер аутосомда орналисады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия- қысқасаусақтылық, полидактилия- алтысаусақтылық, ахондроплазия - ергежейлік, беттің секпілі, көзді шел басу, сүйектің омырылғыштығы, т.б жатады. Аутосомалы-доминаттық тұқым қуалоу типінде белгілер аутосомда орналисады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия- қысқасаусақтылық, полидактилия- алтысаусақтылық, ахондроплазия - ергежейлік, беттің секпілі, көзді шел басу, сүйектің омырылғыштығы, т.б жатады. Аутосомалы- рецессивті тұқым қуалоу типінде зерттелген белгі аутосомада орналисады. Ата- анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқыл артық бөлінеді, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия-кемақыл жатады. Аутосомалы- рецессивті тұқым қуалоу типінде зерттелген белгі аутосомада орналисады. Ата- анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия гомогентизин қышқыл артық бөлінеді, идиопатия мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия-кемақыл жатады.

Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалоу типінде, аурулар келесі ұрпақта Х хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия-қанның ұйымауы, гемералопатия-түнде көрмеу, дальтонизм- түсті ажырата алмаз, рахит- жіліктердің қисаюы, галактоземия-галактозаны игре алмаз, бауыр циррозы, кемақыл, т.б жатады. Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалоу типінде, аурулар келесі ұрпақта Х хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия-қанның ұйымауы, гемералопатия-түнде көрмеу, дальтонизм- түсті ажырата алмаз, рахит- жіліктердің қисаюы, галактоземия-галактозаны игре алмаз, бауыр циррозы, кемақыл, т.б жатады. Голандиялық тұқым қуалоу типінде белгілер әкесінің тек ұлына ғана беріліп отрады. Мысалы, құлақ қалқаншасының жүнді болуы- гипертрихоз, гипертрихоздың гені Y хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Y хромосоманы тек әкесінен аллоды, сондықтан ол ген балаға толық беріледі. Голандиялық тұқым қуалоу типінде белгілер әкесінің тек ұлына ғана беріліп отрады. Мысалы, құлақ қалқаншасының жүнді болуы- гипертрихоз, гипертрихоздың гені Y хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Y хромосоманы тек әкесінен аллоды, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.

Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Қант диабеті ауруы ұйқы безі гормоны- инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады,оны рецессивті ген анықтайды.Қан диабетін организме инсулин енгізу арқылы емдейді және арнайы диета тағайындайды. Фенилкетонурия ауруы биохимиялық нәруыз құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек.Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды.

Қан топтарының тұқым қуалоуы. Резус-фактор Егер оң резус (+) гені бойынша гомозиготалы немесе гетерозиготалы еркек резусы теріс (-) әйелге үйленсе, пайда болған ұрпақтың резусы оң (+) болады. Егер оң резус (+) гені бойынша гомозиготалы немесе гетерозиготалы еркек резусы теріс (-) әйелге үйленсе, пайда болған ұрпақтың резусы оң (+) болады. Егер резусы теріс (-) ананың денесінде ребусы оң (+) баланың өсуі, ана мен бала арасында қайшылықтар тудырады. Егер резусы теріс (-) ананың денесінде ребусы оң (+) баланың өсуі, ана мен бала арасында қайшылықтар тудырады. Оң резус + 85% Теріс резус - 15%

Қан топтарының тұқым қуалоуы

Туыстық некенің тиімсізділігі. Туыстық неке деп әке-шоше жағынан туыс адамардың бір-бірімен некелесуін айтады. Генотиптері ұқсас болып келеді. Рецессивті гендер гомозиготалы күйге көшеді. Балалары ауру болады және өледі. Ұрпақтарында кемістік көп кездеседі.

Туыстық неке (бөлелер) бойынша гетерозиготалы ата-анадан ауру бала тууының ықтималдығы

Евгеника Адамның тұқым қуалоу белгілері мен қасиеттерін жақсарту және ұрпақтары кемтар болатын некелерді болдырмау туралы ғылым. Евгеника грекше evenes- жақсы тұқым

Медициналық-генетикалық кеңес. Ата-анадан берілетін тұқым қулайтын ауруларды алдын ала анықтау әдістерінің бірі. Диагнозын анықтау керек. Ұрпақты анықтау. Ауруды жазбаша түрде қорытынды- лоу.

Қан топтарына арналған есептер

Қан топтарының генотиптері

Қан топтарына арналған есептер. 1. Әке-шошесінің қаны екеуінде де І топ қаны бокса, балаларының қан топтары қандай болады? 1. Әке-шошесінің қаны екеуінде де І топ қаны бокса, балаларының қан топтары қандай болады? 2. Шешесінің қаны І топ, әкесінің қаны IV топ бокса, балаларында ата-аналарының қан топтары тұқым қуалай ма ? 2. Шешесінің қаны І топ, әкесінің қаны IV топ бокса, балаларында ата-аналарының қан топтары тұқым қуалай ма ? 3. Шешесінің қаны ІІ топ, ал әкесінің қаны IV топ бокса, балаларының қан топтары файлы не айтуға болады? 3. Шешесінің қаны ІІ топ, ал әкесінің қаны IV топ бокса, балаларының қан топтары файлы не айтуға болады? 4. Қан чччччччтобы І қыз, қан чччччччтобы ІІІ жігітке тұрмысқа шығады. Олардың балаларының қан чччччччтобы қандай болады? 4. Қан чччччччтобы І қыз, қан чччччччтобы ІІІ жігітке тұрмысқа шығады. Олардың балаларының қан чччччччтобы қандай болады? 5. Әкесінің қаны ІІ топқа, шошесінікі ІІІ топқа жатады.Балаларының қан топтары қандай болуы мүмкін. 5. Әкесінің қаны ІІ топқа, шошесінікі ІІІ топқа жатады.Балаларының қан топтары қандай болуы мүмкін.

Тест 1. Адамда хромосома саны қанша? А) 45 Б) 46 С) 47 Д) Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидті жиынтығы- 47, Жыныс хромосомасы- ХХУ. Бұл қандай хромосомалық ауру? А) Даун Б) Шершевский-Тернер С) Клайнфельтер ауруы Д) Трисомия 3.Тұқым қуалайтын аурулар қанша топқа бөлінеді? А) 1 Б) 2 С) 3 Д)4 4.Әртүрлі гендер қалай аталлоды? А) гомозиготалы Б) комплементарны С) гетерозиготалы Д) эпистаз 5. Басым белгі қалай аталлоды? А) аллельді Б) рецессивті С) геномды Д) доминанты 6.Әке-шошесінің қаны IV топ бокса, балаларының қан чччччччтобы қандай болуы мүмкін? А) І,ІІ Б) ІІІ,IV С) ІІ,IV,ІІІ Д) ІІ,ІІІ 7.Гендік ауруды ата? А) Даун ауруы Б) Фенилкетонурия С) Шершевский-Тернер ауруы Д) Клайнфельтер ауруы 8.Қан ұйымайтын ауру ? А) гемофилия Б) альбинизм С) фенилкетонурия Д) идиопатия 9.Қан диабетін қандай гормон енгізу арқылы емдейді? А) адреналин Б) тироксин С) тимозин Д) инсулин 10.Жіліктің қисаюы ? А) Дальтонизм Б) Галоктоземия С) Рахит Д) полидактилия

Тесттің жауаптары 1. Б 2. С 3. Б 4. С 5. Д 6. С 7. Б 8. А 9. Д 10. С «3» «4» «5»

Үй тапсырмасы Тұқым қуалайтын аурулар туралы реферат жазу.