Қазақстан-Ресей Медициналық Университеті Тақырыбы:Моногенді аурулар Тобы:104А Факультеті:Ж.М Орсындаған:Сағатова М Тексерген:Ерешова А Алматы-2016 ж

Жоспар 1. КІРІСПЕ 2. НЕГІЗГІ БӨЛІМ Моногенді аурулар Моногенді аурулардың пайда болу себептері Моногендік аурулардың тұқим қуалау түрлері Муковисцидоз (кистоздық фиброз) Вердинг-Гофман ауруы Созылмалы Жұлсын (спинальная) амиотрофиясы Альбинизм Фенилкетонурия 3.Қорытсынды Пайдаланнылған әдебиеттер тізімі

Моногенді аурулар Моногенді аурулар генетикалық ақпарат джазылған құрылимдық гендердің мутацияға ұшыраусынан тусындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқим қуалау заңдылықтарсына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқим қуалайтсын ауру деп аталлоды. Моногенді түрі аутосом.-доминанты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б. дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш номере ағайсынды некелескен адамдар арассында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жссыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (ганге байланнысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасималдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқим қуалайтсын аурулар болып бөлінеді.

Моногенді аурулар Моногенді аурулар - тиесілі ақуаз молекуласссының қызметінің бұзылусына не толық жойылусына алып келетін ген мутациясы салдарсынан дамитсын тұқим қуалайтсын аурулардың үлкен бір чтобы болып табылады.

Себептері Моногенді аурулардың пайда болу себебі мутанты геннің қызметінің бұзылусына алып келетін мутация әсері болып табылады. Геннің мағсканалы аймағсында пайда болатсын мутация сол ген кодтайтсын ақуаздың құрылысы мен қасиетінің өзгерісіне соқтырады.

Моногендік аурулардың тұқим қуалау түрлері Аутсомды- доминанты Жссыныспен тіркес тұқим қуалайды Аутсомды – рецессивті

Аутсомды-доминанты аурулар Невральдық амиотрофия немесе Шарко – Мари- Тус жиі кездесетін аутсомды-доминанты, орташа популяциялық жиілігі 1:3000 тең, I-А типті тұқим қуалайтсын моторолы-сенсорлы нейропатия аурулары чтобина жатады. Бұл ауру 1886 жилы сипатталған. Қазіргі кезде тұқим қуалайтсын поли нейропатиялардың 23 сипатталған., I-А типті тұқим қуалайтсын моторолы- сенсорлы нейропатиялар – нерв талшығссының миелин қабықшасссының құрылысы мен қызметтерінің бұзылуимен сипатталтсын, тұқим қуалайтсын гипертрофиялық ролинейропатиялар деп аталтсын, кең таралған ауру түріне жатады. НМСН-1А дамуссының себептері болып 17 хромосоманның 17 р аймағсындағы 1,5 МВ дупликациясы саналлоды. Аурудың клиникалық сипаттамалары - аяқ қол бұлшық еттерінің әлсіздену мен атрофиясссының қатар келуі, сезімталдылықтың бұзылуы т.б.

Аутсомды-рецессивті аурулар Жұлсын (спинальная) амиотрофиясы (ОМІМ :253300;253550; ; ). Бұл- жиілігі жағсынан аутсомды-рецессивті аурулардың ішінде муковисцидоз дан кейінгі екінші орсын алтсын ауру. Бұл ауру нероналдық опоптоз ингибиторы – генінің бұзылуы салдарсынан демиды. Және бұлшықет әлсіздігі, бұлшықет атрофиясы т.б. нейромоторолық бұзылыстармен сипатталлоды. Бұл аурудың 3 форматы белгілі: 1-тип Вердинг-Гофман ауруы; 2-тип Созылмалы Жұлсын (спинальная) амиотрофиясы; 3-тип Кугельберг-Веландер ауруы.

Муковисцидоз (кистоздық фиброз) Бұл ауруды 1938 жилы Д.Андерсон сипаттап джазып ұйқы безінің кистоздық фиброзы деп атаған. Микоаисцидоз МВ таралуы жағсынан аутсомды-рецессивті тұқим қуалайтсын аурулар чтобссының ішінде бірінші орсын аллоды. Оның орташа жиілігі жаңа тулығандардың 1:6000 тең.

Муковисцидоз (кистоздық фиброз)

Вердинг-Гофман ауруы Нәрестелерде алғашқы 6 айлығсында демиды және өте қатал, зілді болуимен сипатталлоды. Ауру белгілері құрсақ ішілік даму кезінде құрсақ ішіндегі баланның өте баяу қимылдауы арқылы байқаллоды.Туылғаннан кейін бұлшықет гипотониясы, сіңір рефлекстерінің семуі т.б. байқаллоды.

Созылмалы Жұлсын (спинальная) амиотрофиясы 18 айдан 20 жас аралығсында демиды. Жамбас белдеуінің шеткі бұлшықеттері ең алғаш зақимданады. 2-7 жастағы балалар жүрген, жүгірген бапалдақпен көтерілген кездерде қиналлоды. Қолдың және иық белдеуінің шеткі бұлшықеттерінің зақимдануы ауру белгілері байқалғаннан кейін бірнеше жылдан кейін зақимданады.

Альбинизм Сырқаттар терісінде, шаштарсында және көз құрылимдарсында меланиннің болмауы не жеткіліксіз мөлшерде болуы нәтижесінде дамитсын бір топ тұқим қуалайтсын аурулар. Меланин меланоциттер деп аталтсын жасушалар субпопцияларсында өндіріледі. Меланин биосинтезнде 3 фермент әрекет етеді: тирозингидроксилоза ДОФА- хромтаутомераза, ДГИКК- оксидаза, Олардың ең маңыздысы – тирозиназа.

Фенилкетонурия Фенилгидрокилаза ферментіні ң белсенділігіні ң жеткіліксіз болуы н ә тижесінде дамитсын ауру. Оны 1934 жилы Феллинг ал ғ аш рет сипаттап джаз ғ ан, оны ң т ұқ им қ уалайтсынды ғ сын к ө рсеткен. Кейін Пенроуз б ұ л ауруды ң аутсомды-доминанты т ұқ им қ уалайтсынды ғ сын анны қ та ғ ан. Фенилаланин алмаз уссыны ң а қ ыр ғ ы ө німі- меланинні ң жетімсіздігі бай қ алып, сыр қ петарды ң терісіні ң, шашссыны ң, к ө здеріні ң, қ асан қ абы ғ ссыны ң пигментациясссыны ң т ө мендеуі орсын аллоды.

Қорытсынды Қ азіргі директор бойсынша т ұқ им қ уалайтсын моногендік аурулар т ұ р ғ снарды ң 2,4%- кездеседі, ал оларды ң орташа популяциялы қ жиілігі жа ң а тулы ғ ан н ә рестелерді ң 10;1000 те ң. Оларды ң арассында - аутсомды-доминанты аурулар- 7;1000, немесе 60%, аутсомды- рецессивті аурулар- 2,5; % құ райды. Адам популяцияларсында рецессивтік мутациялар санны к ө п, я ғ ни ә р бір адам 3-4 летальды қ мутациялар эквивалентіні ң тасималдаушысы болып табылады.

Гендік мутацияны ң жиі кездесетіні миссенс- мутациялар- команда ғ ы бір нуклеотидті ауысулар, б ұ л полипептидті тізбекте бір амин қ ышы қ ылссыны ң бас қ асимен ауысусына алып келеді. Миссенс- мутациялар барлы қ моногенді ауруларды ң 50 % пайда болусына себеп болады. Нонсенс- мутация лары, триплете бір нуклеотидтті ң ауысусына байланнысты ма ғ сканалы кодоны ң стоп-кодон айналусына алып келеді, а қ уаз биосинтезін то қ татары.

Пайдаланнылған әдебиеттер тізімі 1.Қуандықов Е.О. Әбілаев С.А. Медициналық және генетика 2.Қазақ ұлттық ұлттық энциклопедиясы 3. Интернет 4.Қазақстан энциклопедиясы, VI-том 5.Патологиялық анатомия терминдерінің орысша – латсынша – қазақша түсініктеме сөздігі.- Ақтөбе. 7.Сәтбай Әбилаев,.Молекулалық биология және генетика