Мутационная изменчивость. Геномные мутации человека. Выполнил: Исаков Даниил 7 В Руководитель: Иевлев Дмитрий Вячеславович

Актуальность В связи с повышенным влиянием мутагенов в современном мире, полезно знать об угрозах нашей наследственной информации.

Гипотеза «Предупреждён, значит защищён» Чем лучше человек будет знать, в следствии чего развиваются отрицательные мутации, тем лучше он сможет их избежать.

Цели и задачи Узнать о причинах возникновения мутаций человека. Составить рекомендации по защите от мутагенных воздействий.

Объект и предмет исследования Объект исследования: человек Предмет исследования: число хромосом у человека (геномные мутации)

Обязательным условием для мутационной изменчивости является качественное изменение наследственного субстрата. В результате чего происходит образование новых аллелей или, наоборот, утрата уже имеющихся. Это приводит к появлению у потомков принципиально новых признаков, отсутствующих у родителей.

Мутационная теория Мутационная теория. Впервые возможность одномоментного качественного изменения наследственных признаков показал С.И.Коржинский (1899), однако основные положения теории мутаций изложил Гуго де Фриз в работе «Мутационная теория»( ). Именно он ввел термин мутация

Основные положения теории : Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака; Мутации возникают внезапно, без промежуточных стадий, как скачкообразное изменение признака; Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству; Появившиеся новые формы проявляют устойчивость и передаются по наследству; Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения; Мутации отличаются он ненаследственных изменений тем, что не образуют непрерывных рядов и не группируются вокруг определенного «среднего типа»; мутации – качественные изменения; Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные. Мутации очень разнообразны, среди них есть как полезные для организма так и вредные. Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей; Возможность обнаружения мутаций зависит от числа проанализированных особей; Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно. Одинаковые мутации могут возникнуть неоднократно.

Классификация мутаций По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные. По характеру изменения наследственного материала мутации делятся на генные, хромосомные, геномные. В зависимости от направления мутации бывают прямыми и обратными В зависимости от направления мутации бывают прямыми и обратными По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезные нейтральные и вредные По степени влияния на жизнедеятельность организма делят на полезные нейтральные и вредные

Геномные мутации Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые могут быть некратными и кратными.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ У ЧЕЛОВЕКА Синдром Дауна Синдром Патау Синдром Эдвардса Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Дауна Синдром назван по имени английского врача Л.Дауна, описавшего это заболевание в 1866 г. Болезнь сопровождается умственной отсталостью, изменением строения лица, а также у 40% имеют место различные пороки сердца Частота заболевания составляет примерно 1 на новорожденных. Причиной является трисомия по 21-й хромосоме. Также большее значение играет возраст женщины.

Синдром Патау Впервые описанный в 1960 г. Впервые описанный в 1960 г. Эта хромосомная аномалия вызывает расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость) Эта хромосомная аномалия вызывает расщепление губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»), а также пороки развития головного мозга, глазных яблок и внутренних органов (особенно сердца, почек и половых органов), часто имеет место полидактилия (многопалость) Частота заболевания: 1: новорожденных Частота заболевания: 1: новорожденных Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы. Причиной является нерасхождение 13-й хромосомы.

Синдром Эдвардса Частота заболевания: около 1 на живых новорожденных Частота заболевания: около 1 на живых новорожденных Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме Представляет собой трисомию на 18-й хромосоме При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем органов При заболевании наблюдаются нарушения практически всех систем органов

Синдром Шерешевского- Тёрнера Впервые заболевание было описано Николаем Шерешевским в 1925 году. Частота заболеваний: Тип наследования:Моносомия 10 хромосомы. Клинические признаки:низкий рост,бесплодие,крыловидные кожные складки на шее,гипоплазия ногтей,снижение остроты зрения и слуха.

Выводы: К внешним относят те факторы, которые воздействуя на организм извне, привели к развитию отклонений. Это могут быть: отрицательное воздействие окружающей среды; травмы живота у беременной; применение лекарственных препаратов. Среди эндогенных факторов на первом месте находятся генетические аномалии. На их появление непосредственное влияние оказывают: возраст родителей; наследственность - если у родителей имелись отклонения в развитии, то доля вероятности появления подобных у детей велика; негативное воздействие факторов окружающей среды (проживание в промышленных районах, работа на предприятии радиологической промышленности и т.д.).

Рекомендации О здоровье малыша следует позаботиться еще до его рождения. Многочисленные внешние и внутренние факторы влияют на его развитие еще в утробе матери: это и неблагоприятная экология, и неполноценное питание, и постоянные стрессы. Но не стоит забывать и о генетических предпосылках. Наследственность определяет возможные заболевания у будущего ребенка и тяжесть их протекания. Чем старше женщина, тем выше риск рождения ребенка с генетическими отклонениями

Источники: За предоставленную информация спасибо: genetika_i_selekciya_teoriya_zadaniya_ otvety/stages/4412- genomnye_mutacii.html html genetika_i_selekciya_teoriya_zadaniya_ otvety/stages/4412- genomnye_mutacii.html html rozhdayutsya-deti-s-otkloneniyami rozhdayutsya-deti-s-otkloneniyami

Спасибо за внимание!