Анемии у детей Серебрякова Е.Н. Клюквина А.В.

Определение Анемия – патологическое состояние, сопровождающееся снижением уровня гемоглобина и эритроцитов в единице объема крови Анемия может быть как самостоятельным заболеванием так и симптомом других заболеваний

Лабораторные критерии анемии у детей по содержанию гемоглобина (ВОЗ, 2001) Возраст детейУровень гемоглобина (г/л) 0-14 дней

Физиологическая анемия детей грудного возраста Этиопатогенез изучен недостаточно В 2 – 3 месяца у доношенных детей содержание Hb может снизиться до 90 г/л В 2 – 3 месяца у доношенных детей содержание Hb может снизиться до 90 г/л В 1,5 – 2 месяца у недоношенных детей содержание Hb может снизиться до 70 г/л В 1,5 – 2 месяца у недоношенных детей содержание Hb может снизиться до 70 г/л

Основные группы анемий Анемии вследствие повышенной потери эритроцитов Анемии вследствие повышенной потери эритроцитов Анемии вследствие повышенного разрушения эритроцитов Анемии вследствие повышенного разрушения эритроцитов Анемии вследствие снижения образования эритроцитов в костном мозге Анемии вследствие снижения образования эритроцитов в костном мозге Деление анемий на группы условно Деление анемий на группы условно

Анемии вследствие повышенной потери эритроцитов Острая постгеморрагическая анемия одномоментная потеря большого объема крови (более 10%) Острая постгеморрагическая анемия одномоментная потеря большого объема крови (более 10%) Хроническая постгеморрагическая анемия длительно сохраняющаяся потеря небольших объемов крови, превышающая способность организма восстанавливать утраченную кровопотерю (железодефицитная анемия ) Хроническая постгеморрагическая анемия длительно сохраняющаяся потеря небольших объемов крови, превышающая способность организма восстанавливать утраченную кровопотерю (железодефицитная анемия )

Постгеморрагическая анемия Этиология Травмы, разрыв аневризм сосудов, хирургические операции Травмы, разрыв аневризм сосудов, хирургические операции ЖКТ-кровотоечения ЖКТ-кровотоечения Почечные кровотечения Почечные кровотечения Маточные кровотечения Маточные кровотечения Кровотечения вследствие патологии системы гемостаза Кровотечения вследствие патологии системы гемостаза Диагностика Анамнез Анамнез Объективный осмотр Объективный осмотр Самый низкий уровень гематокрита наблюдается спустя часа после кровопотери Самый низкий уровень гематокрита наблюдается спустя часа после кровопотериЛечение Остановка кровотечения Остановка кровотечения Противошоковая терапия Противошоковая терапия Заместительная терапия Заместительная терапия

Анемии вследствие повышенного разрушения эритроцитов – гемолитические анемии Острый гемолиз может быть угрозой для жизни, выражены симптомы, связанные с острой гипоксией тканей – тахикардия, одышка, слабость, утомляемость Острый гемолиз может быть угрозой для жизни, выражены симптомы, связанные с острой гипоксией тканей – тахикардия, одышка, слабость, утомляемость Хронический гемолиз несмотря на тяжелую анемию симптомы выражены умеренно Хронический гемолиз несмотря на тяжелую анемию симптомы выражены умеренно Врожденные Врожденные Приобретенные Приобретенные Внесосудистый гемолиз происходит в печени и селезенке Внесосудистый гемолиз происходит в печени и селезенке Внутрисосудистый гемолиз происходит в кровеносных сосудах Внутрисосудистый гемолиз происходит в кровеносных сосудах

Врожденные гемолитические анемии Мембранопатии (наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз) Мембранопатии (наследственный сфероцитоз, наследственный эллиптоцитоз) Ферментопатии (дефицит Г-6-ФДГ, дефицит пируваткиназы) Ферментопатии (дефицит Г-6-ФДГ, дефицит пируваткиназы) Гемоглобинопатии (талассемии, серповидноклеточная анемия) Гемоглобинопатии (талассемии, серповидноклеточная анемия) Ферментопатии и гемоглобинопатии распространены в странах с высоким уровнем заболеваемости малярией (страны бассейна Средиземного моря, Юго-Восточной Азии)

Мембранопатии Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) самый распространенный вид мембранопатии в умеренном климатическом поясе Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) самый распространенный вид мембранопатии в умеренном климатическом поясе Большинство мембранных нарушений связаны с аномалиями транспорта катионов и воды через мембрану эритроцитов

Наследственный сфероцитоз Клиника зависит от тяжести заболевания, характерны желтуха, анемия, желчно- каменная болезнь Клиника зависит от тяжести заболевания, характерны желтуха, анемия, желчно- каменная болезнь Диагностика выявление в мазке периферической крови сфероцитов, снижение осмотической устойчивости эритроцитов, возможны идентификация мембранных белков, генетический анализ Диагностика выявление в мазке периферической крови сфероцитов, снижение осмотической устойчивости эритроцитов, возможны идентификация мембранных белков, генетический анализ Лечение – спленэктомия при тяжелом гемолизе Лечение – спленэктомия при тяжелом гемолизе

Ферментопатии Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы наиболее частая ферментопатия Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы наиболее частая ферментопатия Снижение активности ферментов гликолиза приводит к повышению чувствительности эритроцитов к окислительному стрессу Снижение активности ферментов гликолиза приводит к повышению чувствительности эритроцитов к окислительному стрессу Гемолиз может быть спровоцирован приемом лекарств, вирусными инфекциями Гемолиз может быть спровоцирован приемом лекарств, вирусными инфекциями Клиника зависит от выраженности дефицита Г-6- ФДГ, характерна желтуха, потемнение мочи, гемолиз может быть хроническим при выраженном дефиците и эпизодическим при легком дефиците Г- 6-ФДГ, возможен острый внутрисосудистый гемолиз Клиника зависит от выраженности дефицита Г-6- ФДГ, характерна желтуха, потемнение мочи, гемолиз может быть хроническим при выраженном дефиците и эпизодическим при легком дефиците Г- 6-ФДГ, возможен острый внутрисосудистый гемолиз Диагностика определение активности Г-6-ФДГ в эритроцитах, генетический анализ Диагностика определение активности Г-6-ФДГ в эритроцитах, генетический анализ Лечение избегать провоцирующих гемолиз факторов, при тяжелом гемолизе заместительная терапия (трансфузии эритроцитарной массы) Лечение избегать провоцирующих гемолиз факторов, при тяжелом гемолизе заместительная терапия (трансфузии эритроцитарной массы)

Гемоглобинопатии Мутации генов, кодирующих аминокислотные последовательности и синтез глобиновых цепей Талассемии (α-талассемия, β – талассемия) Талассемии (α-талассемия, β – талассемия) Серповидноклеточная анемия Серповидноклеточная анемия Гемоглобинопатия С, Е Гемоглобинопатия С, Е Сочетание различных мутаций глобиновых цепей Сочетание различных мутаций глобиновых цепей

Талассемии Снижение синтеза глобиновых цепей Снижение синтеза глобиновых цепей Неэффективный эритропоэз Неэффективный эритропоэз Гипохромная микроцитарная анемия различной степени тяжести Гипохромная микроцитарная анемия различной степени тяжести Избыток α- или β – глобиновых цепей, преципитация Hb, сокращение продолжительности жизни эритроцитов – гемолиз, холелитиаз, спленомегалия Избыток α- или β – глобиновых цепей, преципитация Hb, сокращение продолжительности жизни эритроцитов – гемолиз, холелитиаз, спленомегалия Перегрузка организма железом из-за увеличения абсорбции железа в ЖКТ и повторных трансфузий Перегрузка организма железом из-за увеличения абсорбции железа в ЖКТ и повторных трансфузий

α-талассемия Бессимптомный носитель (потеря 1 гена α-глобина) Бессимптомный носитель (потеря 1 гена α-глобина) Легкая степень (потеря 2 генов α- глобина) легкая микроцитарная анемия Легкая степень (потеря 2 генов α- глобина) легкая микроцитарная анемия Средняя степень (потеря 3 генов α- глобина), Н-гемоглобинопатия, микроцитарная анемия, желтуха, спленомегалия Средняя степень (потеря 3 генов α- глобина), Н-гемоглобинопатия, микроцитарная анемия, желтуха, спленомегалия Тяжелая степень (потеря 4 генов α- глобина), высокая концентрация гемоглобина Барта (γ4), который имеет высокое сродство к кислороду приводит к тканевой гипоксии, без внутриутробных трансфузий выживание плода невозможно Тяжелая степень (потеря 4 генов α- глобина), высокая концентрация гемоглобина Барта (γ4), который имеет высокое сродство к кислороду приводит к тканевой гипоксии, без внутриутробных трансфузий выживание плода невозможно

β-талассемия Малая β-талассемия - умеренный микроцитоз и гипохромия эритроцитов Малая β-талассемия - умеренный микроцитоз и гипохромия эритроцитов Промежуточная β-талассемия - гипохромная микроцитарная анемия средней степени тяжести, задержка физического развития, гепатоспленомегалия, потребность в трансфузиях Промежуточная β-талассемия - гипохромная микроцитарная анемия средней степени тяжести, задержка физического развития, гепатоспленомегалия, потребность в трансфузиях Большая β-талассемия (анемия Кули, гомозиготы по тяжелой мутации β- глобина) выраженный гемолиз, неэффективный эритропоэз, аномалии скелета, выраженная зависимость от трансфузий, перегрузка железом Большая β-талассемия (анемия Кули, гомозиготы по тяжелой мутации β- глобина) выраженный гемолиз, неэффективный эритропоэз, аномалии скелета, выраженная зависимость от трансфузий, перегрузка железом

Талассемии Диагностика Гипохромная микроцитарная анемия Гипохромная микроцитарная анемия Электрофорез гемоглобина, жидкостная хроматография – увеличение уровня HbF, HbA2 (при β-талассемии) Электрофорез гемоглобина, жидкостная хроматография – увеличение уровня HbF, HbA2 (при β-талассемии) Молекулярно-генетический анализ Молекулярно-генетический анализ Легкие формы талассемий часто ошибочно расценивают как дефицит железа и безрезультатно лечат препаратами железа

Талассемии Лечение Заместительная терапия (трансфузии эритроцитов) Заместительная терапия (трансфузии эритроцитов) Дефероксамин, деферипрон для выведения избытка железа с мочой Дефероксамин, деферипрон для выведения избытка железа с мочой Спленэктомия Спленэктомия Диета – употребление чая с пищей для снижения абсорбции железа Диета – употребление чая с пищей для снижения абсорбции железа Трансплантация костного мозга при тяжелой талассемии. Трансплантация костного мозга при тяжелой талассемии.

Серповидноклеточная анемия Точечная мутация гена β-цепи Точечная мутация гена β-цепи HbS обладает в дезоксигенированном состоянии низкой растворимостью и способен к полимеризации, что приводит к гемолизу эритроцитов HbS обладает в дезоксигенированном состоянии низкой растворимостью и способен к полимеризации, что приводит к гемолизу эритроцитов Гетерозиготы по HbS редко имеют выраженные клинические проявления Гетерозиготы по HbS редко имеют выраженные клинические проявления В первые месяцы жизни течение бесcимптомное из-за высокого уровня HbF В первые месяцы жизни течение бесcимптомное из-за высокого уровня HbF

Серповидноклеточная анемия Клиника Гемолитическая анемия различной степени, желчно- каменная болезнь Гемолитическая анемия различной степени, желчно- каменная болезнь Развитие вазооклюзионных кризов, провоцируемых инфекцией, переохлаждением, физической и эмоциональной нагрузкой, пребыванием в местах с низким напряжением кислорода в атмосферном воздухе,т что является причиной тканевой гипоксии, инфарктов, болевых приступов, неврологических нарушений. Развитие вазооклюзионных кризов, провоцируемых инфекцией, переохлаждением, физической и эмоциональной нагрузкой, пребыванием в местах с низким напряжением кислорода в атмосферном воздухе,т что является причиной тканевой гипоксии, инфарктов, болевых приступов, неврологических нарушений. Инфаркты селезенки способствуют развитию функционального аспленизма, развитию повышенной чувствительности к инфекциям, скопление эритроцитов в селезенке приводит к секвестрационному кризу Инфаркты селезенки способствуют развитию функционального аспленизма, развитию повышенной чувствительности к инфекциям, скопление эритроцитов в селезенке приводит к секвестрационному кризу Транзиторная супрессия костного мозга парвовирусом В19 может вызвать апластический криз Транзиторная супрессия костного мозга парвовирусом В19 может вызвать апластический криз Диагностика: электрофорез гемоглобина, тест появления «серпа», генетический анализ Лечение: инфузионная терапия, обезболивание, антибактериальная терапия, заместительная терапия, препараты гидроксимочевины для активации синтеза HbF

Приобретенные гемолитические анемии Изоиммунные Изоиммунные Антигенная несовместимость эритроцитов матери и плода Антигенная несовместимость эритроцитов матери и плода Трансфузия несовместимой крови Трансфузия несовместимой крови Аутоиммунные Аутоиммунные Идиопатические Идиопатические При инфекционных заболеваниях При инфекционных заболеваниях При приеме лекарств При приеме лекарств В структуре аутоиммунных заболеваний В структуре аутоиммунных заболеваний Механическое повреждение эритроцитов: Механическое повреждение эритроцитов: Протезы клапанов сердца, сосудов Протезы клапанов сердца, сосудов Микроангиопатическая гемолитическая анемия Микроангиопатическая гемолитическая анемия Прямое воздействие на мембрану эритроцитов гемолитических ядов Прямое воздействие на мембрану эритроцитов гемолитических ядов

Приобретенные аутоиммунные гемолитические анемии С тепловыми антителами, опосредована Ig класса G, антитела активны при 37°С, гемолиз чаще внесосудистый, происходит в селезенке, эффективны иммуносупрессивная терапия, спленэктомия С тепловыми антителами, опосредована Ig класса G, антитела активны при 37°С, гемолиз чаще внесосудистый, происходит в селезенке, эффективны иммуносупрессивная терапия, спленэктомия С холодовыми антителами, опосредована Ig класса М, активны при 0-30°С, возможен внутрисосудистый гемолиз с участием комплемента, внесосудистый гемолиз происходит в печени, у детей связана с инфицированием микоплазмой, ЦМВ, спленэктомия, иммуносупрессия часто неэффективны С холодовыми антителами, опосредована Ig класса М, активны при 0-30°С, возможен внутрисосудистый гемолиз с участием комплемента, внесосудистый гемолиз происходит в печени, у детей связана с инфицированием микоплазмой, ЦМВ, спленэктомия, иммуносупрессия часто неэффективны

Анемии вследствие снижения образования эритроцитов в костном мозге Апластические анемии Апластические анемии Врожденные (Анемия Фанкони, Анемия Даймонда-Блекфана) Врожденные (Анемия Фанкони, Анемия Даймонда-Блекфана) Приобретенные Приобретенные Сидеробластные анемии Сидеробластные анемии Дизэритропоэтические анемии Дизэритропоэтические анемии Дефицитные анемии Дефицитные анемии Железодефицитная анемия Железодефицитная анемия Дефицит фолиевой кислоты, дефицит витамина В12 Дефицит фолиевой кислоты, дефицит витамина В12

Врожденная апластическая анемия Анемия Фанкони панцитопения + МВПР Пороки развития пальцев, верхних конечностей, лучевой кости, маленький рост, микроцефалия, аномалии развития почек, у части больных задержка психомоторного развития Пороки развития пальцев, верхних конечностей, лучевой кости, маленький рост, микроцефалия, аномалии развития почек, у части больных задержка психомоторного развития С рождения повышен уровнь HbF С рождения повышен уровнь HbF Легкая степень тромбоцитопении может быть выявлена в грудном, раннем возрасте Легкая степень тромбоцитопении может быть выявлена в грудном, раннем возрасте Развернутые признаки апластической анемии появляются в среднем в 5 лет Развернутые признаки апластической анемии появляются в среднем в 5 лет Костный мозг гипоклеточный, угнетение всех ростков кроветворения Костный мозг гипоклеточный, угнетение всех ростков кроветворения При хромосомном анализе обнаруживают разрывы, пробелы или перестановки хромосом При хромосомном анализе обнаруживают разрывы, пробелы или перестановки хромосом

Врожденная апластическая анемия Анемия Даймонда- Блекфана парциальное поражение эритроидного ростка + у части детей ВПР Анемия Даймонда- Блекфана парциальное поражение эритроидного ростка + у части детей ВПР признаки анемии появляются в первые 6 месяцев, характерно низкое количество гемоглобина с несоответствующим этому уровню низким количеством ретикулоцитов признаки анемии появляются в первые 6 месяцев, характерно низкое количество гемоглобина с несоответствующим этому уровню низким количеством ретикулоцитов Содержание HbF повышено. Содержание HbF повышено. При биопсии КМ выявляется сужение эритроидного ростка При биопсии КМ выявляется сужение эритроидного ростка Следует дифференцировать с транзиторной эритробластопенией детского возраста – обратимой супрессией костного мозга вследствие инфицирования парвовирусом В19 Следует дифференцировать с транзиторной эритробластопенией детского возраста – обратимой супрессией костного мозга вследствие инфицирования парвовирусом В19

Приобретенные апластические анемии В большинстве случае причина апластической анемии остается невыясненной. В большинстве случае причина апластической анемии остается невыясненной. Факторы, приводящие к развитию апластической анемии: Факторы, приводящие к развитию апластической анемии: Ионизирующее излучение Ионизирующее излучение Прием лекарственных препаратов (левомицетин, препараты золота, противоэпилептические средства, производные хинина) Прием лекарственных препаратов (левомицетин, препараты золота, противоэпилептические средства, производные хинина) Воздействие бензола и других токсичных соединений Воздействие бензола и других токсичных соединений инфицирование вирусами (вирус Эпштейна- Барра, гепатита, ВИЧ, парвовирус). инфицирование вирусами (вирус Эпштейна- Барра, гепатита, ВИЧ, парвовирус). Нарушения в иммунной системе –выработка антител к предшественникаи эритроцитов Нарушения в иммунной системе –выработка антител к предшественникаи эритроцитов Возможна изолированная эритроцитарная аплазия и панцитопения. Возможна изолированная эритроцитарная аплазия и панцитопения.

Лечение апластической анемии Прекращение контакта с провоцирующим фактором при приобретенной апластической анемии Прекращение контакта с провоцирующим фактором при приобретенной апластической анемии Заместительная терапия (эритроцитарная масса, тромбоцитарная масса) Заместительная терапия (эритроцитарная масса, тромбоцитарная масса) Факторы роста – GM-CSF, G-CSF Факторы роста – GM-CSF, G-CSF Антилимфоцитарный иммуноглобулин Антилимфоцитарный иммуноглобулин Иммуносупрессивная терапия – стероиды, циклоспорин Иммуносупрессивная терапия – стероиды, циклоспорин Симптоматическая терапия (гемостатическая, антибактериальная терапия) Симптоматическая терапия (гемостатическая, антибактериальная терапия) Трансплантация костного мозга Трансплантация костного мозга

Сидеробластная анемия Нарушено встраивание железа в порфириновое кольцо, железо в избыточном количестве накапливается в митохондриях предшественников эритроцитов Нарушено встраивание железа в порфириновое кольцо, железо в избыточном количестве накапливается в митохондриях предшественников эритроцитов При специальной окраске в мазке костного мозга выявляют кольцевидные сидеробласты - предшественники эритроцитов, перегруженные железом При специальной окраске в мазке костного мозга выявляют кольцевидные сидеробласты - предшественники эритроцитов, перегруженные железом

Сидеробластная анемия Врожденная Х-сцепленная сидеробластная анемия (дефицит аминолевулинатсинтазы) Врожденная Х-сцепленная сидеробластная анемия (дефицит аминолевулинатсинтазы) Синдром Пирсона (дефект митохондриальных белков) СПОН в периоде новорожденности, гибель в первые месяцы жизни Синдром Пирсона (дефект митохондриальных белков) СПОН в периоде новорожденности, гибель в первые месяцы жизни Приобретенная сидеробластная анемия (прием изониазида, отравление свинцом) Приобретенная сидеробластная анемия (прием изониазида, отравление свинцом) Ранняя стадия миелобластного лейкоза Ранняя стадия миелобластного лейкоза Ювенильный ревматоидный артрит Ювенильный ревматоидный артрит

Дизэритропоэтическая анемия Аутосомно-рецессивный и аутосомно- доминантный тип наследования Аутосомно-рецессивный и аутосомно- доминантный тип наследования Описано 4 варианта Описано 4 варианта Неэффективный эритропоэз вследствие преждевременного внутрикостномозгового разрушения предшественников эритроцитов путем апоптоза Неэффективный эритропоэз вследствие преждевременного внутрикостномозгового разрушения предшественников эритроцитов путем апоптоза Костный мозг гиперклеточный Костный мозг гиперклеточный Анемия, периодически эпизоды желтухи, потемнения мочи, холелитиаз Анемия, периодически эпизоды желтухи, потемнения мочи, холелитиаз Лечение симптоматическое Лечение симптоматическое

Железодефицитная анемия Самая распространенная анемия в мире Самая распространенная анемия в мире Железо является необходимым элементом, входит в состав гемоглобина, обеспечивающего перенос кислорода, миоглобина, который содержится в мышцах, железосодержащих ферментов, обеспечивающих жизненно важные метаболические процессы Железо является необходимым элементом, входит в состав гемоглобина, обеспечивающего перенос кислорода, миоглобина, который содержится в мышцах, железосодержащих ферментов, обеспечивающих жизненно важные метаболические процессы Стадии железодефицитного состояния Стадии железодефицитного состояния Латентный дефицит железа Латентный дефицит железа Железодефицитная анемия Железодефицитная анемия

Железодефицитная анемия Предрасполагающие факторы Недоношенные дети Недоношенные дети Дети из многоплодной беременности Дети из многоплодной беременности Низкий социально-экономический статус семьи Низкий социально-экономический статус семьи Вегетарианство в семье Вегетарианство в семье Ранний возраст (интенсивные темпы роста) Ранний возраст (интенсивные темпы роста) Период полового созревания (интенсивные темпы роста, становление менструального цикла у девочек – маточные кровотечения) Период полового созревания (интенсивные темпы роста, становление менструального цикла у девочек – маточные кровотечения)

Железодефицитная анемия Антенатальные причины Глубокий дефицит железа в организме беременной женщины (ЖДА средней и тяжелой степени) Глубокий дефицит железа в организме беременной женщины (ЖДА средней и тяжелой степени) Интранатальные причины Фетоплацентарная трансфузия Фетоплацентарная трансфузия Интранатальные кровотечения вследствие родовой травмы и аномалий развития сосудов плаценты и пуповины Интранатальные кровотечения вследствие родовой травмы и аномалий развития сосудов плаценты и пуповины

Железодефицитная анемия Постнатальные причины Недостаточное поступление железа Недостаточное поступление железа Ранее искусственное вскармливание, использование неадаптированных молочных смесей Ранее искусственное вскармливание, использование неадаптированных молочных смесей Нарушение сроков введения прикормов, недостаточное содержание мясных продуктов в рационе Нарушение сроков введения прикормов, недостаточное содержание мясных продуктов в рационе Нарушение всасывания железа Нарушение всасывания железа Синдром мальабсорбции Синдром мальабсорбции Синдром короткой кишки Синдром короткой кишки Потери железа Потери железа Кровотечения различной этиологии Кровотечения различной этиологии

Железодефицитная анемия Сидеропенический синдром Обусловлен снижением активности железосодержащих ферментов Обусловлен снижением активности железосодержащих ферментов Дистрофические изменения кожи и ее придатков (сухость кожи и волос, слоистость изменение формы ногтей, атрофические изменения слизистых оболочек, дисфагия) Дистрофические изменения кожи и ее придатков (сухость кожи и волос, слоистость изменение формы ногтей, атрофические изменения слизистых оболочек, дисфагия) Извращение вкуса и обоняния (желание употреблять в пищу землю, запах бензина кажется приятным) Извращение вкуса и обоняния (желание употреблять в пищу землю, запах бензина кажется приятным) Мышечная гипотония (энурез, недержание мочи) Мышечная гипотония (энурез, недержание мочи) Анемический синдром Обусловлен развитием анемической гипоксии Обусловлен развитием анемической гипоксии Бледность кожи и слизистых Бледность кожи и слизистых Снижение аппетита Снижение аппетита Повышенная утомляемость, снижение работоспособности Повышенная утомляемость, снижение работоспособности Головокружение, шум в ушах Головокружение, шум в ушах Длительный дефицит железа приводит к задержке психомоторного и физического развития, увеличивается склонность к инфекционным заболеваниям, снижается способность к обучению, познавательной деятельности

Железодефицитная анемия Диагностика Жалобы Жалобы Анамнез Анамнез Клиника Клиника Гипохромная микроцитарная анемия Гипохромная микроцитарная анемия При высокой вероятности ЖДА возможно проведение лечения препаратами железа с последующей оценкой эффективности При высокой вероятности ЖДА возможно проведение лечения препаратами железа с последующей оценкой эффективности Проведение тестов, позволяющих выявить дефицит железа в организме Проведение тестов, позволяющих выявить дефицит железа в организме

Железодефицитная анемия Основные принципы лечения Невозможно лечение ЖДА без препаратов железа (диета не поможет ) Невозможно лечение ЖДА без препаратов железа (диета не поможет ) Преимущественно пероральный прием препаратов железа (значительно реже побочные действия) Преимущественно пероральный прием препаратов железа (значительно реже побочные действия) После нормализации уровня гемоглобина прием препаратов железа должен быть продолжен для создания депо железа в организме После нормализации уровня гемоглобина прием препаратов железа должен быть продолжен для создания депо железа в организме Гемотрансфузии проводятся строго по жизненным показаниям Гемотрансфузии проводятся строго по жизненным показаниям

Железодефицитная анемия Препараты железа для перорального приема Препараты железа для перорального приема Солевые формы железа (железа сульфат, хлорид, глюконат) Гемофер Тотема Ферроплекс Солевые формы железа (железа сульфат, хлорид, глюконат) Гемофер Тотема Ферроплекс Железо в составе гидроксид-полимальтозного комплекса Мальтофер Феррум Лек Железо в составе гидроксид-полимальтозного комплекса Мальтофер Феррум Лек Обе формы препаратов железа одинаково эффективны Обе формы препаратов железа одинаково эффективны Доза 4-6 мг/кг/сут, после нормализации цифр гемоглобина 2-3 мг/кг/сут в течение 1,5-3 мес в зависимости от степени тяжести анемии Доза 4-6 мг/кг/сут, после нормализации цифр гемоглобина 2-3 мг/кг/сут в течение 1,5-3 мес в зависимости от степени тяжести анемии Критерии эффективности лечения препаратами железа Критерии эффективности лечения препаратами железа Ретикулоцитарный криз на 7-10 день лечения Ретикулоцитарный криз на 7-10 день лечения Значимый прирост уровня гемоглобина через 3- 4 недели Значимый прирост уровня гемоглобина через 3- 4 недели

Железодефицитная анемия Профилактика Рациональное питание (все возрастные группы) Рациональное питание (все возрастные группы) При наличии дефицита железа у беременных женщин прием препаратов железа во втором и третьем триместре При наличии дефицита железа у беременных женщин прием препаратов железа во втором и третьем триместре Недоношенным детям и детям от многоплодной беременности назначение препаратов железа с 3-го месяца жизни в дозе 1-1,5 мг/кг/сут в течение первых 6-12 мес жизни Недоношенным детям и детям от многоплодной беременности назначение препаратов железа с 3-го месяца жизни в дозе 1-1,5 мг/кг/сут в течение первых 6-12 мес жизни

Дефицит фолиевой кислоты и витамина В12 Причины дефицита витамина В12 у детей Сниженное потребление: вегетарианство, низкий социально-экономический статус Сниженное потребление: вегетарианство, низкий социально-экономический статус Нарушение всасывания: болезнь Крона, синдром короткой кишки, инвазия широким лентецом Нарушение всасывания: болезнь Крона, синдром короткой кишки, инвазия широким лентецом Врожденные дефекты абсорбции и транспорта витамина В12 Врожденные дефекты абсорбции и транспорта витамина В12 Причины дефицита фолиевой кислоты у детей Недоношенность Недоношенность Вскармливание исключительно козьим молоком Вскармливание исключительно козьим молоком Синдром мальабсорбции Синдром мальабсорбции Вегетарианство Вегетарианство Прием некоторых лекарств Прием некоторых лекарств Гемолитические анемии, дерматозы, хронические инфекционные заболевания Гемолитические анемии, дерматозы, хронические инфекционные заболевания Врожденные дефекты абсорбции и транспорта фолатов Врожденные дефекты абсорбции и транспорта фолатов

Дефицит фолиевой кислоты и витамина В12 Клиника Макроцитарная анемия Макроцитарная анемия Панцитопения Панцитопения Кровоточивость Кровоточивость Склонность к инфекциям Склонность к инфекциям Глоссит Глоссит Депрессия, психоз Депрессия, психоз Неврологические нарушения при дефиците В12 Неврологические нарушения при дефиците В12 Костный мозг гиперклеточный, признаки миелодисплазии Костный мозг гиперклеточный, признаки миелодисплазииДиагностика Определение уровня метилмалоновой кислоты и гомоцистеина в сыворотке крови при дефиците В12, гомоцистеина при дефиците фолатов Определение уровня метилмалоновой кислоты и гомоцистеина в сыворотке крови при дефиците В12, гомоцистеина при дефиците фолатовЛечение Дефицит фолатов: Дефицит фолатов: Фолиевая кислота внутрь 2-5 мг/сут, при нарушениях всасывания перентерально не менее 3 недель Дефицит В12 Дефицит В12 Парентеральное введение В мкг ежедневно, после купирования острых проявлений 1000 мкг 1 раз в 3 месяца

Лабораторная диагностика анемий Общий анализ крови Общий анализ крови Количество ретикулоцитов – наиболее чувствительный метод оценки ответа костного мозга на гемолиз или кровопотерю Количество ретикулоцитов – наиболее чувствительный метод оценки ответа костного мозга на гемолиз или кровопотерю Световая микроскопия мазка периферической крови. Световая микроскопия мазка периферической крови.

Параметры эритроцитов, определяемые на гематологическом анализаторе Могут быть использованы для дифференциальной диагностики анемии MCV – средний объем эритроцита, фл MCV – средний объем эритроцита, фл MCH – среднее содержание гемоглобина, пг MCH – среднее содержание гемоглобина, пг MCHC – средняя концентрация гемоглобина в эритроците г/дл MCHC – средняя концентрация гемоглобина в эритроците г/дл RDW – показатель разброса анизоцитоза, % RDW – показатель разброса анизоцитоза, %

Анемии в зависимости от MCV Микроцитарные – при дефиците железа, талассемии, нарушении биосинтеза гема Микроцитарные – при дефиците железа, талассемии, нарушении биосинтеза гема Нормоцитарные – при аутоиммунной гемолитической анемии, при хронических заболеваниях, ферментопатиях, мембранопатиях Нормоцитарные – при аутоиммунной гемолитической анемии, при хронических заболеваниях, ферментопатиях, мембранопатиях Макроцитарные – при дефиците фолиевой кислоты и витамина В12, апластической анемии, высоком ретикулоцитозе, заболевания печени Макроцитарные – при дефиците фолиевой кислоты и витамина В12, апластической анемии, высоком ретикулоцитозе, заболевания печени

Световая микроскопия мазка периферической крови Включения в эритроцитах Тельца Хауэлла-Жолли (остатки ядра эритроцитах) – при дефиците фолатов, В12, у недоношенных детей Тельца Хауэлла-Жолли (остатки ядра эритроцитах) – при дефиците фолатов, В12, у недоношенных детей Тельца Гейнца (преципитированный гемоглобин) – при ферментопатиях, гемоглобинопатиях Тельца Гейнца (преципитированный гемоглобин) – при ферментопатиях, гемоглобинопатиях

Световая микроскопия мазка периферической крови Изменения формы эритроцитов Эхиноциты (выступы на мембране эритроцитов) – при ферментопатиях, заболеваниях печени, у недоношенных детей, внутрисосудистом гемолизе Эхиноциты (выступы на мембране эритроцитов) – при ферментопатиях, заболеваниях печени, у недоношенных детей, внутрисосудистом гемолизе Мишеневидные эритроциты (эритроциты со светлым участком в центре) – при дефиците железа, гемоглобинопатиях Мишеневидные эритроциты (эритроциты со светлым участком в центре) – при дефиците железа, гемоглобинопатиях Сфероциты – врожденный сфероцитоз, приобретенная гемолитическая анемия Сфероциты – врожденный сфероцитоз, приобретенная гемолитическая анемия Шизоциты (фрагментированные эритроциты) – при внутрисосудистом гемолизе Шизоциты (фрагментированные эритроциты) – при внутрисосудистом гемолизе

Лабораторные признаки гемолиза Ретикулоцитоз ( но может быть ретиулоцитопения при наличии АТ к предшественникам эритроцитов) Ретикулоцитоз ( но может быть ретиулоцитопения при наличии АТ к предшественникам эритроцитов) Непрямая гипербилирубинемия ( но гипербилирубинемия может быть при дефиците фолата, В12, синдроме Жильбера) Непрямая гипербилирубинемия ( но гипербилирубинемия может быть при дефиците фолата, В12, синдроме Жильбера) Повышение уровня ЛДГ ( но ЛДГ может быть при дефиците фолата, В12) Повышение уровня ЛДГ ( но ЛДГ может быть при дефиците фолата, В12) Снижение уровня сывороточного гаптоглобина ( но возможно врожденное отсутствие гаптоглобина) Снижение уровня сывороточного гаптоглобина ( но возможно врожденное отсутствие гаптоглобина)

Проба Кумбса Сыворотка Кумбса – АТ кролика к человеческим Ig Сыворотка Кумбса – АТ кролика к человеческим Ig Прямая проба Кумбса – эритроциты больного + сыворотка Кумбса. Агглютинация указывает на наличие АТ на мембране эритроцитов Прямая проба Кумбса – эритроциты больного + сыворотка Кумбса. Агглютинация указывает на наличие АТ на мембране эритроцитов Непрямая проба Кумбса – сыворотка больного + эритроциты определенной группы + сыворотка Кумбса. Агглютинация указывает на наличие АТ в сыворотке больного к эритроцитам определенной группы Непрямая проба Кумбса – сыворотка больного + эритроциты определенной группы + сыворотка Кумбса. Агглютинация указывает на наличие АТ в сыворотке больного к эритроцитам определенной группы

Проба Кумбса Прямая имеет решающее значение в диагностике аутоиммунной гемолитической анемии Прямая имеет решающее значение в диагностике аутоиммунной гемолитической анемии Непрямая важна для определения совместимости крови Непрямая важна для определения совместимости крови

Дифференциальная диагностика анемий Анемия как симптом других заболеваний

Анемия при инфекционных заболеваниях При остром инфекционном заболевании анемия связана с супрессией костного мозга, укорочением жизни эритроцитов в связи с активацией оксидативного стресса, разрушением эритроцитов перекрестными антителами При остром инфекционном заболевании анемия связана с супрессией костного мозга, укорочением жизни эритроцитов в связи с активацией оксидативного стресса, разрушением эритроцитов перекрестными антителами При хроническом инфекционном заболевании нарушается утилизация железа из клеток ретикулоэндотелиальной системы При хроническом инфекционном заболевании нарушается утилизация железа из клеток ретикулоэндотелиальной системы

Анемия при хронической почечной недостаточности Снижение продукции эритропоэтина почками Снижение продукции эритропоэтина почками Эффективна заместительная терапия эритропоэтином Эффективна заместительная терапия эритропоэтином Отсутствие эффекта может быть обусловлено сопутствующим дефицитом железа и фолатов, вторичным гиперпаратиреозом, который индуцирует костно-мозговой фиброз, что снижает ответ костного мозга на эритропоэтин Отсутствие эффекта может быть обусловлено сопутствующим дефицитом железа и фолатов, вторичным гиперпаратиреозом, который индуцирует костно-мозговой фиброз, что снижает ответ костного мозга на эритропоэтин

Гемолитическая анемия как проявление порфирии Врожденные и приобретенные дефекты биосинтеза гема Врожденные и приобретенные дефекты биосинтеза гема Клиника: микроцитараная гемолитическая анемия, поражение печени, фотодерматит Клиника: микроцитараная гемолитическая анемия, поражение печени, фотодерматит Диагностика: определение уровня порфиринов и их производных сыворотке, моче, эритроцитах, определение активности ферментов биосинтеза гема, молекулярно- генетический анализ Диагностика: определение уровня порфиринов и их производных сыворотке, моче, эритроцитах, определение активности ферментов биосинтеза гема, молекулярно- генетический анализ Лечение: приобретенная форма – устранить провоцирующие факторы, врожденная форма - трансплантация печени, трансплантация костного мозга Лечение: приобретенная форма – устранить провоцирующие факторы, врожденная форма - трансплантация печени, трансплантация костного мозга

Анемия при гиперспленизме Секвестрация эритроцитов в увеличенной селезенке Цирроз печени, портальная гипертензия Цирроз печени, портальная гипертензия Болезни накопления Болезни накопления Кавернозная трансформация портальных сосудов Кавернозная трансформация портальных сосудов Аномалия развития селезеночных сосудов Аномалия развития селезеночных сосудов