СанДиего, 2012

Консультантам из Shire, Pfizer, Gerson Lehrman Group, Guidepoint Global, Galapagos, Athena Diagnostics. Клиническим испытаниям GlaxoSmithKline Предоставленной поддержке Национального института детского здоровья и социального развития и ассоциации Мышечной дистрофии Сотрудникам Института Кеннеди Кригера

Междисциплинарной модели по уходу за больными с МДД Некоторых базовых клинических испытаниях. Переходе таких пациентов во взрослую службу оказания медицинской помощи.

Роль семьи огромна. Вероятно, фактор номер один определяющий качество жизни. После мамы и папы, главным ответственным за медико-санитарную помощь является часто невролог, но может быть генетик, пульмонолог, кардиолог или физиотерапевт. Идеально: Экспертиза на МДД, включая текущее исследование мышц, хорошо, если у обеих взрослых и детей Необходимость: готовности к обучению по- настоящему заботиться о благополучии Вашего ребенка

Клиника координатор Координирует комплексные посещения, предоставляет информацию о медицинских учреждениях и областях, предоставляет графики работы на каждый день Медсестра Точки контакта, оценивает необходимость посещения, собирает информацию о семье и ребенке. Невролог Центральный лечащий врач, в первую очередь ответственен за терапию глюкокортикостероидами, оценивает необходимость привлечения других специалистов и формулирует медицинские решения Генетик Семейный анамнез, общие сведения о наследовании и конкретная информация о генетике МДД. Оценка генетического риска

Физиотерапевт Устанавливает соответствующие растяжения и программу упражнений, обучает семью и школу Специальное оборудование Крепление, размещение адаптивного оборудования Диетолог Оценивает и дает рекомендации по питанию и коррекции веса. Социальный работник Облегчает взаимодействие страхования, занятости, школ и общинных программ. Наблюдение за психическим здоровьем, стрессом и механизмами преодаления.

Пульмонолог Мониторирование легочной функции, предусматривает превентивные меры и лечение инфекций, инициирует и управляет искусственной вентиляции легких Кардиолог Мониторирование сердечной деятельности, инициирует профилактические меры и управляет лечением кардиомиопатии. Ортопед Предотвращение и лечение сколиоза и контрактур Эндокринолог Оценивает и лечит инсулинорезистентность, ожирение, задержку роста, задержку половое созревания, остеопороз Психиатр Оценивает и лечит аутизм, депрессии, обсессивно - компульсивные расстройства

Идеально: команда работает вместе в одном здании в тот же день. Конференции друг с другом в течение дня. Необходимо: Команда общается по телефону, электронной почте.

Комплексный уход Диагностика Наблюдение всего организма Наблюдение во все периоды жизни Индивидуальный уход Продление функций Обучение Пропаганда Школы Сообщества Психосоциальная поддержка Подключение к исследованиям

Эффективный, точный диагноз Снижение смертности Обоснованность решений Повышение качества жизни «Знающие» сообщества

Нервно-мышечные Тесты: Сила (ручное тестирование силы мышц или количественная миометрия) Частота: базовый и каждые 6 месяцев Цель: мониторинг, ответ на ГКС и другое лечение. Тест: диапазон движения (гониометрии) Частота: базовый и каждые 6 месяцев Цель: выявление новых контрактур суставов и потребность в дополнительных мероприятиях, включая растяжку, ортезы, шинирование и т.д. Тест: Временные функциональные тесты Частота: базовый и каждые 6 месяцев Цель: Наиболее подходящие тесты ежедневного функционального состояния, сочетает в себе силу и диапазон движений.

Кардиология Эхокардиограмма Частота: на момент постановки диагноза, по крайней мере, каждые 2 года до 10 лет, ежегодно после этого. Цель: выявление и лечение ранних кардиомиопатий. Другие тесты: ЭКГ, холтеровское мониторирование, МРТ сердца Частота: нет консенсуса по использованию и частоте Цель: ЭКГ, холтеровское мониторирования выявить аномалии электрической проводимости и ритма сердца. МРТ является наиболее чувствительным методом выявления фиброза (рубцов) и снижения функции.

Пульмонология: Тест: спирометрия, пикфлуометрия, ПСВ, ФЖЕЛ, исследование сна Частота: спирометрия раз в год. Другие исследования в зависимости от симптомов и стадии заболевания. Цель: определить, когда начинается снижение функции и необходима неинвазивная вентиляция.

Ортопедические Тест: выявление сколиоза Частота: При потере способности к передвижению и ежегодно до завершения роста или каждые 6 месяцев, если кривизна > 20 градусов Цель: Определить необходимость оперативного вмешательства

Эндокринные Тесты: латеральная рентгенография позвоночника, денситометрия, уровень витамина Д в сыворотке. Частота: впервые в начале приема ГКС, повторно через каждые 1-2 года. Цель: установить признаки остеопороза, контролировать уровни кальция и бифосфатов в сыворотке крови.

Меньше медицинских специалистов, прошедших подготовку / заинтересованы в лечении взрослых, чем детей Отсутствие формализованных связей между передачей детей во взрослую службу. Пациенты теряют медицинскую безопасность в то же время они теряют свою социальную безопасность (высшая школа). Пациенты / семьи должны лично собрать новую команду Пациенты / семьи должны преодолевать большие расстояния для получения квалифицированной помощи в то время, когда путешествия особенно трудны или невозможны для них.

Многие педиатрические учреждения в США прекращают оказывать помощь пациентам в возрасте 18 или 21 Исследования подростков с особыми потребностями показывают, что лишь немногие получают адекватные медицинские услуги при переходе во взрослую службу Самозащита может быть особенно трудной и важной для пациентов с МДД Проблемы, стоящие перед взрослыми пациентами с МДД отличаются от тех, с которыми сталкиваются дети: остеопороз сердечная недостаточность вентиляционная недостаточность сексуальность занятость Успешный переход: здравоохранение непрерывно, функция максимизируется, заболеваемости и смертность снижается

Начните рано за год раньше срока в середине подросткового возраста Попросите письменное резюме и план Переход от педиатра Не нужно чувствовать себя неловко Не обычная практика, но должны быть По крайней мере один член семьи должен поговорить с терапевтом до нового посещения клиники Предпочтительно молодой человек Оценка ресурсов и уровня комфорта

Молодой человек с МДД достиг навыков управлять собственным здравоохранением Он может сам себя эффективно защитить Он привержен медицинскому режиму, который он поддерживает Он собрал знания и медицинскую бригаду Его здоровье таково, что он свободен от периодических болезней, боли и периодических госпитализаций.