ГЕНЫ И ГЕНЕАЛОГИЯ: ПО СЛЕДАМ НАШИХ ПРЕДКОВ «Забвение истоков – опустошение сегодняшнего дня»

План доклада 1. Что такое (Док-)генеалогия и зачем она нужна 2. Этапы составления родословной 3. Генетическая генеалогия 4. Основы психогенетики

Что такое генеалогия? Генеалогия или родословие систематическое собрание сведений о происхождении, преемстве и родстве фамилий и родов; наука о родственных связях

Для чего нужно знать историю семьи ? Сохранение жизненного опыта и преемственности в ряду поколений Познание « настоящей » истории Познание себя Нравственное воспитание молодого поколения

Русские ученые и генеалогия « Изучая дедов, узнаём внуков, то есть, изучая предков, узнаём самих себя. Без знания истории мы должны признать себя случайностями, не знающими, как и зачем мы пришли в мир, как и для чего в нём живём, как и к чему должны стремиться» В.О. Ключевский. Записная книжка. Июнь, 1892 г.

Шаг 1. Собираем архив 1. Соберите все документы о Ваших предках в отдельные папки для каждого человека. 2. Внутри папки соблюдайте хронологический порядок 3. Не используйте клей, не обводите слова, ничего не пишите на документах 4. Сделайте копии

Шаг 2. Опрос родственников Фамилии и имена Место жительства и переселение Фотографии и документы Семейные традиции Праздники Моменты из жизни Семейные рецепты и хобби Влияние исторических событий на семью Внешний вид предков, характерные особенности и заболевания

Шаг 3.1 Систематизируем материал. Генеалогические карточки записывать надо всё, даже описания внешности, привычек и смешные истории, и обязательно кто и когда вам это сказал.

Шаг 3.2 Систематизируем материал. Строим древо Восходящее Нисходящее Мужское нисходящее Мужское восходящее Смешанное нисходящее Смешанное восходящее

Древо рода Сапуновых-Макаровых

Шаг 3.3 Систематизируем материал. Пишем родословную книгу

Все мы родственники! все жители планеты приходятся друг другу 14-юродным родственниками Отслеживая родословную любого человека, можно найти родство с другим человеком, степень удаленности которого составляет максимум 14 родов. Генетические исследования показали, что все отцовские линии людей сходятся к одному прародителю жившему лет назад Фактически человечество является большим родом насчитывающим 3000 поколений.

Генетическая генеалогия - истоки двоюродный брат Чарльза Дарвина некоторые человеческие признаки передаются по наследству Развивал учение о наследственной обусловленности индивидуально-психологических различий между людьми В 1883 предложил составлять и анализировать родословные для установления закономерностей наследственной передачи различных признаков (в т. ч. болезней) у человека. Френсис Гальтон ( )

Ф. Гальтон и Ч. Дарвин «В состязании за превосходство между природой и воспитанием первая обнаруживает большую силу. Бесполезно настаивать на том, что ни та, ни другая в одиночку не действительны; наивысшие естественные задатки при недостаточном питании могут погибнуть; но и самая лучшая обстановка не может подавить дурных природных физических свойств, слабого мозга, грубых наклонностей»

Мендель и Гальтон Мендель изучал элементарные признаки и исходил в истолковании данных из комбинаторики клеток гамет. 2. различия во внешнем сходстве скрывают генетическое разнообразие наследственных задатков 3. От комбинаторики в потомстве определенных скрещиваний лежит прямой путь к пониманию наследственного разнообразия в данной популяции организмов Гальтон использовал чисто статистический подход 2. Без учета различий фенотип-генотип и генотипического разнообразия возникали ошибки в выводах. 3. Важной оказалась не столько степень родства сама по себе, сколько комбинаторика генов, зависимая от системы скрещивания.

Гальтон и квакеры Гальтон заметил у квакеров повышенную частоту наследственной цветной слепоты. «поскольку квакеры это пуритане и носят однообразную по тону одежду, то по признаку цветного зрения в ряду поколений проходил негативный отбор» Однако всякое общество разделено на разные социальные или профессиональные группы или слои, и в пределах данных групп происходят ассортативные браки. Это ведет к повышенной частоте выщепления рецессивных мутаций, скрытых в гетерозиготах. Таковой оказалась и мутация цветной слепоты в потомстве ассортативных браков между квакерами.

Порядок изучения биологического явления 1. Сначала необходимо ясное биологическое описание и исследование феномена (детальное наблюдение или эксперимент). 2. Лишь затем наступает черёд статистических (количественных) подходов 2 типа ошибок (Любищев) при применении статистики в биологии: 1. Ошибки от недостаточной осведомленности 2. Ошибки от избытка энтузиазма

Генетическая генеалогия. Символика

Первый этап - установление наследственной природы исследуемого признака

Генеалогический метод в генетике Метод позволяет определить закономерности наследования признаков, например: 1. если признак проявляется в каждом поколении, то он доминантный (праворукость) 2. если через поколение – рецессивный (голубой цвет глаз) 3. если чаще проявляется у одного пола – это признак, сцепленный с полом (гемофилия, дальтонизм)

Второй этап – определение типа наследования признака аутосомно-рецессивный аутосомно-доминантный сцепленный с полом

Способность сворачивать язык в трубочку

Наследование цвета глаз. Радужка Радужная оболочка - тонкая подвижная диафрагма глаза с отверстием (зрачком) в центре Содержит меланоциты Пигментация кожи, глаз и волос человека связана с работой гена OCA2, белковый продукт которого участвует в синтезе и транспорте меланина

Гены, контролирующие образование пигмента 1. bey2, находящийся в 15-й хромосоме, имеет аллели, ответственные за карие и голубые глаза. 2. bey1, расположенный в 15-й хромосоме, определяет карие глаза. 3. gey, расположенный в 19-й хромосоме, имеет аллели, ответственные за голубые и зеленые глаза.

Гены, контролирующие образование пигмента ген bеу2 имеет два аллеля, которые определяют карий и голубой цвет глаз. Аллель, определяющий КАРИЙ цвет глаз, всегда доминантный, аллель, определяющий голубой цвет глаз, рецессивный. Ген gey имеет два аллеля, которые определяют зеленый и голубой цвет глаз. Аллель, определяющий ЗЕЛЕНЫЙ цвет глаз, доминантен по отношению к аллелю, определяющему голубой цвет глаз, но рецессивен по отношению к аллелю, определяющему КАРИЙ цвет глаз. Если человек несет аллель, определяющий карий цвет глаз в 15-й хромосоме, и все другие аллели определяют голубой или зеленый цвет глаз, то человек будет иметь КАРИЕ глаза. Если человек имеет аллель, определяющий зеленый цвет глаз и располагающийся в 19-й хромосоме, а все остальные аллели определяют голубой цвет, то цвет глаз будет ЗЕЛЕНЫЕ. Голубой цвет глаз проявляется только в том случае, когда человек несет только аллели, ответственные за голубой цвет.

Эти глаза напротив… попытки идентифицировать аллельные формы OCA2, соответствующие различному цвету глаз, оканчивались неудачей было выдвинуто предположение, что различие заключается в разной регуляции работы OCA2 с участием фрагмента гена HERC2, расположенного в непосредственной близости от OCA2 в 15-й хромосоме

Голубые глаза – новые данные участок гена HERC2 15 хромосомы содержит консервативный регуляторный элемент, ответственный за голубой цвет глаз у людей Этот элемент - однонуклеотидная замена, расположенная в консервативной последовательности одного из интронов гена HERC2. Ганс Айберг

Голубые глаза – новые данные Анализ ДНК показал, что последовательность HERC2 в области регуляторного участка у всех голубоглазых идентична, а у кареглазых индивидов эта область весьма вариабельна мутация, обуславливающая голубоглазость, возникла всего лишь 6–10 тыс. лет назад а до того момента все люди на Земле были кареглазыми. А голубой (серый) глаз без вкраплений; Б голубой глаз с карими пятнами; В карезелёные («ореховые») глаза; Г полностью карие глаза.

Предположения Г. Айберга «Изначально, скорее всего, у всех людей были карие глаза» «Однако в какой-то момент возникла мутация, повлиявшая на работу гена OCA2, что как бы выключило способность к пигментации глаз» сравнительная однородность цвета глаз и генотипов голубоглазых обозначает, что все они унаследовали одну и ту же мутацию, которая возникла 6000–10000 лет назад к северо-западу от Чёрного моря

ДНК - генеалогия ДНК-генеалогия использует ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования Методы генетической генеалогии позволяют получить доступ к той части ДНК, которая передаётся неизменной от отца к сыну по прямой мужской линии Y-хромосоме.

Древо родов (гаплогрупп) человечества Индейцы и сибиряки – Q Папуасы – S Негры – A,B,E

ДНК-генеалогия Гаплотип - уникальный набор аллелей определенных локусов, например, на Y-хромосоме. Гаплогруппа - группа схожих гаплотипов, которые разделяют также общий полиморфизм одного нуклеотида (SNP) ДНК-генеалогия использует мутации Коротких Тандемных Повторов (STR) на участках Y-хромосомы для реконструкции исторических событий прошлого человечества, миграционных процессов носителей определенных гаплогрупп

Зачем нужен тест на гаплогруппу? 1. ДНК-тест на определение гаплогруппы даст Вам знание о том, к какой ветви человеческого рода Вы относитесь. 2. Вы узнаете о том, кто из известных людей является Вашим родичем. 3. Сделав STR-анализ на 67 маркеров, Вы найдете близких генетических братьев, с которыми можно пообщаться, выяснить общих предков и выстроить общее родословное древо.

Основы психогенетики – наследуем ли мы интеллект Психогенетика наука о наследственности и изменчивости психических и психофизиологических свойств, возникшая на стыке психологии и генетики Ф.Гальтон: 1. Гениальные способности наследуются 2. Каждый человек несет в себе груз наследственных признаков, что выражается в характере, интеллекте, болезнях

В.П. Эфроимский о развитии таланта: Талант – сложное поведенческое свойство индивида, которое зависит от наследственной конституции, требует для своего становления благоприятных условий развития и полностью реализуется в определенной социальной среде В роду И.С. Баха было 56 музыкантов

Триада таланта 1. Зарождение потенциального гения – генетическая проблема 2. Развитие и становление потенциального гения – био-социальная проблема 3. Реализация гения – социо- биологическая проблема

Развитие гениальности 1. Гениями рождаются 2. Но не все гении развиваются Становление любого признака – сложный процесс упорядоченного во времени взаимодействия генетической программы с факторами внешней среды. Велика роль самообучения и импрессинга

Импрессинг импрессинг – те детские, очень избирательные впечатления и восприятия, которые, подействовав в чувствительный период, оказываются стойкими и жизнеопределяющими

Подведем итоги 1. Док-генеалогия дает ответ на многие вопросы, объединяет семьи и способствует саморазвитию 2. ДНК-генеалогия позволяет масштабнее и глубже узнать о собственном происхождении 3. Для развития таланта важны не только генетические предпосылки, но и импрессинг

В заключение… «Чтобы истинно возвысить жизнь человека, нужно создавать более благоприятную социальную среду. Радость познания истины может явиться самоцелью, наиболее полное удовлетворение человека своей жизнью, его счастье коренится в глубине и цельности внутренней жизни человека». В.П. Эфроимский

Полезные ссылки Древо жизни (drevo) MyHeritage Genealogia FamilyTree GenoPro archives.ru geno.ru memorial.ru/first.html