Домашнее задание команды Высшие Нервные Деятели
Больной С., 43-х лет, обратился за медицинской помощью с жалобами на постепенно нарастающие в течение последних 6 месяцев апатию, снижение работоспособности, ощущение перебоев в работе сердца, снижение либидо, эректильную дисфункцию, похудание на 4,5 кг. За последние 3 недели до госпитализации к указанным симптомам присоединились сухость во рту, жажда, частое обильное мочеиспускание, а также боль в правом колене. Три года назад диагностирован лёгочный саркоидоз. На фоне терапии кортикостероидами в течение полугода исчезли одышка, рентгенологические изменения, нормализовались показатели функции внешнего дыхания. В настоящее время поддерживающей терапии не получает, находится под наблюдением ревматолога. В остальном анамнез перенесённых заболеваний без особенностей. Не курит, алкоголем не злоупотребляет. По профессии – инженер, часто бывает в командировках (Ближний Восток, Средняя Азия), последняя командировка минувшей осенью. Отец умер в 49 лет от сердечного заболевания, матери 72 года, хроническими заболеваниями не страдает, брат здоров. Женат, родных детей нет.
При осмотре: рост 183 см, масса тела 82 кг. Состояние средней тяжести. Кожа лица, шеи, разгибательных поверхностей нижней части предплечий, тыльной стороны кистей выглядит загорелой. Влажность кожи обычная, высыпаний нет. Подкожно-жировая клетчатка развита умеренно, распределена равномерно, периферических отёков нет. Слизистые розовые, влажные. Стенки зева без особенностей. Пальпируются единичные подчелюстные и передние шейные лимфоузлы размером с горошину, подвижные, не спаянные между собой, безболезненные. Опорно-двигательный аппарат без особенностей, за исключением болей при активных и пассивных движениях в правом коленном суставе, внешне не изменённом. Грудная клетка нормостеническая, обе половины грудной клетки участвуют в дыхании равномерно. При пальпации грудная клетка эластична, голосовое дрожание проводится симметрично. При перкуссии над лёгочными полями ясный лёгочный звук. Дыхание везикулярное, проводится во все отделы, хрипов нет.
Верхушечный толчок пальпируется в V межреберье на 1 см кнаружи от левой срединно-ключичной линии, ширина его 3,5 см, не усилен. Правая граница сердца определяется на 2 см кнаружи от правого края грудины в IV межреберье, левая граница совпадает с верхушечным толчком, верхняя граница относительной тупости – по III ребру. Поперечник сердца 16 см. Тоны сердца приглушены, аритмичны, ЧСС = 84 в минуту, шумы не выслушиваются. АД = 100/60 мм рт. ст. Живот мягкий, безболезненный, при глубокой пальпации патологических изменений не выявлено. При перкуссии признаков асцита нет. Размеры печени по Курлову 12х10х9 см. Пальпируется нижний уплотнённый гладкий край печени, выступающий из-под края рёберной дуги на 1 см. Селезёнка не пальпируется, перкуторные размеры 11х9 см. Почки и мочевой пузырь не пальпируются. Поколачивание по поясничной области безболезненно. Стул регулярный, оформленный, обычной окраски. Мочеиспускание до 10 раз в день, в том числе 2-3 раза ночью, не затруднённое, обильное. Изменений цвета мочи не замечал.
Результаты лабораторных методов исследования Клинический анализ крови: Эритроциты 4,2x1012/л, гемоглобин 132 г/л, гематокрит 39%, тромбоциты 104x109/л, лейкоциты 5,0x109, п/я – 5%, с/я – 61%, л – 28%, м – 5%, эоз. – 4%. СОЭ 15 мм/ч.
ПоказательРеференсные значенияРезультат Общий белок 64 – 83 г/л 72 г/л Альбумин 35 – 52 г/л 42 г/л Билирубин общий 3,4 – 20,5 мкмоль/л 13,7 мкмоль/л Билирубин прямой 0 – 7,9 мкмоль/л 5,1 мкмоль/л АЛТ< 37 МЕ 125 МЕ АСТ< 47 МЕ 97 МЕ ЩФ 40 – 150 МЕ 125 МЕ ГГТП< 49 МЕ 160 МЕ ЛДГ< 250 МЕ 800 МЕ ЛДГ1 19 – 29% от общей 8% ЛДГ2 23 – 37% от общей 11% ЛДГ3 17 – 25 % от общей 7% ЛДГ4 8 – 17% от общей 6% ЛДГ5 8 – 18% от общей 68% КФК< 190 МЕ105 МЕ КФК-МВ< 5,8 нг/мл3,5 нг/мл Глюкоза 4,1 – 5,9 ммоль/л 16,5 ммоль/л Биохимический анализ крови
ПоказательРеференсные значенияРезультат Мочевина 2,5 – 6,4 ммоль/л 3,1 ммоль/л Креатинин 80 – 115 мкмоль/л 98 мкмоль/л Протромбиновое время 11,4 – 13,4 с 13 с АЧТВ 25,4 – 36,9 с 32 с СРБ 0 – 5 мг/л 3 мг/л ФСГ 0,7 – 11,1 МЕ 0,5 МЕ ЛГ 0,8 – 7,6 МЕ 1,9 МЕ Пролактин 73 – 407 мЕд/л 139 мЕд/л Тестостерон 5,76 – 30,43 нмоль/л 5,11 нмоль/л Эстрадиол 40 – 161 пмоль/л 22 пмоль/л АФП 0,9 – 6,67 Ед/мл 6 Ед/мл ПСА общий 0 – 4 нг/мл 2 нг/мл
ЭКГ
МРТ брюшной полости на уровне Th12
Рентгенограмма правого коленного сустава
Вопросы: 1.Поставьте и обоснуйте предварительный диагноз 2.При необходимости назначьте дополнительные анализы и инструментальные методы для его верификации 3.Предложите план лечения
Ответ Наследственный гемохроматоз, гомозиготная мутация C282Y гена HFE: цирроз печени, сахарный диабет, гипогонадизм, артропатия правого коленного сустава, кардиомиопатия с нарушением ритма и проводимости. На МРТ: увеличенная печень и поджелудочная железа выглядят значительно темнее увеличенной селезёнки в связи с накоплением в них железа. На ЭКГ: полная блокада левой ножки пучка Гиса, экстрасистолия из AV-соединения по типу бигеминии, гипертрофия левого желудочка. На рентгенограмме: хондрокальциноз (в прозрачной в норме суставной щели, представляющей собой эпифизарные хрящи, хрящ контрастирован кальцинатами и включениями гемосидерина).
План дополнительного обследования исследование показателей обмена железа, генетическое тестирование пациента на наличие мутаций C282Y и H63D, биопсия печени (для оценки выраженности фиброза и исключения развития гепатоцеллюлярной карциномы). Также целесообразно выполнение ЭХО-КГ (исследование размеров полостей, состояния клапанного аппарата, сократительной функции сердца) и ЭГДС (определение стадии цирроза – наличие варикозных узлов в пищеводе)
План дополнительного обследования Исследование показателей обмена железа, генетическое тестирование пациента на наличие мутаций C282Y и H63D, биопсия печени (для оценки выраженности фиброза и исключения развития гепатоцеллюлярной карциномы). Также целесообразно выполнение ЭХО-КГ (исследование размеров полостей, состояния клапанного аппарата, сократительной функции сердца) и ЭГДС (определение стадии цирроза – наличие варикозных узлов в пищеводе)
Результаты дополнительного обследования ПоказательРеференсные значенияРезультат Железо 10,7 – 28,6 мкмоль/л 31,3 мкмоль/л ОЖСС 50 – 84 мкмоль/л 32,4 мкмоль/л Ферритин 20 – 250 мкг/л 2875 мкг/л Коэффициент насыщения трансферрина 20 – 55% 90%
Гистологический препарат биоптата печени. Узлы- регенераты (розовые) окружены разросшейся соединительной тканью (голубой цвет)
Гистологический препарат печени, окраска по методу Перлса. Отложения железа в гепатоцитах, стромальных клетках и эпителии желчных протоков в виде синих гранул (берлинская лазурь)
План лечения Необходимы еженедельные кровопускания с регулярным мониторингом уровня гемоглобина и сывороточного ферритина. Кровопускания следует продолжать вплоть до снижения уровня ферритина ниже 50 нг/л (или до появления симптомов анемии). Диетотерапия: пациенту рекомендована исключить из рациона продукты с высоким содержанием железа (особенно мясо и мясные субпродукты), железосодержащие пищевые добавки, отказаться от приема алкоголя. Также рекомендовано воздержаться от приема пищевых добавок, содержащих витамин С, так как витамин С увеличивает абсорбцию железа кишечнике. Симптоматическая терапия диабета, печеночных и сердечных осложнений, артроза, половой дисфункции. Родственникам больного первой линии родства показано проведение генетического исследования на предмет обнаружения мутации C282Y гена HFE.