МОУ «Средняя общеобразовательная школа 86 с углубленным изучением отдельных предметов» Советского района г. Казани Ахметшина Гузель Закариевна учитель биологии первой квалификационной категории

Наследственные заболевания заболевания МоногенныеХромосомные Полигенные мультифакторные

Генные болезни связаны с мутациями отдельных генов за счет преобразовании химической структуры ДНК – изменения последовательности нуклеотидов ДНК, выпадения одних и включения других. Это, в свою очередь, изменяет образующуюся на ДНК молекулу и-РНК и обусловливает синтез нового нетипичного белка, что приводит к появлению у организма новых свойств. В результате генной мутации повреждается один ген, поэтому такие наследственные заболевания называют моногенными.

Альбинизм, Фенилкетонурия, Галактоземия Болезнь Тея-Сакса Полидактилия Арахнодактилия (синдром Марфана) Болезни обмена веществ Серповидно-клеточная анемия Талассемия Молекулярные болезни Гемофилия Дальтонизм Генные заболевания, сцепленные с полом

Тяжелая наследственная болезнь, наследуемая по аутосомно- рецессивному типу. Эта болезнь возникает при мутации гена, кодирующего фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозин из аминокислоты фенилаланин. В крови происходит накопление фенилаланина и превращение её в фенилпировиноградную и фенилмолочную кислоты, которые оказываются крайне токсичными. Поэтому у детей при этой патологии наблюдается резко выраженная умственная отсталость.

Гала́ктоземи́я наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии - аутосомно- рецессивный. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Гала́ктоземи́я наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу. Галактоза накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на центральную нервную систему, печень и хрусталик глаза, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования галактоземии - аутосомно- рецессивный. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Болезнь Тея - Сакса Типичным признаком болезни Тея - Сакса является картина глазного дна: атрофия дисков зрительного нерва и вишнево-красное пятнышко.

Отсутствие нормальной пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаза. Аутосомно-рецессивное наследование – возможно рождение ребенка – альбиноса от здоровых родителей. Частота в популяции 1: Эта наследственная аномалия не считается заболеванием в полном смысле этого слова и лечению не подлежит.

Полидактилия - врожденное уродство. У больных появляются дополнительные пальцы, которые могут быть расположены со стороны первого и пятого пальцев. Степень выраженности признака может значительно варьироваться: 6 пальцев может быть на всех четырех конечностях или только на одной, двух, трех. Иногда бывает по 7 пальцев. Полидактилия - врожденное уродство. У больных появляются дополнительные пальцы, которые могут быть расположены со стороны первого и пятого пальцев. Степень выраженности признака может значительно варьироваться: 6 пальцев может быть на всех четырех конечностях или только на одной, двух, трех. Иногда бывает по 7 пальцев.

Синдром Марфана Арахнодактилия, или Синдром Марфана, относят к наследственным болезням соединительной ткани (аутосомно-доминантный тип наследования), когда нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 пары хромосом, который отвечает за продукцию фибриллина - белка, являющегося важным компонентом соединительной ткани. Всех этих людей объединяют типичные внешние признаки - сильная худоба, высокий рост, «птичье лицо» (большой нос и маловыраженный подбородок), узкая грудная клетка, непропорционально крупные конечности с длинными паукообразными пальцами, чрезмерная растяжимость кожи. Болезнь сопровождается серьезным дефектом сердечнососудистой системы. Могут отмечаться различные нарушения зрения. Вместе с тем для этого синдрома характерен избыточный выброс адреналина. В результате - постоянное нервное возбуждение и гиперактивность, которая часто выливается в неординарные способности. Поэтому нередко болезнь называют "синдромом гениев".

Гемофилия В крови людей, страдающих гемофилией, нет компонента фибриногена, необходимого для её быстрого свертывания. У таких людей происходит потеря большего количества крови даже при легких ранениях и незначительных операциях. Это заболевание передается потомству здоровыми женщинами, но не передается мужчинами. Наследование гемофилии подчинено закономерности передачи рецессивного признака, сцеплённого полом.

Наследование гемофилии на примере генеалогического древа королевской династии в Англии

Частичная цветовая слепота. Распространяется чаще всего на красный и зеленый цвета. Сцепленное с полом рецессивное наследование. Болеют главным образом мужчины. Передается от матери к сыновьям. Расстройство цветового зрения выявляют при помощи специальных таблиц или спектральных приборов. Дальтонизм лечению не подлежит.

12 34

Итоги теста Многие люди с нарушением цветовосприятия не увидят на 1 изображении число 83 Люди с протанопией (не различают красный цвет) на 2 изображении не увидят числа 37 Люди с дейтанопией (слепота на зеленый цвет) на 3 изображении не увидят числа 49 (либо 44) Люди с тританопией (отсутствие цветовых ощущений в сине-фиолетовой части спектра) на 4 изображении не увидят числа 56

Серповидноклеточная анемия Вал…Гис…Лей…Тре…Про…Глю… Лиз… Вал…Гис…Лей…Тре…Про…Вал… Лиз… HbA HbS Тяжелое заболевание, при котором эритроциты содержат аномальный гемоглобин (HbS), что приводит к образованию ненормальной серповидной формы. Организм страдает от острой анемии, иначе малокровии. Причиной заболевания является мутация гена, ответственного за синтез гемоглобина. В молекуле гемоглобина глютаминовая кислота заменяется на аминокислоту валин, что вызывает нарушение четвертичной структуры белка. Ген, вызывающий образование ненормального S-гемоглобина, - доминантный, но не полностью подавляет рецессивный ген, ответственный за синтез нормального А- гемоглобина. Тяжелое заболевание, при котором эритроциты содержат аномальный гемоглобин (HbS), что приводит к образованию ненормальной серповидной формы. Организм страдает от острой анемии, иначе малокровии. Причиной заболевания является мутация гена, ответственного за синтез гемоглобина. В молекуле гемоглобина глютаминовая кислота заменяется на аминокислоту валин, что вызывает нарушение четвертичной структуры белка. Ген, вызывающий образование ненормального S-гемоглобина, - доминантный, но не полностью подавляет рецессивный ген, ответственный за синтез нормального А- гемоглобина.

Известно около 300 хромосомных синдромов, которые могут быть обусловлены изменением числа хромосом – аутосом или половых хромосом. Они сводятся к появлению лишних хромосом (трисомии) или утрате хромосом (моносомии). Такого рода изменения происходят обычно при нарушении нормального хода мейоза. По статистике, каждые 6 из 1000 новорожденных детей имеют хромосомные нарушения. Почти все хромосомные болезни проявляются нарушением умственного развития и врожденными пороками.

Синдром «Кошачьего крика» Этот синдром обусловлен разрывом (делецией) короткого плеча 5-й хромосомы. Своим названием он обязан характерному крику, который издают до определенного возраста больные дети. Это связано с аномалией гортани. Также характерны умственная отсталость, задержка роста, мышечная гипотония, слабая выраженность вторичных половых признаков. Большинство детей умирает в раннем возрасте

Хромосомный набор человека Совокупность хромосом ядра, их число, форма и структура называется кариотипом. У человека кариотип 2n = 46 был установлен в 1956 г. двумя учеными: Дж. Тийо и А. Леваном. В кариотипе мужчин и женщин есть одинаковые хромосомы, их большинство – 44 – это неполовые хромосомы или аутосомы (44А); и есть одна пара хромосом (2), по которой отмечается различие: у женщин ХХ, у мужчин ХУ – это половые хромосомы.

Аутосомные нарушения СиндромГенотипCимптомы Частота встречаемости в % Синдром Дауна Трисомия хромосомы 21 Умственная отсталость, монголоидное лицо, пальцы кисти и стопы укорочены, рот полуоткрыт, особый тембр голоса 0,0014 Синдром Патау Трисомия хромосомы 13 Дефекты сердечной перегородки, недоразвитие переднего мозга; несращение верхней губы, глухота 0,002 Трисомия 17-й хромосомы Трисомия хромосомы 17 Узкий лоб, широкий выступающий затылок, низкие расположение ушных раковин, грудина укорочена 0,001

Синдром Патау При трисомии 13-й хромосомы развивается так называемый синдром Патау, признаками которого являются: дефекты сердечной перегородки, при этом все отделы сердца увеличены. В почках возможны кистозные образования, недоразвитие переднего мозга. Внешними признаками могут быть несращение верхней губы и глухота. Чаще всего дети с такой аномалией умирают до года.

Трисомия 17-й хромосомы Для данной трисомии характерны череп необычной формы – узкий лоб и широкий выступающий затылок, низкое расположение ушных раковин. Наблюдается аномалии формирования стопы, грудина укорочена, таз узкий.

Синдром Дауна Синдром Дауна - одна из самых распространенных наследственных аномалий, связанная с наличием в клетках дополнительной хромосомы. Лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток, у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Синдром Дауна возникает приблизительно у одного из новорожденных малышей.

Синдром Дауна Врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. У больных с синдромом Дауна выявляются характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.

Аномалии, связанные с половыми хромосомами. Дефекты половых хромосом включают наличие лишних хромосом, отсутствие или угнетенность хромосомы, а также ее разрыв. При разрыве хромосомы ее оторванная часть может затеряться при последующих делениях. Разрывы хромосом могут быть вызваны какими-то внешними воздействиями на организм, к примеру, вирусными инфекциями или радиацией.

Изменения у женщин СиндромГенотипСимптомы Частота встречаемост и в % Синдром Шерешевского- Тернера ХОНедоразвитость вторичных половых признаков, бесплодие, умственная отсталость 0,002 ХХХ ХХХХ ХХХХХ Пониженная плодовитость, умственная отсталость 0,0014 Изменения у мужчин СиндромГенотипСимптомы Частота встречаемости в % XYYНорма (более высокий рост, дефекты скелета) Синдром Клайнфельтера XXY XXYY XXXY XXXXY Высокий рост, бесплодие, недоразвитие половых органов, иногда умственная отсталость 0.001

Синдром Клайнфельтера. Это заболевание возникает в результате наличия лишней Х - хромосомы у мужчин. Хромосомный набор у таких людей- ХХУ. Его суммарная частота 2,5 на 1000 живорожденных мальчиков. У таких мужчин складывается евнухоидный тип строения тела: высокий рост, узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитая мускулатура, недоразвитие половых признаков, увеличиваются молочные железы. Такие люди бесплодны.

Синдром Шерешевского - Тернера Этот синдром возникает у женщин в результате отсутствия Х-хромосомы. Хромосомный набор у таких женщин – Х0. Частота встречаемости синдрома среди женщин 1 на 1000 живорожденных девочек. Клинические проявления синдрома в виде отставания в росте, отклонений в строении лица, недоразвитие вторичных половых признаков, короткости шеи, и др. проявляются в ранние годы. Но основная симптоматика развивается в годы полового созревания. Взрослые пациенты бесплодны.

Синдром Шерешевского-Тернера Характеризуется отсутствием Х – хромосомы в кариотипе женщин (ХО). Такие женщины имеют низкий рост (120 – 140 см.), короткую шею, крыловидные складки на шее, низкий рост волос, «голова сфинкса», нарушение овогенеза и вторичных половых признаков.

Болезни с наследственной предрасположенностью относятся к полигенным, так как вызываются чаще изменением нескольких генов и для их проявления требуется воздействие определенных факторов внешней среды. Эти заболевания встречаются наиболее часто и составляют 92% от общего числа наследственных заболеваний.

Сахарный диабет Неврозы Гипертоническая болезнь Аллергические заболевания Шизофрения Подагра Предрасположенность к алкоголизму Ишемическая болезнь сердца Легочные заболевания Ревматизм Бронхиальная астма Эпилепсия

Сахарный диабетом страдает примерно 4% населения. Эта болезнь обусловлена нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина. Эта болезнь обусловлена нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы, которая не выделяет в кровь необходимого количества гормона инсулина. В результате повышается содержание сахара в крови и происходят глубокие нарушения обмена веществ человеческого организма.

Одно из наиболее широко распространенных сердечнососудистых заболеваний. Повышенное кровяное давление в артериях (АД), повторные подъемы АД до 160/95 мм ртутного столба и выше. Человека беспокоят головные боли, раздражительность, головокружение, ухудшается память, снижается работоспособность. В настоящее время в развитых странах данным заболеванием страдают 18% - 20% взрослых людей. Причинами часто являются нервное напряжение и психологическая травматизация ; вероятность заболевания повышается при избыточном питании.

Дословно с греческого «нога в капкане». Из-за нарушения обмена веществ концентрация мочевой кислоты в организме может повышаться. Происходит отложение солей уратов в различных тканях, чаще всего в суставах и почках. Подагра поражает любые суставы:пальцев, кистей, локтей, коленей, ступней. Чаще всего от подагры страдают суставы пальцев ступни. Заболевание проявляется внезапной и интенсивной болью, покраснением и "жаром" в суставе. Острыми приступами артритов и образованием почечных камней болезнь проявляется не всегда. Клиническая картина выражена в пожилом возрасте. Причины: наследственная предрасположенность, переедание, злоупотребление мясом, алкоголем, особенно пивом, операции, травмы, прием мочегонных средств, рибоксина. Приводит к деформации суставов, нарушению психики.

Ишемическая болезнь сердца Ишемическая болезнь сердца (ИБС) патологическое состояние, характеризующееся абсолютным или относительным нарушением кровоснабжения миокарда вследствие поражения коронарных артерий сердца. Склонность к ИБС бывает врожденной. Так же её развитию способствуют многие заболевания. Самыми значительными из факторов риска являются высокое содержание в крови холестерина, артериальная гипертензия, курение, сахарный диабет, ожирение, наличие ИБС у близких родственников, низкая физическая активность.

Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата ФИЗИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ радиация Ультрафиолетовое излучение Ионизирующее излучение ХИМИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ Пестициды Пищевые добавки Лекарственные препараты Органические растворители Нитраты Продукты переработки нефти БИОЛОГИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ Вирусы кори, эпидемического паротита, краснухи, гриппа, гепатита, ветряной оспы

Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена из организма Хирургическое лечение

Профилактика наследственных заболеваний Генетическое нормирование и исключение мутагенов Генетическое нормирование и исключение мутагенов Планирование семьи Планирование семьи Дородовая диагностика (амниоцентез) Дородовая диагностика (амниоцентез) Медико – генетическое консультирование Медико – генетическое консультирование

Задачи: Установление точного диагноза наследственного заболевания Определение типа наследования заболевания в данной семье Расчет риска повторения болезни в семье Определение наиболее эффективного способа профилактики Объяснение собранной и проанализированной информации, медико-генетического прогноза и методов профилактики

Медико-генетические службы в Казани Межобластной медико-генетический центр Республики Татарстан , г.Казань, Оренбургский тракт, 138 Тел: Создана медико-генетическая консультация при Центре планировании семьи и репродукции Г. Казань, ул. Гвардейская,52а Тел:

Причины обращения в медико-генетическую консультацию Беременность в возрасте лет или отцам старше 44 лет Если в семье уже отмечалось рождение детей с наследственными заболеваниями Супругам, получившим повышенную дозу радиации или принимавшим препараты, способные вызвать нарушения развития эмбриона Родителям, принадлежащим к этническим группам, в которых часты случаи наследственных заболеваний

Задача врача-консультанта Собрать данные о заболеваниях в семьях родителей провести генодиагностику предоставить информацию о возможных генетических нарушениях провести дородовую диагностику помочь в выборе лечения, если оно необходимо

Факторы, влияющие на здоровье

питание: умеренное, соответствующее физиологическим особенностям конкретного человека, информированность о качестве употребляемых продуктов; воспитание с раннего детства здоровых привычек и навыков; окружающая среда: безопасная и благоприятная для обитания, знания о влиянии окружающих предметов на здоровье; движения: физически активная жизнь, включая специальные физические упражнения, с учётом возрастных и физиологических особенностей;

Задание Проанализировать наследование семейного заболевания по родословной своей семьи. Темы для рефератов: 1.«Мутагены антропогенного происхождения» 2.«Достижения и перспективы развития медицинской генетики» 3.«Генная терапия»