МОУ «Воскресенская СОШ» имени Героя Советского Союза М. В. Угарова

Ответы на тесты 1-генетика 9-гетерозиготные 1-генетика 9-гетерозиготные 2-изменчивость 10-аллельные 2-изменчивость 10-аллельные 3-фенотип 11-аутосомы 3-фенотип 11-аутосомы 4-генотип 12-гаплоидный 4-генотип 12-гаплоидный 5-наследственность 13-диплоидный 5-наследственность 13-диплоидный 6-доминантный 14-мутации 6-доминантный 14-мутации 7-рецессивный 15-ген 7-рецессивный 15-ген 8-гомозиготные 16-кариотип 8-гомозиготные 16-кариотип

Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Классификация Классификация Генные болезни Генные болезни Хромосомные болезни Хромосомные болезни Профилактика и лечение наследственных болезней Профилактика и лечение наследственных болезней

Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Наследственные болезни заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

алкоголь никотин Наркотические вещества Действие на нагаметы Замедление роста зародыша Тормозят развитие нервных клеток Функциональ ные расстройства мутации

Химические вещества 1. Соли ртути; 2. Соли свинца; 3.Формалин; 4. хлороформ; 5. Акридиновые красители. клетка ДНК ДНК делеция транслокация репликация вирус ген мутация

Наследственные заболевания генные хромосомные Аутосомно-доминантное наследование: 1.Синдром Марфана; 2.Полидактилия. Аутосомно-рецессивное наследование: Альбини зм;Фенилкетонурия.Прог ерия альбинос 1.Синдром Дауна; 2.Синдром Шершевского- Тернера; 3.Синдром Клайнфельтера; 4.Синдром «мяукания»; 5.Белокровие. Синдром Дауна Наследование, сцепленное с полом: 1.Гемофилия; 2.Дальтонизм; 3.Рахит.

СИНДРОМ МАРФАНА а-д Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

Полидактилия а-д Полидактилия (шестипалость) у человека определяется доминантными аллелями аутосомных генов.

Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно- сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно- сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Арахнодактилия а-д

Альбинизм а-р Болезнь наследуется как аутосомный рецессивный признак,характеризуется недостаточным содержанием в коже пигмента меланина.

А-р Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма.

Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна. Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь. 29 сентября 2000 года 29 сентября 2000 года Бычков Александр

Решаем задачу Решаем задачу Одна из форм шизофрении наследуется как рецессивный признак. Определить вероятность рождения ребенка с шизофренией от здоровых родителей, если известно что бабушка со стороны отца и дед со стороны матери страдали этим заболеванием(решаем у доски)

Наследование сцепленное с полом Гипертрихоз Гипертрихоз (волосатые уши) наследуется как признак, сцепленный с Y хромосомой.

ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ») Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ. Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.

Решаем задачу Решаем задачу Мужчина, больной гемофилией, женился на здоровой женщине(все ее предки были здоровы). У них родилась дочь. Определите вероятность рождения больного гемофилией ребенка от брака этой дочери со здоровым мужчиной.

Хромосомные болезни СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ) Клинические признаки: низкий рост,, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад - ка, незначительное снижение умственного развития. Клинические признаки: низкий рост,, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад - ка, незначительное снижение умственного развития. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Тип наследования: моносомия Х-хромосомы. Популяционная частота – 2 : Популяционная частота – 2 : 10000

Синдром Дауна 47,ХХ,21+;47,ХY,21+ На ладони часто обнаруживают поперечную складку

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица Расщелины губы и неба (заячья губа, волчья пасть),фенилкетонурия.

В Калужской области, Кировском районе встречаются дети с синдромом Дауна, гипотиреозом, фенилкетонурией и множественными пороками развития. Кировском районе встречаются дети с синдромом Дауна, гипотиреозом, фенилкетонурией и множественными пороками развития.

Тесты новорожденным Тесты новорожденным На фенилкетонурию На фенилкетонурию На тугоухость На тугоухость На гипотиреоз. На гипотиреоз.

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков Исключение родственных браков Исключение мутагенов Исключение мутагенов Добровольная диагностика Добровольная диагностика Планирование семьи Планирование семьи

Решить задачу Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у детей? Известно, что ген дальтонизма передается как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак.