Экзаменационный проект, уч-ка 10 класса

ГЕНЕТИКА изучает наследственность и изменчивость

Общий план строения Дезоксирибонуклеиновая кислота Рибонуклеиновая кислота

Уникальные свойства ДНК. 1.Репликация – процесс удвоения ДНК. 2.Рекомбинация – перестановка участков ДНК. 3.Репарация – восстановление ДНК после повреждений. Азотистыми основаниями в ДНК являются аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т), цитозин (Ц). Сахаром в ДНК является дезоксирибоза.

Первичная структура ДНК. Вторичная структура ДНК. Третичная структура.

а и б - классические изображения двуспиральной ДНК; в - ДНК как двухцепочечная структура с неопределенными физическими параметрами, но с цепями, комплиментарными друг другу

Третий вид РНК. иРНК или мРНК – примерно 5% всей РНК в клетки. МРНК обеспечивают перенос информации от хромосом к рибосомам. Первичный вид РНК. Рибосомальная рРНК - 50% массы рибосомы. рРНК- 80% всей РНК клетки. Функции:1.структурная; 2.каталитическая (является катализатором в некоторых реакциях сборки пептидной цепочки). Вторичный вид РНК. тРНК – 15% всей клетки. Вторичная структура тРНК имеет вид листа клевера. Функции тРНК: - доставка аминокислот по рибосомам; - адаптарная (т.е. тРНК определяет положение аминокислот в пептидной цепочке).

1.Вместо азотистого основания Т используется урацил (У). А =У Г =У 2.Сахаром является рибоза. 3.В большинстве случаев РНК состоит из одной цепочки. 4.РНК распадается как в ядре так и в цитоплазме.

Репликация ДНК Биосинтез белка ПЛАСТИЧЕСКИЙ ОБМЕН Большую роль в ассимиляции играют реакции матричного синтеза. Во время таких реакций на одной полимерной молекуле как на матрице, собирается другая полимерная молекула.

В результате репликации из одной молекула ДНК получается две точных ее копии. Каждая новая двойная спираль состоит из одной новой цепочки. Поэтому репликация называется полуконсервативная.

Ген- участок нуклеиновой кислоты, который кодирует один элементарный признак организма. Таким признаком обычно является строение одной пептидной цепочки. Ген- эукариот( ядерный организм) состоит из трех больших частей: -регуляторная - контролирует активность генов; - структурная - хранит информацию о строении белка; - структурная - хранит информацию о строении белка; -терминатор - завершающая последовательность нуклеотидов. Это правило перевода последовательность нуклеотидов ДНК в последовательность аминокислот пептидной цепочки. Свойства: - триплетность; -вырожденность; - кодоны в ДНК не разделяются, но существуют три стоп кодона, которые сигнализируют об окончании пептидной цепочки( УГА; УАА; УАГ); -универсальность.

- ТРАНСКРИПЦИЯ - ТРАНСЛЯЦИЯ

Транскрипция осуществляется в ядре, в митохондриях и пластидах. Переписывание информации с ДНК на мРНК.

Для присоединения каждой следующей аминокислоты циклически повторяются операции: - к аминоацильному участку подходит следующая т РНК с аминокислотой и присоединяется по принципу комплементарности; - к аминоацильному участку подходит следующая т РНК с аминокислотой и присоединяется по принципу комплементарности; - между аминокислотами образуется пептидная связь; - между аминокислотами образуется пептидная связь; - т РНК уходит из пептидильного участка и рибосома смещается на 3 нуклеотида по мРНК. На активацию 1 аминокислоты используется 1 молекула АТФ. - т РНК уходит из пептидильного участка и рибосома смещается на 3 нуклеотида по мРНК. На активацию 1 аминокислоты используется 1 молекула АТФ. Трансляция происходит в гранулярной ЭПС. Сборка пептидной цепочки на матричной РНК.

Экспрессия- это проявление активности гена. Уровни регуляции экспрессии генов: 1.Регуляция транскрипции. 2. Регуляция трансляции.

Открыта в 1970 году ( Темни и Балтимор). Обратная транскрипция - синтез на молекуле РНК комплементарной молекулы ДНК. Эта реакция обеспечивается ферментом ревертазой. Примеры использования обратной транскрипции: - размножение ретро вирусов; -размножение мобильных генетических элементов +

Способность передавать признаки другим организмам.

Был предложен в 1865г чешским священником Г. Менделем. Этот метод позволяет определить тип наследования и расположение генов на хромосоме. Вначале скрещивания 2 чистых линий, отличающихся по паре альтернативных признаков. Чистая линия – группа одинаковых гомозигот Р. В результате скрещивания образовались гибриды 1-го поколения. Затем особи F1 скрещивают между собой и получаются особи второю поколения F2. В заключении проводится статистический учет фенотипов в F2. Грегор Иоганн Мендель стал основоположником учения о наследственности, т. е. науки генетики. Родился 22 июля 1822 г. в бедной семье крестьянина. Благодаря своим незаурядным способностям ему удалось закончить сначала гимназию, затем двухгодичные философские курсы.

Наблюдается наследование одной пары альтернативных признаков. Эксперимент: Мендель скрещивал две чистых линии гороха. АА аа Горох желтого цвета Горох зеленого цвета Первое поколение гибридов Аа

При скрещивании двух чистых линий отличающихся по паре альтернативных признаков – все первое поколение единообразно. Цитологическое (современное) обоснование первого закона. Цитологическое (современное) обоснование первого закона. Гомозиготные особи содержат на гомологичных хромосомах одинаковые аллельные гены. Поэтому гомозиготы продуцируют один тип гамет, поэтому все первое поколение единообразно. Затем Мендель самоопылял особи 1 поколения и получал 2 поколение. Гомозиготные особи содержат на гомологичных хромосомах одинаковые аллельные гены. Поэтому гомозиготы продуцируют один тип гамет, поэтому все первое поколение единообразно. Затем Мендель самоопылял особи 1 поколения и получал 2 поколение. Дано: А-желтые семена а-зеленые семена P: АА аа Найти F1-? Р : АА x аа G: А а (гаметы) F1: Аа - 100% желтых семян ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ЗАПИСЬ СКРЕЩИВАНИЯ

При скрещивании особей 1 поколения между собой, во 2 поколении происходит расщепление. Цитологич. обоснование второго закона. Гетерозиготные особи содержат разные аллельные гены на гомологичных хромосомах. В ходе мейоза хромосомы расходятся к разным полюсам клеток и в каждую гамету попадают лишь гомологичные, а значит, гаметы чисты, т.е несут лишь один аллель из пары аллельных генов(гипотеза чистоты гамет). В результате случайного комбинирования гамет при оплодотворении 25% особей 2 поколения являются гомозиготными рецессивными, т.е. дают расщепление. Аа –гибрид первого поколения Результаты: из 8023 семян гороха желтого цвета зеленого цвета

Генетическая запись скрещивания Дано: А-желтые семена а-зеленые семена Р: Аа Аа Найти: F1- ? Р: А а x А а ж ж G: А а а А F- АА : Аа : Аа : аа ж ж ж з 3 : 1 по фенотипу 1:2:1 по генотипу

А а А АА- ж Аа-ж а аа-з В названия столбцов решетки записываются гаметы одного родителя, в названия строф записываются гаметы второго родителя. На пересечении строф и столбцов получаются возможные генотипы. Причем, вероятность каждого генотипа в ячейке одинакова. Суммируя вероятности одинаковых генотипов, получаем расщепление по генотипу во втором поколении: F2 : 1/4АА(ж) : 2/4Аа(ж) : 1/4аа(з) F2 : 1/4АА(ж) : 2/4Аа(ж) : 1/4аа(з) Расщепление по генотипу 1:2:1. По фенотипу 3ж:1з. Расщепление по генотипу 1:2:1. По фенотипу 3ж:1з. A a Aa

При котором, наблюдается наследование двух пар альтернативных признаков. Эксперимент: окраска и форма горошин. ААВВаавв Горох желтый гладкий Горох зеленый морщинистый Р: G:G: АВав F1: АаВв G:G: АВАв аВ ав

Желтый гладкий АА ВВ Желтый гладкий АА Bb Желтый гладкий Aa BB Желтый гладкий Aa Bb Желтый гладкий AA Bb Желтый морщинистый AA bb Желтый гладкий Aa Bb Желтый морщинистый Aa bb Желтый гладкий Aa BB Желтый гладкий Aa Bb Зеленый гладкий aa BB Зеленый гладкий aa Bb Желтый гладкий Aa Bb Желтый морщинистый Aa bb Зеленый гладкий aa Bb Зеленый морщинистый aa bb Отсюда, 12/16(ж) ; 4/16(з) или 3:1. F2: А*В* 9/16 (жг); А*вв ааВ* аавв 3/16 (жм); 3/16 (зг); 1/16(зм).

Расщепление по каждой паре признаков идет независимо. Цитологическое обоснование третьего закона. Гены окраски и формы горошины расположены на разных хромосомах, которые в ходе мейоза расходятся независимо, поэтому эти признаки комбинируются случайным образом и независимо друг от друга.

Проводится для выяснения генотипа особи с доминантным фенотипом. Для этого анализирующая особь скрещивается с гомозиготой рецессивной и по результатом скрещивания делается вывод о генотипе. ААаа Аа аа Аа аа Аа ААВВ АаВв аавв АаВваавв Дигибридное анализирующее скрещивание 1: 1: 1: 1 Гибридное анализирующее скрещивание

Взаимодействие аллельных генов Полное доминирование Неполное доминирование Кодоминирование Взаимодействие неаллельных генов Комплиментарное взаимодействие Эпистаз Полимерия

3. Кодоминирование Это проявление в фенотипе 2х разных доминантных аллелей. В качестве примера- наследование групп крови у человека. В генофонде человека существует 3 аллеля данного гена: IA; IB; i. - ii - генотип называется гомозигота рецессивная; - IAIA – гомозигота доминантная; - IAi – гетерозиготная; - IAIB – гетерозигота доминантная. Кодоминирование. 1. Полное доминирование. Доминантный ген (заглавная буква) полностью подавляет проявление рецессивного гена. Например: желтая окраска горошин полностью подавляет зеленую окраску. 2. Неполное доминирование У гетерозиготы проявляют как доминтные, так и рецессивные признаки. Например: длина ног у человека или окраска цвета ночной красавицы. А –красный., а – бел., Аа – розов.

Гены расположены в разных частях одной хромосом. Или гены расположены на разных хромосомах. 1) Комплементарное взаимодействие 2) Эпистаз. 3) Полимерия.

Это взаимодополняющее действие неаллельных генов. Пример: окраска цвета душистого горошка. Доминантный аллель А определяет выработку профермента- вещества, которое может превратиться в красящее вещество. Доминантный аллель В определяет выработку фермента, который превращает профермент в красный пигмент. Таким образом красные цветы могут иметь следующие генотипы: А В А В профермент фермент красный пигмент (красный) (белый) 1.ААВВ-дигомозигота доминантная 1.аавв- дигомозигота рецессивная дигомозигота рецессивная 2.АаВв-дигетерозигота 2.ААвв- 2.АаВв-дигетерозигота 2.ААвв- дигомозигота дигомозигота 3.ААВв 3.ааВВ- 3.ААВв 3.ааВВ- дигомозигота дигомозигота АаВВ 4.Аавв АаВВ 4.Аавв А*В* ааВв А*В* ааВв

А) Доминантный. Пример: наследование масти у лошади. Эпистатический ген: А- подавляет окраску; а- не подавляет окраску. Гипостатический ген: В- черный (вороной); в- рыжий. ааВВ - вороная дигомозигота; аавв – рыжая дигомозигота; ААвв – серая (светлая); АаВв – серая; Один эпистатический ген подавляет проявляет другого гипостатического гена. Б) Рецессивный. Окраска у мышей: А - не подавляется; В - серая окраска; а – подавляется; в - черная; В доминанте определяется положение пигмента в волосе - полосами. В построении окраски: ААВВ – серый; ААвв – черный; аавв – белый; АаВв – серый. Бомбейский феномен. Эпистатический ген h (подавляющий признак) проявляется так: hhIA IB – I(0)

Действие нескольких неаллельных генов суммируется. Например: пигментация кожи у человека. Определяется несколькими неаллельными генами. ААВВСС – темный негроид.; АаВВСС – светлый негроид.; АаВвСс – очень светлый негроид.; Ааввсс – светлый европиоид Окраска определяется путем суммирования признаков. Чем больше домин. признаков, тем темнее.

Частота кроссинговера зависит от след. факторов: 1. Расстояния между генами на хромосоме. 2. Возраст (у дрозофилы с возрастом частота уменьш.) 3. Температура. 4. Пол. В результате работ Моргана сформулирована хромосомная теория наследственности. Положения: - гены располагаются на хромосоме линейно; - каждый ген имеет определенную лопасть на хромосоме; - гены, расположенные на одной хромосоме наследуются сцеплено; - процент кроссинговерных особей линейно зависит от расстояния между генами на хромосоме. Закон Моргана Гены, расположенные на одной хромосоме наследуются сцеплено.

В одной клетке может быть активна только 1Х хромосома, другая Х хромосома, если она есть, находится в неактивном состоянии в виде глыбки хромотина около ядерной оболочки и называется тельце Барро, таким образом у мужчин нет ни одного тельца Барро, а у женщин- одно. Особенности Y хромосомы у млекопитающих. 1. Имеет небольшие размеры. 2. Несет небольшое кол-во генов. 3. Содержит много гетерохроматиновых участков. 4. У хромосомы человека содержат два псевдоаутосомных участков, которые могут конъюгировать с Х хромосомой. Особенности функционирования Х хромосомы у млекопитающих. Существует 3 способа определения пола: 1. Фенотипическое определение пола 2. Материнское определение пола 3. Хромосомное определение пола.

Способность изменять признаки. Две формы изменчивости: -ненаследственная -наследственная

Механизмы: - кроссинговер во время профазы I мейоза; - случайное прохождение хромосом во время анафазы первого деления мейоза (число возможных вариантов расхождения 2n); -случайное объединения хромосом при оплодотворении. Появление новых сочетаний генов. Мутационная

Мутация – скочкообразные ненаправленные изменения наследственного материала. Частота отдельных мутаций. Отношение числа гамет несущих определенные мутации к общему числу гамет в поколении. Обычно выражается числом 10-4; 10-5 степени. Общая чистота мутаций – отношение числа гамет с любой новой мутацией к общему числу гамет в поколении (обычно несколько процентов).

Классификаций мутаций по месту их возникновения Классификаций мутаций по адаптивному значению Классификаций мутаций по характеру проявления мутации проявления мутации

Классификаций мутаций по характеру проявления Классификаций мутаций по характеру изменения генотипа

Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом геномных мутаций является полиплоидия – кратное изменение числа хромосом. 1.Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное генному. 2.Гетероплоидия (анеуплоидия) – некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом. - синдром Кляйпфейтера (ХХУ ХУУ ХХХУ). Симптомы: мужчина высокого роста; склонность к ожирению; не пропорционально длинные конечности; гинекомостия (сильное развитие молочных желез). - синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме. Симптомы: патология многих внутренних органов; нарушение умственного развития; не высокий рост; монголоидный разрез глаз; крупный язык; обезьянья схватка на руке. - синдром Шерешевского – Тернера (ХО) – одна Х хромосома(45 хромосом). Симптомы: женщина не высокого роста; крыловидные складки на шее; большое количество пигментных пятен; недоразвитые яичники. ПРИМЕРЫ:

Хромосомные мутации – это перестройки хромосомы. Многие из хромосомных мутаций доступны изучению под микроскопом. Участок хромосомы может удвоиться или, наоборот, выпасть. Основные типы хромосомных мутаций а) дилеция – утрата части хромосомы; б) инверсия – поворот части хромосомы на 1800; в)транслокация – перенос части хромосомы на гомологичную хромосому; г) дупликация – удвоение части хромосомы. ПРИМЕРЫ:

Генные, или точковые мутации, – наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. а) замена нуклеотида – может приводить к изменению одной аминокислоты в пептидной цепочке. Например: серповидно-клеточная анемия. б) сдвиг рамки считывания – возникает при утрате или вставке нуклеотида, в результате изменяется вся последовательность аминокислот начиная с точки мутации. ПРИМЕРЫ:

Свойства модификаций: - в обычных для организма условиях, - в обычных для организма условиях, модификации носят модификации носят приспособительный характер, а в не приспособительный характер, а в не обычных, утрачивают свое значение; обычных, утрачивают свое значение; -степень выраженности модификации -степень выраженности модификации зависит от интенсивности фактора среды; зависит от интенсивности фактора среды; - модификация не наследуется. - модификация не наследуется. Модификации в популяции Модификации в популяции характеризуются вариационной характеризуются вариационной кривой. Это график, на котором по оси Х откладывается значение признака, а на оси Х процент особей с данным значением признака. кривой. Это график, на котором по оси Х откладывается значение признака, а на оси Х процент особей с данным значением признака. Определенное, фенотипическое, модификационное. Один и тоже генотип в разных условиям среды может демонстрировать различные фенотипы. Такие различия проявления одного генотипа –модификация. Один и тоже генотип в разных условиям среды может демонстрировать различные фенотипы. Такие различия проявления одного генотипа – модификация.

Проблемы генетики человека: 1. Невозможность направленных скрещиваний. 2. Большой интервал между поколениями (20-25 лет). 3. Небольшое число детей в семье. 4. Сложное взаимодействие генов. 5. Большое число групп сцепления (24 группы сцепления). 5. Большое число групп сцепления (24 группы сцепления).

Генеалогический метод Популяционно-статистический метод Близнецовый метод

Генеалогический метод позволяет определить: - наследуется признак или нет; - тип наследования; - генотипы членов семьи. Генеалогический – изучает наследование признаков в ряду поколений одной семьи, для этого строится генеалогическое дерево. Пробанд – член семьи, с которого начинается построение дерева. с которого начинается построение дерева.

Математическое выражение закона Харди- Вайнберга: 1. Для концентрации аллелей в популяции можно записать следующее уравнение : рA + qa = 1 (Р- частота встреч доминантного аллеля; q – рецессивного) 2. Для чистоты генотипов в популяции: p2AA + 2pqAa+q2aa=1 Изучает генетическую структуру популяций, т.е. концентрацию аллелей и генотипов в генофонде популяции. Основой закон популяционной генетики был сформулирован в 1908г.англ.математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом. Закон Харди- Вайнберга: Концентрация генов в популяции не изменяется от поколения к поколению, если выполняются следующие условий: - нет мутационного процесса; - в популяции осуществляется свободное скрещивание; - нет миграции генов.

Примерно 1/3 всех рождаемых близнецов – монозиготные (мз), т.е. они образуются в результате расхождения бластомеров в ходе дробления. Монозиготные близнецы генетически идентичны. 2/3 дизиготные близнецы. Они генетически не идентичны. Применение: Для монозиготных и дизиготных близнецов вычисляется коэффициент конкордантности. n – число пар близнецов, у которых изучает признак совпадает, а N – общее число пар близнецов. К=n/N*100% МЗ ДЗ МЗ ДЗ Группы крови АВО 100% 64% Заболев. корью 98% 96% Туберкулез 67% 23% Близнецовый метод позволяет определить среды и наследственности в проявлении данного признака.

Изучает строение хромосом. Позволяет определить геномные и хромосомные мутации. Для обнаружения мутации у плода проводят амниоцентез (взятие пробы околоплодной жидкости). Клетку плода помещают в среду и термостат. На клетки воздействуют веществом разрушаются веретена деления. Благодаря этому, накапливается большое кол-во метафазных клеток. Затем хромосомы изучаются под электронным микроскопом.

Изучает наследственные заболевания обмена вещ. Биохимический анализ не используется для определения генотипа человека. Например: Диагностика фенилкетонурии (ФКУ). В норме получают с пищей аминовая кислота фенилаланин превращается в тирозин. У гомозигот рецессивных по данному гену соответственно фермента нет, фенилаланин превращается в токсическое вещество – кетоны, которые накапливаются в моче, крови и в органах. В результате на протяжении 1-2 лет жизни нарушается формирование центральной нервной системы (ФМС), а избежать их легко, надо подержать ребенка на диете. Поэтому в роддомах проводят биохимические анализы крови на кетоны и определение генотипов.