Мутации Работу выполнила ученица 10Б класса Ляшик Екатерина

Мутация (лат. mutatio изменение) стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма ) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Причины мутаций Мутации делятся на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды. Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды. Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций репликация ДНК, нарушения репарации ДНК, транскрипции и генетическая рекомбинация.

Связь мутаций с репликацией ДНК Многие спонтанные химические изменения нуклеотидов приводят к мутациям, которые возникают при репликации. Процесс репликации: раскручивание двойной спирали ДНК синтез комплементарных цепей ДНК- полимеразой образование двух молекул ДНК из одной.

Связь мутаций с репарацией ДНК Спонтанные повреждения ДНК встречаются довольно часто в каждой клетке. Для устранения последствий имеются специальные репарационные механизмы (например, ошибочный участок ДНК вырезается и на этом месте восстанавливается исходный). Мутации возникают лишь тогда, когда репарационный механизм по каким-то причинам не работает или не справляется с устранением повреждений. Репарация особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней связан с нарушениями систем репарации. ДНК-лигаза фермент, замыкающий последнюю связь в полимерной цепи и тем самым восстанавливающий её непрерывность.

Связь мутаций с рекомбинацией ДНК Рекомбинация процесс обмена генетическим материалом путем разрыва и соединения разных молекул. Из процессов, связанных с рекомбинацией, наиболее часто приводит к мутациям неравный кроссинговер.

Классификации мутаций Геномные (происходит изменение числа хромосом, не кратное базовому набору: у человека гаплоидный набор хромосом представлен 22 аутосомами и одной половой хромосомой)

Классификации мутаций Генные (происходят перестройки структуры отдельных генов)

Классификации мутаций Хромосомные (происходят перестройки структуры отдельных хромосом)