Вводная лекция Предмет и задачи медицинской генетики. Основные этапы развития генетики.

Основные понятия генетики Наследственность – это свойство живых систем сохранять из поколение в поколение сходные признаки и обеспечивать специфический характер индивидуального развития в определенных условиях среды. Изменчивость – это свойства живых систем приобретать новые признаки, отличающих их от родительский форм. Наследование – это процесс передачи генетической информации.

Генотип – совокупность наследственных факторов, которые организм получает от родителей в момент оплодотворения. Фенотип – совокупность внешних признаков организма, который определяет взаимодействие его клеток.

Современная генетика как комплексная наука включает: Общую генетику Генетику человека Медицинскую (клиническую) генетику Цитогенетику Генетику соматических клеток Молекулярную генетику Иммуногенетику Фармакогенетику Популяционную генетику

В истории развития генетики как науки выделяют три основных этапа: I этап ( ) – период классической генетики, развитие менделизма; II этап (1930 – 1953) – разработка и просмотр ряда положений классической генетики; III этап (1953 г. по настоящее время) – проникновение генетики в смежные науки, появление новых разделов.

Доменделевский период XVIII – XIX вв.

Ученые Доменделевского периода В. М. Флоринский (1834 – 1899) – акушер- гинеколог и педиатр. Автор книги «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» (1865). Основатель первого Сибирского учебного заведения – университета в г. Томске. Ф. Гальтон (1822 – 1911) – один из основоположников генетики человека и евгенетики. Основные труды: «Наследственный талант и характер» (1865), «Очерки по евгенетике» (1909), «Наследственный гений: исследование его законов и следствий» (1869)

Менделевский период с 1865 г.

История жизни и деятельности Г. Менделя 1822 г. – год рождения Иоганна Менделя 1840 г. – окончил гимназию, в городе Опава 1843 г. – постригся в монахи. Иоган стал Грегором 1866 г. – выпускает статью «Опыт над растительными гибридами» г. – благодаря работам Менделя считается годом рождения генетики

Ученые-генетики Н. К. Кольцов – экспериментальный биолог, генетик. Первым предложил гипотезу о молекулярном строении и матричной репродукции хромосом. Предложил и обосновал новое направление в медицинской генетике - евгенетику – «учение о хорошем проявлении наследственных задатков».

С. Н. Давиденков – генетик, невропатолог. Основатель клинической генетики в СССР. Поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека (1925). Организовал медико-генетическую консультацию (1929). По генетике наследственных заболеваний опубликовал несколько книг: «Наследственные болезни нервной системы» (1925), «Проблемы полиморфизма наследственных болезней нервной системы» (1934), «Эволюционно- генетические проблемы в невропатологии» (1947).

Г. А. Надсон, Г. С. Филиппов, И. А. Раппопорт (1925 – 1927) С. С. Четвериков с сотрудниками (1926 – 1929) Н. И. Вавилов (1920 – 1943) Ф. Гриффите (1928), О. Эйвери, С. Мак-Леод, М. Мак-Карти (1944)

С. Г. Левит (1894 – 1937) – доктор Медико- биологических наук (Медико-генетического) института. Руководил работами в разных областях генетики человека (цитогенетика, близнецовые исследования, клиническая генетика, формальная генетика) Дж. Уотсон, Ф. Крик, М. Уилкинс (1935)

Генетические технологии в медицине и здравоохранении

ОБЛАСТЬ МЕДИЦИНЫ РЕШАЕМЫЕ ВОПРОСЫ ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ Углубление «инвентаризации» болезней по нозологическому принципу. Расшифровка патогенеза болезней Причины клинического полиморфизма Причины хронического течения болезней Фармококинетика КЛИНИЧЕСКАЯ Диагностика наследственных и инфекционных болезней Патогенетическое лечение наследственных болезней Генотерапия наследственных, вирусных и онкологических заболеваний Производство лекарств на основе генной инженерии Все виды профилактики наследственных болезней ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ Гегетико-генетическое нормирование факторов окружающей среды Предупреждение мутагенных, тератогенных и канцерогенных эффектов