Доминирование полное Генотип здорового человека: аа Генотип больного человека: А_

Аниридия Отсутствие радужной оболочки глаз. Обычно двустороннее заболевание, которому сопутствуют помутнение роговицы и хрусталика, понижение остроты зрения, светобоязнь.

Арахнодактилия (синдром Марфана). Синдром впервые описал Марфан в 1896 г. У больных отмечается сочетание различных скелетных, глазных и висцеральных аномалий. Характерны очень высокий рост, длинные и тонкие конечности с очень длинными и тонкими пальцами; гиперподвижность суставов; астеничная конституция. При этом заболевании часты пороки сердца, миопия высокой степени.

Астигматизм (от греч. a – начальная часть слов со значением отрицания и stigme – точка). Недостаток оптической системы или преломляющей способности глаза: лучи, вышедшие из одной точки объекта, не способны собраться вновь в одной точке, в результате чего изображение получается расплывчатым.

Ахондроплазия (хондродистрофия) (от греч. a – начальная часть слов со значением отрицания и chondros – хрящ; plasis – формирование). Врожденное отставание в росте костей конечностей при нормальном росте туловища, шеи и головы. Непропорциональная карликовость за счет укорочения проксимальных отделов конечностей; типичный низкий рост (при рождении – 46–48 см, у взрослых – 120–130 см); большой череп с выступающим затылком, седловидный нос (запавшая переносица); кости широкие и короткие. Дети отстают в двигательном развитии, но интеллект, как правило, нормальный. Подавляющее большинство детей гибнут внутриутробно, но выжившие – жизнеспособны.

Близорукость (миопия) (от греч. mio – жмуриться и ops – глаз). Параллельные лучи, идущие от расположенных вдали предметов, соединяются перед сетчаткой. Развитию близорукости способствует напряженная зрительная работа на близком расстоянии при ослабленной аккомодации и наследственной предрасположенности. Характерна пониженная острота зрения, особенно при рассмотрении удаленных предметов. Обычно начинает развиваться в младших классах школы. Некоторые формы имеют аутосомно-рецессивный тип наследования.

Брахидактилия (от греч. brachys – короткий и daktylos – палец). При этом заболевании у больных укорочение пальцев обусловлено недоразвитием фаланг или метакарпальных костей. Число пораженных пальцев варьирует даже у представителей одной и той же семьи.

Вывих бедра врожденный Проявляется у новорожденных женского пола в 6 раз чаще, чем у новорожденных мужского пола. Чаще встречается левосторонний вывих. Стойкое смещение суставных концов костей за пределы их нормальной подвижности. Страдают все элементы сустава. Симптомы: щелчок при разведении бедер, асимметрия кожных складок на бедрах, укороченные конечности, их наружная направленность. Окончательный диагноз ставится при рентгеноскопии.

Гипертония (гипертоническая болезнь) (от греч. hyper – сверх и tonos напряжение). Повышенное кровяное давление в артериях (АД), повторные подъемы АД до 160/95 мм ртутного столба и выше. В настоящее время в развитых странах данным заболеванием страдают 18–20% взрослых людей. Причинами часто являются нервное перенапряжение и психическая травматизация (тревога, страх); вероятность заболевания повышается при избыточном питании (в сочетании с сидячим образом жизни).

Гипертрихоз (от греч. hyper – над, сверх и thrichos – волос). Чрезмерное развитие волосяного покрова, не характерное для данного участка кожи, пола или возраста человека. Часть форм имеет Y- сцепленный тип наследования. Фенотипически это вы- глядит как оволосение края ушной раковины. Болезнь чаще всего проявляется к 17–20 годам.

Гиперхолестеринемия (от греч. hyper – сверх и hole – желчь). Связана с нарушением обмена холестерина. Биохимический анализ крови показывает повышенное содержание холестерина, каротина и витамина D. В гомозиготном состоянии проявление заболевания резко усиливается. У гомозигот на коже в области локтевых, коленных и межфаланговых суставов развиваются узелковые ксантомы (доброкачественная опухоль). В связи с поражением сердечно-сосудистой системы рано развивается стенокардия и инфаркт миокарда.

Глаукома врожденная (врожденный буфтальм, ювенильная глаукома) (от греч. glaukoma – светло-зеленый и congenital – врожденный). Хроническое заболевание глаз с постоянным или периодически повышающимся внутриглазным давлением, атрофией зрительного нерва и изменениями поля зрения. При глаукоме область зрачка иногда отсвечивает серым или зеленовато-голубым цветом. Симптомы – временное затуманивание зрения, радужные круги перед глазами, приступы резких головных болей, светобоязнь, слезотечение. В итоге может произойти полная потеря зрения. Заболевание чаще встречается у мужчин.

Глухота и ониходистрофия (доминантная форма). Описана в 1962 г. G. Robinson с соавторами. Характерна дистрофия ногтей, тугоухость, наличие остроконечных зубов. Иногда сопутствуют синдактилия и (или) полидактилия.

Полидактилия (от греч. polydactylos – многопалый; от греч. polys – многочисленный + dactylos палец). Врожденное уродство. У больных появляются дополнительные пальцы, которые могут быть расположены со стороны l или V пальцев. Степень выраженности признака может значительно варьировать: 6 пальцев может быть на всех четырех конечностях или только на одной, двух, трех. Иногда бывает по 7 пальцев. Сопутствующее: двусторонняя синдактилия (редко).

Хорея Гентингтона (от греч. choreia – пляска). Нервная болезнь, которая проявляется непроизвольными беспорядочными сокращениями мышц, подергиванием (прекращается только во сне). Возраст начала заболевания – 35–40 лет. Основные признаки – хорея и деменция (от лат. dementia – приобретенное слабоумие, безумие). У больных походка неуверенная, шаркающая. Движения нестереотипны, речь затруднена в связи с «вовлечением» в болезнь мышц языка и неба. Характерны изменения психики, эмоциональная лабильность и паранойя. Существует форма заболевания, которая начинается в детском возрасте; при этом двигательные нарушения напоминают паркинсонизм.

Анемия серповидно-клеточная (АСК). Анемии – это группа заболеваний, которые характеризуются уменьшением количества эритроцитов и содержанием в них гемоглобина и/или общей массы крови. Проявляются общей слабостью, одышкой. АСК обусловлена мутацией гена гемоглобина. Аномальный гемоглобин при низких концентрациях кислорода в клетке переходит в состояние геля, эритроциты принимают форму серпа и/или полумесяца. Гомозиготы (аа) по данному признаку редко доживают до половозрелости. У гетерозигот (Aа) клиника выражена неясно. Носители гена талассемии и АСК устойчивы к малярии.

Йода транспорт дефицит (врожденный гипотиреоз; семейный зоб). Недостаточность функции щитовидной железы. Причины: заболевания железы, поражение гипофиза и др. Тяжелые формы гипотиреоза: 1) микседема. Признаки: отек кожи и подкожной клетчатки, выпадение волос, вялость, снижение умственных способностей); 2) кретинизм. Признаки: задержка физического и психического развития. Главным образом встречается в горных районах с недостатком йода в воде или как наследственная патология.

Генотип здорового человека: А- Генотип больного человека: аа

Аллергия (от греч. allos – другой, ergon – действие) Измененная реактивность организма к повторному воздействию на него различных раздражителей – аллергенов (микробов, чужеродных белков), вызывающих образование антител. Выражается в понижении (иммунитет) или повышении (анафилаксия) чувствительности. Различают аллергические болезни – сенную лихорадку, бронхиальную астму, крапивницу. Аллергические поражения органов пищеварения бывают пищевого, лекарственного, бактериального и др. происхождения. Возможны аллергические поражения пищеварительной системы при ингаляционном поступлении некоторых аллергенов: пыльцы цветов, пыли, паров химических веществ, некоторых продуктов распада бактерий, гельминтов, простейших. При поражении желудочно-кишечного тракта наблюдается боль в животе, загрудинная боль. Могут быть желудочно-кишечные кровотечения. Поражается печень, тяжелые случаи – с массивным некрозом печеночной паренхимы – протекают очень остро и как следствие – печеночная недостаточность. Гибель больного в течение нескольких дней.

Диабет сахарный (от греч. diabetes – сахар). Сахарное мочеизнурение. Поражается внутренняя секреторная часть поджелудочной железы, вследствие чего нарушается углеводный обмен, сахар не усваивается организмом, выделяется с мочой. Имеет значение наследственная предрасположенность, иммунные, сосудистые нарушения, ожирение, психические и физические травмы, вирусные инфекции. Характерен ряд сосудистых осложнений – кожи, крупных сосудов, глаз, мышц и др.

Нечувствительность к боли врожденная Характерно отсутствие болевой реакции, в связи с чем у человека – частые травмы, приводящие к множественным рубцам на лице и на теле. Интеллектуальное развитие, как правило, нормальное. Нередко сопутствующими являются остеомиелит, асептический некроз.

Полиомиелит Возбудитель болезни – фильтрующийся вирус. Острый полиомиелит – инфекционное вирусное заболевание, характеризующееся воспалением серого вещества спинного мозга. Поражаются клетки передних рогов спинного мозга, ядра продолговатого мозга, иногда и вещество головного мозга. Чаще всего встречается у детей до 7 лет. Распространение инфекции протекает кишечным путем и/или по типу капельных инфекций. Нередки параличи.

Туберкулез (наследственно-предопределенная склонность) Инфекционное, поражающее различные органы (гл. образом легкие, а также гортань, кишечник, почки, суставы, кожу), заболевание. Вызывается микобактерией (палочкой Коха). Источник заражения – сам больной туберкулезом. Также в результате вдыхания капелек жидкой и частичек высохшей мокроты, содержащей микобактерии.