Цель урока: познакомиться с наследственными заболеваниями; их причинами возникновения и способами лечения или недопущения таких заболеваний.

Вызывается изменениями в числе хромосом или в их строении Вызывается мутациями генов в аутосомах Вызывается патологией гена половой хромосомы

(аутосомно-рецессивное заболевание)

Делеция части 5-ой хромосомы

( аутосомно-доминантное заболевание) Количество пальцев – от 6 до 9. Встречается у представителей негроидной расы в 10 раз чаще, чем у европеоидов.

Синдром Клайнфельтера 47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY (может быть ХХХY) Наблюдается у юношей Высокий рост Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка) Отсталость в развитии Бесплодие

Фенилкетонурия. Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития.Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Клиническая картинаКлиническая картина Неврологические и психические Расстройства Умственная отсталость Судороги Изменения кожи Специфический мышиный запах тела.

Проконсультироваться у врача-генетика необходимо в следующих случаях: беременным в возрасте 35-45лет или отцам, возраст которых превышает 44года; если в семье уже отмечалось рождение детей с наследственными заболеваниями; при наличии кровного родства между супругами; когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии при воздействии вредных факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели её (облучение, тяжёлые инфекции и др.)

Цель МГК: -прогноз вероятности рождения детей с патологией или исключение возникновения патологии Этапы МГК: 1)Выявление носителя патогенного гена 2)Расчет вероятности рождения больных детей 3)Сообщение результатов исследования будущим родителям, родственникам

Уровень потребления этанола в литрах на душу населения Процент поражения генофонда нации Время достижения 50%-ного поражения генофонда нации 1 литр лет 2 литра лет 5 литров лет 10 литров лет 15 литров года 20 литров лет 25 литров лет

Цель урока: познакомиться с наследственными заболеваниями; их причинами возникновения и способами лечения или недопущения таких заболеваний.