Тема. Изменчивость. Формы и закономерности. Вопросы 1. Фенотипическая измен 2. биометрия 3. Генотипическая измен 4. Комбинативная изменчивость

Изменчивость есть процесс возникновения качественных различий между особями одного и того же вида, который выражается либо в изменении под влиянием внешней среды только одного фенотипа, либо в генетически обусловленных наследственных вариациях, возникающих в результате комбинаций, рекомбинаций и мутаций, имеющих место в ряде сменяющих друг друга поколений и популяций.

Фенотипическая изменчивость охватывает изменения состояния непосредственно признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Наследственный материал при этом в изменении не вовлекается. Если фенотипические изменения не выходят за пределы нормы реакции и вызываются известным фактором внешней среды, их называют модификациями.

Известный французский ботаник Боннье провел обширную серию опытов над растениями, относящимися к 120 видам. Каждый экземпляр растений он разрезал на две равные части. Одну из этих частей высаживал в Парижском ботаническом саду, в условиях теплого мягкого климата, а другую часть высоко в горах………..

Животные индивидуально реагируют изменением массы тела, жирности молока или яйценосностью в ответ на изменение питания и условий содержания

Признаки растений и животных в генетике условно подразделяются на две группы: качественные и количественные. Количественные признаки изучают измерением или подсчетом, что позволяет дать каждому из них цифровую характеристику. Обычно каждый признак характеризуется математическими константами. В изучении явлений модификационной изменчивости важное значение имеют математические методы, составляющие предмет биометрии или вариационной статистики

Биометрия – направление биологических исследований, где используются приемы математической обработки исследуемых данных. Синоним термина «биометрия» - вариационная статистика. В основу вариационной статистики положена теория вероятности и закон больших чисел, которые сводятся к выявлению зависимости точности результатов статистического измерения от числа наблюдений.

Модификационную изменчивость изучают на основе анализа проявления какого-либо признака у группы особей. Вся группа особей, у которых изучают признак, называется генеральной совокупностью. Обычно изменчивость какого-либо признака изучают не у всех организмов генеральной совокупности, а у части их. Эта часть генеральной совокупности называется выборочной совокупностью или выборкой

При этом надо соблюдать следующие условия: генеральная совокупность и выборка должны включать однородные особи; измерения должны быть выполнены в одинаковых условиях; измерения и подсчеты должны производиться с одинаковой, достаточно высокой точностью; выборка должна быть представлена большим числом особей ( и более), быть репрезентативной, т.е. представительной.

Основным показателями, характеризующими степень изменчивости (варьирования) данного признака, являются: дисперсия, среднеквадратичные отклонения и коэффициент вариации.

необходимо определить показатель ошибки вычисленных параметров – ошибку средней арифметической, ошибку среднего квадратического отклонения, ошибку коэффициента вариации. Для характеристики степени соответствия какого-либо признака у отдельной особи вредней арифметической служит нормированное отклонение. Оно показывает, является ли данное значение признака достоверным отклонением от среднего арифметического или находится в пределах допустимого для данной выборочной совокупности отклонение

Наследственная или генотипическая изменчивость. Этот вид изменчивости характеризуется первоначальным изменением структуры наследственного материала. В зависимости от характера изменений различают две основные разновидности генотипической изменчивости: мутационную и комбинативную. Мутационная изменчивость

Эта форма наследственной изменчивости заключается в изменении строения или количества единиц наследственности – генов или их носителей – хромосом. В классической генетике генной (точковой, истинной) мутацией называется неразличимое с помощью микроскопа изменение внутренней организации хромосомы на уровне отдельных генов, которое обнаруживается по появлению в потомстве измененного признака.

Современная генетика подчеркивает, что генные мутации заключаются в изменении химической структуры генов. Конкретно, генные мутации являются заменами, вставками, выпадениями и потерями пар нуклеотидов. Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном. Он равен одной паре нуклеотидов.

Существует несколько классификаций генных мутаций. Спонтанной (самопроизвольной) называют мутацию, которая происходит вне прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором внешней среды. Если мутации вызываются намеренно, воздействием на организм факторами известной природы, они называются индуцированными. Агент, индуцирующий мутации, называют мутагеном.

Природа мутагенов разнообразна - это физические факторы, химические соединения. Установлено мутагенное действие некоторых биологических объектов – вирусов, простейших, гельминтов при проникновении их в организм человека. В результате доминантных и рецессивных мутаций в фенотипе появляются доминантные и рецессивные измененные признаки. Доминантные мутации проявляются в фенотипе уже в первом- поколении. Рецессивные мутации укрыты в гетерозиготах от действия естественного отбора, поэтому они накапливаются в генофондах видов в большом количестве

Показателем интенсивности мутационного процесса служит частота мутирования, которую рассчитывают в среднем на геном или отдельно для конкретных локусов. Средняя частота мутирования сопоставима у широкого круга живых существ(от бактерий до человека) и не зависит от уровня и типа морфофизиологической организации. Она равна мутации на 1 локус за поколение.

Хромосомные мутации, хромосомные перестройки или аберрации заключаются в изменении количества или перераспределении наследственного материала хромосом. Перестройки подразделяют на внутрихромосомные и межхромосомные. Внутрихромосомные перестройки заключаются в утрате части хромосомы (делеция), удвоении или умножении некоторых ее участков (дупликация), повороте фрагмента хромосомы на 180° с изменением последовательности расположения генов(инверсия).

Хромосомные мутации изменяют дозу некоторых генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию их в группе сцепления. Этим они нарушают генный баланс клеток организма, в результате чего происходят отклонения в соматическом развитии особи. Как правило, изменения распространяются на несколько систем органов. У человека наиболее часто отмечаются пороки развития головного мозга, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем.

Наблюдается умственная отсталость разной степени выраженности в сочетании с физическим недоразвитием. Отклонения со стороны половой системы функционально проявляются в первичном бесплодии мужчин и женщин, привычном невынашивании беременности. В случае доношения беременности у таких женщин рождаются дети с небольшой массой тела. Влияние одной и той же мутации на жизнеспособность особи варьирует. Общее число хромосомных мутаций у человека превышает 700

К геномным мутациям относят анеуплоидию, гаплоидию и полиплоидию. Анеуплоидией называют изменение количества отдельных хромосом – отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных(трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом, т. е. несбалансированный хромосомный набор. Клетки с измененным числом хромосом появляются вследствие нарушений в процессе митоза или мейоза, в связи с чем различают митотическую и мейотическую анеуплодию.

До рождения доживает один из эмбрионов с моносомией ХО (синдром Шерешевского- Тернера). Кратное уменьшение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным называется гаплоидией. Гаплоидные организмы в естественных условиях обитания обнаруживаются в основном среди растений, в том числе высших (дурман, пшеница, кукуруза). Клетки таких организмов имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, поэтому все рецессивные аллели проявляются в фенотипе. Этим объясняется сниженная жизнеспособность гаплоидов.

Кратное увлечение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным, называется полиплоидией. Полиплоидные организмы встречаются среди растений. Более трети всех покрытосемянных являются полиплоидными. В природе среди животных, не размножающихся партеногенетически, полиплоидные особи редки. В эксперименте полиплоиды получены у насекомых (тутовый шелкопряд, амфибий (тритон), птиц (индюк), млекопитающих (мышь, кролик).

Различают автополиплоидию и аллополиплоидию. При автополиплоидии отмечается умножение хромосомных наборов одного биологического вида. При аллополиплоидии в организме объединяются геномы разных видов. К развитию автополиплоидов приводят отклонения от нормального хода митоза, мейоза, первого деления зиготы. Митотическая полиплоидизация происходит вследствие незавершенияделения клетки цитотомией. Все потомки такой клетки имеют увеличенное вдвое число хромосомных наборов и являются тетраплоидными.

Аллополиплоидные организмы образуются путем межвидовой (отдаленной) гибридизации. Типичным примером может служить гибрид редьки и капусты Г.Д. Карпеченко. В клетках этого гибрида собраны хромосомные наборы обоих родителей

Полиплоидные зародыши человека обнаружены при изучении материала, полученного при выкидышах. Описаны единичные случаи рождения три- и тетра плоидных людей. Продолжительность жизни новорожденных с полной триплоидией варьировала от 15 минут до 7 суток. Нарушения фенотипа при этом разнообразны: отмечается общее соматическое недоразвитие, сращение III-IV пальцев кисти и стоп, дефект межжелудочковой перегородки сердца (в 1/3 случаев), уродства мочеполовой системы.

Перечисленные виды мутаций встречаются как в половых клетках, так и в соматических. Мутации, возникающие в половых клетках, называются генеративными. Они передаются последующим поколениям. Мутации, возникающие в телесных клетках на той или иной стадии индивидуального развития организма, называются соматическими. Такие мутации наследуются потомками только той клетки, в которой она произошла.

Комбинативная изменчивость Данная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате трех процессов а) независимого расхождения хромосом при мейозе; б) случайного их сочетания при оплодотворении; в) рекомбинации генов благодаря Кроссинговеру. Сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другими генотипическими и фенотипическими свойствами.

При синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.соединительнотканныегонадрудименты яичниковяичек семявыносящего протокакостей остеопорозчерепапороки сердцааортынезаращение боталлова протока незаращение межжелудочковой перегородкипочекрецессивные гены дальтонизма

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а также ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии УО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.трисомиясиндром Клайнфельтерагаметхромосомзиготмоносомией

Складки кожи в области шеи характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (4248 см) и масса тела ( г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно- суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками

Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает см, масса тела часто избыточна.срыгиваниервота

При синдроме Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98%), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92%), бочкообразная грудная клетка (75%), укорочение шеи (63%), низкий рост волос на шее (57%), высокое «готическое» нёбо (56%), крыловидные складки кожи в области шеи (46%), деформация ушных раковин (46%), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46%), деформация локтевых суставов (36%), множественные пигментные родинки (35%), лимфостаз (24%), пороки сердца и крупных сосудов (22%), повышенное артериальное давление (17%).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тернера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.атрофиябольших половых губмалых половых губ девственной плевыклитора влагалищеМолочные железыМатка

Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера практически сохранен, однако частота олигофрении все же выше.Интеллектолигофрении В психическом статусе больных с синдромом Тернера ( и др хромосомных отклонений) главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией (что иногда выражается в издании различных свистов и звуков) при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.инфантилизм эйфорией (Поэтому простите того кто в эйфории издает различные звуки – это больной) (ЧАСТО ЭТО СИДРОМ ДАУНА) Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.полового хроматинакариотипа Дифференциальный диагнозкарликовостьюгипофизакровигонадотропинов

Мужской псевдогермафродитизм или синдром тестикулярной феминизации, наблюдается при кариотипе 46,ХУ, т. е. при нормальном мужском кариотипе имеются гениталии женского типа; раздвоенная, имитирующая влагалище мошонка, гипоспалия, интраабдомикальное расположение яичек, продуцирующие эстрогены. При многих данных видах патологии показано выполнение аборта. Как правило, аборт выполняется при несовместимости патологии с жизнью. Нередко при синдроме Шерешевского-Тернера развиваются вторичные половые признаки по женскому типу и в обществе эти лица воспринимаются как женщины

Женский псевдогермафродитизм при синдроме Шерешевского-Тернера наблюдается при кариотипе 46,ХХ и положительной пробе на половой хроматин. При данной форме патологии необходимо выполнение аборта. Наружные половые органы при синдроме Шершевского- Тернера мужские или двуполые (интерсекс) с тенденцией к преобладанию мужских. Подобная маскулинизация женского индивидуума может произойти в силу ряда причин: у плода под влиянием андрогенов вводимых матери с целью лечения маскулинизирующих опухолей или врожденной гипоплазии коры надпочечников (отсутствие 21-гидроксилазы), у взрослых при адреногенитальном синдроме, маскулинизирующих опухолях и некоторых эндокринопатиях (болезнь Кушинга). При данной форме патологии рекомендуется выполнение аборта на ранних сроках.