Лекция 12 Митохондриальный геном и филогеография человека Митохондриальный геном и проблемы систематики Митохондриальный геном - что дальше?

Human Y Chromosome Genome compartments and pattern of inheritance Мт ДНК анализ позволяет проследить «путь Евы» Y-хромосомный анализ – «путь Адама»

HUMAN MITOCHONDRIAL DNA VARIATION AND EVOLUTION: ANALYSIS OF NUCLEOTIDE SEQUENCES FROM SEVEN INDIVIDUALS CHARLES F. AQUADRO AND BARRY D. GREENBERG* Laboratory of Genetics, National Institute of Environmental Health Sciences, Research Triangle Park, North Carolina 27709, and *Curriculum in Genetics, University of North Carolina, НАЧАЛО исследованиям изменчивости мтДНК человека было положено в 1982 году Первая публикация:

India Europe Вост. Азия АФРИКА India Europe Вост. Азия АФРИКА Global network of mtDNA lineages Основные гаплогруппы митохондриальной ДНК ИНДИЯ ЕВРОПА Зап. АЗИЯ АФРИКА

Исследование гаплогрупп мтДНК: - гаплогруппы как инструменты для изучения происхождения и эволюции человека; - гаплогруппы для определения роли мтДНК в мультифакторных заболеваниях

География основных гаплогрупп митохондриальных ДНК

Complete mtDNA sequence tree

В настоящее время охарактеризованы следующие типы митохондриальной ДНК: Африканский Азиатский и производный от него американский Европейский Характеризуется как относительно гомогенный, и на 90% представлен гаплогруппами: H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X, W

Структура гаплогруппы Н Возраст гаплогруппы : Возраст гаплогруппы : ~ лет > 4000 вариантов

Распределение гаплогруппы М Indian (M2-M6,+) E-Asian (M7-M10) African (M1) Papuan (Q) Himalayas Hindu Kush Pamirs mtDNA

Изменчивость мтДНК у народов Кавказа – карачаевцев и кумыков

Изменчивость мтДНК у украинцев

Профили мтДНК гаплотипов двух славянских популяций RUSSIANS UKRAINIANS

mtDNA tree of 277 globally selected samples 129 African - 34 West African -16 South African -15 East African - 15 Mbuti Pygmy - 10 Biaka Pygmy - 37 Dominican 43 Asian - 25 S&W Asia - 18 SE&NE Asia 76 European - 39 N-Eur - 37 S&C-Eur 13 Australia/PNG 16 Nat. American Kivisild et al. 2005

Создан ДНК-банк коренных белорусов Общее количество образцов составляет около 900 Центральный Центральный (г.п. Мир, г. Слуцк, г. Червень) Восточный или Поднепровье Восточный или Поднепровье (г. Климовичи, г. Кричев, г. Славгород, г. Чечерск) Западное Полесье (г. Кобрин, г. Лунинец, г. Береза) Восточное Полесье (г.Лельчицы, г. Житковичи, г. Мозырь) Северный или Подвинье Северный или Подвинье г.п. Лужесно, г.п. Ула, Городок Западный или Понеманье Западный или Понеманье г. Новогрудок, г.п. Ивье г. Волковыск Охвачены регионы:

Секвенирование ГВСI и последующий ПДРФ-анализ кодирующего региона позволили определить следующие основные гаплогруппы/субгаплогруппы мтДНК современных белорусов: H (H1, H2, H5, H6, H10, H11, H13), HV, HV0, HV0a, V, U, U5, U4, U3, U2, U8, K1, K2, T1, T2, J1,J2, N1, I, W, X, C, M, G, D

Распределение частот гаплогрупп мтДНК на внутрипопуляционном уровне

N T J U H M X I D C G HV V БЕЛОРУСЫ

Полный сиквенс митохондриального генома Было установлено, что мотивы гипервариабельного сегмента I мтДНК (совокупность полиморфных сайтов) двух образцов являются уникальными и не имеют аналогов в существующих базах по последовательностям ГВС I мтДНК (образцы принадлежат к гаплогруппам N и N1) Выполнен полный сиквенс мтДНК этих образцов последовательности действительно являются оригинальными, ранее неизвестными (novel sequences). Выявление новых последовательностей имеет огромное значение для уточнения филогении гаплогруппы N мтДНК

Распределение частот гаплогрупп мтДНК на внутрипопуляционном уровне Анализ компонент (Principle Component Analysis) основанный на частоте гаплогрупп мтДНК в некоторых славянских и европейских популяциях Регионы: центральный, восточный, Западное и восточное Полесье, Западный, Северный Гаплогруппы: V, H, J, T, U, K, I, W, X

Маркеры, локализованные в митохондриальной ДНК, используются для диагностических, экологических и филогенетических исследований зоологами Иксодовые клещи – переносчики вируса энцефалита и возбудителя Lyme боррелиоза Гипервариабельный район D-петли – универсальный таксономический маркер Haemoproteus и Plasmodium – для обнаружения этих возбудителей малярии у птиц применяют ПЦР-диагностику митохондриального гена цитохром b (cob) Филогения птиц Trichobilharzia regenti Видовая идентификация этого нейропатогена птиц и возбудителя церкариального дерматита у млекопитающих

Aquila pomarina Подорлик малый Aquila clanga Подорлик большой Генетическая дифференциация большого и малого подорликов на основе анализа D-петли мтДНК

Митохондриальный геном и история последнего короля викингов Sven Estridsen умер в 1074 г. Похоронен в Roskilde Cathedral с другими датскими королями и королевами. Где похоронена мать короля? Одно из захоронений в том же соборе – под подозрением (Estrid). Выделена и проанализирована мт ДНК из пульпы зубов двух тел Фрагмент 400 п.н. D- петли был клонирован и секвенирован, также был амплифицирован фрагмент с точкой 7028 (H / не Н) HVR-1, 16093T-->C and 16304T-->C, Получены отличия по двум точкам: SVEN H Estrid H5a Так доказали, что захороненная Эстрид не мать короля Свена

Surprise, Surprise (U5) # , 11:13 PM After psyching myself up to have the results of my mtDNA test turn out to be a Native Ameican lineage, my results (U5) say that my maternal ancestors were responsible for the demise of the Neanderthals in Europe. Apparently they were the Cro-Magnons who drew pictures in French caves! The mysterious French line on my mother's side, that no one now living knows anything about, is the source (I am assuming). That was in the fur-trading days in the midwest. It's too bad it is a dead end line, since I can't pass it on, etc. Does anyone out there have a similar mtDNA? PDHOTLEN Registered User Join Date: Feb 2006 Location: currently Bellingham, WA Posts: 95

До встречи на экзамене !!!