М.А. Волошина СУНЦ НГУ 2008 Спецкурс Генетика

Фенотипический класс – все потомки одного фенотипа Генотипический класс – все потомки одного генотипа Расщепление – появление в потомстве разных фенотипических классов. Выражается в их численном соотношении – 1 : 1, 9 : 3 : 3 : 1 и т.д.

Почему законы генетики – вероятностные? Передача генов потомкам – это цепь случайных событий. Расхождение аллелей разных генов по гаметам Встреча гамет при оплодотворении Встреча родителей

Случайное событие Может произойти или не произойти при определенной совокупности условий Эксперимент, испытание Нельзя предсказать!

Случайное событие нельзя предсказать – если одно Скрещивание родителей с определенным генотипом. Каждый потомок – событие. Генотип одного конкретного потомка предсказать нельзя. А много – можно!

Вероятность получить двойку на экзамене? 2345 Множество возможных событий

Рассмотрим множество событий, включающее все возможные исходы испытания. Элементарное событие – один из элементов этого множества. В генетике – это один из возможных генотипов потомка

2345 Множество возможных событий Элементарное событие

Вероятность Пусть при N испытаниях событие X появилось m раз. Вероятность Р(Х) – это частота при большом числе испытаний. P* (Х) = m N Частота события Х –

Сумма вероятностей всех элементарных событий (всех возможных исходов эксперимента) всегда равна 1. Вероятность события «не X» (¬X), т.е. всех исходов, в которых X не наступило, равна 1 минус вероятность X: P (¬X) = 1 – P (X) 0 P 1

Иногда проще посчитать вероятность «не X», а потом воспользоваться формулой P (X) = 1 – P (¬X) Студенты знают ответы на 75% вопросов к зачету. Преподаватель выбирает по два вопроса и задает их студенту. Вероятность того, что среди полученных студентом вопросов есть хотя бы один, на который он знает ответ – ? 1 – P (не знает ни одного)

2345 Множество возможных событий Элементарное событие Вероятность события «2» можно Определить из эксперимента Предсказать из теоретических соображений (зная что-то о механизме появления оценок)

В генетике большую роль играют равновероятные события

Равновероятные исходы Если эксперимент может закончиться одним из n равновероятных исходов (элементарных событий), а событие Х соответствует множеству m этих исходов (m n), то. P (Х) = m n в генетике это – содержимое каждой ячейки в решетке Пеннета

Равновероятные исходы? Множество возможных событий 1 2 или встречу – или не встречу Какова вероятность того, что сегодня на улице вы встретите динозавра?

А F2F2 1 : 1 Ааа 1 : 1 Гаметы АаАа ааАаАа АА Каждая ячейка – ¼ потомков АА аа АаАаАаАа АаАаАаАа Решетка Пеннета Р (гетерозигота) = ? Р (какая-нибудь гомозигота) = ?

Вероятность наступления двух независимых событий одновременно: X и Y Независимыми называются события, наступление одного из которых никак не влияет на то, случится второе или нет. генотип по гену А и по гену В – независимые события (закон Менделя), если гены А и В – в разных хромосомах (пересечение множеств X и Y)

Правило умножения Вероятность наступления двух независимых событий X и Y одновременно равна произведению их вероятностей: P (X и Y) = P (X) × P (Y) ди- и поли- гибридные скрещивания P (X) P (Y) 1 1

Задача Подбрасывание монетки. Вероятность выпадения герба три раза подряд = ? 1 раз ½ ½ 2 раз ½ ½ 3 раз ½ ½ 1/8 =

Задачи Вероятность, что в семье с тремя детьми все трое будут мальчики = ? В семье уже есть два мальчика. Какова вероятность, что третий ребенок будет того же пола ?

Задача Какая часть потомков от анализирующего скрещивания тетрагетерозиготы будет внешне походить на родителей? Аa Вb Cc Dd × аа bb cc dd Р ( А_ В_ C_ D_ ) = ? Р ( аа bb cc dd ) = ? Доминантный фенотип по 4 признакам Рецессивный фенотип по 4 признакам

Вероятность того, что произойдет хотя бы одно из событий X или Y XY XY X Y (объединение множеств X и Y) Несовместные события Не могут произойти одновременно. Пересечение множеств X Y = Ø Совместные события Могут произойти одновременно. Пересечение множеств X Y Ø

Вероятность того, что произойдет хотя бы одно из событий X или Y XY XY X Y (объединение множеств X и Y) Несовместные события Генотип по одному гену: особь не может быть одновременно гетерозиготой Аа и гомозиготой АА по тому же гену. Совместные события Генотип по генам А и В. Возможны любые сочетания: АА Bb, aa BB…

Правило сложения Вероятность того, что произойдет хотя бы одно из событий X или Y P (X или Y) = P (X) + P (Y) – P (X и Y) X Y X Y Чтобы не считать дважды

Вероятность того, что произойдет хотя бы одно из событий X или Y P (X или Y) = P (X) + P (Y) – P (X и Y) X Y X Y =+ –

Для несовместных событий правило сложения упрощается P (X или Y) = P (X) + P (Y) X Y

Задача Подбрасываются две монетки одновременно. Какова вероятность, что выпадут аверс и реверс? 1 монета2 монета А Р Р Р А А А Р ¼ ¼ ¼ ¼ ½ =

Какова вероятность того, что среди 4 детей гетерозиготных родителей (Aa x Aa), трое будут иметь доминантный фенотип? Задача из 13-ой международной олимпиады среди 4 детей один будет иметь рецессивный фенотип Равнозначна задаче:

Задача из 13-ой международной олимпиады. Решение. 1 ребенок 2 ребенок 3 ребенок 4 ребенок Р рецдомдомдом ¼ ¼ ¾ ¾ ¾ домрецдомдом ¼ ¾ ¼ ¾ ¾ домдомрецдом27 / 4 4 домдомдомрец

Задача из 13-ой международной олимпиады. Решение. P = = = = = 42 %

Задача Пусть при выстреле вероятность попадания в мишень – ½. Какова вероятность, что из четырех выстрелов будет хотя бы одно попадание?

Решение задачи Рассмотрим сначала два выстрела. XY Пусть X – попадание в первом, Y – попадание во втором выстреле. P (X или Y) = P (X) + P (Y) – P (X и Y) События совместные! = ½ + ½ – ½ ½= ¾ НеXилиY Событие «Не X или Y» – ни одного попадания из двух выстрелов. НЕ Можно проще: 1 – «НЕ X или Y»

Решение задачи (продолжение) Аналогично для четырех выстрелов проще посчитать вероятность события НИ ОДНОГО ПОПАДАНИЯ. Для правила умножения не имеет значения, совместные события или нет! – поэтому так считать проще. ХОТЯ БЫ ОДНО ПОПАДАНИЕ НИ ОДНОГО ПОПАДАНИЯ) Р (ХОТЯ БЫ ОДНО ПОПАДАНИЕ) = 1 – Р (НИ ОДНОГО ПОПАДАНИЯ) 1 16 P = 1 – 1 16 = 15 16

Задача У человека есть несколько видов наследственной слепоты, вызываемой разными (неаллельными) генами. А – доминантный ген слепоты, b – рецессивный. Определите вероятность рождения здорового ребенка в семье слепых родителей: отец Аа Вb, мать aa bb

Решение задачи А – доминантный ген слепоты, b – рецессивный. Аа Вb × aa bb Генотип здорового ребенка аа В_ и ¼ Генотип слепого ребенка А_ _ _ или _ _ bb Другой вариант решения: События совместные! ½ + ½ – ½ ½ = ¾

Определение коэффициента родства (процента одинаковых генов) у родственников

Дано: генотип человека N Найти: вероятность того, что любой, произвольно выбранный его ген обнаружится у его родственника Имеются ввиду конкретные аллели генов

отца матери братьев сестер (сибсов) полусибсов (только один общий родитель) бабушки дедушки двоюродных сибсов Вероятность найти тот же ген у

Процент общих генов у родственников Рассмотрим произвольный ген а родителя. В нем два аллеля – а 1 и а 2. Определим для каждого из них вероятность того, что ребенок имеет тот же аллель. Для а 1 она равна ½. Для а 2 –тоже. Значит, для любого аллеля любого гена вероятность совпасть с геном ребенка равна ½ Родитель - ребенок Коэффициент родства (доля общих генов) а1а2а1а2 а3а4а3а4 Р = ?

Для аллеля а 1 нашего ребенка вероятность, что его брат сестра получат тот же ген = ½. То же для аллеля а 2 для любого гена. Процент общих генов у родственников Брат – сестра (сибсы) Коэффициент родства = ½ Ребенок, для которого мы определяем процент общих генов с любым сибсом а1а2а1а2 а3а4а3а4 а1а3а1а3 Р = ?

Процент общих генов у родственников Половину генов каждый ребенок получил от общего родителя. Для этих генов вероятность оказаться одинаковыми Р = ½. ( аллель а 1 ) Вторая половина генов ( а 3 ) у них от разных родителей, а значит ничего общего не имеет, Р=0. Полусибсы (только один родитель общий) Коэффициент родства полусибсов = ½ ½ = ¼ а1а2а1а2 а3а4а3а4 а1а3а1а3 Р = ? а5а6а5а6

Другой способ вычисления Полусибсы (только один родитель общий) Коэффициент родства полусибсов = ½ ½ = ¼ а1а2а1а2 а3а4а3а4 а1а3а1а3 Р = ? а5а6а5а6 ½ ½ Рисуем все пути, связывающие этих родственников. Умножаем вероятности иметь общий ген на каждой веточке Почему здесь действует правило умножения вероятностей?

Процент общих генов у родственников Какова вероятность, что внук имеет ген бабушки а 1 ? Бабушка дедушка – внуки Для второго аллеля бабушки а 2 – то же самое. ½ – что его родитель получил этот ген, и ½ – что он получил этот ген от родителя. Так как должны произойти оба события – правило умножения: Р = ½ ½ = ¼ Коэффициент родства = ¼ а1а2а1а2 Р = ? ½ ½

а1а2а1а2 Процент общих генов у родственников Двоюродные сибсы Р = ? ½ ½ Пусть аллель а 1 получен от матери (Р = 1). Вероятность, что ее сестра имеет тот же ген = ½. Что она передаст его своему ребенку – тоже ½. Значит для аллеля а 1 вероятность совпасть с аллелем двоюродного сибса – ¼. Для аллеля а 2 она равна 0. Значит, половина генов имеет Р = ¼, половина – 0. Р = 1 8

Задача об инбридинге Большинство генов наследственных заболеваний человека - рецессивные. Пусть один из родителей гетерозиготен по гену болезни а, а второй здоров – АА. Пусть ген заболевания получил Один из детей. Вероятность, что его брат/сестра будут иметь этот же ген - ? Один из внуков. Вероятность, что его двоюродный сибс будет иметь тот же ген - ? (ген редкий и все остальные родственники здоровы)

Задача об инбридинге. Решение. Аа × АА Р Для двух сибсов (братья-сестры) вероятность иметь ген а = ¼ Р (Аа) = ½ Для каждого ребенка Если известно, что один из них имеет этот ген, то вероятность, что второй имеет тот же ген – ½ Степень родства братьев-сестер (процент общих генов)

Двоюродные брат и сестра вступают в брак. Вероятность, что оба они гетерозиготны по гену а – ? Риск выщепления вредных генов при инбридинге Дедушка – носитель рецессивного гена болезни а. Р = ? ½ Аа АА ½½ ½ 1 16 Р = ¼ ¼ =

Двоюродные брат и сестра вступают в брак. Если известно, что один из них – носитель гена а, то вероятность, что партнер тоже носитель – ? Риск выщепления вредных генов при инбридинге Дедушка – носитель рецессивного гена болезни а. Р = ? ½ Аа АА ½½ ½ 1 4

В следующий раз – о проверке теорий в генетике Как определить, подтверждает или опровергает эксперимент вашу теорию, если событие – случайное

Адрес этой презентации Другие мои лекции по биологии и концепциям современного естествознания © Марина Волошина