Экология человека
В половых клетках Передаются по наследству Фенилкетонурия Дальтонизм гемофилия В соматических клетках Не передаются по наследству Опухоли Генные Изменение одного гена Фенилкетонурия Дальтонизм Гемофилия Хромосомные Изменение строения хромосом С. Кошачьего крика Заячья губа Волчья пасть Геномные Изменение числа хромосом С.Клайнфельтера С. Тернера- Шершевского С. Дауна…
Серповидно клеточная анемия ПолидактилияАхондроплазия
Эритроциты приобретают форму серпа и теряют способность к нормальному транспорту кислорода
Увеличение числа пальцев до 6-9, у негров встречается в10 раз чаще
Аномальный рост хрящевой ткани Недоразвитие костей в длину Бедренные и плечевые кости деформированы Умственная отсталость
Цветовая слепота Чаще страдают мужчины
Несвертываемость крови Чаще страдают мужчины
С. Кошачьего крика«Заячья губа»«Волчья пасть»
Уменьшение одного плеча 5-й хромосомы Умс. отсталость Плач, напоминающий кошачий крик Высокая смертность в первый год жизни
Врожденные повреждения носа и ротовой полости
С. Клайнфельтера С. Тернера- Шершевского С. ДаунаС. Патау
47,ХХУ Мужчина с женскими признаками Недоразвиты половые железы Высокий рост Длинные ноги Узкие плечи Широкий таз Умственная отсталость 6-ти летний мальчик с с. Клайнфельтера
45,ХО Женщина, небольшой рост, Замедленное половое созревание Бесплодие Плечи широкие, узкий таз.
47,13,13,13. Уменьшение головного мозга Расщепление верхней губы и нёба Повышенная гибкость суставов
47,21,21,21. Укороченные конечности Маленький череп Плоское широкое переносье Узкие глазные щели с косым разрезом Вероятность рождения увеличивается в раз в возрасте лет
Наследуется предрасположенность к болезни, а не сама болезнь Сахарный диабет Гипертоническая болезнь Аллергия Варикозное расширение вен Алкоголизм
Возникновение нарушений в строении генов, хромосом, геноме под влиянием мутагенных факторов При дроблении зиготы При образовании половых клеток Наследственная предрасположен ность
Если есть в семье наследственные болезни Рождение детей после 35 лет Длительный прием женщиной лекарственных препаратов ( противосудорожных, противоопухолевых, кортикостероидов) Контакт с токсическими и радиоактивными веществами, приём алкоголя и наркотиков Близкородственные браки
Диагностика Планирование семьи Здоровый образ жизни
Изучение родословной (не менее 3-х поколений) Генетическое тестирование Экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной диагностикой Посещение УЗИ и сдача крови во время беременности Биопсия хориона
Каковы причины возникновения наследственных болезней? Каковы характерные признаки изменений со стороны хромосом? Почему дальтонизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин? Какое значение имеет охрана окружающей среды в профилактике наследственных болезней? Каким образом планирование семьи снижает риск рождения больного ребенка?