Изменчивость – фундаментальное свойство живого Изменчивость Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки под влиянием условий среды (способность существовать во многих формах) Наследственная изменчивость Модификационная изменчивость Генотипическая Цитоплазматическая Внеядерные ДНК 1.Комбинативная 2.Мутационная

Модификации НЕ наследуются Модификационная изменчивость Целостный организм Факторы среды Фенотип Генотип Есть изменения Нет изменений Фенотип

Норма реакции – под контролем генотипа Генотипическая изменчивость Фенотип Генотип Условия среды Фенотипическая изменчивость Фенотип – это результат взаимодействия генотипа и внешних условий Модификационная изменчивость Адаптации

Эволюционное значение нормы реакции Широкая норма реакции Количественные признаки Качественные признаки Повышает приспособительные возможности организма; Сохранение и процветание вида. Физиологические признаки Узкая норма реакции

разный фенотип одного генотипа одуванчика изменчивость листьев стрелолиста Модификационная изменчивость

Вариационная кривая – графическое выражение изменчивости признака, отражающее размах вариации и частоту встречаемости отдельных вариант Вариационная кривая p v Варианта ( v ) Частота встречаемости Каждое значение признака - варианта v Частота встречаемости отдельных вариант- p Расчет среднего значения признака (М) М = ( v p ) /n М =17,3 где n – число измерений (вариант)

Наследственная изменчивость Комбинативная Изменения генотипа возникают в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения процесс кроссинговера, протекающий в профазе первого мейотического деления; явление независимого расхождения хромосом в анафазе первого мейотического деления; Случайное сочетание гамет при оплодотворении. Мутационная Изменения генотипа возникают в результате мутаций.

Действие радиации Мутации и их причины Виды излучений

Мутации и их причины Колхицин вызывает – кратное увеличение числа хромосом генома (полиплоидию) и анеуплоидию – изменение числа отдельных хромосом Безвременник

Классификация мутаций Полиплоидия Геномные Диплоидные и тетраплоидные семена ржи Анеуплоидия Синдром Дауна трисомия по 21 паре хромосом Нуллисомики пшеницы Мутантные формы ячменя

Классификация мутаций

«замена основания» и «сдвиг рамки» Тип мутанционного события Мутация гена Мутасия генаЗамена неуктеотида Мутациг енаСдвиг рамки делецией Мутация агенаСдвиг рамки вставкой Замены пар оснований Мутации – случайные нарушения ДНК

Замены пар оснований Транзиции: - замена пурина на пурин; - замена пиримидина на пиримидин A,Т Г,Ц T,A Ц,Г Г,Ц А,Т Ц,Г T,A Транверсии: - замена пурина на пиримидин; - замена пиримидина на пурин. A,T Г,Ц A,T T,A

Фенилктоурия

Генная мутация Замена глутаминовой кислоты в цепи валином Аномальный гемоглобин СЕРПОВИДНАЯ ФОРМА ЭРИТРОЦИТОВ Быстрая гибель Серповидных клеток АНЕМИЯ Склеивание Клеток Нарушение кровообращения Накопление серповидных клеток в селезенке ФИБРОЗ СЕЛЕЗЕНКИ

Делеция – вид хромосомной мутации, выражающейся в нехватке некоторого участка хромосомы Дупликация – вид хромосомной мутациии, выражающейся в удвоение участка хромосомы

инверсия транслокация транспозиция

Синдром Марфана Мутантный ген Нарушение развития (обмена) соединительной ткани Вывих хрусталика глаза Вывихи и подвыхи в суставах Длинные и тонкие пальцы Пороки клапанов сердца Страдают сосуды

Спинальная атрофия

Норма Диплоидный организм (2n = 6) 1. Моносомик 2. Трисомик 3. Тетрасомик Анеуплоидия: Геномные мутации

Синдром Лежана (кошачьего крика) Частичная моносомия

Анеуплоидия – изменение числа хромосом за счет добавления или потери отдельных хромосом. СИНДРОМ ДАУНА 2 n + 1 (47 хромосом) Задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врожденные сердечные аномалии.

Геномные мутации моноплоидных организмов Триплоид Полиплоидия Тетраплоид Гаплоид (n= 3) Норма

Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека Хромосомы Синдром Частота среди новорожденных Аутосомы Трисомия 21Дауна1/700 Трисомия 13Патау1/5000 Трисомия 18Эдвардса1/10000 Половые хромосомы (женщины) XO, моносомияТернера1/5000 XXX, трисомия Пониженная плодовитость 1/700 XXXX, тетрасомия XXXXX, пентасомия

ХромосомыСиндром Частота среди новорожденных Половые хромосомы (мужчины) XVV, трисомияНорма1/1000 XXV, трисомия Клайнфельтера1/500 XXVV, тетрасомия XXXV, тетрасомия XXXXV, пентосомия XXXXXV, гексасомия Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека (продолжение)

Основные методы изучения наследственности человека Генеалогический Цитогенетический Биохимический Близнецовый Популяционный

Скрининговые исследования

Наследование пола при нерасхождении половых хромосом Нормальные гаметы самцов Нормальны е гаметы самок Гамета самок, возникающие при нерасхождении половых хромосом XXXX0 XXX (1)XXX (3)X0 (5) YXY (2)XXY (4)Y0 (6) (1) - у человека - девочка, у дрозофилы – самка. (2) - у человека - мальчик, у дрозофилы – самец. (3) - у дрозофилы – маложизнеспособная «сверхсамка» (4) - у человека – мальчик с синдромом Клайнфельтера, у дрозофилы – жизнеспособная самка. (5) - у человека - девочка с синдромом Тернера, у дрозофилы – стерильный самец. (6) - гибель зиготы

Наследование по Х-хромосомному типу Гемофилия – X H - здоровый ген X h - ген гемофилии

Значение изменчивости Разнообразие аллелей Разнообразие фенотипов Разнообразие генов Разнообразие генотипов 1 – III закон Менделя 2 – рекомбинация генов 3 – случайность в оплодотворении Мутации Согласно эволюционным представлениям