Хромосомные заболевания Ассистент Фурдела В. Б.

Группы хромосом Группа А (1-3 пары) – большие с приблизительно медианным положением центромер Группа В (4,5 пары) с субмедианным положением центромер Группа С (6-12 пары) средних размеров с субмедианным положением центромер. Половая Х - хромосома по размерам и положению центромеры как бы вписывается между 6 и 7 парами хромосом Группа D (13-15 пары) хромосомы средних размеров с почти терминальной локализацией центромер (акроцентрические хромосомы) Группа Е (16-18 пары) относительно короткие хромосомы с почти медианным и субмедианным положением центромер Группа F (19-20 пары) короткие с почти медианной локализацией центромер Группа G (21,22 пары) очень короткие акроцентрические хромосомы

Хромосомные заболевания сопровождаются: Многочисленными поражениями скелета Нарушением психики Врожденными пороками внешних и внутренних органов Задержкой роста Поражением нервной, эндокринной и др. систем Сниженной регенераторной функцией Повышенной заболеваемостью и смертностью

ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ХРОМОСОМНЫХ АНОМАЛИЙ: А комплекс признаков, что позволяют заподозрить хромосомную аномалию: физическое недоразвитие, ряд дисморфий мозгового и лицевого черепа, плоскостопие, ряд аномалий внутренних органов (сердца, лёгких, почек) В - признаки, которые встречаются в основном при определённых хромосомных заболеваниях. Их комбинация позволяет в большинстве случаев диагностировать хромосомную аномалию. Например, при трисомии 18-ой хромосомы (б-знь. Эдвардса) -это долихоцефалия (89,6%), флексорное положение кистей (96,1%), "стопа-качалка" (76,2%), короткий и широкий пальцев стопы (70,6%). При трисомии по 13-й хромосоме (б-знь. Патау) –это разщелина верхней губы и нёба (68,7%), флексорное положение кистей (44,4%), косоглазие (31,4%), дефект скальпа (30,5%) С - признаки, характерные лишь для отдельных хромосомных аномалий: крик кошки при синдроме 5р-, аллопеция при синдроме 18р-

Синдром КЛАЙНФЕЛЬТЕРА Высокий рост, непропорционально длинные конечности Гипоплазия яичек и полового члена, вторичные половые признаки развиты плохо, оволосение по женскому типу, гинекомастия (50%), снижение полового вличения, импотенция, бесплодие Брахицефалия, низкий рост волос на затылке, клинодактилия V-ого пальца, сколиоз, радиоульнарный синостоз Судороги, атаксия, тремор Предрасположенность к алкоголизму, гомосексуализму и асоциальному поведению

Синдром Клайнфельтера.

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО ТЕРНЕРА (ХО)

ХРОМОСОМЫ X МОНОСОМИИ С-М (с-м ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА) Низкий рост (98%), крыловидные кожные складки на шее (56%), широкая грудная клетка (60%), Х-подобное искривление голеней (56%) Половой инфантилизм (94%), первичная аменорея (96%), бесплодие (99%) У новорожденных периферический лимфатический отёк (40%) Короткая шея (71%), низкая линия роста волос (73%), гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок (73%), гиперпигментация кожи (60%), микрогнатия (40%) Коарктация аорты и ДМЖП, гипертензия (27%), аномалии мочевой системы (38%), снижение слуха (52%), в 16% - снижение умственного развития

Клинические признаки синдрома Шерешевского-Тернера Низкий ростНизкий рост Своеобразная щитоподобная грудная клеткаСвоеобразная щитоподобная грудная клетка Широко расставлены соски (90%)Широко расставлены соски (90%) Крыловидные складки на шееКрыловидные складки на шее Деформорованные ушные раковины (80%)Деформорованные ушные раковины (80%) Вальгусная деформация локтей, короткая IV пястная костьВальгусная деформация локтей, короткая IV пястная кость ОстеопорозОстеопороз Пигментные пятна на кожеПигментные пятна на коже

Синдром ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА Крыловидная Лимфатический отёк складка на шее стопы

Врожденная аномалия матки и яичников

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера Пузырчатая гигрома шейного отдела плода и отёк плода

Кариотип ребёнка с синдромом Патау (13+)

ХРОМОСОМЫ 13 ТРИСОМИЯ C-M (синдром ПАТАУ) Микроцефалия (58,7%), тригоноцефалия Деформированные ушные раковины (80%) Микрогнатия (32,8%), эпикант, микрофтальмия (77%), колобома радужки (35,5%) Полидактилия (50%), флексорное положение пальцев рук (44,4%), поперечная ладонная складка Аринэнцефалия (63,4%), аплазия мозолистого тела (18,6%), BПC (ДМПП-37,6%), аномалии почек (58,6%), пороки развития пищеварительной системы (50,6%), удвоение матки, гипоплазия внешних половых органов

Полидактилия нижних конечностей

Полидактилия верхних конечностей

Синдром ПАТАУ (13+)

Новорожденный мальчик с диагностированным синдромом Патау (разщелина верхней губы и нёба, полидактилия левой кисти, дефект межпередсердной перегородки) Мальчик 7 лет с синдромом Патау (врожденная глухота и слепота)

Синдром ЭДВАРДСА(18+)

Стопа-качалка Гипогенитализм у мальчика

Синдром ЭДВАРДСА(18+)

Билатеральная разщелина верхней губы и твёрдого нёба

Новорождённый с синдромом Эдвардса Маленькое лицо, микрогнатия, малые размеры грудной клетки, низко расположены ушные раковины

Циклопия с proboscis

Синдром Дауна

СИНДРОМ ДАУНА

Ладонь больного с синдромом Дауна

Выраженная гипотония

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром "кошачьего крика"

ТРИСОМИЯ 8

Контрактуры междуфаланговых суставов

Ребёнок 3 летЖенщина 21 года ХРОМОСОМЫ 9р+ С-М