Редкие болезни нервной системы Яхно Н.Н. Парфенов В.А. Комиссия по неврологии Формулярного комитета РАМН

Фокальные (локальные) дистонии Непроизвольные спазмы (стойкие или периодические) в определенных мышечных группах, приводящие к возникновению вычурных патологических поз. Усиливаются при возбуждении и эмоциональном напряжении. Пациенты не могут подавить мышечные спазмы, однако часто применяют приемы, позволяющие уменьшить их выраженность или сделать их незаметными для окружающих (корригирующие позы).

Фокальные (локальные) дистонии Чаще появляются в среднем или более позднем возрасте; они редко спонтанно исчезают и в редких случаях распространяются на другие части тела. Выделено несколько форм локальных дистоний, которые могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях.

Фокальные (локальные) дистонии Блефароспазм непроизвольное мигание или спазмы круговых мышц глаза. Спастическая дисфония изменение голоса вследствие спазма мышц гортани и дыхательной мускулатуры. Синдром Мейжа (Meige) или синдром Брюгеля (Brueghel) насильственное открывание рта в сочетании со спазмами мимических мышц. Спастическая кривошея поворот и запрокидывание назад головы вследствие сокращения грудино- ключично-сосцевидной, трапециевидной и других мышц шеи. Писчий спазм и другие виды профессионального спазма сокращение мышц кисти и предплечья во время письма или выполнения других видов

Фокальные (локальные) дистонии лечение Наиболее эффективный метод лечения состоит в введении небольших доз ботулинического токсина в двигательные точки мышц, что уменьшает спазм на несколько месяцев В крайних случаях возможно проведение хирургической денервации пораженных мышц

Миастения - аутоиммунное заболевание с образованием антител к постсинаптической мембране нервно-мышечного синапса и нарушением проводимости в нём Мышечная слабость и патологическая мышечная утомляемость (миастенический синдром)

Миастения - аутоиммунное заболевание с образованием антител к постсинаптической мембране нервно-мышечного синапса и нарушением проводимости в нём Распространённость - 4 случая на населения, в РФ – около 6 тысяч больных Диагностика – - прозериновая проба; - электронейромиография, электромиография; - выявление антител к постсинаптическим рецепторам; - выявление возможной опухоли вилочковой железы

Миастения - лечение У части (до 30%) больных очень эффективны антихолинэстеразные препараты: пиридостигмин (калимин) по мг 3-6 раз в день, прозерин п по 2-3 мл п/к или 1 мл в/в 0,05% раствора или по 15 мг внутрь. Удаление тимомы или гиперплазии вилочковой железы (у части больных) При отсутствии эффекта – преднизолон, цитостатики, сеансы плазмафереза Введение человеческого иммуноглобулина в/в из расчёта 0,4 г/кг/сут в течение 5 дней

Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) - демиелинизирующее заболевание ПНС Частота заболевания составляет 1-2 случая на населения, около 2000 больных в РФ быстрое развитие периферических параличей конечностей, мышц лица и других мышц значительное повышение белка в цереброспинальной жидкости

Острая воспалительная демиелинизирующая полирадикулоневропатия (синдром Гийена-Барре) - лечение Профилактика возможных осложнений у обездвиженного пациента. Большое значение имеют общий уход за больным, ИВЛ при дыхательной недостаточности, парентеральное питание при нарушении глотания, при восстановлении – лечебная гимнастика. Восстановление ускоряет плазмаферез, проведённый в первые 7 дней заболевания; рекомендуется 3-5 сеансов плазмафереза через день с обменом 1,5-2 л плазмы за сеанс. Эффективно в/в медленное (в течение 6-8 часов) введение иммуноглобулина из расчета 0,4 г/кг в 1 л физиологического раствора в течение 5 дней.

Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) – аутосомно-рецессивное заболевание В РФ – около 1000 больных Прогрессирующее поражение печени, головного мозга, в дальнейшем – почек (вследствие накопления меди) Появляется экстрапирамидными расстройствами в молодом и среднем возрасте (ригидность, атетоз, дистония, дрожание и др.)

Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) – аутосомно-рецессивное заболевание Диагноз – в сыворотке крови – снижение содержания меди и церулоплазмина, - в моче – повышение содержания меди и церулоплазмина - кольцо Кайзера-Флейшера (роговица глаза) - изменения при КТ и МРТ головного мозга

Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) – лечение D-пеницилламин по 250 мг три раза в сутки (между приемами пищи) Диета с низким содержанием меди Препараты цинка (снижение всасывания меди) Триентин по мг в сутки Тетратиомолибдат по мг в сутки

Болезнь Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) – лечение George J. Brewer, MD; Peter Hedera, MD; Karen J. Kluin, MS; Martha Carlson, PhD, MD; Fred Askari, PhD, MD; Robert B. Dick; Julia Sitterly; John K. Fink, MD Treatment of Wilson Disease With Ammonium Tetrathiomolybdate III. Initial Therapy in a Total of 55 Neurologically Affected Patients and Follow-up With Zinc Therapy Arch Neurol. 2003;60: George J. Brewer, MD; Peter Hedera, MD; Karen J. Kluin, MS; Martha Carlson, PhD, MD; Fred Askari, PhD, MD; Robert B. Dick; Julia Sitterly; John K. Fink, MD В 4% случаях ухудшение состояния при приеме Тетратиомолибдата и в 50% случаев при приеме D-пеницилламина

Болезни нервной системы составляют третью по частоте причину смертности населения и одну из первых причин инвалидности в среднем и пожилом возрасте Некоторые редкие болезни нервной системы имеют эффективное лечение