Геномные исследования в Казахстане Республиканская медико-генетическая консультация Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии Министерства здравоохранения Республики Казахстан д.б.н., доцент Березина Г.М. профессор, д.м.н. Святова Г.С., к.м.н. Махмутова Ж.С., к.м.н. Салимбаева Д.Н. Конференция-выставка «Актуальные вопросы лабораторной медицины XXI века», посвященная 20-летию независимости Казахстана 17 июня 2011 г, КазНМУ им. С.Д. Асфендиярова

Медианная сеть линий мтДНК в популяции казахов (n=304)

Результат секвенирования ДНК нейтрального полиморфизма V245V в 7 экзоне гена РАН в гетерозиготном состоянии Частота мутации R408W в России – 52% (Матулевич С.А. 2010г.) в Казахстане – 33% (Оразгалиева М.Г. 2008г.)

В настоящее время РК зарегистрировано – 39 больных с муковисцидозом. Средний возраст больных 2,7 года Частота мутации DelF508 в России – 51,9% (Иващенко Т.Э. 2002г.) в Казахстане – 33% (Святова Г.С. 2006г.)

Вклад полиморфизма генов GST в развитие эндометриоза в казахской популяции χ2 = 6,84 р

Динамика частоты ДНТ в РК () Изучение роли полиморфизма гена MTHFR при дефектах невральной трубки плода в популяциях Казахстана Частота генотипа ТТ и аллеля Т С677Т полиморфизма гена MTHFR в популяции казахов