Методы генетики человека

Генеалогический метод

1.Аутосомно-доминантный характер наследования

Болезни по этому типу: 1 глаукомаглаукома 2 ахондроплазияахондроплазия 3полидактилия (лишние пальцы),полидактилия 4брахидактилия( короткопалость),брахидактилия 5арахнодактилия (синдром Морфана ).арахнодактилия

Назад

2 Аутосомно-рецессивный характер наследования

Болезни по этому типу: альбинизм фенилкетонурия аллергия шизофрения

Назад

3. Х-сцепленные доминантные признаки

Болезни этого типа: гипоплазия эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета)

4. Х-сцепленные рецессивные признаки

Болезни этого типа: Гемофилия Дальтонизм Отсутствие потовых желез Атрофия зрительных нервов Миопия Дюшена

5. Y-сцепленные признаки

Болезни по этому типу: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины) синдактилия (сращение пальцев рук).синдактилия перепонки между пальцами

Цитогенетический метод Основан на изучении хромосомного набора человека. В норме кариотип человека включает 46 хромосом- 22 пары аутосомы и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры.

Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ)

Синдром Шерешевского-Тернера (45,ХО)

Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, геном – 47 хромосом)

Близнецовый метод

Биохимический метод

Популяционный метод

Итоги: Метод генетики человека Изучаемый уровень организации человека Предмет исследования Результат исследования ГенеалогическийорганизменныйУстановление наследственного характера признака БлизнецовыйорганизменныйИзучение наследственных признаков и действие среды на них ЦитогенетическийклеточныйДиагностика хромосом БиохимическиймолекулярныйБолезни обмена веществ ПопуляционныйпопуляционныйИзучение частоты генов и генотипов в популяции