erver?pagename=Connect_conference_pres entations_13.

Презентация:



Advertisements
Похожие презентации
VBP 15 для лечения миодистрофии Дюшенна. Молекулярный механизм.
Advertisements

IKKβ/NF-κB функции в развитии воспаления в макрофагах мышц при миодистрофии Дюшенна.
Мышечная дистрофия Дюшенна и случаи внезапной сердечной смерти. Почему это происходит, и как это предотвратить?
Это не конфиденциальная презентация содержит отчетность о деловых перспективах BioMarin, в том числе потенциальные будущие продукты в различных областях.
Jon Tinsley PhD Заявления прогностического характера Этот документ содержит заявления прогностического характера. Эти заявления.
«Когда-то общество считало аборт убийством. Несколько десятилетий спустя он стал конституционным правом американки. То же самое и с Долли. Дело не в том,
«Когда-то общество считало аборт убийством. Несколько десятилетий спустя он стал конституционным правом американки. То же самое и с Долли. Дело не в том,
L/O/G/O 13 октября 2011г. «Всемирный День Зрения».
«Klon» в переводе с греческого – веточка, побег, черенок. Клонирование растений известно уже более 40 тысяч лет.
Клонирование - это метод размножения организмов без оплодотворения - посредством размножения одной соматической клетки.
Медицинская генетика:. Вообще, что же такое медицинская генетика? Вообще, что же такое медицинская генетика? Генетика медицинская, раздел генетики человека,
УЧРЕЖДЕНИЕ РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАУК ИНСТИТУТ ЦИТОЛОГИИ И ГЕНЕТИКИ СИБИРСКОГО ОТДЕЛЕНИЯ РАН Федорова Е.В. Получение и анализ мутаций, затрагивающих второй.
Детали наклонных полос и новая полоса uahirise.org/ru/ESP_028642_1800 Наклонные полосы, представляющие собой небольшие тёмные (реже светлые) отметины,
Заключение Некоторые итоги рассмотрения проблемы интеграции индивида и организации.
Мутация- источник формирования биологического разнообразия Подготовили учащиеся гр.2-08 Холопов Илья, Челядин Михаил.
Дисгаммаглобуленемии: иммунодефицит с увеличением синтеза IgM
Выполнила: Есенбай Алтын, 102 Фарм Проверил: Калиева Ж.А АО «Медицинский университет Астана» Кафедра медбиофизики и основы безопасности жизнедеятельности.
Роль ЦОГ-1 и ЦОГ-2 в развитии воспаления. Воспаление представляет собой универсальную общебиологическую реакцию на повреждение тканей различными факторами.
Ангиогенез под действием VEGF при нормальном менструальном цикле Источник: Ramakrishnan S, Subramanian IV, Yokyama Y, et al. Angiogenesis 2005;8:169–82.
Генетическая инженерия (генная инженерия) совокупность приёмов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма.
Транксрипт:

erver?pagename=Connect_conference_pres entations_13

Улучшение мышечной силы после длительного периода лечения( пропуск экзонов 45-55)

Пропуск экзонов в человеческих клетках с МДД.

Системные клинические исследования пропуска экзона. Морфолино Фаза 2 клинического исследования пропуска экзона 51 Фаза ½ исследования пропуска экзона 53 2`о-метил-АО Международные исследования начались в 2011 году.

Экзон 51 и редкие мутации при МДД.

Все экзоны гена дистрофина могут быть пропущены, но некоторые чаще чем другие, многие изоформы имеют ограниченные функции.

Цели пропуска экзона Генетические «пластыри» (олигонуклеатиды) впервые спроектированы на нормальных клетках. Применительно к нормальным экзонам При дупликациях и делециях при МДД Множественный пропуск экзонов необходим для: Выбранных делеций При большинстве дупликаций Мутаций за пределами экзона Возможно несколько стратегий Должны быть проверены на клетках пациентов.

Пропуск экзонов и 51+52

Дупликации обуславливают множественный пропуск экзонов.

Удаление экзонов 8+9 еще нарушает рамку считывания.

Дупликации обуславливают множественный пропуск экзонов. Необходима обрезка экзонов 6 и 7

В целом Экзоны 2-78 могут быть пропущены Пропуск кадров смены экзонов для делеций / дубликаций Тонкая настройка по-прежнему необходима для многих экзонов Несоответствие олигонуклеотидов может индуцировать надежный пропуск Могут потребоваться некоторые настройки Возможен пропуск нескольких экзонов Некоторые комбинации очень эффективны Могут быть зависящие от мутаций Большинство дубликаций может быть преобразовано в транскрипты гена БМД

Интраэкзонные мутации

Несоответствие работы АО у пациентов.

Минимальные стратегии Выбранные экзоны в рамке считывания могут быть оставлены в зрелой мРНК Лучшие шансы вблизи конца мутировавших экзонов и прилегающих к целевому экзону.

Пропуск дупликаций у новой модели МДД у мышей

Пропуск экзонов, прилегающих к крупным делециям, вызывает превращение мРНК транскриптов из МДД в МДБ. Однако, пропустив дублированный экзон потенциально можно превратить МДД транскрипт в нормальный.

Новая модель МДД- мыши с дупликацией экзона 2. Созданы для изучения методов коррекции дупликации экзонов.

Нормальные мышцы

Мыши с дупликацией

AAV-U7snRNA-опосредованный пропуск экзона.

Переведено проектом МОЙМИО: Оригинал: ojectmd.org/site/PageServer?p agename=Connect_conference _presentations_13www.mymio.org