Gregor Mendel

ГЕНЕТИКА ГЕНЕТИКА Менделевские закономерности

Грегор Мендель 1822 – 1884

Монастырь Св.Августина в Брно (Чехия), начало 19-го века

Современный вид монастыря

Основной метод – гибридологический Изучает внутривидовое разнообразие Для описания разнообразия используется понятие признак Организм рассматривается как совокупность признаков – фенотип Генетика – наука о наследственности и изменчивости

Признаки Внешние – цвет и форма различных частей, их размер, рост, вес. Физиологические – относящиеся к функционированию организма – поведение, продолжительность жизни, склонность к заболеваниям, сроки цветения и плодоношения у растений, яйценоскость, молочная продуктивность. Биохимические и цитологические – выявляемые при анализе клеток и молекул – кариотип, наличие и активность определенных ферментов, уровень гормонов, группа крови, состояние иммунной системы.

Причины неудач предшественников Менделя Размытость понятия «фенотип» – наблюдали за огромным комплексом признаков, в которых не всегда можно было выделить альтернативные формы Межвидовые скрещивания стерильность гибридов малое количество потомков Учитывались не все потомки, а только самые интересные с точки зрения экспериментатора

1854 – Мендель начинает опыты на горохе – скрещивание различных сортов и изучение гибридов – дата рождения генетики – доклад Менделя «Опыты над растительными гибридами» на двух заседаниях Общества испытателей природы г. Брно

Подход Менделя – тщательное продумывание и планирование всех экспериментов Фенотип разбил на дискретные признаки В опыт взял только чистые линии – где не было изменчивости внутри сорта. Имевшиеся вначале 34 сорта гороха проверял в течение двух лет, после чего оставил только 22 – те, где признаки наследовались константно. Количественный метод: много потомков – сотни и тысячи разбивка на фенотипические классы по признаку подсчет всех без исключения Выдвинул гипотезу для объяснения первых результатов и поставил эксперименты, которые могли ее подтвердить или опровергнуть.

Мендель выбрал 7 пар альтернативных признаков ГЛАДКАЯ – морщинистая ЖЕЛТЫЕ – зеленые ФИОЛЕТОВЫЕ – белые ВЫПУКЛЫЕ – с перетяжками цветки кожура семядоли форма стручков ЗЕЛЕНЫЕ – желтые окраска стручков положение цветков ПАЗУШНОЕ – верхушечное высота растения ВЫСОКОЕ – низкое Время цветения раннее – позднее (ДОМИНАНТНЫЕ – рецессивные)

Удаление тычинок Кисточкой переносится пыльца с другого растения ГОРОХ – самоопылитель

Моногибридное скрещивание Родители отличаются по одному признаку

Моногибридное скрещивание P F1F1 F2F2 × 3 : 1 parents f i l i i × доминантный признак рецессивный признак

Законы наследования не зависят от признака – везде наблюдается доминирование одного признака в F 1 и одно и то же расщепление 3 : 1 в F 2 Родительские признаки не смешиваются. Они наследуются как дискретные сущности.

P CrossF 1 generationF 2 generationRatio Tall X dwarf stem All tall787 tall, 277 dwarf 2.84:1 Round X wrinkled seeds All round5,474 round, 1,850 wrinkled 2.96:1 Yellow X Green seeds All yellow6,022 yellow, 2,001 green 3.01:1 Purple X white flowers All purple705 purple, 224 white 3.15:1 Axial X terminal flowers All axial651 axial, 207 terminal 3.14:1 Smooth X constricted pods All smooth882 smooth, 229 constricted 2.95:1 Green X yellow pods All green428 green, 152 yellow 2.82:1 Mendels data

Мендель предложил гипотезу, объясняющую появление рецессивного признака в F 2 и соотношение 3 : 1 Каждому дискретному признаку соответствует дискретный наследственный задаток (соврем. – ген) А или а. Гаметы содержат только один ген, а гибриды – два. Гибридное растение Аа производит гаметы А и а в равных соотношениях 1 : 1

P F1F1 F2F2 1 : 1 × ААаа А а Только один тип гамет АаАа А а Два типа гамет ФенотипГенотип А а 1 : 1 Один фенотип – разные генотипы А Гаметы А а А АаАа аа Каждая ячейка – 1 4 потомков

А F2F2 1 : 1 А а а 1 : 1 Гаметы АаАа ааАаАа АА Каждая ячейка – 1 4 потомков АА ааАаАа АаАа 1 : 1 2 : Расщепление по генотипу 3 : 1 Расщепление по фенотипу А_А_аaаa : Решетка Пеннета

Основные понятия в современной формулировке Аллели = Аллельные гены – мутантные варианты одного гена, определяют развитие разных значений одного признака. Находятся в идентичных локусах гомологичных хромосом. Локус – место на хромосоме, занимаемое данным геном. аА Обозначаются одной буквой (строчной, заглавной, с верхними индексами)

Каждая особь содержит ровно два аллеля каждого гена (потому что она диплоидна) аАААаа Гомозиготы – аллели одинаковы Гетерозигота – аллели разные Дают один сорт гамет Дает два сорта гамет в равных количествах а А а А 1 : 1 один аллель Гамета содержит один аллель каждого гена (она гаплоидна)

× ААаа АаАа Доминантный – признак родителя, проявляющийся у гетерозиготы, и его аллель ( А ) Рецессивный – признак, проявляющийся только в гомозиготе, и его аллель ( а ) Доминирование обозначается как А > а Гораздо реже встречается неполное доминирование – гетерозигота имеет признак, промежуточный между родительскими.

У гетерозиготы два разных аллеля с них синтезируется два варианта одного белка. Нормальный белок А Белок а, измененный мутацией в гене Аа Пара гомологичных хромосом Выполняет нормальную функцию Функционирует хуже, или не способен что-либо делать вообще Молекулярная природа доминирования

Почему нормальный аллель обычно доминирует над мутантным? Рецессивные аллели – это нехватка или полное отсутствие нормального белка. Как ни парадоксально, но явление полного доминирования говорит о том, что для большинства белков половины их нормального количества достаточно для обеспечения функции в клетке. При неполном доминировании продукта (+)-аллеля не хватает для нормального развития признака. + > а

AA Aa aa красные розовые белые 1 : 2 : 1 Неполное доминирование: окраска цветков у львиного зева Расщепление по фенотипам совпадает с расщеплением по генотипам !

× h/hh/h +/h+/h +/h+/h F1F1 F 2F 2 +/++/h+/h +/h+/h h/hh/h 1 : 2 : 1 Неполное доминирование. Альбинизм у норки ×

Как Мендель проверил гипотезу? F 2 AA Aa aa 1 : 2 : 1 Если гипотеза верна, то среди желтых растений F 2 должны быть Aa, и – AA. Дадут расщепление при самоопылении Расщепления при самоопылении не будет Второй способ проверить их генотип – анализирующее скрещивание

Анализирующее скрещивание – скрещивание на рецессивную гомозиготу × А _аа ? × А ааа × А аа а А а а А гаметы а АаАааа 1 : 1 АаАа все

Законы Менделя для моногибридного скрещивания 1. Единообразия первого поколения Все потомки F 1 от скрещивания двух родителей, гомозиготных по разным аллелям одного гена, одинаковы по генотипу и фенотипу 2. Расщепления во втором поколении В F 2 от скрещивания родителей, гомозиготных по альтернативным признакам, наблюдается расщепление в отношении 1 : 2 : 1 по генотипам, и 3 : 1 по фенотипам

3. Закон чистоты гамет. У гибридов F 1 (генотипа Аа ) аллели, полученные от родителей, никоим образом не смешиваются друг с другом, а остаются раздельными на протяжении всей жизни особи и расходятся в разные гаметы, так что половина гамет получает один аллель, половина – другой Этот закон фактически утверждает дискретность генов и их неизменность в течение жизни особи – она передает потомкам тот же ген, что получила от родителей

Доминантные и рецессивные признаки человека ДоминантныеРецессивные Ямки на щеках Ямка на подбородке Круглый подбородок Отсутствие ямок Веснушки Нет веснушек Мыс на линии роста волос Ровная линия роста волос Воло- сатость Безво- лосость Свободная мочка уха Приросшая мочка уха

Полидактилия – доминантная мутация

Дигибридное скрещивание Что будет, если взять два признака? Дигибридное скрещивание Родители отличаются по двум разным признакам

Дигибридное скрещивание × АА BBаа bb A – желтый a – зеленый Признак 1 - цвет B – гладкий b – морщинистый Признак 2 – структура P гаметы Р ? АВа b F1F1 A а B b дигетерозигота × F2F2 Один аллель каждого гена! Разные гены – разными буквами !

Дигибридное скрещивание × АА BBаа bb A – желтый a – зеленый Признак 1 - цвет B – гладкий b – морщинистый Признак 2 – структура P гаметы Р АВа b F1F1 A а B b × F2F : 3 : 3 : 1

Ход рассуждений Менделя: можно ли вывести расщепление 9 : 3 : 3 : 1 дигибридного скрещивания из расщепления 3 : 1 в моногибридном? Всего гладких = 423 Всего морщинистых = 133 ~ 3:1 Всего желтых = 416 Всего зеленых = 140 ~ 3: Каждый признак ведет себя так же, как в моногибридном скрещивании – как если бы различий по второму признаку и не было. Вывод: наследование каждого из признаков происходит независимо и фенотипы потомства являются результатом свободного комбинирования разных аллелей генов А и В.

Частота фенотипа A_ B_ = × = Ход рассуждений Менделя: если признаки комбинируются независимо, то частота каждого фенотипа по двум признакам равна произведению частот соответствующих фенотипов в моногибридном скрещивании. × А a аа A_ × B b bb B_ Частота фенотипа аа B_ = × =

Дигибридное скрещивание × АА BBаа bb A – желтый a – зеленый B – гладкий b – морщинистый P F1F1 F2F2 A а B b × А_ B_ аа B_ A_ bb аа bb два доминантных один доминантный, второй рецессивный два рецессивных

Дигибридное скрещивание × АА BBаа bb P гаметы Р АВа b F1F1 A а B b × гаметы F 1 дигетерозигота АВАbАba Ва b 1 : 1 : 1 : 1 У аллеля А равные шансы попасть в одну гамету как с В, так и с b Генотипы можно вычислить так же – умножением частот генотипов моногибридных. А можно - выписать гаметы дигетерозиготы и решетку Пеннета

При одном условии – гены А и В находятся в разных хромосомах! Основа – независимое расхождение гомологов каждой пары в мейозе. Первый вариант расхождения Второй вариант расхождения Х Х А a B b ХХХХ А b ХХХХ a B ХХХХ А B ХХХХ b a Оба варианта равновероятны Гаметы всех типов образуются с равной частотой

Гаметы АА BB Дигибридное скрещивание Какими будут генотипы зигот F 2 ? АВАbАba Ва b АВ АbАb a В а b АА bb aa BB aa bb Каждая ячейка – 1 16 потомков Решетка Пеннета Аa Bb 14 по116 Двойные гомозиготы Двойные гетерозиготы Аa bb

Тест Посчитайте вероятности генотипов aa Вb и Аа BB умножением соответствующих вероятностей из моногибридного скрещивания. Проверьте себя, найдя их в решетке Пеннета. Число ячеек должно соответствовать найденной частоте.

Существует два способа определения вероятностей генотипов и фенотипов в полигибридном скрещивании 1. Нарисовать все гаметы и решетку Пеннета 2. Прямое вычисление вероятности. Полигибридное скрещивание разбить на моногибридные Аа Вb Cc × aa Bb CC Аа × aa Вb × Bb Cc × CC Определить вероятность нужного генотипа (фенотипа) в каждом из моногибридных Р( aa) = ½ Р( bb) = ¼ Р( Cc) = ½ Вероятности перемножить Р( aa bb Cc) = ½ ¼ ½ = 1 16

Закон Менделя для ди- и поли- гибридного скрещивания При ди- и полигибридном скрещивании расщепление по каждой паре признаков идет независимо друг от друга. Современное уточнение: закон верен только для генов, находящихся в разных хромосомах. Если гены А и В находятся в одной хромосоме, то будет – сцепленное наследование.

Теоретические основы генетики, заложенные Менделем Универсальность законов наследования Их статистический характер (проявляются на больших численностях) Дискретность наследственных единиц Разница между генотипом и фенотипом. Рецессивные гены находятся в гетерозиготе в скрытом, непроявленном состоянии. Фактически Мендель открыл диплоидность организмов и гаплоидность гамет – в то время, когда даже хромосомы были еще неизвестны !

Основные понятия темы Аллельные гены, неаллельные гены Локус на хромосоме Гомо-, гетерозигота Доминантный, рецессивный признак Моно-, ди- и полигибридное скрещивание Расщепление по генотипу и фенотипу Законы Менделя для моно- и поли- гибридного скрещивания

Some discrete characters in peas