ГБОУ «Школа здоровья и индивидуального развития» Учитель биологии: Горшкова Оксана Александровна

Тема Синдром Марфана.

Цель урока Знакомство с наследственными болезнями человека, причинами их возникновении и методами профилактики наследственных болезней.

Что такое синдром Марфана? Синдром Марфана – наследственное заболевание, характеризующееся поражением соединительной ткани. При синдроме Марфана соединительная ткань имеет дефекты, что может проявляться патологиями разных систем организма, включая скелет, глаза, кровеносные сосуды, нервную систему, кожу, легкие и др.

Проявления синдрома Марфана Синдром Марфана может у разных людей проявляться по-разному. У некоторых людей наблюдаются легкие проявления болезни, в то время как у других - тяжелые. В большинстве случаев симптомы прогрессируют с возрастом человека. Синдром Марфана может влиять на разные системы организма

Скелет. человек с синдромом Марфана обычно очень высокий и худой. В связи с тем, что синдром Марфана сопровождается удлинением костей скелета: туловища, рук, ног, пальцев рук и ног, они могут быть непропорционально длинные. Другие скелетные аномалии включают изменение грудины (грудной кости), которая или выступает, или зигзагообразной формы, искривление спины (сколиоз) и плоскостопие.

Глаза. У более, чем половины всех людей с синдромом Марфана отмечается смещение одного из двух хрусталиков глаз. Хрусталики глаз могут быть незначительно выше, чем нормальные и смещаться в сторону. Смещение может быть минимальным или резко выраженным и очевидным. Отслоение сетчатки – это серьёзное осложнение. Многие люди с синдромом Марфана близоруки и у них может развиться глаукома (высокое давление внутри глаза) или катаракта.

Сердечно-сосудистая система. Так как имеется дефект соединительной ткани, стенка аорты может быть ослаблена и растягиваться, этот процесс называют расширением аорты. Расширение аорты - увеличивает риск разрыва аорты, вследствие чего возникает серьёзная проблема с сердцем или иногда внезапная смерть. Иногда могут развиваться дефекты сердечных клапанов. В большинстве случаев, определенные клапаны могут создавать «сердечный шум», который может услышать доктор с помощью стетоскопа. Небольшие нарушения в работе сердца могут не вызывать симптомов, но большие могут стать причиной затруднения дыхания, усталости и сильного сердцебиения (очень быстрого или неправильного сердечного ритма).

Нервная система. Головной и спинной мозг окружены жидкостью; вокруг имеется оболочка, которая называется твердой мозговой оболочкой, ее составляет соединительная ткань. Когда люди с синдромом Марфана стареют, твердая мозговая оболочка часто слабеет и вытягивается. Это называется дуральная эктазия. Эти изменения могут стать причиной легкого дискомфорта или могут привести к боли в брюшной полости или боли, неподвижности или слабости ног.

Кожа. У большинства людей с синдромом Марфана развивается растягивание кожи, даже без изменения массы тела. Это может появиться в любом возрасте и не представлять опасности. Тем не менее, у людей с синдромом Марфана увеличивается риск развития брюшной или паховой грыжи, при которой развивается выпуклость, которая содержит в себе часть кишки

Легкие Хотя аномалии соединительной ткани делают маленькие воздушные мешочки в легких менее эластичным, люди с синдромом Марфана обычно не испытывают существеннных проблем с их легкими. Если, тем не менее, эти маленькие воздушные мешочки удлиняются или распухают, то может увеличиться риск спадения легких. Редко у людей с синдромом Марфана могут возникать нарушения дыхания во время сна, как храп или синдром апноэ (нарушение сна возникает в краткий период, когда дыхание останавливается).

Причина синдрома Марфана Синдром Марфана развивается вследствие дефекта (изменения) в гене, который определяет структуру фибрина, который играет огромную роль в соединительной ткани. Хотя каждый человек с синдромом Марфана имеет дефект определенного гена, изменения специфичны для каждой семьи и не каждый может испытывать подобные симптомы в одинаковой степени. Это подразумевает, что дефектный ген проявляется у различных людей в различной степени. Дефектный ген может быть унаследован: ребенок имеет 50% вероятность унаследовать заболевание от родителя с синдромом Марфана. Иногда новый генный деффект появляется во время соединения сперматозоида и яйцеклетки, здоровые родители имеют один шанс из 10,000, родить ребенка с синдромом Марфана. Возможно, в 25% случаев происходит самопроизвольное изменение во время оплодотворения.

Как устанавливается синдром Марфана? Врач может поставить диагноз синдрома Марфана, если в семье пациента у кого-то есть эта болезнь и есть особые проблемы. У пациента без соответствующей истории болезни должны быть затронуты три системы организма, чтобы был поставлен диагноз. Кроме того, две из систем должны иметь симптомы, которые сравнительно специфичны для синдрома Марфана. В некоторых случаях, может быть полезен генетический анализ.

Какие врачи лечат синдром Марфана? В связи с тем, что ряд систем организма может быть подвержен воздействию, человек с синдромом Марфана должен наблюдаться у различных врачей. Кардиолог (врач, который специализируется на пороках сердца), ортопед (врач - специалист по костям), или офтальмолог (врач - специалист по заболеваниям глаз). Некоторые люди с синдромом Марфана лечатся у генетика.

Какие виды лечения доступны при синдроме Марфана? Нет лечения для синдрома Марфана. Цель лечения - предупреждение и лечение осложнений. Соответствующие специалисты будут совершенствовать индивидуальную программу лечения; подход врача зависит от того, какие системы затронуты.

Скелет Ежегодные обследования очень важны, чтобы определить изменения позвоночника или грудины. Это очень важно во время быстрого роста в период юности. Серьезные деформации могут нарушить функционирование сердца и легких. В некоторых случаях, могут быть рекомендованы ортопедический корсет или операция, чтобы снизить вред и искривление.

Глаза Регулярное обследование глаз очень важно, чтобы приостановить и скорректировать проблемы со зрением, связанные с синдромом Марфана. В большинстве случаев, очки или контактные линзы могут исправить проблему, хотя в некоторых случаях может быть необходима хирургическая операция

Сердечно-сосудисая система Регулярное обследование и кардиограммы помогут врачу оценить размер аорты и работу сердца. На ранней стадии проблема устанавливается и лечится, иначе возможен риск опасных для жизни осложнений. Некоторые проблемы с сердечными клапанами могут быть разрешены с помощью медикаментов. В других случаях, хирургическое вмешательство по замене клапана или восстановлению аорты может быть необходимо. После операции на сердце, необходим хороший уход, чтобы предотвратить эндокардит. Стоматологи должны помнить о риске; они, вероятно, посоветуют, пациенту принимать соответствующие медикаменты, прежде чем начнут лечение.

Беременность Беременность может оказать влияние на организм. Беременность должна протекать под наблюдением акушеров-гинекологов и других специалистов, беременность при синдроме Марфана должна рассматривается как опасное состояние. При питании важна сбалансированная диета, поддержание здорового образа жизни, но без витаминов или добавок, которые малоэффективны и не влияют на синдром Марфана

Какое будущее у человека с синдромом Марфана Пока синдром Марфана - это постоянное нарушение, но медицинские методы улучшаются с каждым годом. Раннее обнаружение диагноза и прогресс медицинских технологий улучшает качество жизни людей с синдромом Марфана и увеличивает продолжительность их жизни. Кроме того, раннее обнаружение факторов риска (таких, как расширение аорты) позволяет врачу вмешаться и предотвратить, или отсрочить осложнения. Исследования дают людям надежду на будущее. При раннем установлении диагноза и соответствующим лечением жизнь человека с синдромом Марфана становится такой же, как и у нормального человека.

Спасибо за внимание