КУБАНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ КАФЕДРА ФУНДАМЕНТАЛЬНОЙ И КЛИНИЧЕСКОЙ БИОХИМИИ Лекция по теме: «Основы молекулярной генетики»

Посттрансляционный процессинг Модификация N- конца полипептидной цепи Фолдинг ( формирование пространственной структуры ) Химическая модификация ( гидроксилирование, гликозилирование и др.) Присоединение простетических групп ( у гетеропротеинов ) Объединение протомеров при образовании олигомерных белков Присоединение сигнальных пептидов для выхода белка из клетки

Регуляция биосинтеза

Действие регуляторных белков

Действие антибиотиков

Типы генов в геноме Структурные гены ( кодируют белки ) Регуляторные гены : Гены - регуляторы ( регулируют работу структурных генов ) Процессинг - гены ( регулируют посттранскрипционные и посттрансляционный процессинг ) Темпоральные гены ( включают в работу структурные гены в ходе клеточной дифференцировки )

Клеточная дифференцировка

Классификация мутаций

Типы мутаций

Типы генных мутаций

Проявления мутаций Вид мутации Изменения в структуре ДНК Изменения в структуре белка Замена: Замена в кодоне одного нуклеотида другим Белок не изменён нейтральная без изменения смысла кодона «миссенс-мутация» с изменением смысла кодона Замена одной аминокислоты на другую «нонсенс-мутация» с образованием терминирующего кодона На мутантном триплете синтез пептидной цепи прекращается

Механизмы увеличения числа и разнообразия генов в геноме

Механизмы увеличения числа и разнообразия генов в геноме ( кроссинговер )

Механизмы увеличения числа и разнообразия генов в геноме ( амплификация )

Полиморфизм белков

Группы крови

Характеристика групп крови

Типы гемоглобинов

Схема возникновения наследственных болезней

Биохимические проявления наследственных болезней

Клинические проявления наследственных болезней