Хромосомные болезни. Подготовила ученица 10 класса «МБОУ СОШ 4 п. Переволоцкий» Мухаметова Юлия.

К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний. К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. В настоящее время у человека известно более 700 подобных заболеваний.

Факторы риска наследственного заболевания Родственные браки; Родственные браки; Пожилые родители; Пожилые родители; Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен); Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен); Некоторые лекарства; Некоторые лекарства; Наркотики, алкоголизм; Наркотики, алкоголизм; Вирусные заболевания во время беременности. Вирусные заболевания во время беременности.

Хромосомные заболевания: Синдром Дауна; Синдром Дауна; Синдром Патау; Синдром Патау; Синдром Клайнфельтера; Синдром Клайнфельтера; Синдром Шерешевского-Тернера; Синдром Шерешевского-Тернера; Синдром «кошачьего крика». Синдром «кошачьего крика».

Синдром Дауна. Причина болезни: мать лет, наркотики. Утраивается хромосома по 21 паре. Симптомы: голова с уплощенным затылком, раскосые глаза, плоская переносица, маленькие уши, на ладони поперечная складка, большой язык, толстая короткая шея. Последствия: Врожденные пороки различных органов, умственная отсталость. Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!

Синдром Патау Встречается 1 на 700 рождений. Рождаются как мальчики, так и девочки с синдромом Патау. Причины: лишняя 13-я хромосома, родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть», аномалия глаз, другие пороки. Последствия: Часто смерть.

Синдром Клайнфельтера Встречается 2 на 1000 мальчиков. Причины: лишняя Х-хромосома у мужчин, Родственные браки, пожилые родители, действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен), некоторые лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания во время беременности. Симптомы: признаки проявляются только в период полового созревания – высокий рост, ожирение, женский тип телосложения, скудное оволосение, антисоциальное поведение, дебильность.

Синдром Шерешевского-Тернера Причина: отсутствие одной Х-хромосомы у женщин. Симптомы: маленькая нижняя челюсть, уши оттопырены, низкий рост, на коротких пальцах рук выпуклые ногти, короткая шея с крыловидными складками, нижняя линия роста волос на шее расположена достаточно низко, широкая грудная клетка, искривление рук в области локтей.

Синдром «кошачьего крика» Причина: утрата фрагмента 5-й хромосомы. Симптомы: необычный плач, напоминающий мяуканье кошки, что связано с нарушением гортани и голосовых связок. Умственное и физическое недоразвитие.

Профилактика наследственных заболеваний Не допущение родственных браков Не допущение родственных браков Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний является выявление гетерозиготных носителей мутаций Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка Обследование беременной женщины Обследование беременной женщины